MedThai
  • Home
  • โรค
    • All
    • โรคติดเชื้อหรือปรสิต
    • โรคผิวหนัง
    • โรคมะเร็ง
    • โรคระบบทางเดินอาหาร
    • โรคอื่นๆ

    ซีสต์เต้านม: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

    Vasculitis: อาการ สาเหตุ และการรักษา

    โรคมีเนียร์: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

    อาการตัวเหลืองในทารก สาเหตุ การรักษา และการป้องกัน

  • ข้อมูลยาและการใช้ยา

    10 อันดับยาที่สำคัญที่สุดในประวัติศาสตร์

    การใช้ Mavacamten ผลข้างเคียง & คำเตือน

    การใช้ Vutrisiran ผลข้างเคียง & คำเตือน

    การใช้ Daridorexant ผลข้างเคียง & คำเตือน

  • ดูแลสุขภาพ

    9 สัญญาณของโรคไต

    กาแฟอาจเป็นอันตรายต่อผู้ที่มีความดันโลหิตสูง

    อาหารที่ดีที่สุดและแย่ที่สุดสำหรับแผลในกระเพาะอาหาร

    ทางที่ดีควรเลิกสูบบุหรี่ก่อนอายุ 35 ปี

No Result
View All Result
  • Home
  • โรค
    • All
    • โรคติดเชื้อหรือปรสิต
    • โรคผิวหนัง
    • โรคมะเร็ง
    • โรคระบบทางเดินอาหาร
    • โรคอื่นๆ

    ซีสต์เต้านม: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

    Vasculitis: อาการ สาเหตุ และการรักษา

    โรคมีเนียร์: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

    อาการตัวเหลืองในทารก สาเหตุ การรักษา และการป้องกัน

  • ข้อมูลยาและการใช้ยา

    10 อันดับยาที่สำคัญที่สุดในประวัติศาสตร์

    การใช้ Mavacamten ผลข้างเคียง & คำเตือน

    การใช้ Vutrisiran ผลข้างเคียง & คำเตือน

    การใช้ Daridorexant ผลข้างเคียง & คำเตือน

  • ดูแลสุขภาพ

    9 สัญญาณของโรคไต

    กาแฟอาจเป็นอันตรายต่อผู้ที่มีความดันโลหิตสูง

    อาหารที่ดีที่สุดและแย่ที่สุดสำหรับแผลในกระเพาะอาหาร

    ทางที่ดีควรเลิกสูบบุหรี่ก่อนอายุ 35 ปี

No Result
View All Result
MedThai
No Result
View All Result
Home โรค โรคอื่นๆ

Stickler syndrome คืออะไร?

by นพ. ปราชกรณ์ นามวงค์
25/05/2021
0

ภาพรวม

Stickler syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นการได้ยินและข้อต่อที่รุนแรง หรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์โรคตาอักเสบจากกรรมพันธุ์โรค Stickler มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

เด็กที่เป็นโรคสติกเลอร์มักมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น: ดวงตาที่โดดเด่นจมูกเล็กมีลักษณะใบหน้าที่ยื่นออกมาและคางที่ถดถอย มักเกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่ชายคาปาก (เพดานโหว่)

Stickler syndrome แบบไม่รุนแรง

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา Stickler syndrome แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Stickler syndrome

อาการของโรค Stickler

สัญญาณและอาการของโรคสติกเลอร์ – และความรุนแรงของอาการและอาการแสดงเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม

  • ปัญหาสายตา นอกจากจะมีอาการสายตาสั้นอย่างรุนแรงแล้วเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Stickler มักพบต้อกระจกต้อหินและจอประสาทตาหลุด
  • ปัญหาการได้ยิน ขอบเขตของการสูญเสียการได้ยินแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรค Stickler Stickler syndrome มักมีผลต่อความสามารถในการได้ยินความถี่สูง
  • ความผิดปกติของกระดูกและข้อ เด็กที่เป็นโรค Stickler มักมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไปและมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น scoliosis โรคข้อเข่าเสื่อมสามารถเริ่มได้ในวัยรุ่น

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อไร?

การเข้ารับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอตลอดจนการไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของดวงตาเป็นประจำทุกปีเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามความคืบหน้าของอาการใด ๆ การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ ควรตรวจการได้ยินทุก ๆ หกเดือนในเด็กจนถึงอายุ 5 ขวบและหลังจากนั้นทุกปี

สาเหตุ Stickler syndrome คืออะไร?

Stickler syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการสร้างคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นหนึ่งในส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายประเภท ประเภทของคอลลาเจนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือคอลลาเจนที่ใช้ในการผลิตกระดูกอ่อนข้อต่อและวัสดุคล้ายวุ้น (น้ำวุ้นตา) ที่พบในดวงตา

ปัจจัยเสี่ยง

ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดมาพร้อมกับ Stickler syndrome หากคุณหรือคู่สมรสของคุณมีความผิดปกตินี้

ภาวะแทรกซ้อนของ Stickler syndrome

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของ Stickler syndrome ได้แก่ :

  • หายใจลำบากหรือให้อาหาร ความยากลำบากในการหายใจหรือการให้อาหารอาจเกิดขึ้นในทารกที่เกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่หลังคาปาก (เพดานโหว่) ขากรรไกรล่างเล็กและมีแนวโน้มที่ลิ้นจะหย่อนกลับไปที่ลำคอ
  • ตาบอด ตาบอดอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการซ่อมแซมม่านตาในทันที
  • การติดเชื้อในหู เด็กที่มีความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับ Stickler syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อในหูมากกว่าเด็กที่มีโครงสร้างใบหน้าปกติ
  • หูตึง. การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสติกเกอร์อาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ บางคนที่เป็นโรค Stickler อาจมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาลิ้นหัวใจ
  • ปัญหาทางทันตกรรม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Stickler จะมีขากรรไกรเล็กผิดปกติดังนั้นจึงมักไม่มีที่ว่างเพียงพอสำหรับการสบฟันของผู้ใหญ่ การจัดฟันหรือในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดฟัน

การวินิจฉัยโรค Stickler

ในขณะที่บางครั้ง Stickler syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายของบุตรหลานของคุณ แต่จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อกำหนดความรุนแรงของอาการและช่วยในการตัดสินใจในการรักษาโดยตรง การทดสอบอาจรวมถึง:

  • การทดสอบภาพ การเอกซเรย์สามารถเผยให้เห็นความผิดปกติหรือความเสียหายในข้อต่อและกระดูกสันหลัง
  • การตรวจตา การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับวัสดุที่มีลักษณะคล้ายวุ้น (น้ำวุ้นตา) ที่เติมตาหรือเยื่อบุตา (เรตินา) ซึ่งมีความสำคัญต่อการมองเห็น การตรวจตายังสามารถตรวจหาต้อกระจกและต้อหินได้
  • การทดสอบการได้ยิน การทดสอบเหล่านี้จะวัดความสามารถในการตรวจจับระดับเสียงและระดับเสียงที่แตกต่างกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยในบางกรณี นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการวางแผนครอบครัวและกำหนดความเสี่ยงในการส่งต่อยีนไปยังบุตรหลานของคุณเมื่อรูปแบบทางพันธุกรรมไม่ชัดเจนจากประวัติครอบครัว ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาโรค Stickler

ไม่มีวิธีรักษาโรค Stickler การรักษาจะดำเนินการเพื่อลดอาการของโรคนี้

บำบัด

  • การบำบัดด้วยการพูด บุตรหลานของคุณอาจต้องได้รับการบำบัดด้วยการพูดหากการสูญเสียการได้ยินรบกวนความสามารถของบุตรหลานในการเรียนรู้วิธีออกเสียงเสียงบางอย่าง
  • กายภาพบำบัด. ในบางกรณีการทำกายภาพบำบัดอาจช่วยแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดข้อและอาการตึง อุปกรณ์เช่นไม้ค้ำยันไม้เท้าและส่วนรองรับโค้งอาจช่วยได้เช่นกัน
  • เครื่องช่วยฟัง. หากบุตรหลานของคุณมีปัญหาในการได้ยินคุณอาจพบว่าคุณภาพชีวิตของเขาดีขึ้นด้วยการสวมเครื่องช่วยฟัง
  • การศึกษาพิเศษ. ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นอาจทำให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้ในโรงเรียนดังนั้นบริการการศึกษาพิเศษอาจเป็นประโยชน์

ศัลยกรรม

  • Tracheostomy. ทารกแรกเกิดที่มีขากรรไกรเล็กมากและลิ้นที่ถูกเคลื่อนย้ายอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลมเพื่อสร้างรูในลำคอเพื่อให้หายใจได้ การผ่าตัดจะย้อนกลับเมื่อทารกมีขนาดโตพอที่ทางเดินหายใจของเขาหรือเธอจะไม่ถูกปิดกั้นอีกต่อไป
  • การผ่าตัดขากรรไกร ศัลยแพทย์สามารถทำให้ขากรรไกรล่างยาวขึ้นได้โดยการหักกระดูกขากรรไกรและฝังอุปกรณ์ที่จะค่อยๆยืดกระดูกในขณะที่รักษา
  • ซ่อมแซมเพดานโหว่. ทารกที่เกิดมาพร้อมกับรูบนหลังคาปาก (เพดานโหว่) มักจะได้รับการผ่าตัดซึ่งเนื้อเยื่อจากหลังคาปากอาจถูกยืดออกเพื่อปิดเพดานปากแหว่ง
  • ท่อหู การผ่าตัดใส่ท่อพลาสติกสั้น ๆ ในแก้วหูสามารถช่วยลดความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อในหูได้ซึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่เป็นโรคสติกเลอร์
  • การผ่าตัดตา การผ่าตัดเพื่อเอาต้อกระจกออกหรือขั้นตอนในการติดกลับเยื่อบุด้านหลังของตา (เรตินา) อาจจำเป็นเพื่อรักษาการมองเห็น
  • การเปลี่ยนข้อต่อ โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสะโพกและหัวเข่าอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเมื่ออายุน้อยกว่าปกติสำหรับประชากรทั่วไป
  • การผ่าตัดกระดูกสันหลังหรือฟิวชั่น เด็กที่มีอาการกระดูกสันหลังคดผิดปกติเช่นกระดูกสันหลังคดและคีโฟซิสอาจต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข เส้นโค้งที่อ่อนกว่ามักสามารถรักษาได้ด้วยการรั้ง

ดูแลที่บ้าน

  • ลองใช้ยาแก้ปวด. ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่น ibuprofen (Advil, Motrin IB) และ naproxen sodium (Aleve) อาจช่วยบรรเทาอาการบวมข้อตึงและปวดได้
  • หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องสัมผัสร่างกายระหว่างผู้เล่น การออกกำลังกายที่หนักหน่วงอาจทำให้ข้อต่อเครียดและกีฬาที่ต้องมีการสัมผัสกันระหว่างผู้เล่นเช่นฟุตบอลอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการหลุดของจอประสาทตา
  • ขอความช่วยเหลือด้านการศึกษา บุตรหลานของคุณอาจมีปัญหาในโรงเรียนเนื่องจากปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็น ครูของบุตรหลานของคุณจำเป็นต้องตระหนักถึงความต้องการพิเศษของเด็ก

การเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายกับแพทย์

ในหลาย ๆ กรณีอาการของ Stickler syndrome จะปรากฏชัดเจนในขณะที่ลูกของคุณยังอยู่ในโรงพยาบาลหลังคลอด หลังการวินิจฉัยบุตรของคุณควรได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในด้านที่เฉพาะเจาะจงกับสภาพของบุตรหลานของคุณ

ก่อนนัดพบแพทย์คุณอาจต้องการเขียนรายการคำตอบสำหรับคำถามต่อไปนี้:

  • มีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเช่นนี้หรือไม่?
  • ลูกของคุณทานยาและอาหารเสริมอะไรบ้าง?
  • ปัญหาการมองเห็นหรือการได้ยินของบุตรหลานรบกวนการเรียนหรือไม่?

สิ่งที่แพทย์ของคุณอาจถาม

แพทย์ของคุณมักจะถามคำถามเช่น:

  • ลูกของคุณดูเหมือนจะมีปัญหาด้านการมองเห็นหรือไม่?
  • ลูกของคุณเคยเห็นโคมลอยหรือไฟกระพริบจำนวนมากภายในดวงตาของเขาหรือเธอหรือไม่?
  • ลูกของคุณดูเหมือนจะมีปัญหาในการได้ยินหรือไม่?
  • อาการของเด็กแย่ลงเมื่อเร็ว ๆ นี้หรือไม่?
  • ลูกของคุณปวกเปียกหรือบ่นว่าปวดข้อหรือไม่?

.

Tags: วินิจฉัยโรค Sticklerโรค Stickler
นพ. ปราชกรณ์ นามวงค์

นพ. ปราชกรณ์ นามวงค์

อ่านเพิ่มเติม

No Content Available

Discussion about this post

บทความใหม่ล่าสุด

ซีสต์เต้านม: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

03/02/2023

Vasculitis: อาการ สาเหตุ และการรักษา

01/02/2023

โรคมีเนียร์: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

30/01/2023

อาการตัวเหลืองในทารก สาเหตุ การรักษา และการป้องกัน

29/01/2023

Progeria (กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด)

27/01/2023

MedThai

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลและการศึกษาเท่านั้น ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำในการรักษาหรือการวินิจฉัยโรค

No Result
View All Result
  • Home
  • โรค
  • ข้อมูลยาและการใช้ยา
  • ดูแลสุขภาพ