หลายเส้นโลหิตตีบ (MS) เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่อาจทำงานในครอบครัว จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมใดที่สามารถเปิดเผยได้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณจะเป็นโรคนี้หรือไม่ แต่นักวิจัยกำลังก้าวหน้าในการเรียนรู้เกี่ยวกับปัจจัยสนับสนุนของ MS รวมถึงบทบาทของพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
บทความนี้สำรวจสิ่งที่รู้จักและไม่รู้จักของพันธุศาสตร์ MS ความอ่อนแอถูกส่งผ่านจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร สาเหตุต่างๆ ของ MS และวิธีที่คุณอาจลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้ได้
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1134295846-27de4f5ad78740c1968dc6a6e960be39.jpg)
รูปภาพของ Andrew Brookes / Getty
ปัญหาเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของ MS
นักวิจัยพบว่ายีนมากกว่า 200 ตัวมีส่วนทำให้คุณเสี่ยงที่จะเป็นโรค MS ดูเหมือนว่านักวิทยาศาสตร์ควรจะสามารถคิดค้นการทดสอบโดยอิงจากสิ่งนั้นได้ แต่ก็ไม่ง่ายอย่างนั้น ยังมีอะไรอีกมากเกี่ยวกับ MS ที่ไม่เข้าใจ
รู้จัก
สิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญรู้คือ:
- MS เป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีส่วนต่าง ๆ ของร่างกายอย่างผิดพลาดราวกับว่าเป็นเชื้อโรค
- เป้าหมายของการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้คือเซลล์ที่เรียกว่า oligodendrocytes และ Schwann cells Oligodendrocytes และเซลล์ Schwann สร้างสารเคลือบป้องกันบนเส้นประสาทจำนวนมากที่เรียกว่าปลอกไมอีลิน
- ความเสียหายต่อปลอกไมอีลินทำให้เกิดอาการของ MS และรอยโรคในสมองและไขสันหลังที่โดดเด่นซึ่งมองเห็นได้ใน MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)
ในบางโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ยีนที่รับผิดชอบนั้นมีข้อบกพร่อง พวกเขาผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งทำงานไม่ถูกต้องตามที่ตั้งใจไว้
นั่นไม่ใช่กรณีของ MS แม้ว่า ยีนบางตัวมีความแตกต่างเล็กน้อยระหว่างผู้ที่เป็นโรค MS และผู้ที่ไม่มียีน ความแตกต่างเหล่านี้เรียกว่าพหุสัณฐาน
คุณอาจนึกถึงความแตกต่างว่าเป็นชิ้นส่วนปริศนาที่ไม่เข้ากันเท่าที่ควร เซลล์ที่ผลิตขึ้นมีความแตกต่างเล็กน้อยจากเซลล์เดียวกันในบางคนที่ไม่มีความแตกต่างกัน
ดังนั้นคนที่เป็นโรค MS จึงลงเอยด้วยเซลล์ที่ทำงานไม่ถูกต้องนัก เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน สมอง และไขสันหลัง
ไม่รู้จัก
ผู้เชี่ยวชาญรู้ว่านั่นไม่ใช่ภาพรวม คนส่วนใหญ่ที่มีพหุสัณฐานที่เกี่ยวข้องกับ MS ไม่เคยเป็นโรคนี้ และคนที่เป็นโรค MS บางคนไม่มีความแตกต่างที่เป็นที่รู้จัก
นักวิจัยยังคงยืนยันตัวกระตุ้นของการเปลี่ยนแปลงที่ดูเหมือนจะเริ่มกระบวนการโรค MS และพวกเขากำลังพยายามทำความเข้าใจว่าทำไมพวกเขาถึงมีผลกระทบนั้น พวกเขาเชื่อว่าสิ่งกระตุ้นเหล่านี้มาจากสิ่งแวดล้อม หมายความว่าคุณพบสิ่งเหล่านี้ในช่วงชีวิตของคุณ มากกว่าที่จะเกิดมาพร้อมกับสิ่งเหล่านั้น
จีโนมมนุษย์มีความซับซ้อนอย่างไม่น่าเชื่อ การระบุความผันแปรทางพันธุกรรมและการเชื่อมโยงทางสถิติกับโรคเป็นสิ่งสำคัญอย่างหนึ่ง การตีความและทำความเข้าใจรูปแบบเหล่านี้อย่างเต็มที่ยากกว่ามาก ใน MS นักวิจัยได้ระบุมากกว่า 200 ตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อ MS
นั่นเป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนมหาศาลที่เข้าใจได้ นักวิจัยยังคงเผชิญกับช่องว่างในความรู้ที่วันหนึ่งอาจเต็มไปด้วยการศึกษาทางพันธุกรรม
สรุป
MS เป็นภูมิต้านทานผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมใดที่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณจะพัฒนาสภาพหรือไม่ ยีนมากกว่า 200 ยีนเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของ MS แต่ยังไม่เข้าใจเกี่ยวกับยีนเหล่านี้มากนัก
MS เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
หลายเส้นโลหิตตีบไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเกิดจากกรรมพันธุ์ล้วนๆ หากคุณมียีน แสดงว่าคุณเป็นโรคหรือจะพัฒนาในที่สุด
เนื่องจากพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของความเสี่ยงของ MS จึงถือเป็นโรคที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้คนสามารถพกพาความหลากหลายได้โดยไม่ต้องพัฒนา MS จึงเน้นที่ทริกเกอร์ด้านสิ่งแวดล้อมและวิธีที่พวกเขาโต้ตอบกับพันธุกรรมเพื่อให้ MS พัฒนา
ความหลากหลายทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก ดังนั้น MS จึงทำงานในครอบครัว การมีญาติสนิทกับ MS ทำให้คุณมีโอกาสเป็น MS มากขึ้นในวันหนึ่ง
| โอกาสในการพัฒนา MS | |
|---|---|
| ไม่มีญาติกับMS | หนึ่งใน 750 |
| ผู้ปกครองกับMS | หนึ่งใน50 |
| เป็นพี่น้องกับMS | หนึ่งใน 20 |
| ฝาแฝดที่เหมือนกันกับMS | หนึ่งในสี่ |
MS สาเหตุ
MS ไม่มีสาเหตุเดียว เชื่อกันว่าเกิดจากการผสมผสานของพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์อันเนื่องมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
Epigenetics คืออะไร?
Epigenetics คือการศึกษาว่าพฤติกรรมและสภาพแวดล้อมของคุณอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อวิธีการทำงานของยีนได้อย่างไร การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกต่างจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์สามารถย้อนกลับได้และไม่เปลี่ยนลำดับดีเอ็นเอของคุณ แต่สามารถเปลี่ยนวิธีที่ร่างกายอ่านลำดับดีเอ็นเอได้
ปัจจัยทางพันธุกรรม
ยีนที่สำคัญที่สุดตัวหนึ่งที่เชื่อมโยงกับ MS มาจากตระกูลยีนที่เรียกว่าคอมเพล็กซ์แอนติเจนของเม็ดโลหิตขาวของมนุษย์ (HLA) ยีน HLA ส่งผลต่อโปรตีนบนพื้นผิวของเซลล์ทั้งหมดของคุณ
มันคือโปรตีนที่บอกระบบภูมิคุ้มกันว่าเซลล์นั้นเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณ มากกว่าสิ่งที่จะทำให้คุณป่วย นั่นอาจเป็นสาเหตุที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีที่ใด และนั่นคือสิ่งที่นำไปสู่อาการ MS
ยีน HLA เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ MS เรียกว่า HLA-DRB1 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MS ได้แก่:
-
CYP27B1: เกี่ยวข้องกับการแปรรูปวิตามินดี
-
IL7R: เกี่ยวข้องกับการระบุสิ่งแปลกปลอมในร่างกายและป้องกันจากโรค
-
TNFRSF1A: เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบในระดับเซลล์
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
นักวิจัยได้ระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่รวมกับพันธุกรรมเพื่อกระตุ้น MS ได้แก่ :
- สูบบุหรี่
-
โรคอ้วนโดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น
- ฮอร์โมน โดยเฉพาะฮอร์โมนเพศหญิงและวัยเจริญพันธุ์
- ระดับวิตามินดีต่ำ
- ปัจจัยด้านสภาพอากาศ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการอยู่ห่างไกลจากเส้นศูนย์สูตร
- งานกะกลางคืน
- การสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์
- การสัมผัสกับไวรัสบางชนิด รวมทั้งไวรัส Epstein-Barr (EBV)
- อาจมีระดับเกลือสูงในอาหาร
การเปิดเผยดูเหมือนจะส่งผลกระทบมากที่สุดในช่วงวัยรุ่น เป็นไปได้ว่าการอยู่ไกลจากเหนือหรือใต้ของเส้นศูนย์สูตรและทำงานในเวลากลางคืนส่งผลให้ได้รับแสงแดดไม่เพียงพอ ซึ่งทำให้ระดับวิตามินดีต่ำ
ไวรัส Epstein-Barr คืออะไร?
ไวรัส Epstein-Barr ทำให้เกิด mononucleosis หรือที่เรียกว่า “mono” หรือ “kissing disease” เป็นตัวกระตุ้นที่น่าสงสัยสำหรับโรคภูมิต้านทานผิดปกติหลายชนิดรวมถึง MS
หลายปัจจัยเหล่านี้เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกในยีน HLA ปัจจัยแวดล้อมที่น่าสงสัยทั้งหมดแสดงให้เห็นว่ามีอิทธิพลต่อการทำงานของภูมิคุ้มกัน
สรุป
MS ไม่ใช่กรรมพันธุ์ แต่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่รวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพื่อทำให้เกิดโรค คุณมีแนวโน้มที่จะมี MS มากขึ้นหากมีญาติสนิท ยีนที่เชื่อมโยงกับ MS ช่วยให้ร่างกายแยกแยะเนื้อเยื่อของตัวเองออกจากผู้บุกรุกจากต่างประเทศเช่นไวรัส พวกเขายังเกี่ยวข้องกับการประมวลผลวิตามินดีและการอักเสบของเซลล์
คุณสามารถทำอะไรได้บ้าง
แม้ว่าจะไม่มีวิธีที่ทราบในการป้องกันหรือชะลอการเกิด MS แต่คุณอาจลดความเสี่ยงได้ด้วยการปรับเปลี่ยนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการ
ไลฟ์สไตล์เพื่อสุขภาพ
วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปอาจเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดในการลดความเสี่ยงของ MS ทำตามคำแนะนำเหล่านี้:
- อย่าสูบบุหรี่
- พยายามรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับวิตามินดีเพียงพอจากการรับประทานอาหาร แสงแดด หรืออาหารเสริม
- ดูการบริโภคโซเดียม (เกลือ) ของคุณ
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์
- พยายามหลีกเลี่ยงการทำงานกะสุสาน
- หลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสโดยอยู่ห่างจากผู้ป่วย ล้างมือบ่อยๆ และฉีดวัคซีน
คุณอาจลดความเสี่ยงได้ด้วยการขยับเข้าใกล้เส้นศูนย์สูตรมากขึ้น ในสหรัฐอเมริกา นั่นหมายถึงการไปทางใต้
สังเกตอาการ
การวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกเชื่อกันว่าจะช่วยชะลอการลุกลามของ MS ดังนั้นการตระหนักถึงอาการในระยะเริ่มต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ อาการเริ่มแรกที่พบบ่อย ได้แก่:
-
โรคประสาทอักเสบตา: ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและอาการปวดตา มักเกิดขึ้นที่ตาข้างเดียว เนื่องจากการอักเสบของเส้นประสาทตา
-
ใบหน้าอัมพาต : ใบหน้าหย่อนคล้อยข้างใดข้างหนึ่งชั่วคราว
-
แขนขาอ่อนแรงหรือชาอย่างต่อเนื่อง: ถือว่าเป็นปัญหาหากเป็นเช่นนี้เป็นเวลามากกว่าหนึ่งวันและทำให้เดินลำบาก
-
อาการวิงเวียนศีรษะรุนแรงต่อเนื่อง: มักกินเวลาอย่างน้อยสองวัน
-
MS “กอด”: ความรู้สึกบีบบริเวณลำตัวของคุณ
-
ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ: รวมถึงอาการท้องผูก ท้องร่วง หรือกลั้นปัสสาวะไม่อยู่
-
ปวด: มักปวดจากเส้นประสาท โดยเฉพาะที่คอ แขนขา และเท้า
-
ความผิดปกติทางเพศ: การเปลี่ยนแปลงในความเร้าอารมณ์และการสำเร็จความใคร่
แม้ว่าอาการบางอย่างอาจพบได้บ่อยกว่าในระยะเริ่มแรกของ MS แต่โรคนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก อย่าถือว่าอาการของคุณไม่ได้เกิดจาก MS เพียงเพราะอาการเริ่มแรกของคุณไม่ปกติ
การศึกษาบางชิ้นระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ลดความเสี่ยงของ MS ซึ่งรวมถึง:
-
การติดเชื้อ Cytomegalovirus (CMV)
- การใช้ยาสูบในช่องปาก (“การเคี้ยว”)
- การใช้แอลกอฮอล์
- การบริโภคกาแฟ
อย่างไรก็ตาม ปัจจัยเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เพิ่มขึ้น จึงไม่แนะนำให้รับนิสัยเหล่านี้หรือพยายามติดเชื้อ CMV การมุ่งเน้นไปที่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะดีกว่าสำหรับสุขภาพโดยรวมของคุณ
สรุป
ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ MS การเปลี่ยนแปลงในยีน 200 ยีนเชื่อมโยงกับโรคนี้ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค MS และคนส่วนใหญ่ที่มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่มี MS การเปลี่ยนแปลงคือความหลากหลาย ไม่ใช่ยีนที่ผิดพลาด
MS มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมแต่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ คุณมีความเสี่ยงสูงถ้าคุณมีญาติสนิทกับมัน พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อมร่วมกันทำให้เกิด MS ยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันและการระบุผู้บุกรุกจากต่างประเทศมีส่วนเกี่ยวข้อง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมรวมถึงการสูบบุหรี่ โรคอ้วนในวัยรุ่น ฮอร์โมน การติดเชื้อไวรัสบางชนิด และปัญหาด้านอาหาร
แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่สามารถคาดเดาได้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณจะเป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือไม่ก็ตาม แต่สักวันหนึ่งอาจทำได้ การวิจัยทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้นเช่นกัน
ระหว่างนี้ ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงและสังเกตอาการตั้งแต่เนิ่นๆ เหนือสิ่งอื่นใด เน้นการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพ นั่นน่าจะเป็นประโยชน์กับคุณในหลาย ๆ ด้าน ซึ่งอาจรวมถึงการลดความเสี่ยงของ MS
Discussion about this post