Hyperoxaluria และ oxalosis

ภาพรวม

Hyperoxaluria เกิดขึ้นเมื่อคุณมีออกซาเลตในปัสสาวะมากเกินไป ออกซาเลตเป็นสารเคมีตามธรรมชาติในร่างกายของคุณและยังพบได้ในอาหารบางประเภท แต่ออกซาเลตในปัสสาวะมากเกินไปอาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงได้

ภาวะ hyperoxaluria อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมโรคเกี่ยวกับลำไส้หรือการรับประทานอาหารที่อุดมด้วยออกซาเลตมากเกินไป สุขภาพไตในระยะยาวของคุณขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยเร็วและการรักษาภาวะ hyperoxaluria อย่างทันท่วงที

ภาวะออกซาโลซิสเกิดขึ้นหลังจากที่ไตล้มเหลวในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงเนื่องจากสาเหตุหลักหรือสาเหตุในลำไส้และออกซาเลตส่วนเกินจะสร้างขึ้นในเลือด กระบวนการนี้สามารถนำไปสู่การสะสมของออกซาเลตในหลอดเลือดกระดูกและอวัยวะของร่างกาย

อาการของภาวะ hyperoxaluria

บ่อยครั้งสัญญาณแรกของ hyperoxaluria คือนิ่วในไต อาการของนิ่วในไตอาจรวมถึง:

• ปวดหลังอย่างรุนแรงหรือกะทันหัน
• ปวดบริเวณใต้ซี่โครงด้านหลังซึ่งไม่หายไป
• เลือดในปัสสาวะ
• กระตุ้นให้ปัสสาวะบ่อย
• ปวดเมื่อปัสสาวะ
• หนาวสั่นหรือมีไข้

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อไร?

นิ่วในไตในวัยเด็กเป็นเรื่องแปลก นิ่วในไตที่ก่อตัวในเด็กและวัยรุ่นมักเกิดจากโรคประจำตัวเช่นภาวะไขมันในเลือดสูง

คนหนุ่มสาวทุกคนที่เป็นโรคนิ่วในไตควรไปพบแพทย์เพื่อรับการประเมินอย่างละเอียดรวมถึงการทดสอบที่วัดออกซาเลตในปัสสาวะ ผู้ใหญ่ที่มีนิ่วในไตกำเริบควรได้รับการประเมินออกซาเลตในปัสสาวะ

สาเหตุของ Hyperoxaluria คืออะไร?

Hyperoxaluria เกิดขึ้นเมื่อมีสารที่เรียกว่าออกซาเลตในปัสสาวะมากเกินไป hyperoxaluria มีหลายประเภท:

• Hyperoxaluria หลัก Primary hyperoxaluria เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิด ในประเภทนี้ตับสร้างโปรตีน (เอนไซม์) ไม่เพียงพอที่จะป้องกันการผลิตออกซาเลตมากเกินไปหรือเอนไซม์ทำงานไม่ถูกต้อง ออกซาเลตส่วนเกินจะถูกกำจัดออกทางไตในปัสสาวะ ออกซาเลตพิเศษสามารถรวมตัวกับแคลเซียมเพื่อสร้างนิ่วในไตและผลึกซึ่งสามารถทำลายไตและทำให้ไตหยุดทำงาน (ไตวาย)

  นิ่วในไตก่อตัวขึ้นในช่วงต้นและส่วนใหญ่มักก่อให้เกิดอาการในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น เนื่องจากมีการผลิตออกซาเลตในปริมาณมากไตของคนจำนวนมากที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักจะล้มเหลวในช่วงต้นถึงวัยกลางคน แต่ภาวะไตวายอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ยังเป็นทารกในขณะที่คนอื่น ๆ ที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักไม่เคยเป็นโรคไตวาย จนถึงขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสามประการของภาวะ hyperoxaluria หลัก

• ออกซาโลซิส. Oxalosis เกิดขึ้นหากคุณมีภาวะ hyperoxaluria และไตของคุณล้มเหลว เนื่องจากร่างกายของคุณไม่สามารถกำจัดออกซาเลตส่วนเกินได้อีกต่อไปมันจึงเริ่มสะสม ประการแรกออกซาเลตจะสะสมในเลือดของคุณจากนั้นในดวงตากระดูกผิวหนังกล้ามเนื้อหลอดเลือดหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ การสะสมออกซาเลตนี้อาจทำให้เกิดปัญหาหลายอย่าง
• Hyperoxaluria ลำไส้ โรคเกี่ยวกับลำไส้หลายชนิดรวมถึงโรค Crohn และโรคลำไส้สั้นอันเป็นผลมาจากขั้นตอนการผ่าตัดช่วยเพิ่มการดูดซึมออกซาเลตจากอาหารซึ่งจะเพิ่มปริมาณออกซาเลตที่ขับออกทางปัสสาวะ
• Hyperoxaluria เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่มีออกซาเลตสูง การรับประทานอาหารที่มีออกซาเลตสูงในปริมาณมากสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหรือนิ่วในไตได้ สอบถามแพทย์หรือนักกำหนดอาหารของคุณเพื่อดูรายการอาหารที่มีออกซาเลตสูง การหลีกเลี่ยงอาหารที่มีออกซาเลตสูงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีภาวะลำไส้สูงเกิน

ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะ hyperoxaluria

ภาวะ hyperoxaluria หลักที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถทำลายไตของคุณได้ในที่สุด เมื่อเวลาผ่านไปไตของคุณอาจหยุดทำงาน สำหรับบางคนภาวะ hyperoxaluria เป็นสัญญาณแรกของโรคไต

อาการของไตวาย ได้แก่ :

• ปัสสาวะออกลดลงหรือไม่มีปัสสาวะเลย
• รู้สึกไม่สบายและเหนื่อย
• เบื่ออาหารคลื่นไส้อาเจียน
• สีผิวซีดที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง
• อาการบวมที่มือและเท้า

การออกซาโลซิสในระยะสุดท้ายอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆนอกไตรวมถึงโรคกระดูกโรคโลหิตจางแผลที่ผิวหนังปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและสายตา และโรคออกซาโลซิสยังสามารถทำให้เด็กไม่สามารถพัฒนาและเติบโตได้ตามปกติ

การวินิจฉัยภาวะ hyperoxaluria

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดรวมถึงประวัติทางการแพทย์และการอภิปรายเกี่ยวกับอาหารของคุณ การทดสอบเพื่อวินิจฉัยภาวะ hyperoxaluria อาจรวมถึง:

• การตรวจปัสสาวะ เพื่อวัดระดับสารออกซาเลตและสารอื่น ๆ ในปัสสาวะ
• การตรวจเลือด เพื่อแสดงการทำงานของไตและระดับออกซาเลตในเลือด
• การวิเคราะห์นิ่วในไต เพื่อตรวจสอบองค์ประกอบของนิ่วในไต
• เอกซเรย์ไต, อัลตร้าซาวด์ไตหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สแกนไต, เพื่อตรวจหานิ่วในไตหรือแคลเซียมออกซาเลต

หลังจากการทดสอบเบื้องต้นแพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและดูว่าโรคนี้ส่งผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอย่างไร การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การตรวจดีเอ็นเอ เพื่อค้นหาสาเหตุที่สืบทอดมา (primary hyperoxaluria)
• การตรวจชิ้นเนื้อไต เพื่อค้นหาเงินฝากออกซาเลต
• Echocardiogram เพื่อตรวจสอบการสะสมของออกซาเลตในหัวใจ
• การตรวจตา เพื่อตรวจสอบการสะสมของออกซาเลตในดวงตา
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก เพื่อตรวจสอบการสะสมของออกซาเลตในกระดูก
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ เพื่อค้นหาข้อบกพร่องของเอนไซม์ – การทดสอบนี้จำเป็นเฉพาะในบางกรณีเท่านั้นซึ่งการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้เปิดเผยสาเหตุของภาวะ hyperoxaluria

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hyperoxaluria หลักพี่น้องของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้และควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน หากบุตรของคุณมีภาวะ hyperoxaluria ขั้นต้นคุณอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรทางชีวภาพเพิ่มเติม ที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในภาวะ hyperoxaluria สามารถช่วยแนะนำการตัดสินใจและการทดสอบของคุณได้

การรักษาภาวะ hyperoxaluria

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดอาการและความรุนแรงของภาวะ hyperoxaluria และคุณตอบสนองต่อการรักษาได้ดีเพียงใด

ลดออกซาเลต

เพื่อลดปริมาณการสร้างผลึกแคลเซียมออกซาเลตในไตของคุณแพทย์ของคุณอาจแนะนำวิธีการรักษาเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งวิธี:

• ยา ปริมาณวิตามิน B-6 ที่ต้องสั่งโดยแพทย์จะมีประสิทธิภาพในการลดออกซาเลตในปัสสาวะในบางคนที่มีภาวะ hyperoxaluria ขั้นต้น การเตรียมฟอสเฟตและซิเตรตในช่องปากช่วยป้องกันการก่อตัวของผลึกแคลเซียมออกซาเลต อาจพิจารณาใช้ยาอื่น ๆ เช่นยาขับปัสสาวะ thiazide ขึ้นอยู่กับความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอยู่ในปัสสาวะของคุณ
• ปริมาณของเหลวสูง หากไตของคุณยังทำงานได้ตามปกติแพทย์ของคุณอาจบอกให้คุณดื่มน้ำหรือของเหลวอื่น ๆ ให้มากขึ้น วิธีนี้จะล้างไตป้องกันการสะสมของผลึกออกซาเลตและช่วยป้องกันไม่ให้เกิดนิ่วในไต
• การเปลี่ยนแปลงอาหาร โดยทั่วไปการให้ความสนใจกับอาหารของคุณมีความสำคัญมากขึ้นหากคุณมีภาวะลำไส้สูงเกินหรือภาวะน้ำตาลในอาหารสูงเกินไป แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้เปลี่ยนอาหารของคุณรวมถึงการ จำกัด อาหารที่มีออกซาเลตสูง จำกัด เกลือและลดโปรตีนจากสัตว์และน้ำตาล (น้ำเชื่อมข้าวโพดที่มีฟรุกโตสสูง) การเปลี่ยนแปลงอาหารเช่นนี้อาจช่วยลดระดับออกซาเลตในปัสสาวะของคุณ แต่ข้อ จำกัด ด้านอาหารอาจไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มีภาวะ hyperoxaluria หลัก ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

การบริหารนิ่วในไต

นิ่วในไตพบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะ hyperoxaluria แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป หากนิ่วในไตขนาดใหญ่ทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือขัดขวางการไหลของปัสสาวะคุณอาจต้องนำออกหรือแยกออกเพื่อให้สามารถผ่านเข้าไปในปัสสาวะได้

การฟอกไตและการปลูกถ่าย

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะไขมันในเลือดสูงในที่สุดคุณอาจสูญเสียการทำงานของไต การล้างไตอาจช่วยได้ชั่วคราว แต่ไม่ทันกับปริมาณออกซาเลตที่ผลิตได้ การปลูกถ่ายไตหรือการปลูกถ่ายไตและตับสามารถรักษาภาวะ hyperoxaluria ที่สืบทอดมาบางประเภทได้ (primary hyperoxaluria)

การเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายกับแพทย์

สำหรับการรักษานิ่วในไตที่เกี่ยวข้องกับภาวะ hyperoxaluria คุณอาจเริ่มต้นด้วยการไปพบแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ หากคุณมีนิ่วในไตขนาดใหญ่ที่เจ็บปวดหรือนิ่วในไตซึ่งทำลายไตของคุณแพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณให้ไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาปัญหาในระบบทางเดินปัสสาวะ (ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะหรือนักไตวิทยา)

สิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อเตรียมความพร้อม

• ถามว่ามีอะไรที่คุณต้องทำก่อนการนัดหมาย เช่น จำกัด อาหารของคุณ
• เขียนอาการของคุณ รวมถึงอาการใด ๆ ที่อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกับสภาพของคุณ
• ติดตามปริมาณที่คุณดื่มและปัสสาวะ ในช่วง 24 ชั่วโมง
• ทำรายการยาทั้งหมด วิตามินหรืออาหารเสริมอื่น ๆ ที่คุณทาน
• พาสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนไปกับคุณเพื่อช่วยให้คุณจำสิ่งที่คุณพูดคุยกับแพทย์ของคุณ
• จดรายการคำถาม ถามแพทย์ของคุณ

สำหรับ hyperoxaluria คำถามพื้นฐาน ได้แก่ :

• สาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการของฉันคืออะไร?
• มีสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้หรือไม่?
• ฉันต้องทำการทดสอบประเภทใดบ้าง?
• ฉันมีนิ่วในไตหรือไม่?
• ฉันมีนิ่วในไตชนิดใด?
• นิ่วในไตอยู่ที่ไหน? พวกเขาใหญ่แค่ไหน?
• การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับสภาพของฉันคืออะไร?
• ฉันจะป้องกันนิ่วในไตในอนาคตได้อย่างไร?
• ฉันมีภาวะสุขภาพอื่น ๆ ฉันจะจัดการให้ดีที่สุดร่วมกันได้อย่างไร?
• ฉันจำเป็นต้องวางแผนสำหรับการติดตามผลหรือไม่?
• คุณมีสื่อการเรียนการสอนที่สามารถนำติดตัวไปได้หรือไม่? คุณแนะนำเว็บไซต์อะไรบ้าง?

นอกจากคำถามที่คุณเตรียมไว้ล่วงหน้าแล้วอย่าลังเลที่จะถามคำถามอื่น ๆ ในระหว่างการนัดหมายของคุณ

สิ่งที่แพทย์ของคุณอาจถาม

แพทย์ของคุณอาจถามคำถามเช่น:

• คุณสังเกตเห็นอาการของคุณครั้งแรกเมื่อใด?
• อาการของคุณเกิดขึ้นตลอดเวลาหรือนาน ๆ ครั้งหรือไม่?
• อาการของคุณรุนแรงแค่ไหน?
• ดูเหมือนจะช่วยบรรเทาอาการของคุณได้หรือไม่?
• มีอะไรที่ทำให้อาการของคุณแย่ลงหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวของคุณเป็นนิ่วในไตหรือไม่?