ภาพรวม
Sturge-Weber syndrome คืออะไร?
Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นภาวะที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาทของคุณ อาจส่งผลต่อผิวหนัง สมอง และดวงตา SWS เป็นกรรมพันธุ์ (เกิด)
Sturge-Weber syndrome ส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?
Sturge-Weber syndrome ทำให้หลอดเลือดเติบโตมากเกินไป ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่เรียกว่า angiomas
บ่อยครั้ง สัญญาณแรกของ SWS คือปานพอร์ตไวน์ที่หน้าผากและเปลือกตาบน ปานพอร์ตไวน์ดูเหมือนไวน์แดงเข้มที่สาดบนผิวหนัง ปานนี้เกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดในผิวหนังมากเกินไป ปานพอร์ตไวน์ไม่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตราย เด็กหลายคนที่มีคราบพอร์ตไวน์ไม่มีปัญหาสำคัญอื่นๆ
แองจิโอมาสามารถก่อตัวในสมองได้เช่นกัน ในเด็กบางคน สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหากับ:
-
ระบบต่อมไร้ท่อ
-
ระบบประสาท.
-
วิสัยทัศน์.
Sturge-Weber syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?
Sturge-Weber syndrome นั้นหายาก ประมาณการว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 20,000-50,000 คนเท่านั้นที่มีอาการ ทารกประมาณสามใน 1,000 เกิดมาพร้อมกับปานพอร์ตไวน์ มีเพียงประมาณ 6% ของทารก (ประมาณหนึ่งใน 20) ที่มีปานก็มีอาการทางระบบประสาทเช่นกัน
อาการและสาเหตุ
อะไรเป็นสาเหตุของโรค Sturge-Weber?
สาเหตุของ Sturge-Weber syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีน GNAQ การกลายพันธุ์ของยีนประเภทนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา ซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อบางอย่างในร่างกายเท่านั้น ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (สืบทอดมาจากพ่อแม่)
อาการของโรค Sturge-Weber คืออะไร?
อาการของโรค Sturge-Weber อาจแตกต่างกันไปอย่างมาก ผู้ที่มี SWS อาจประสบ:
- ปานหน้า.
-
ต้อหิน ภาวะที่ความดันภายในลูกตาสูง อาจทำให้เกิดอาการปวด บวม และในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้สูญเสียการมองเห็น
-
อาการชัก
-
พัฒนาการล่าช้า
-
ปวดหัวหรือไมเกรน
-
ไฮโปไทรอยด์
การวินิจฉัยและการทดสอบ
Sturge-Weber syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
บ่อยครั้ง ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรค Sturge-Weber คือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่สังเกตเห็นและตรวจสอบปานพอร์ตไวน์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับปานอาจมีการทดสอบเพื่อตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับสมองและดวงตา การทดสอบอาจรวมถึง:
- MRI ของสมองที่มีและไม่มีความคมชัด
-
CT ของสมองอาจช่วยในการตรวจหาแคลเซียมที่สะสมมากเกินไป
-
คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ในเด็กที่มีอาการชัก
- การตรวจตาแบบครอบคลุมรวมทั้งการวัดความดัน
การจัดการและการรักษา
Sturge-Weber syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?
การรักษาโรค Sturge-Weber แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของคุณ ตัวอย่างเช่น การผลัดผิวด้วยเลเซอร์อาจทำให้กระจ่างขึ้นหรือขจัดปานไวน์พอร์ต ปานพอร์ตไวน์เป็นแบบถาวร พวกเขาไม่หายไปโดยไม่มีการรักษา
หากคุณมีอาการชักจากอาการของ Sturge-Weber syndrome การรักษาอาจรวมถึง:
- ยากันชัก.
- การผ่าตัดโฟกัสเฉพาะจุด หากเกิดอาการชักในสมองเพียงส่วนเดียว มักเกิดขึ้นที่บริเวณท้ายทอย
-
Hemispherectomy หากซีกโลกทั้งหมดผิดปกติและทำให้เกิดอาการชัก
-
การกระตุ้นเส้นประสาท Vagus ซึ่งส่งแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าไปยังสมองเพื่อหยุดอาการชักก่อนที่จะเริ่มในผู้ที่ไม่ใช่ผู้เข้ารับการผ่าตัดตามรายการด้านบน
การรักษาอื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการ Sturge-Weber อาจรวมถึง:
- กายภาพบำบัดสำหรับกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- การตรวจตาเป็นประจำเพื่อตรวจหาหรือรักษาโรคต้อหิน
- การศึกษาพิเศษกรณีพัฒนาการล่าช้าหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา
การป้องกัน
ฉันจะป้องกันโรค Sturge-Weber ได้อย่างไร?
การกลายพันธุ์ของยีน SWS เกิดขึ้นเป็นระยะๆ (โดยไม่มีเหตุผลชัดเจน) ไม่มีทางพิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันโรค Sturge-Weber syndrome ได้
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber คืออะไร?
ขอบเขตของการมีส่วนร่วมของสมอง (ทางระบบประสาท) กำหนดผลลัพธ์สำหรับผู้ที่มีกลุ่มอาการ Sturge-Weber หากเกิดอาการชักก่อนอายุ 2 ขวบ เด็กมักมีความบกพร่องทางสติปัญญา หากไม่สามารถควบคุมอาการชักได้ด้วยยาต้านอาการชัก การผ่าตัดก็อาจได้ผล ในบางคน การมีส่วนร่วมของดวงตาอย่างรุนแรงอาจทำให้จอประสาทตาหลุดออกและสูญเสียการมองเห็น ผลกระทบด้านความงามของคราบพอร์ตไวน์บนใบหน้าสามารถลดลงได้ด้วยการรักษาด้วยเลเซอร์
เงื่อนไขใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับ Sturge-Weber syndrome?
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) เป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้อง KTS ยังเป็นมา แต่กำเนิดและทำให้เกิดปานพอร์ตไวน์
ไม่มีความเชื่อมโยงระหว่าง KTS และ SWS แต่ทั้งสองเงื่อนไขสามารถแสดงอาการคล้ายกันได้ KTS สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไป (overgrowth) มักจะส่งผลต่อแขนขาส่วนล่าง
อยู่กับ
ฉันจะเรียนรู้วิธีรับมือกับอาการ Sturge-Weber ได้ดีที่สุดได้อย่างไร
แง่มุมที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของการใช้ชีวิตร่วมกับโรค Sturge-Weber ได้เป็นอย่างดีคือการสร้างภาพพจน์ที่ดีในตนเอง คุณสามารถช่วยให้ลูกของคุณรู้สึกดีขึ้นเกี่ยวกับปานพอร์ต-ไวน์ ได้โดยการพูดถึงสิ่งนี้ว่าเป็นส่วนหนึ่งของรูปลักษณ์ที่เป็นธรรมชาติของลูกคุณ
สิ่งสำคัญคือต้องขอการสนับสนุน ค้นหาที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิตหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยคุณประมวลผลความรู้สึกด้านลบ คุณยังสามารถเชื่อมต่อกับคนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกัน
บันทึกจากคลีฟแลนด์คลินิก
Sturge-Weber syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ SWS จะมีปานที่มีรอยเปื้อนของพอร์ตไวน์ หลายคนยังมีอาการทางระบบประสาทเช่นอาการชัก การรักษา SWS มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ SWS อาจนำไปสู่การพัฒนาล่าช้าหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา หากคุณมีกลุ่มอาการ Sturge-Weber หรือมีบุตรที่เป็นโรคนี้ การหาแหล่งการรักษาและการสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญ ด้วยการดูแลที่เหมาะสม ผู้คนจำนวนมากใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีด้วยอาการ Sturge-Weber
Discussion about this post