การวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงอย่างหนึ่งที่ตรวจในการตรวจคัดกรองเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นประจำคือ Edwards Syndrome ซึ่งเป็นภาวะโครโมโซมที่มีการพยากรณ์โรคร้ายแรง Edwards Syndrome เป็นที่รู้จักกันว่า trisomy 18 syndrome เนื่องจากมีโครโมโซม 18 สามชุด

สถิติ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 4,000 การเกิด อย่างไรก็ตาม อุบัติการณ์ระหว่างตั้งครรภ์นั้นสูงขึ้นมากเพราะอาจไม่ทราบได้ ผู้หญิงหลายคนที่ทารกในครรภ์มี trisomy 18 มีการแท้งบุตรหรือตายคลอด

การพยากรณ์โรค

น่าเศร้าที่ผลลัพธ์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคเอ็ดเวิร์ดส์นั้นไม่ดี ได้แก่:

• ทารกครึ่งหนึ่งไม่รอดชีวิตเกินสัปดาห์แรกของชีวิต
• เด็กประมาณ 90% ถึง 95% จะตายก่อนวันเกิดปีแรก
• เด็กบางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงวัยรุ่น แต่มีปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการที่ร้ายแรง

ประเภท

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคเอ็ดเวิร์ดส์คือไทรโซมี 18 เต็ม ซึ่งหมายความว่าทารกมีโครโมโซมที่ 18 ครบชุดสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมีโครโมโซม 18 บางส่วนซึ่งมีโครโมโซม 18 เต็มสองชุดและสำเนาบางส่วนเพิ่มเติม อีกประเภทหนึ่งคือ mosaic trisomy 18 ซึ่งหมายความว่ามีผลกับบางเซลล์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด

สองประเภทหลังนี้หายากเมื่อเทียบกับไทรโซมีทั้งหมด 18 ผู้ป่วยที่มีโมเสกไทรโซมี 18 อาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงหรือไม่ ในความเป็นจริง เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะมีโมเสก trisomy 18 และไม่รู้จนกว่าเขาจะมีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 18

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

มีโครโมโซม 18 สำเนาพิเศษอยู่แล้วในขณะที่ปฏิสนธิและเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ Trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้กับพ่อแม่ของทุกกลุ่มอายุ แต่ความเสี่ยงจะสูงที่สุดเมื่อคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี แม้ว่า trisomy 18 ส่วนใหญ่จะเกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่ม แต่สามารถสืบทอด trisomy 18 บางส่วนได้

การวินิจฉัย

การเจาะน้ำคร่ำ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกด้วยการตรวจเลือดและการประเมินอัลตราซาวนด์ของรอยพับ nuchal สามารถทดสอบสำหรับ Edwards Syndrome โดยปกติแล้ว Trisomy 18 จะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ทารกจะเกิดโดยพิจารณาจากอายุของมารดา การตรวจเลือด และ/หรือหลักฐานแสดงความผิดปกติบนภาพคลื่นเสียง

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ

โดยส่วนใหญ่แล้ว trisomy 18 เป็นเหตุการณ์สุ่มเนื่องจากปัญหาในการแบ่งเซลล์ ในบางกรณีที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น พ่อแม่เป็นพาหะสำหรับไทรโซมีบางส่วน 18 เนื่องจากสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งเพิ่มความเสี่ยงสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต

หากมีโอกาสที่คุณจะเป็นพาหะ แพทย์สามารถส่งต่อคุณไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของคุณ แต่ผู้ปกครองส่วนใหญ่ที่มีลูกที่มีไทรโซมี 18 ไม่ได้เป็นพาหะ

เผชิญการวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดส์

การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดเป็นข่าวร้าย ผู้ปกครองหลายคนเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หลังจากได้รับการยืนยันว่าทารกมีไทรโซม 18 อย่างแน่นอน เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพที่รุนแรงและโอกาสที่ทารกจะรอดชีวิตในวัยเด็กมีน้อยมาก

บางคนตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไปไม่ว่าจะเพราะความเชื่อเรื่องการทำแท้งหรือเพราะความคิดที่พวกเขาต้องการรักษาเวลาไว้กับทารกแม้ว่าจะเป็นเวลาสั้น ๆ ไม่มีทางเลือกที่ “ถูกต้อง” สำหรับสิ่งที่ต้องทำในสถานการณ์นี้ พ่อแม่ที่กำลังเผชิญกับการวินิจฉัยนี้ควรทำในสิ่งที่รู้สึกว่าใช่สำหรับพวกเขา