Sturge-Weber Syndrome: สาเหตุและอาการคืออะไร

Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นภาวะทางระบบประสาท (ระบบประสาท) มันมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด SWS ทำให้หลอดเลือดเติบโตมากเกินไป ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่เรียกว่า angiomas angiomas เหล่านี้สามารถนำไปสู่ปานพอร์ตไวน์บนใบหน้า นอกจากนี้ยังสามารถเติบโตในสมองและทำให้เกิดอาการเช่นอาการชักได้ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม หลายคนมีชีวิตที่มีสุขภาพดีกับ SWS

ภาพรวม

Sturge-Weber syndrome คืออะไร?

Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นภาวะที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาทของคุณ อาจส่งผลต่อผิวหนัง สมอง และดวงตา SWS เป็นกรรมพันธุ์ (เกิด)

Sturge-Weber syndrome ส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

Sturge-Weber syndrome ทำให้หลอดเลือดเติบโตมากเกินไป ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่เรียกว่า angiomas

บ่อยครั้ง สัญญาณแรกของ SWS คือปานพอร์ตไวน์ที่หน้าผากและเปลือกตาบน ปานพอร์ตไวน์ดูเหมือนไวน์แดงเข้มที่สาดบนผิวหนัง ปานนี้เกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดในผิวหนังมากเกินไป ปานพอร์ตไวน์ไม่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตราย เด็กหลายคนที่มีคราบพอร์ตไวน์ไม่มีปัญหาสำคัญอื่นๆ

แองจิโอมาสามารถก่อตัวในสมองได้เช่นกัน ในเด็กบางคน สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหากับ:

ระบบต่อมไร้ท่อ
ระบบประสาท.
วิสัยทัศน์.

Sturge-Weber syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

Sturge-Weber syndrome นั้นหายาก ประมาณการว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 20,000-50,000 คนเท่านั้นที่มีอาการ ทารกประมาณสามใน 1,000 เกิดมาพร้อมกับปานพอร์ตไวน์ มีเพียงประมาณ 6% ของทารก (ประมาณหนึ่งใน 20) ที่มีปานก็มีอาการทางระบบประสาทเช่นกัน

อาการและสาเหตุ

อะไรเป็นสาเหตุของโรค Sturge-Weber?

สาเหตุของ Sturge-Weber syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีน GNAQ การกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา ซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อบางอย่างในร่างกายเท่านั้น ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (สืบทอดมาจากพ่อแม่)

อาการของโรค Sturge-Weber คืออะไร?

อาการของโรค Sturge-Weber อาจแตกต่างกันไปอย่างมาก ผู้ที่มี SWS อาจประสบ:

ปานหน้า.
ต้อหิน ภาวะที่ความดันภายในลูกตาสูง อาจทำให้เกิดอาการปวด บวม และในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้สูญเสียการมองเห็น
อาการชัก
พัฒนาการล่าช้า
ปวดหัวหรือไมเกรน
ไฮโปไทรอยด์

การวินิจฉัยและการทดสอบ

Sturge-Weber syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

บ่อยครั้ง ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรค Sturge-Weber คือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่สังเกตเห็นและตรวจสอบปานพอร์ตไวน์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับปานอาจมีการทดสอบเพื่อตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับสมองและดวงตา การทดสอบอาจรวมถึง:

MRI ของสมองที่มีและไม่มีความคมชัด
CT ของสมองอาจช่วยในการตรวจหาแคลเซียมที่สะสมมากเกินไป
คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ในเด็กที่มีอาการชัก
การตรวจตาแบบครอบคลุมรวมทั้งการวัดความดัน

การจัดการและการรักษา

Sturge-Weber syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาโรค Sturge-Weber แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของคุณ ตัวอย่างเช่น การผลัดผิวด้วยเลเซอร์อาจทำให้กระจ่างขึ้นหรือขจัดปานไวน์พอร์ต ปานพอร์ตไวน์เป็นแบบถาวร พวกเขาไม่หายไปโดยไม่มีการรักษา

หากคุณมีอาการชักจากอาการของ Sturge-Weber syndrome การรักษาอาจรวมถึง:

ยากันชัก.
การผ่าตัดโฟกัสเฉพาะจุด หากเกิดอาการชักในสมองเพียงส่วนเดียว มักเกิดขึ้นที่บริเวณท้ายทอย
Hemispherectomy หากซีกโลกทั้งหมดผิดปกติและทำให้เกิดอาการชัก
การกระตุ้นเส้นประสาท Vagus ซึ่งส่งแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าไปยังสมองเพื่อหยุดอาการชักก่อนที่จะเริ่มในผู้ที่ไม่ใช่ผู้เข้ารับการผ่าตัดตามรายการด้านบน

การรักษาอื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการ Sturge-Weber อาจรวมถึง:

กายภาพบำบัดสำหรับกล้ามเนื้ออ่อนแรง
การตรวจตาเป็นประจำเพื่อตรวจหาหรือรักษาโรคต้อหิน
การศึกษาพิเศษกรณีพัฒนาการล่าช้าหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา

การป้องกัน

ฉันจะป้องกันโรค Sturge-Weber ได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์ของยีน SWS เกิดขึ้นเป็นระยะๆ (โดยไม่มีเหตุผลชัดเจน) ไม่มีทางพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันโรค Sturge-Weber syndrome ได้

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber คืออะไร?

ขอบเขตของการมีส่วนร่วมของสมอง (ทางระบบประสาท) กำหนดผลลัพธ์สำหรับผู้ที่มีกลุ่มอาการ Sturge-Weber หากเกิดอาการชักก่อนอายุ 2 ขวบ เด็กมักมีความบกพร่องทางสติปัญญา หากไม่สามารถควบคุมอาการชักได้ด้วยยาต้านอาการชัก การผ่าตัดก็อาจได้ผล ในบางคน การมีส่วนร่วมของดวงตาอย่างรุนแรงอาจทำให้จอประสาทตาหลุดออกและสูญเสียการมองเห็น ผลกระทบด้านความงามของคราบพอร์ตไวน์บนใบหน้าสามารถลดลงได้ด้วยการรักษาด้วยเลเซอร์

Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) เป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้อง KTS ยังเป็นมา แต่กำเนิดและทำให้เกิดปานพอร์ตไวน์

ไม่มีความเชื่อมโยงระหว่าง KTS และ SWS แต่ทั้งสองเงื่อนไขสามารถแสดงอาการคล้ายกันได้ KTS สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไป (overgrowth) มักจะส่งผลต่อแขนขาส่วนล่าง

อยู่กับ

ฉันจะเรียนรู้วิธีรับมือกับอาการ Sturge-Weber ได้ดีที่สุดได้อย่างไร

แง่มุมที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของการใช้ชีวิตร่วมกับโรค Sturge-Weber ได้เป็นอย่างดีคือการสร้างภาพพจน์ที่ดีในตนเอง คุณสามารถช่วยให้ลูกของคุณรู้สึกดีขึ้นเกี่ยวกับปานพอร์ต-ไวน์ ได้โดยการพูดถึงสิ่งนี้ว่าเป็นส่วนหนึ่งของรูปลักษณ์ที่เป็นธรรมชาติของลูกคุณ

สิ่งสำคัญคือต้องขอการสนับสนุน ค้นหาที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิตหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยคุณประมวลผลความรู้สึกด้านลบ คุณยังสามารถเชื่อมต่อกับคนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกัน

บันทึกจากคลีฟแลนด์คลินิก
Sturge-Weber syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ SWS จะมีปานที่มีรอยเปื้อนของพอร์ตไวน์ หลายคนยังมีอาการทางระบบประสาทเช่นอาการชัก การรักษา SWS มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ SWS อาจนำไปสู่การพัฒนาล่าช้าหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา หากคุณมีกลุ่มอาการ Sturge-Weber หรือมีบุตรที่เป็นโรคนี้ การหาแหล่งการรักษาและการสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการดูแลที่เหมาะสม ผู้คนจำนวนมากใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีด้วยอาการ Sturge-Weber

Tags: health อธิบายอาการ