ภาพรวม
Spina bifida คืออะไร?
Spina bifida เป็นหนึ่งในความผิดปกติโดยกำเนิด (เกิดข้อบกพร่อง) ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา เกิดจากการพัฒนากระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ที่ไม่สมบูรณ์ในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ (คำว่า spina bifida หมายถึง “กระดูกสันหลังแยก”) Spina bifida มักปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด
Spina bifida เกิดขึ้นในช่วง 28 วันแรกของการตั้งครรภ์ บ่อยครั้งก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ เงื่อนไขนี้เป็นชนิดของข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD)
ฟังดูน่ากลัวและ spina bifida บางประเภทนั้นร้ายแรงมาก แต่สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าสภาพการณ์นั้นแตกต่างกันไปตามระดับ กรณีส่วนใหญ่ไม่รุนแรงจนไม่มีอาการและไม่ต้องการการรักษาด้วยซ้ำ (สิ่งนี้เกิดขึ้นกับสไปนา บิฟิดา ออคคัลตา หรือ “สไปนาไบฟิดาที่ซ่อนอยู่”)
อย่างไรก็ตาม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติประเภทนี้ที่ร้ายแรงกว่าจะมีรอยโรคแบบเปิดที่กระดูกสันหลังซึ่งมีความเสียหายอย่างมากต่อเส้นประสาทและไขสันหลัง ช่องเปิดสามารถซ่อมแซมได้ด้วยการผ่าตัด แต่ความเสียหายของเส้นประสาทไม่ได้รับการแก้ไขและทำให้ทุพพลภาพถาวร Spina bifida สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ตามแนวกระดูกสันหลัง แต่ส่วนใหญ่มักพบที่ส่วนหลังขนาดเล็กหรือด้านล่าง
Spina bifida มีกี่ประเภท?
Spina bifida มีสามประเภทหลัก:
- สปีนา บิฟิดา ออคคัลตา
- เมนินโกเซล
- ไมอีโลเมนิงโกเซล
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงและพบได้บ่อยที่สุดของโรคนี้ มักเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังส่วนน้อยเท่านั้น มักไม่แสดงอาการและไม่ต้องรักษา เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับ spina bifida occulta ผิวหนังจะปกปิดความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
Spina bifida occulta หมายถึง “จุดซ่อนเร้นบนกระดูกสันหลัง” และสำหรับคนจำนวนมากที่มี spina bifida ประเภทนี้ จุดนั้นยังคงซ่อนอยู่ อย่างไรก็ตาม ในบางคน ผิวหนังที่อยู่เหนือข้อบกพร่องของกระดูกจะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่ละเอียดอ่อน เช่น ลักยิ้ม สีแดงหรือสีม่วง หรือขนเป็นกระจุก มีการประเมินว่าประมาณ 10% ถึง 20% ของประชากรสหรัฐมี spina bifida occulta และส่วนใหญ่ไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามี
ไม่ค่อยพบ spina bifida occulta ทำให้เกิดปัญหาเมื่อเด็กโตเป็นวัยรุ่น ถึงเวลานี้ในชีวิตของเด็ก ไขสันหลังก็ผูกติดกับกระดูกสันหลัง เมื่อการเจริญเติบโตของวัยรุ่นเริ่มขึ้น เส้นประสาทไขสันหลังจะยืดออก ผลลัพธ์อาจเป็นปัญหา เช่น ขาอ่อนแรงและชาที่ขา การติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะ และภาวะกลั้นไม่ได้ (ขาดการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้) ยิ่งไขสันหลังถูกยืดออกมากเท่าไร อาการก็จะยิ่งแย่ลง การผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้โดยการลดความตึงเครียดของไขสันหลังนั้นทำได้ง่ายและมักจะสำเร็จ
Meningocele
ในประเภทที่มักพบน้อยที่สุดของ spina bifida นี้ เยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มรอบๆ ไขสันหลัง) จะยื่นออกมาทางช่องเปิด ทำให้เกิดก้อนหรือถุงที่ด้านหลัง รุนแรงกว่า spina bifida occulta แต่ meningocele สามารถซ่อมแซมได้ด้วยการผ่าตัดโดยมีผลให้เส้นประสาทเสียหายเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย การผ่าตัดจะทำได้ตลอดเวลาในช่วงวัยทารก ไขสันหลังมีการพัฒนาตามปกติและไม่เสียหายสำหรับ meningoceles เด็กไม่มีปัญหาทางระบบประสาท
Myelomeningocele
Myelomeningocele เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ spina bifida ซึ่งเกิดขึ้นเกือบหนึ่งครั้งต่อการเกิดมีชีพทุกๆ 1,000 ครั้ง สำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele ไขสันหลังจะไม่ก่อตัวอย่างถูกต้องและส่วนหนึ่งของไขสันหลังที่ยังไม่พัฒนาจะยื่นออกมาทางด้านหลัง ถุงที่มีน้ำไขสันหลังและหลอดเลือดล้อมรอบสายที่ยื่นออกมา ซึ่งปกติผิวหนังจะไม่ปิดบังเพื่อให้เส้นประสาทและเนื้อเยื่อถูกเปิดเผย
ระหว่าง 70% ถึง 90% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele ยังประสบกับภาวะขาดน้ำเนื่องจากข้อบกพร่องที่ฐานของกะโหลกศีรษะ (Chiari malformation) Hydrocephalus คือการสะสมของไขสันหลังที่มากเกินไปในสมอง ซึ่งจะทำให้สมองถูกทำลาย ชัก หรือตาบอดหากไม่ได้รับการรักษา เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ ต้องผ่าพลาสติกผ่าใต้ผิวหนังเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินออกสู่ช่องท้อง
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele มักมีอาการอัมพาตหรืออ่อนแรงต่ำกว่าระดับของรอยโรคกระดูกสันหลัง สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อรยางค์ล่างพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะและการทำงานของลำไส้ ในกรณีที่รุนแรง จะเกี่ยวข้องกับลำตัวและแขนขาส่วนบน
Spina Bifida ในผู้ใหญ่
ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดประสบปัญหาต่างจากเด็ก ได้แก่:
- กระบวนการชราภาพตามปกติรวมถึงการสูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ ความแข็งแกร่งทางกายภาพน้อยลง และความสามารถทางประสาทสัมผัสที่ลดลงมักจะลดลงเร็วขึ้นหรือรุนแรงขึ้นสำหรับผู้ใหญ่ที่มี SB
- การปล่อยสัญญาณไขสันหลัง (spinal cord tethering) ซึ่งไขสันหลังจะยึดติดกับเนื้อเยื่อรอบข้างที่ทำให้เกิดอาการของแผลที่ผิวหนัง กระดูกสันหลังคดที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว สูญเสียความรู้สึก เจ็บปวด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาหรืออัณฑะ) และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรือการรั่วไหล
- การเปลี่ยนแปลงของรูปแบบลำไส้รวมทั้งอาการท้องผูกหรือปวดท้อง
- ปัญหาทางออร์โธปิดิกส์ เช่น โรคกระดูกพรุน โรคข้ออักเสบในระยะเริ่มต้น และอาการปวดหลังแบบลุกลาม
- สูญเสียความรู้สึกทางผิวหนังและการไหลเวียนไม่ดี เหงื่อออก รอยฟกช้ำ และแผลหายช้า
- แพ้ยาง
- ความดันโลหิตสูง
- ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับที่อุดกั้นและส่วนกลางที่อาจนำไปสู่ความเสียหายระยะยาวต่อหัวใจ
- ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดมักจะมีอัตราโรคอ้วนสูง
- ผู้หญิงที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดสามารถตั้งครรภ์ได้ แต่สภาพของพวกเขาอาจทำให้การตั้งครรภ์ซับซ้อนขึ้นได้
อาการและสาเหตุ
สาเหตุ Spina bifida คืออะไร?
สาเหตุที่แท้จริงของการเกิด spina bifida นั้นไม่ชัดเจน การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมถือเป็นสาเหตุหลัก
การวินิจฉัยและการทดสอบ
สามารถวินิจฉัย spina bifida ในระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่?
ใช่. โดยปกติแล้ว Spina bifida สามารถตรวจพบได้ในทารกในครรภ์ แต่ไม่เสมอไป การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:
- การตรวจเลือด: ในระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองนี้จะทดสอบปริมาณ AFP (alpha-fetoprotein) ในเลือด ปริมาณจะสูงกว่าประมาณ 75% ถึง 80% ในสตรีที่มีทารกในครรภ์ที่มีกระดูกสันหลังส่วนปลาย
- หนึ่ง อัลตราซาวนด์ (การตรวจคลื่นเสียง): ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์อาจมองเห็นได้จากการถ่ายภาพ
- การเจาะน้ำคร่ำ: ของเหลวจากมดลูกจะถูกลบออกทางท่อเพื่อทดสอบระดับโปรตีน
การจัดการและการรักษา
Spina bifida รักษาอย่างไร?
เนื่องจากเกี่ยวข้องกับความเสียหายของเส้นประสาทจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เด็กที่เป็นโรค spina bifida รุนแรงกว่านั้นจำเป็นต้องเรียนรู้ทักษะการเคลื่อนไหวและต้องได้รับการฝึกอบรมเพื่อเรียนรู้วิธีจัดการการทำงานของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ บางคนอาจต้องใช้สายสวนเพื่อให้ปัสสาวะผ่านได้ เด็กเหล่านี้ยังต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งเมื่อโตขึ้น และจะต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน และรถเข็นตลอดชีวิต
การผ่าตัด กายภาพบำบัด และการใช้ยาเพื่อรักษาผลกระทบบางอย่างของกระดูกสันหลังส่วน bifida และอาจจำเป็นตลอดชีวิตของผู้ป่วยเพื่อป้องกันและจัดการภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด โดยเฉพาะผู้ที่มีอาการน้ำคร่ำ บางครั้งมีปัญหาในการเรียนรู้ ความผิดปกติในการเรียนรู้เหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับ:
- ให้ความสนใจ
- การแสดงหรือทำความเข้าใจภาษา
- การจัด.
- การจัดลำดับ
- เข้าใจคณิตศาสตร์และการอ่าน
การป้องกัน
สามารถป้องกัน spina bifida ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่?
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าโรคไขสันหลังอักเสบสามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยมาตรการง่ายๆ ดังนี้
-
กรดโฟลิก ซึ่งเป็นวิตามินบีที่ละลายน้ำได้ซึ่งมักพบในผักใบเขียว มีบทบาทสำคัญในการป้องกันไขสันหลังอักเสบ ในช่วงวัยเจริญพันธุ์ ผู้หญิงควรรับประทานวิตามินที่มีกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม (0.4 มก.) ทุกวัน การศึกษาบางชิ้นแนะนำว่าหากผู้หญิงรับประทานกรดโฟลิกในปริมาณนี้ อุบัติการณ์ของ spina bifida อาจลดลงได้ถึง 75%
- แจ้งผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณว่าคุณกำลังใช้ยาตามใบสั่งแพทย์และยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ อาหารเสริมและวิตามินจากสมุนไพรและอาหาร
- รักษาอาการไข้ทันทีด้วยยาอะเซตามิโนเฟนจากร้านค้าหรือชื่อแบรนด์ไทลินอล®
- หลีกเลี่ยงการใช้อ่างน้ำร้อนหรือซาวน่าที่ทำให้ร่างกายของคุณร้อนเกินไป
- หากคุณเป็นเบาหวานหรือเป็นโรคอ้วน อย่าลืมพยายามควบคุมอาการเหล่านี้ให้ดีที่สุดในขณะที่คุณตั้งครรภ์
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
OutlookWhat คือ Outlook สำหรับคนที่มี spina bifida?
ประเภทของ spina bifida มีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง บางคนอาจไม่รู้สึกถึงผลกระทบใดๆ เลย ในขณะที่คนอื่นๆ อาจถูกจำกัดการเคลื่อนไหวและการพัฒนาการเรียนรู้ ทุกอย่างขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและสถานการณ์ทางการแพทย์ที่เกิดขึ้น
มีความช่วยเหลือสำหรับเด็กทุกคนที่ได้รับผลกระทบจาก spina bifida และด้วยการดูแลที่เหมาะสม ส่วนใหญ่สามารถดำเนินชีวิตที่กระตือรือร้นได้
ทรัพยากร
ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ spina bifida ได้ที่ไหน?
เช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่นๆ การศึกษาเกี่ยวกับ spina bifida และกลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นสามารถเป็นเครื่องมือที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับการจัดการความผิดปกติและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม องค์กรเหล่านี้จะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ spina bifida:
- Spina Bifida Association of America
- อีสเตอร์ซีล
- เดือนมีนาคมสำนักงานแห่งชาติ Dimes
Discussion about this post