ภาพรวม
ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?
Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะทางพันธุกรรม (สืบทอด) ซึ่งระดับของ phenylalanine สร้างขึ้นในเลือด ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโน กรดอะมิโนเป็นหน่วยการสร้างของโปรตีน. แหล่งโปรตีนจากอาหารหลายชนิดมีฟีนิลอะลานีน
หากไม่ได้รับการรักษา PKU จะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ในสหรัฐอเมริกา ทารก 1 ใน 10,000 ถึง 15,000 คนเกิดมาพร้อมกับ PKU ทุกปี
ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดฟีนิลคีโตนูเรีย?
แม้ว่าทุกคนสามารถพัฒนา PKU ได้ แต่กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีความเสี่ยงมากกว่า โดยเฉพาะคนเชื้อสายอเมริกันพื้นเมืองหรือชาวยุโรป
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิดฟีนิลคีโตนูเรีย?
PKU เกิดจากการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกาย ร่างกายของคุณใช้กรดอะมิโนนี้เพื่อสร้างโปรตีนอื่นๆ หากคุณมี PKU ร่างกายของคุณไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้ หากไม่ได้รับการรักษา การสะสมนี้จะทำลายสมองและทำให้เกิดอาการ PKU
ฟีนิลคีโตนูเรียมีอาการอย่างไร?
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ PKU และไม่ได้รับการรักษาจะมีปัญหาทางปัญญาและพัฒนาการ เขาหรือเธอจะมีสีผิวคล้ำน้อยลง
คนที่อาศัยอยู่กับ PKU แบบคลาสสิก (เรียกอีกอย่างว่า PKU รุนแรง) และผู้ที่ไม่ได้รับการเผาผลาญอาหารหรือได้รับการรักษาจะมีอาการดังต่อไปนี้:
- อาการชักหรือตัวสั่น
- กลาก
- การเปลี่ยนสีผิวและผม
- Microcephaly (ขนาดหัวเล็ก)
- มีกลิ่นเหม็นอับต่อลมหายใจ ผิวหนัง หรือปัสสาวะ (เกิดจากสารฟีนิลอะลานีนเสริม)
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ PKU ในระดับปานกลางหรือไม่รุนแรงอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรงน้อยกว่า เด็กบางคนที่มี PKU เล็กน้อยจะไม่มีอาการใดๆ
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัย phenylketonuria เป็นอย่างไร?
PKU ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด ในสหรัฐอเมริกาและประเทศอื่นๆ ส่วนใหญ่ การตรวจเลือดจะดำเนินการผ่านแท่งส้นเท้าในทารกแรกเกิดภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันชนิดของ PKU และวางแผนวิธีที่ดีที่สุดในการรักษา ในผู้สูงอายุ PKU จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
การจัดการและการรักษา
ฟีนิลคีโตนูเรียได้รับการรักษาอย่างไร?
PKU ได้รับการรักษาโดยการลดโปรตีนเพื่อจำกัดการบริโภคฟีนิลอะลานีน หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามี PKU ปานกลางถึงรุนแรง คุณจะต้องปรับอาหารเพื่อรวมสูตรพิเศษและอาหาร การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้รวมถึงการรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ ในขณะเดียวกันก็รับประกันการบริโภคโปรตีนที่เพียงพอ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงแอสพาเทมให้ความหวานเทียม ซึ่งเพิ่มระดับของฟีนิลอะลานีนในร่างกาย
นักกำหนดอาหารที่มีความรอบรู้ใน PKU สามารถช่วยสร้างอาหารสำหรับคุณ คุณต้องปฏิบัติตามอาหารนี้ไปตลอดชีวิต ในการรักษา คุณจะต้องตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีน
หากคุณมี PKU และกำลังตั้งครรภ์ แพทย์และนักโภชนาการของคุณจะสร้างแผนการควบคุมอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับสารอาหารที่เหมาะสมพร้อมทั้งลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของทารก
บางคนที่มี PKU ยังได้รับประโยชน์จากยา sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) ซึ่งช่วยสลายฟีนิลอะลานีน
การป้องกัน
สามารถป้องกันฟีนิลคีโตนูเรียได้หรือไม่?
ไม่มีทางที่จะป้องกัน PKU ได้
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ที่ได้รับการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไร?
ด้วยการรักษาตลอดชีวิตคนส่วนใหญ่ที่อาศัยอยู่กับ PKU มีชีวิตที่มีสุขภาพดี
อยู่กับ
ฉันควรโทรหาแพทย์เกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรียเมื่อใด
หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของฟีนิลคีโตนูเรีย ให้ติดต่อแพทย์เพื่อรับการประเมินอย่างละเอียด ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบ PKU ก่อนตั้งครรภ์หรือระหว่างการตรวจก่อนคลอดครั้งแรกของคุณ หากคุณมี PKU การตรวจเลือดเป็นประจำจะตรวจสอบสภาพของคุณ
Discussion about this post