ความผิดปกติทางพันธุกรรมของหัวใจ
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) เป็นภาวะปกติที่กล้ามเนื้อหัวใจจะหนาและไม่สามารถสูบฉีดเลือดได้ตามปกติ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค HCM ไม่มีอาการหรือพบว่ามีอาการผิดปกติในชีวิตประจำวัน ผู้ที่มีอาการ HCM มักจะมีอาการหายใจลำบาก (หายใจลำบาก) อาการเจ็บหน้าอก และจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ จำเป็นต้องมีการทดสอบภาพเพื่อตรวจหาคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic เมื่อวินิจฉัยแล้วสามารถจัดการได้ (แต่ไม่หายขาด) ด้วยมาตรการการดำเนินชีวิตและยารักษาโรคเพื่อเสริมสร้างและปกป้องหัวใจ ในบางกรณี อาจมีอันตรายจากภาวะหัวใจล้มเหลวและอาจถึงแก่ชีวิตอย่างกะทันหัน
HCM พบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และโดยทั่วไปจะไม่พบจนกว่าบุคคลนั้นจะอายุ 30 ปี แม้ว่าอาการต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าจะอายุเท่าใดก็ตาม ค่าเฉลี่ยหนึ่งในทุก ๆ 485 คนในประชากรทั่วไปมี HCM
อาการ
คนส่วนใหญ่ที่มีคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic ไม่พบอาการ ผู้ที่ทำมีแนวโน้มที่จะมีประสบการณ์เหล่านี้เมื่ออายุมากขึ้น
อาการที่อาจเกิดขึ้นของ HCM ได้แก่:
- หายใจถี่ระหว่างออกกำลังกายขณะนอนราบ (orthopnea) หรือกะทันหันระหว่างการนอนหลับ (paroxysmal nocturnal dyspnea)
-
โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (เจ็บหน้าอก)
- ใจสั่น
- มึนหัว
- ความเหนื่อยล้า
- อาการบวมน้ำ (บวม) ของข้อเท้า
- เป็นลม (ลมหมดสติ)
ภาวะแทรกซ้อน
ใน HCM ผนังกล้ามเนื้อของโพรง (ห้องล่างของหัวใจ) จะหนาผิดปกติ ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าการเจริญเติบโตมากเกินไป ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ หากรุนแรง ภาวะโตมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้
หากการเจริญเกินโตมากเกินไป อาจทำให้หัวใจห้องล่างบิดเบี้ยว ซึ่งอาจรบกวนการทำงานของลิ้นหัวใจไมตรัล และอาจทำให้เกิดสิ่งกีดขวางใต้ลิ้นเอออร์ตา ซึ่งทำให้การไหลเวียนของเลือดผ่านหัวใจหยุดชะงัก คาร์ดิโอไมโอแพที Hypertrophic เชื่อมโยงกับปัญหาสุขภาพหัวใจหลายอย่าง ซึ่งส่วนใหญ่สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
ความผิดปกติของ Diastolic
ความผิดปกติของ Diastolic หมายถึงความตึงผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง ซึ่งทำให้โพรงหัวใจเติมเลือดระหว่างจังหวะแต่ละครั้งได้ยากขึ้น ใน HCM การเจริญเติบโตมากเกินไปนั้นสร้างความผิดปกติของไดแอสโตลิกอย่างน้อยหนึ่งอย่าง หากรุนแรง ความผิดปกติของไดแอสโตลิกอาจทำให้หัวใจล้มเหลว เหนื่อยล้า และหายใจลำบากอย่างรุนแรง แม้แต่ความผิดปกติของ diastolic ที่ค่อนข้างไม่รุนแรงก็ทำให้ผู้ป่วย HCM ทนต่อภาวะหัวใจหยุดเต้นได้ยากขึ้นโดยเฉพาะภาวะหัวใจห้องบน
สิ่งกีดขวางการไหลออกของหัวใจห้องล่างซ้าย (LVOT)
ใน LVOT ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจที่อยู่ด้านล่างวาล์วเอออร์ตาจะสร้างสิ่งกีดขวางบางส่วนที่เรียกว่า subvalvular stenosis ซึ่งขัดขวางความสามารถของช่องซ้ายในการขับเลือดด้วยการเต้นของหัวใจแต่ละครั้ง เงื่อนไขนี้เรียกว่า
Mitral สำรอก
ในการสำรอก mitral ลิ้นหัวใจไมตรัลไม่สามารถปิดได้ตามปกติเมื่อหัวใจห้องล่างซ้ายเต้น ทำให้เลือดไหลย้อนกลับ (“ไหลย้อน”) เข้าสู่เอเทรียมด้านซ้าย ใน HCM สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการบิดเบี้ยวในลักษณะที่ช่องหดตัว
กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด
ด้วยภาวะขาดเลือดขาดเลือด (การขาดออกซิเจน) ที่เกิดขึ้นจากภาวะคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีไขมันในเลือดสูง หัวใจจะหนามากจนกล้ามเนื้อบางส่วนไม่ได้รับเลือดเพียงพอ แม้ว่าหลอดเลือดหัวใจจะปกติก็ตาม เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น angina สามารถเกิดขึ้นได้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรง) และกล้ามเนื้อหัวใจตาย (กล้ามเนื้อหัวใจตาย) ก็เป็นไปได้
การเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ HCM มักเกิดจากหัวใจเต้นเร็วหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ
สาเหตุ
ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจหนาและแข็ง
HCM อาจเป็นสิ่งกีดขวางหรือไม่มีสิ่งกีดขวางก็ได้ ใน HCM อุดกั้น ผนัง (กะบัง) ระหว่างห้องล่างทั้งสองของหัวใจจะหนาขึ้น ผนังของห้องสูบน้ำยังสามารถแข็งตัว ปิดกั้นหรือลดการไหลเวียนของเลือดจากช่องซ้ายไปยังหลอดเลือดแดงใหญ่ คนส่วนใหญ่ที่มี HCM มีประเภทนี้
ใน HCM ที่ไม่มีสิ่งกีดขวาง ห้องสูบน้ำหลักของหัวใจจะแข็งตัว สิ่งนี้จำกัดปริมาณเลือดที่ช่องรับและสูบฉีดออก แต่การไหลเวียนของเลือดจะไม่ถูกปิดกั้น
ในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี HCM ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้รับการถ่ายทอดเลย แต่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ในกรณีนี้ พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วยจะไม่มีความเสี่ยงสูงต่อ HCM อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ “ใหม่” นี้สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้
HCM พบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ผู้คนมักค้นพบอาการนี้ในช่วงอายุ 30 แม้ว่าทุกคนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงผู้สูงอายุก็สามารถแสดงอาการได้ การศึกษาแนะนำว่าค่าเฉลี่ยของทุกๆ 485 คนในประชากรทั่วไปมี HCM
การวินิจฉัย
มีหลายวิธีที่สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้:
-
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของหัวใจถือเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HCM เครื่องสแกน MRI ใช้แม่เหล็กและคลื่นวิทยุอันทรงพลังสร้างภาพกล้ามเนื้อหัวใจ ช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเห็นว่ากล้ามเนื้อทำงานได้ดีเพียงใด
-
การทดสอบ Echocardiogram ใช้คลื่นเสียง (อัลตราซาวนด์) เพื่อตรวจหาความผิดปกติในความหนาของหัวใจและเพื่อตรวจสอบว่าห้องและวาล์วกำลังสูบฉีดเลือดหรือไม่ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจบางครั้งทำในขณะที่บุคคลกำลังเดินหรือวิ่งบนลู่วิ่ง ซึ่งเรียกว่า “การทดสอบความเครียด”
-
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) สามารถเผยให้เห็นกระเป๋าหน้าท้องมากเกินไป แผ่นกาวที่ติดกับอิเล็กโทรดจะติดไว้ที่หัวใจและบางครั้งขาเพื่อวัดสัญญาณไฟฟ้าจากหัวใจของคุณ คลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถแสดงจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติและมีอาการของหัวใจหนาขึ้น ในบางกรณี จำเป็นต้องใช้ ECG แบบพกพาที่เรียกว่า Holter monitor อุปกรณ์นี้บันทึกกิจกรรมของหัวใจอย่างต่อเนื่องในช่วงหนึ่งถึงสองวัน การทดสอบนี้บางครั้งใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองเพื่อค้นหา HCM ในนักกีฬารุ่นเยาว์
เนื่องจาก HCM เป็นภาวะทางพันธุกรรม สมาชิกในครอบครัวของผู้ใดก็ตามที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
การรักษา
แม้ว่า HCM จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้ อย่างไรก็ตาม การจัดการ HCM นั้นค่อนข้างซับซ้อน และทุกคนที่มีอาการจาก HCM ควรได้รับการติดตามโดยแพทย์โรคหัวใจ
ในบรรดาการรักษาที่ใช้เพื่อจัดการกับคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic ได้แก่:
-
ตัวบล็อกเบต้า—ยาที่ลดอัตราการเต้นของหัวใจและลดภาระงานของหัวใจ
-
ตัวบล็อกแคลเซียม—ยาที่แสดงเพื่อลดอาการและปรับปรุงความทนทานต่อการออกกำลังกายในผู้ที่มี HCM
-
ยาต้านการเต้นผิดจังหวะ เช่น อะมิโอดาโรน เพื่อควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
- ยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่น เฮปาริน หรือวาร์ฟาริน เพื่อลดโอกาสการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ซึ่งอาจเกิดขึ้นจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
- การระเหยของผนังกั้นจากแอลกอฮอล์ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ฉีดเอทานอล (แอลกอฮอล์ชนิดหนึ่ง) ผ่านท่อเข้าไปในหลอดเลือดแดงขนาดเล็กที่ส่งเลือดไปยังบริเวณที่หนาของกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้เซลล์ตายและเนื้อเยื่อหดตัว
- Septal myectomy การผ่าตัดหัวใจแบบเปิดที่เอาส่วนหนึ่งของกะบังหนาที่โปนเข้าไปในช่องท้องด้านซ้าย โดยทั่วไปจะพิจารณาเฉพาะผู้ที่เป็นโรค HCM อุดกั้นและมีอาการรุนแรงที่อายุน้อยกว่าหรือผู้ที่ใช้ยาไม่ได้ผล
- เครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้าหัวใจแบบฝัง (ICD) เครื่องกระตุ้นหัวใจ หรืออุปกรณ์บำบัดด้วยการทำหัวใจให้ตรงกัน ถ้ายาไม่ได้ผล
- การปลูกถ่ายหัวใจ ในผู้ป่วย HCM ที่เป็นโรคระยะสุดท้ายขั้นสูง ขั้นตอนนี้สามารถแทนที่หัวใจที่เป็นโรคของบุคคลด้วยหัวใจผู้บริจาคที่แข็งแรง
HCM เป็นสาเหตุทั่วไปของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬารุ่นเยาว์ ทุกคนที่มี HCM ควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของตนก่อนที่จะออกแรงหรือออกกำลังกายอย่างแข่งขันสำหรับผู้ป่วยที่มี HCM ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ควรพิจารณาเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังเทียมเป็นอย่างยิ่ง
อยู่กับ HCM
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HCM คุณอาจต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเล็กน้อย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
- หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ต้องใช้กำลังมาก โดยเฉพาะกีฬาที่มีการแข่งขันสูงและการยกน้ำหนัก
- ดื่มน้ำให้เพียงพอ เนื่องจากภาวะขาดน้ำอาจทำให้ HCM รุนแรงขึ้น
- ลดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของคุณ เนื่องจากการดื่มแอลกอฮอล์เกินปริมาณที่แนะนำสามารถทำลายหัวใจของคุณและนำไปสู่ความดันโลหิตสูงได้
- ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงน้ำหนักของคุณ: น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นอย่างกะทันหันอาจเกิดจากการกักเก็บของเหลวที่เกิดจากยาที่คุณอาจใช้
- รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามสภาพของคุณ
- หลีกเลี่ยงการมีเพศสัมพันธ์หลังอาหารมื้อหนัก เพื่อลดโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ คุณควรพยายามไม่กระฉับกระเฉงเกินไปในช่วงเริ่มต้นกิจกรรมทางเพศ
- เลิกสูบบุหรี่ซึ่งเพิ่มโอกาสที่คุณจะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ
การวินิจฉัยโรค HCM ไม่จำเป็นต้องหยุดคุณจากการใช้ชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ HCM เป็นโรคที่ค่อนข้างไม่เป็นพิษเป็นภัย โดยผู้ป่วยประมาณสองในสามมีช่วงชีวิตปกติโดยไม่มีปัญหาที่สำคัญ หากคุณตระหนักถึงโรคและจัดการอย่างระมัดระวังด้วยความช่วยเหลือจากผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ ไม่มีอะไรที่จะป้องกันคุณจากการใช้ชีวิตที่สมบูรณ์และกระฉับกระเฉง
Discussion about this post