โรคอัลไซเมอร์และดาวน์ซินโดรม

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าโครโมโซมพิเศษที่เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมคือโครโมโซม 21 ก็มีส่วนทำให้ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มขึ้นเช่นกันที่พบในบุคคลเหล่านี้

ภาพรวม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้นหรือไม่?

ใช่ ดูเหมือนว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้น ตามรายงานของ Down Syndrome Society โรคอัลไซเมอร์ได้รับการวินิจฉัยในประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมในวัย 50 ปี และในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่อยู่ในวัย 60 ปี

ทำไมคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์มากขึ้น?

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนั้นเกิดจากโครโมโซมเสริม คือโครโมโซม 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมนี้สามชุด (แทนที่จะเป็นสองชุดปกติ) นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนหลายตัวบนโครโมโซม 21 ซึ่งมีหน้าที่บางประการของกระบวนการชราภาพ พวกเขาเชื่อว่าโครโมโซมเต็มหรือบางส่วนพิเศษช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ที่พบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ ยีนบนโครโมโซม 21 ยังผลิตโปรตีนหลัก ซึ่งเป็นโปรตีนตั้งต้นของอะไมลอยด์ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเปลี่ยนแปลงของสมองที่เห็นได้เฉพาะในผู้ป่วยอัลไซเมอร์

อาการและสาเหตุ

อาการของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีอาการดาวน์มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจแตกต่างไปจากที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ ตัวอย่างเช่น ในระยะแรกของโรค การสูญเสียความทรงจำอาจไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงครั้งแรกที่บันทึกไว้ ที่จริงแล้ว อาจเป็นเรื่องยากที่จะสังเกตเห็นอาการของโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากมีข้อจำกัดด้านความจำและการทำงานในบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว บ่อยครั้ง การเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มต้นที่พบในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อบุคลิกภาพ พฤติกรรม และการทำงานโดยรวม

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

ลดความสนใจในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
สนใจงานอดิเรกและกิจกรรมที่ “เคยรัก” ก่อนหน้านี้น้อยลง
เพิ่มความหงุดหงิด, กระสับกระส่าย, ก้าวร้าว, เศร้า, วิตกกังวล
สูญเสียทักษะที่เชี่ยวชาญก่อนหน้านี้
รูปแบบการนอนหลับเปลี่ยนไป กระสับกระส่ายมากขึ้น
ช่วงความสนใจลดลง สูญเสียสมาธิ
แรงกระตุ้นเพิ่มขึ้น
เริ่มมีความคิดเห็นเชิงลบและวิจารณ์ตนเอง
เริ่มมีอาการสับสน/สับสน
สูญเสียพลังงาน เหนื่อย สูญเสีย “จุดประกายให้ชีวิต”
สูญเสียความสามารถในการทำงานให้สำเร็จด้วยหลายขั้นตอน
เสียการทรงตัว/การประสานงานเมื่อเดิน
พัฒนาการของอาการชัก

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์อาจเป็นเรื่องยากในบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากมีความบกพร่องทางสติปัญญาอยู่แล้ว ความรู้ของสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดเป็นข้อมูลที่สำคัญและเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับแพทย์ สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดรู้ถึงความสามารถพื้นฐาน – ความสามารถทางปัญญาและการทำงาน – ของคนที่พวกเขารักที่มีดาวน์ซินโดรมและมักจะเป็นคนแรกที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ในการหาผู้เชี่ยวชาญด้านหน่วยความจำ (นักประสาทวิทยา จิตแพทย์ ผู้สูงอายุ) ที่ได้รับการฝึกอบรมในการวินิจฉัยผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา

แพทย์จะประเมินผู้ป่วยโดยใช้การทดสอบ “การคิด” ที่หลากหลายซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์ ตลอดจนทำการทดสอบและทำงานในห้องปฏิบัติการเพื่อแยกแยะสาเหตุอื่นๆ ของอาการ

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทำดังต่อไปนี้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยที่เป็นไปได้:

รับการประเมินทางปัญญา สังคม และพฤติกรรมของคนที่คุณรักเมื่ออายุ 35 ปี ตรวจสอบให้แน่ใจว่าผลการประเมินได้รับการบันทึกไว้ในเวชระเบียนของเขาหรือเธอ การประเมินนี้จะเป็นประโยชน์เป็นพื้นฐานที่จะเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงในอนาคต
เก็บบันทึกการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมในแต่ละวันของคนที่คุณรักด้วยดาวน์ซินโดรม (มองหาอาการที่กล่าวถึงข้างต้น)

การจัดการและการรักษา

มีวิธีการรักษาอะไรบ้างในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีอาการดาวน์

ไม่มียาเฉพาะที่ได้รับการอนุมัติให้รักษาโรคอัลไซเมอร์และดาวน์ซินโดรมที่มีอยู่ร่วมกัน มียาสองประเภทสำหรับรักษาโรคอัลไซเมอร์ – สารยับยั้ง cholinesterase (โดเนเปซิล) [Aricept®]ริวาสติกมีน [Exelon®]และกาแลนทามีน [Razadyne®]) และเมมานไทน์ของตัวรับ NMDA ที่เป็นปฏิปักษ์ [Namenda®]. น่าเสียดายที่ไม่มีหลักฐานสนับสนุนการใช้กลุ่มใดกลุ่มหนึ่งในผู้ป่วยทั้งสองเงื่อนไขมากนัก ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์เพียงพอที่จะสรุปได้ว่าสารยับยั้ง cholinesterase มีประโยชน์ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม และเมมันไทน์ไม่แสดงประโยชน์ในผู้ป่วยเหล่านี้ในการทดลองทางคลินิกขนาดใหญ่

ยาหลายชนิดที่มุ่งเป้าไปที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและทางเคมีในสมองที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมและโรคอัลไซเมอร์กำลังได้รับการตรวจสอบในการทดลองทางคลินิกในระยะแรก (การศึกษาในสัตว์) แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วนักวิทยาศาสตร์จะได้รับกำลังใจจากผลลัพธ์ในช่วงแรกเหล่านี้ แต่ต้องใช้เวลาอีกหลายปีของการทดสอบก่อนที่ยาเหล่านี้จะออกสู่ตลาดและ/หรือจะได้รับการแนะนำให้ใช้ในผู้ป่วยเหล่านี้

Tags: knowledge about disease treatment อัพเดทข้อมูลทางการแพทย์