Lissencephaly: มันคืออะไร ผลลัพธ์คืออะไร?

ภาพรวม

Lissencephaly คืออะไร?

Lissencephaly ซึ่งหมายถึง “สมองที่ราบรื่น” อย่างแท้จริง เป็นความผิดปกติของสมองที่เชื่อมโยงกับยีนที่หาได้ยาก โดยมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีการบิดเบี้ยวตามปกติ (พับ) ในเปลือกสมองและศีรษะขนาดเล็กผิดปกติ (microcephaly) ในภาวะปกติของ lissencephaly เด็กมักจะมีศีรษะขนาดปกติตั้งแต่แรกเกิด ในเด็กที่มีขนาดศีรษะเล็กตั้งแต่แรกเกิด มักวินิจฉัยว่าเป็นโรค microlissencephaly Lissencephaly เกิดจากการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทที่บกพร่องในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ประสาทเคลื่อนจากแหล่งกำเนิดไปยังตำแหน่งถาวรภายในสสารสีเทาของเปลือกสมองในสมอง อาการของโรคอาจรวมถึงลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ กลืนลำบาก เจริญเติบโตไม่เต็มที่ กล้ามเนื้อกระตุก ชัก และจิตบกพร่องอย่างรุนแรง มือ นิ้วมือ หรือนิ้วเท้าอาจผิดรูปได้ Lissencephaly อาจเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ รวมทั้งลำดับ lissencephaly ที่แยกได้, กลุ่มอาการ Miller-Dieker และกลุ่มอาการ Walker-Warburg บางครั้งอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะระหว่างเงื่อนไขเหล่านี้ในทางคลินิก ดังนั้นจึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญระดับประเทศเพื่อช่วยให้แน่ใจว่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการทดสอบระดับโมเลกุลที่เป็นไปได้

มีการรักษาหรือไม่?

ไม่มีวิธีรักษา lissencephaly แต่เด็ก ๆ สามารถแสดงความคืบหน้าในการพัฒนาได้ตลอดเวลา อาจจำเป็นต้องให้การดูแลแบบประคับประคองเพื่อช่วยในเรื่องความสะดวกสบาย การให้อาหาร และการพยาบาล อาการชักอาจเป็นปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่ง แต่ยากันชักสามารถช่วยได้ Progressive hydrocephalus (การสะสมของน้ำไขสันหลังในสมองมากเกินไป) หายากมาก พบได้เฉพาะในกลุ่มย่อยของ Walker-Warburg syndrome แต่อาจต้องมีการแบ่งแยก หากการให้อาหารกลายเป็นเรื่องยาก อาจพิจารณาท่อทางเดินอาหาร

การพยากรณ์โรคคืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี lissencephaly ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของสมอง หลายคนจะตายก่อนอายุ 10 ปี สาเหตุการตายมักเกิดจากการสำลักอาหารหรือของเหลว โรคระบบทางเดินหายใจ หรืออาการชักรุนแรง บางคนจะอยู่รอด แต่ไม่แสดงการพัฒนาที่สำคัญ โดยปกติไม่เกินระดับ 3 ถึง 5 เดือน คนอื่นอาจมีพัฒนาการและสติปัญญาที่ใกล้เคียงปกติ เนื่องจากช่วงนี้ จึงต้องขอความเห็นจากผู้เชี่ยวชาญใน lissencephaly และการสนับสนุนจากกลุ่มครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้