โรคลีห์ (ลีห์ซินโดรม)

ภาพรวม

โรคลีห์คืออะไร?

โรคลีห์เป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ความผิดปกติแบบก้าวหน้านี้เริ่มต้นในทารกอายุระหว่างสามเดือนถึงสองปี ไม่ค่อยเกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ โรคลีห์อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรียหรือโดยข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เรียกว่าไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส อาการของโรคลีห์มักจะคืบหน้าอย่างรวดเร็ว สัญญาณแรกสุดอาจเป็นความสามารถในการดูดที่ไม่ดีและสูญเสียการควบคุมศีรษะและทักษะยนต์ อาการเหล่านี้อาจมาพร้อมกับการสูญเสียความอยากอาหาร อาเจียน หงุดหงิด ร้องไห้ต่อเนื่อง และชัก ในขณะที่ความผิดปกติดำเนินไป อาการอาจรวมถึงความอ่อนแอโดยทั่วไป การขาดกล้ามเนื้อ และตอนของกรดแลคติก ซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องของระบบทางเดินหายใจและการทำงานของไต

ในโรคของลีห์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน DNA ของไมโตคอนเดรียรบกวนแหล่งพลังงานที่ใช้เซลล์ในพื้นที่ของสมองที่มีบทบาทในการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ หน้าที่หลักของไมโตคอนเดรียคือการเปลี่ยนพลังงานในกลูโคสและกรดไขมันให้เป็นสารที่เรียกว่าอะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) พลังงานใน ATP ขับเคลื่อนการทำงานของเมแทบอลิซึมทั้งหมดของเซลล์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน DNA ของไมโตคอนเดรียส่งผลให้เซลล์เหล่านี้ขาดพลังงานเรื้อรัง ซึ่งจะส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและทำให้การทำงานของมอเตอร์เสื่อมลง

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรค Leigh (เรียกว่า X-linked Leigh’s disease) ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ผลิตสารอีกกลุ่มหนึ่งที่มีความสำคัญต่อการเผาผลาญของเซลล์ ยีนนี้พบได้ในโครโมโซม X เท่านั้น

มีการรักษาหรือไม่?

การรักษาโรคลีห์ที่พบบ่อยที่สุดคือไทอามีนหรือวิตามินบี 1 อาจกำหนดโซเดียมไบคาร์บอเนตในช่องปากหรือโซเดียมซิเตรตเพื่อจัดการกับกรดแลคติก ขณะนี้นักวิจัยกำลังทดสอบ dichloroacetate เพื่อสร้างประสิทธิผลในการรักษา lactic acidosis ในบุคคลที่มีรูปแบบ X-linked ของโรค Leigh อาจแนะนำให้ใช้อาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำ

การพยากรณ์โรคคืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่เป็นโรคลีห์นั้นไม่ดี บุคคลที่ไม่มีกิจกรรม IV ที่ซับซ้อนของไมโตคอนเดรียและผู้ที่มีภาวะขาดไพรูเวตดีไฮโดรจีเนสมีแนวโน้มที่จะมีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุดและเสียชีวิตภายในไม่กี่ปี ผู้ที่มีข้อบกพร่องบางส่วนมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า และอาจมีอายุถึง 6 หรือ 7 ปี บางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงช่วงวัยรุ่นตอนกลาง