ความผิดปกติของ Ebstein คืออะไร?

ความผิดปกติของ Ebstein (บางครั้งเรียกว่า Ebstein anomaly) เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งลิ้นหัวใจไตรคัสปิดและช่องท้องด้านขวาไม่พัฒนาตามปกติ ส่งผลให้วาล์วไม่ทำงานตามที่ควรจะเป็นเพื่อให้เลือดไหลไปในทิศทางที่ถูกต้อง ปล่อยให้ไหลกลับจากด้านล่างไปยังห้องบนทางด้านขวาของหัวใจ

อาการผิดปกติของ Ebstein ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ดังนั้นอาจมีตั้งแต่แทบไม่มีอาการเลยไปจนถึงระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ หายใจลำบาก (หายใจลำบาก) และความอ่อนแอ ในกรณีที่รุนแรง ภาวะนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ การทดสอบการถ่ายภาพของหัวใจใช้ในการวินิจฉัยและประเมินขอบเขตของความผิดปกติของ Ebstein ผู้ที่มีอาการมักจะต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข

อาการผิดปกติของ Ebstein

อาการของความผิดปกติของ Ebstein จะแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับระดับที่ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดมีรูปแบบไม่ถูกต้องทารกที่เป็นโรคนี้บางคนเสียชีวิตก่อนคลอด ในขณะที่คนอื่นๆ มีอาการไม่รุนแรง จะไม่แสดงอาการใดๆ จนกว่าจะถึงช่วงวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในท้ายที่สุด คนส่วนใหญ่ที่มีระดับความผิดปกติของ Ebstein จะพัฒนาปัญหาหัวใจไม่ช้าก็เร็ว

ทารกที่มีลิ้นหัวใจไตรคัสปิดผิดปกติอย่างรุนแรงมักมีข้อบกพร่องของหัวใจร่วมและอาจมีอาการตัวเขียวรุนแรง (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ) ผิวเป็นสีน้ำเงิน หายใจลำบาก อ่อนแรง และบวมน้ำ (บวม)

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ที่มีการสำรอก tricuspid อย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงอื่น ๆ อาจเป็นทารกที่มีสุขภาพดี แต่มักจะพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวาในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของ Ebstein เล็กน้อยมักจะ:

• หายใจไม่ทั่วท้อง
• มีอาการเจ็บหน้าอกเป็นครั้งคราว
• คลายตัวได้ง่ายระหว่างออกกำลังกาย
• มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia)

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนมากมายที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Ebstein ซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์และการตรวจสอบอย่างรอบคอบ

ทางเดินไฟฟ้าผิดปกติ

มีความเกี่ยวข้องกันอย่างมากระหว่างทางเดินไฟฟ้าที่ผิดปกติและผิดปกติของ Ebstein ในหัวใจ ที่เรียกว่า “ทางเดินเสริม” เหล่านี้สร้างการเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติระหว่างหนึ่ง atria (atria เป็นห้องบนสองห้องของหัวใจ) และหนึ่งในโพรง ในความผิดปกติของ Ebstein พวกเขาเกือบจะเชื่อมต่อเอเทรียมด้านขวากับช่องท้องด้านขวาอย่างสม่ำเสมอ

เส้นทางเสริมเหล่านี้มักทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วเหนือศีรษะที่เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (atrioventricular reentrant tachycardia – AVRT) บางครั้งเส้นทางเสริมที่เหมือนกันเหล่านี้สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการวูล์ฟ พาร์กินสัน ไวท์ ซึ่งไม่เพียงแต่นำไปสู่ ​​AVRT เท่านั้น แต่ยังทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อันตรายกว่ามากอีกด้วย ซึ่งรวมถึงภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะด้วย เป็นผลให้เส้นทางเสริมเหล่านี้สามารถสร้างความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

ลิ่มเลือด

ความผิดปกติของ Ebstein สามารถชะลอการไหลเวียนของเลือดภายในเอเทรียมด้านขวาได้มากจนทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตัน (แตกออก) จากนั้นเดินทางผ่านร่างกายและทำให้เนื้อเยื่อเสียหาย ด้วยเหตุนี้ ความผิดปกติของ Ebstein จึงสัมพันธ์กับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของเส้นเลือดอุดตันที่ปอดและโรคหลอดเลือดสมอง

สาเหตุหลักของการเสียชีวิตจากความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ

วาล์วรั่ว

เนื่องจากตำแหน่งที่ผิดปกติและการบิดเบี้ยวของวาล์ว tricuspid ที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วจึงมีแนวโน้มที่จะสำรอก (“รั่ว”)

นอกจากนี้ ส่วน atrialized ของหัวใจห้องล่างขวาเต้นเมื่อหัวใจห้องล่างขวาที่เหลือเต้น แต่ไม่ใช่เมื่อหัวใจห้องบนขวาเต้น การกระทำของกล้ามเนื้อที่ไม่ลงรอยกันนี้ทำให้การสำรอกไตรคัสปิดเกินจริง และยังทำให้เลือดภายในเอเทรียมด้านขวาหยุดนิ่ง เพิ่มความเสี่ยงต่อการแข็งตัวของเลือด

หัวใจโต

ในความผิดปกติของ Ebstein ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดถูกเลื่อนลงด้านล่าง และเอเทรียมประกอบด้วยส่วนหนึ่งของสิ่งที่ปกติจะเป็นหัวใจห้องล่างขวาและเนื้อเยื่อหัวใจห้องบนปกติ ปัจจัยเหล่านี้ทำให้เอเทรียมด้านขวามีขนาดใหญ่เกินไป และยังทำให้ช่องท้องด้านขวาขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากต้องทำงานหนักขึ้นในการผลักเลือดไปยังปอด เมื่อเวลาผ่านไป หัวใจด้านขวาที่ขยายใหญ่ขึ้นจะอ่อนแอลงและอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้

สาเหตุ

ความผิดปกติของ Ebstein เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด ซึ่งหมายความว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน การกลายพันธุ์นี้ทำให้ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดในหัวใจของทารกในครรภ์พัฒนาอย่างผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แผ่นพับ (แผ่นพับ) ที่เปิดและปิดเพื่อให้เลือดไหลเวียนไม่เคลื่อนเข้าสู่ตำแหน่งปกติที่รอยต่อของเอเทรียมด้านขวาและช่องด้านขวา

แผ่นพับจะถูกแทนที่ด้านล่างภายในช่องด้านขวา นอกจากนี้ แผ่นพับมักจะยึดติดกับผนังช่องด้านขวา ดังนั้นจึงไม่สามารถเปิดและปิดได้อย่างถูกต้อง

มีหลักฐานที่บ่งชี้ถึงความผิดปกติของ Ebstein ในทารกบางคนด้วยการใช้ลิเธียมหรือเบนโซไดอะซีพีนจากมารดาขณะตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ไม่มีงานวิจัยใดที่แสดงความสัมพันธ์เชิงสาเหตุโดยตรง

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein เป็นเรื่องของการมองเห็นหัวใจเพื่อสังเกตความผิดปกติ การทดสอบภาพที่ใช้บ่อยที่สุดคือการทดสอบ echo ของหลอดอาหารซึ่งเป็นชนิดของ echocardiogram (echo) ซึ่งใช้อัลตราซาวนด์เพื่อให้ภาพของหัวใจขณะเต้น

เสียงสะท้อนสามารถประเมินการมีอยู่และระดับของความผิดปกติของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดได้อย่างแม่นยำ และตรวจจับความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดอื่นๆ ส่วนใหญ่ที่อาจมี การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) อาจใช้เพื่อประเมินขนาดและการทำงานของช่อง

สำหรับผู้ใหญ่และเด็กโต อาจใช้การทดสอบความเครียดทางหัวใจเพื่อประเมินความสามารถในการออกกำลังกาย ออกซิเจนในเลือดระหว่างการออกกำลังกาย และการตอบสนองของอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตต่อการออกกำลังกาย การวัดเหล่านี้ช่วยตัดสินความรุนแรงโดยรวมของภาวะหัวใจและการผ่าตัดว่ามีความจำเป็นและความเร่งด่วนของการผ่าตัดรักษาหรือไม่

การประเมินอย่างต่อเนื่องของความก้าวหน้าของความผิดปกติของ Ebstein มักจะต้องมีการทดสอบเพื่อหาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยปกติแล้วจะต้องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ประจำปีและการตรวจติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบผู้ป่วยนอก

การรักษา

จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อรักษากรณีที่มีอาการผิดปกติของ Ebstein เป้าหมายของการผ่าตัดคือการทำให้ตำแหน่งและการทำงานของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดเป็นปกติ (มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้) และลดการเกิดภาวะหัวใจห้องล่างขวา ขั้นตอนที่ใช้ในการรักษาความผิดปกติของ Ebstein ได้แก่ :

• ซ่อมแซมหรือเปลี่ยนตำแหน่งวาล์วไตรคัสปิด

• การซ่อมแซมข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องบน: หลายคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein มีรูในกะบัง (เนื้อเยื่อระหว่างห้องบนของหัวใจ [the atria]). รูนี้จะถูกปิดด้วยการผ่าตัดพร้อมกับการซ่อมแซมวาล์ว

• การผ่าตัดหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ขั้นตอนเขาวงกต): อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเขาวงกตร่วมกับการผ่าตัดลิ้นหัวใจ ในระหว่างการผ่าตัดเขาวงกต เส้นทางไฟฟ้าใหม่ในหัวใจจะถูกสร้างขึ้นเพื่อสร้างจังหวะการเต้นของหัวใจให้เป็นปกติ

• การปลูกถ่ายหัวใจ: อาจจำเป็นเมื่อลิ้นหัวใจผิดรูปอย่างรุนแรง การทำงานของหัวใจไม่ดี และการรักษาอื่นๆ ไม่ได้ผล

การผ่าตัดสำหรับทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติรุนแรงของ Ebstein มักจะล่าช้าออกไปให้นานที่สุด อย่างน้อยก็หลายเดือน ในขณะเดียวกัน ทารกเหล่านี้ต้องได้รับการจัดการโดยได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์อย่างแข็งขันในหออภิบาลทารกแรกเกิด

ตามหลักการแล้ว เด็กโตและผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเอ็บสไตน์ต้องเข้ารับการผ่าตัดทันทีที่มีอาการ อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวในระดับที่มีนัยสำคัญ มีความพยายามที่จะรักษาเสถียรภาพของพวกเขาด้วยการรักษาพยาบาลก่อนทำการผ่าตัด

เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการผิดปกติของ Ebstein เพียงเล็กน้อยเท่านั้น และไม่มีอาการใดๆ มักจะไม่ต้องเข้ารับการผ่าตัดเลย อย่างไรก็ตาม พวกเขายังต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิตเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของภาวะหัวใจ

นอกจากนี้ แม้ว่า Ebstein จะผิดปกติ แต่อาจมีทางเดินไฟฟ้าเสริม ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งรวมถึงความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหันด้วย หากมีการระบุเส้นทางของอุปกรณ์เสริมที่อาจเป็นอันตราย การบำบัดด้วยการระเหยอาจได้รับการแนะนำ

สำหรับขั้นตอนนี้ สายสวนที่ปลายด้วยอิเล็กโทรดใช้เพื่อระบุเส้นทางไฟฟ้าเสริมที่รับผิดชอบต่อจังหวะและป้องกันโดยใช้ความร้อน พลังงานเยือกแข็ง หรือพลังงานความถี่วิทยุ

ความผิดปกติของ Ebstein เป็นภาวะหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่หายาก หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ อาจเป็นไปได้ว่ากรณีของคุณหรือบุตรหลานของคุณไม่รุนแรงและง่ายต่อการรักษา อย่างไรก็ตาม แม้แต่กรณีที่รุนแรงของความผิดปกติของ Ebstein ก็สามารถจัดการได้ และด้วยเทคนิคการผ่าตัดที่ทันสมัยและการจัดการอย่างระมัดระวัง การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้ดีขึ้นอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา