Stickler syndrome คืออะไร?
ภาพรวม Stickler syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นการได้ยินและข้อต่อที่รุนแรง หรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์โรคตาอักเสบจากกรรมพันธุ์โรค Stickler มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคสติกเลอร์มักมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น: ดวงตาที่โดดเด่นจมูกเล็กมีลักษณะใบหน้าที่ยื่นออกมาและคางที่ถดถอย มักเกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่ชายคาปาก (เพดานโหว่) Stickler syndrome แบบไม่รุนแรงแม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา Stickler syndrome แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Stickler syndrome ...