โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

หากคุณมีโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) คุณอาจสงสัยว่าคุณได้รับโรคนี้มาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือคุณจะส่งต่อไปให้ลูกของคุณเอง พูดอย่างเคร่งครัดไม่มีสถานการณ์ใดเกิดขึ้น: RA ไม่ใช่เงื่อนไขที่สืบทอดมา อย่างไรก็ตาม การแต่งพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด RA ได้ นักวิจัยพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมในผู้ที่เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบเรื้อรัง ระบบภูมิคุ้มกัน และตัวโรคเอง

ประวัติครอบครัวและพันธุศาสตร์

หากคุณมีญาติสนิทกับ RA คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น งานวิจัยบางชิ้นประมาณการว่าพันธุกรรมคิดเป็น 60% ของความเสี่ยงอย่างไรก็ตาม มันไม่ง่ายเหมือน “แม่ของฉันมี ฉันจึงมี” พ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ (ไม่ใช่ยีนเดี่ยวหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) ที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อ RA และพวกเขาอาจส่งผ่านความเสี่ยงนั้นมาสู่คุณ

โดยทั่วไปจะใช้เวลามากกว่าพันธุกรรมเพื่อกระตุ้น RA แม้ว่า ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและไลฟ์สไตล์ก็มีส่วนเช่นกัน การติดเชื้อ การบาดเจ็บ การสูบบุหรี่ในระยะยาว การสัมผัสกับฝุ่นหรือเส้นใยบางชนิด โรคอ้วน ความเครียด และปัจจัยอื่นๆ อีกมากมาย เมื่อรวมกับพันธุกรรม อาจเพิ่มโอกาสที่ RA จะพัฒนาในตัวคุณ.

ยีนมากกว่า 100 ยีนเชื่อมโยงหรือสงสัยว่าเชื่อมโยงกับ RAสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการแปรผันของยีนของแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA)ยีนเหล่านั้นผลิตโปรตีนที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันแยกเซลล์ประเภทต่างๆ ออกจากกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แยกแยะไวรัส แบคทีเรีย และผู้บุกรุกจากต่างประเทศอื่นๆ จากเซลล์ที่ปกติดี

ร่วมกับยีน HLA เครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทราบว่าเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา RA ได้แก่:

• STAT4: ช่วยควบคุมและกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน

• TRAF1 และ C5: มีส่วนทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง

• PTPN22: เชื่อมโยงกับการโจมตีและความก้าวหน้าของ RA

บางคนที่เป็นโรค RA มีผลตรวจเป็นบวกสำหรับเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางส่วนหรือทั้งหมดในขณะที่คนอื่นมีผลลบ

นอกเหนือจากการมีตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมแล้ว หลายคนที่เป็นโรค RA (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด) ยังทดสอบค่าบวกสำหรับปัจจัยไขข้ออักเสบ (RF) และแอนติบอดีต้านนิวเคลียร์ (ANA) สารที่โจมตีโปรตีนภายในเซลล์ พวกเขาเชื่อมโยงกับภูมิต้านทานผิดปกติโดยทั่วไปและในหลายกรณีของ RA

ลูกของคุณควรได้รับการทดสอบหรือไม่?

แม้ว่าการตรวจเลือดสามารถช่วยวินิจฉัยโรคข้ออักเสบได้ด้วยการตรวจหาเครื่องหมายทางพันธุกรรม HLA-B27, RF และ ANA ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพส่วนใหญ่ไม่แนะนำให้คัดกรองเด็กสำหรับโรคนี้ นักกายภาพบำบัด Scott J. Zashin จาก University of Texas Southwestern Medical School กล่าวว่า:

“ฉันไม่แนะนำให้ตรวจเลือดของเด็กที่ไม่มีอาการทางคลินิกที่พ่อแม่มีโรคข้ออักเสบ เด็กเหล่านี้มักจะมีผลตรวจเป็นบวกสำหรับปัจจัยรูมาตอยด์ ANA และ HLA-B27 และไม่เคยพัฒนาภาวะโรคข้อ โดยปกติไม่เกินร้อยละ 10 ของเด็กที่มาจากพ่อแม่ที่เป็นโรคข้ออักเสบก็จะมีปัญหาคล้ายๆ กัน ในทางกลับกัน ถ้าเด็กมีอาการและอาการแสดงของโรคข้ออักเสบเรื้อรัง เช่น ข้ออักเสบรูมาตอยด์ ลูปัส หรือโรคกระดูกสันหลังยึดติดก็ค่อนข้างสมเหตุสมผล ห้องปฏิบัติการ”

สิ่งสำคัญที่สุดคือคุณไม่ควรรู้สึกว่าจำเป็นต้องให้ลูกของคุณตรวจหาเครื่องหมายของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เพราะไม่ว่าผลลัพธ์จะเป็นเช่นไร คุณจะไม่รู้จริงๆ ว่าในที่สุดพวกเขาจะมี RA หรือไม่ อย่างไรก็ตาม หากพวกเขาแสดงสัญญาณเตือนโรคข้ออักเสบ ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการทดสอบอย่างแน่นอน

เนื่องจาก RA ของคุณ (หรือญาติสนิทคนอื่น) หมายความว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงสูงอยู่แล้ว ตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขารู้เกี่ยวกับข้อเท็จจริงความเสี่ยงที่ควบคุมได้ เช่น การสูบบุหรี่ เพื่อให้พวกเขาสามารถทำตามขั้นตอนตลอดชีวิตเพื่อรักษาความเสี่ยงให้ต่ำที่สุด