ภาพรวม
anencephaly คืออะไร?
Anencephaly เป็นข้อบกพร่องที่เกิด (ปัญหาสุขภาพที่ระบุตั้งแต่แรกเกิด) มันเกิดขึ้นเมื่อกะโหลกศีรษะ หนังศีรษะ และสมองไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมในครรภ์ สมองและกะโหลกศีรษะของทารกบางส่วนหายไป เนื้อเยื่อสมองที่ก่อตัวขึ้นมักจะถูกเปิดเผยเนื่องจากมีผิวหนังและกระดูกไม่เพียงพอที่จะปกปิด
ความบกพร่องแต่กำเนิดในระบบประสาท (สมอง กระดูกสันหลัง และเส้นประสาท) เช่น ภาวะสมองเสื่อม เป็นความผิดปกติของท่อประสาท (NTDs) ปัญหาท่อประสาทเกิดขึ้นเร็วมากในการตั้งครรภ์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly มีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด
anencephaly พบได้บ่อยแค่ไหน?
ทารกประมาณหนึ่งในทุก ๆ 5,000 ถึง 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อม และอาการดังกล่าวส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีภาวะ anencephaly จะสิ้นสุดด้วยการแท้งบุตรหรือการตายคลอด ผู้หญิงที่มีบุตรอีกคนหนึ่งที่มี NTD เช่น spina bifida มีความเสี่ยงสูงที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะสมองเสื่อม
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิด anencephaly?
ดูเหมือนว่า Anencephaly จะไม่ได้รับการสืบทอด (ส่งต่อในครอบครัว) ในกรณีส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ถ้าคุณเคยมีลูกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD) มาก่อน คุณมีโอกาสสูงที่จะมีลูกที่มีภาวะสมองเสื่อม
การผสมผสานของปัจจัยแวดล้อม ยีน และโภชนาการระหว่างตั้งครรภ์ อาจทำให้เกิดภาวะสมองขาดเลือดได้ ยาและปัจจัยเสี่ยงบางชนิดเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่มีภาวะ anencephaly หรือ NTD อื่น ได้แก่:
- ขาดกรดโฟลิก: ผู้หญิงที่ไม่ได้รับกรดโฟลิกเพียงพอ (วิตามิน B9) เมื่อตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีภาวะสมองเสื่อม ผู้หญิงควรรับประทานวิตามินก่อนคลอดที่มีกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม (ไมโครกรัม) ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์
- โรคเบาหวาน: โรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อ NTD ทำให้ระดับน้ำตาลในเลือด (น้ำตาลในเลือด) สูงเกินไปและเป็นอันตรายต่อพัฒนาการของทารก
- อุณหภูมิร่างกายสูง: การมีไข้หรือใช้อ่างน้ำร้อนหรือซาวน่าในช่วงตั้งครรภ์ในช่วงต้นสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกด้วย NTD
- ยา: ยาต้านอาการชัก เช่น phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) และ valproic acid (Depakote®) อาจทำให้เกิด NTDs ยาเหล่านี้บางชนิดยังรักษาไมเกรนและโรคสองขั้ว
- โรคอ้วน: ผู้หญิงที่มีน้ำหนักเกินก่อนตั้งครรภ์มีโอกาสสูงที่จะมีทารกที่มีภาวะโลหิตจางหรือ NTD อื่น
- การใช้ฝิ่น: การใช้ยาฝิ่นในช่วงสองเดือนแรกของการตั้งครรภ์สามารถทำให้เกิด NTDs ฝิ่นรวมถึงเฮโรอีน (ยาผิดกฎหมาย) และยาแก้ปวดที่ต้องสั่งโดยแพทย์ เช่น ไฮโดรโคโดน
anencephaly เกิดขึ้นได้อย่างไร?
บางครั้งเรียกว่า “กะโหลกเปิด” ภาวะสมองขาดเลือดเกิดขึ้นเมื่อส่วนบนของท่อประสาทปิดไม่สนิทระหว่างพัฒนาการของทารก ท่อประสาทเป็นเนื้อเยื่อแบนที่เติบโตเป็นหลอดและก่อตัวเป็นสมองและไขสันหลัง หากไม่มีท่อปิด สมองและกะโหลกศีรษะจะไม่พัฒนา
เช่นเดียวกับข้อบกพร่องของท่อประสาททั้งหมด anencephaly เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์ ส่วนที่เหลือของร่างกายของทารกยังคงก่อตัวและเติบโตเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัย anencephaly เป็นอย่างไร?
ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อค้นหาสัญญาณที่อาจบ่งบอกถึงข้อบกพร่องของท่อประสาท ผู้ให้บริการยังสามารถวินิจฉัย anencephaly ที่เกิดตามลักษณะที่ปรากฏของทารกแรกเกิด การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ anencephaly รวมถึง:
- หน้าจอเครื่องหมายสี่เหลี่ยม: การตรวจเลือดนี้จะตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการของคุณเก็บตัวอย่างเลือดของคุณและส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ หนึ่งในการทดสอบในหน้าจอมาร์กเกอร์รูปสี่เหลี่ยมสำหรับอัลฟา-เฟโตโปรตีน (AFP) การทดสอบ AFP ตรวจพบโปรตีนในระดับที่สูงขึ้น ตับของทารกสร้าง AFP และระดับสูงจะรั่วเข้าสู่กระแสเลือดของมารดาหากมีภาวะ anencephaly
- อัลตร้าซาวด์: การทดสอบการถ่ายภาพนี้ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพทารกในครรภ์ของคุณ ผู้ให้บริการของคุณใช้อัลตราซาวนด์ (การตรวจคลื่นเสียง) เพื่อดูกะโหลกศีรษะ สมอง และกระดูกสันหลังของทารก
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์ (MRI): หากต้องการดูรายละเอียดของสมองและกระดูกสันหลัง ผู้ให้บริการของคุณอาจสั่งการทดสอบการถ่ายภาพนี้ MRI ใช้แม่เหล็กแรงสูงเพื่อสร้างภาพเนื้อเยื่อและกระดูก
- การเจาะน้ำคร่ำ: ผู้ให้บริการของคุณสอดเข็มเล็กๆ เข้าไปในถุงน้ำคร่ำ (ฟองที่มีของเหลวอยู่รอบๆ ทารกในครรภ์) และถอนของเหลวบางส่วนออก ห้องปฏิบัติการตรวจสอบน้ำคร่ำเพื่อหาระดับ AFP และเอนไซม์ที่เรียกว่า acetylcholinesterase ในระดับสูง สารเหล่านี้อาจหมายความว่าทารกมีข้อบกพร่องของท่อประสาท
การจัดการและการรักษา
สามารถรักษา anencephaly ได้หรือไม่?
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพไม่สามารถรักษา anencephaly ได้ ทารกเกือบทั้งหมดที่เกิดมาพร้อมกับภาวะ anencephaly เสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด ผู้ให้บริการทำงานอย่างเห็นอกเห็นใจกับครอบครัวเพื่อช่วยพวกเขาบอกลา
การป้องกัน
ฉันจะป้องกัน anencephaly ได้อย่างไร?
แม้ว่าจะไม่สามารถป้องกันภาวะ anencephaly ได้เสมอไป แต่คุณอาจลดโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคนี้ได้ เพื่อลดความเสี่ยงของคุณ คุณควร:
- รับกรดโฟลิกมากมาย: รับประทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน แม้ว่าคุณจะไม่ได้วางแผนจะตั้งครรภ์ในทันทีก็ตาม ข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTDs) เกิดขึ้นในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องเริ่มใช้กรดโฟลิกก่อนวางแผนจะตั้งครรภ์ หากคุณมีบุตรที่เป็นโรค NTD ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับการรับกรดโฟลิกมากกว่า 400 ไมโครกรัม
- หลีกเลี่ยงยาบางชนิด: ยาที่ควบคุมอาการชักและรักษาอาการไมเกรนและโรคไบโพลาร์สามารถทำให้เกิด NTDs ถามผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้ก่อนตั้งครรภ์ อย่าใช้ยา opioids ถ้าคุณคิดว่าคุณอาจกำลังตั้งครรภ์
- อยู่นอกห้องซาวน่าและอ่างน้ำร้อน: เพื่อไม่ให้อุณหภูมิร่างกายสูงเกินไป อย่าเข้าซาวน่าหรืออ่างน้ำร้อนถ้าคุณคิดว่าคุณกำลังตั้งครรภ์ หากคุณมีไข้ขณะตั้งครรภ์ ให้สอบถามผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับการใช้อะเซตามิโนเฟน (Tylenol®) เพื่อลดอุณหภูมิของคุณ
- จัดการสุขภาพของคุณ: พยายามลดน้ำหนักก่อนตั้งครรภ์ หากคุณมีน้ำหนักเกิน และรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงในระหว่างตั้งครรภ์ หากคุณเป็นเบาหวาน พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับวิธีการจัดการโรคเบาหวานอย่างปลอดภัยในระหว่างตั้งครรภ์
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
OutlookWhat เป็น Outlook สำหรับทารกที่มี anencephaly?
Anencephaly เป็นภาวะที่ร้ายแรง ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนคลอด และการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมตายภายในไม่กี่ชั่วโมง หลายวัน หรือหลายสัปดาห์
ทารกที่รอดชีวิตตั้งแต่แรกเกิดอาจดูเหมือนตอบสนองต่อการสัมผัสหรือเสียง แต่การตอบสนองเหล่านี้ไม่ได้ตั้งใจ ทารกแรกเกิดที่มีภาวะสมองเสื่อมจะหมดสติ ตาบอด และหูหนวก คุณอาจกังวลว่าลูกน้อยของคุณจะรู้สึกไม่สบายใจหรือไม่สบายตัว แต่ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมจะไม่รู้สึกเจ็บปวด
อยู่กับ
ฉันควรถามผู้ให้บริการของฉันเกี่ยวกับ anencephaly อย่างไร
หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ให้ถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณว่าคุณสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อลดความเสี่ยงของการมีลูกด้วยภาวะสมองเสื่อม ตามหลักการแล้วควรพูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณนานก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์เพื่อให้คุณสามารถวางแผนร่วมกันได้
หากคุณมีลูกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณก่อนที่จะตั้งครรภ์อีกครั้ง ผู้ให้บริการของคุณอาจแนะนำให้ใช้กรดโฟลิกมากขึ้น (4,000 ไมโครกรัมแทน 400 ไมโครกรัม) เพื่อลดความเสี่ยงที่จะมีทารกอีกคนหนึ่งที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท แต่การรับประทานกรดโฟลิกมากเกินไปอาจเป็นอันตรายได้ ดังนั้นโปรดปฏิบัติตามหลักเกณฑ์ของผู้ให้บริการของคุณ
ไม่สามารถป้องกันภาวะ anencephaly และข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่นๆ ได้เสมอไป แต่ด้วยการวางแผนล่วงหน้าและรักษาสุขภาพให้แข็งแรง คุณสามารถลดความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคนี้ได้อย่างมาก หากคุณอยู่ในวัยเจริญพันธุ์ คุณควรทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมทุกวัน แม้ว่าคุณจะไม่ได้วางแผนที่จะตั้งครรภ์ก็ตาม พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับวิธีการรักษาสุขภาพให้ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเคยมีลูกที่มีปัญหาท่อประสาทมาก่อน
Discussion about this post