สาเหตุและผลลัพธ์ของ Anencephaly

Anencephaly เป็นความผิดปกติของการเกิดซึ่งส่วนสำคัญของสมองและกะโหลกศีรษะของทารกไม่สามารถก่อตัวได้ น่าเสียดายที่ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มักตายในครรภ์หรือตายตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าทารกจะเกิดมายังมีชีวิตอยู่ แต่ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมมักจะตายภายในไม่กี่วันหลังคลอด ไม่มีการรักษาที่สามารถเปลี่ยนแปลงการพยากรณ์โรคได้

ทำความเข้าใจข้อบกพร่องของท่อประสาท

Anencephaly เป็นชนิดของข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD) ซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่เกี่ยวข้องกับสมอง กระดูกสันหลัง หรือไขสันหลัง นี่เป็นเงื่อนไขที่ท่อประสาทที่กำลังพัฒนาปิดไม่สนิทในระหว่างพัฒนาการของทารกในช่วงแรกของไตรมาสแรกข้อบกพร่องของท่อประสาทมีความรุนแรงหลากหลาย ตั้งแต่ปัญหาด้านสุขภาพเพียงเล็กน้อยไปจนถึงการเสียชีวิต 100%

ในช่วงที่รุนแรงของสเปกตรัมนั้นคือ anencephaly หนึ่งในการวินิจฉัยที่ร้ายแรงที่สุดที่พ่อแม่คาดหวังจะได้รับในระหว่างตั้งครรภ์ น่าเสียดายที่ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมไม่สามารถมีสติสัมปชัญญะหรือทำหน้าที่ทางกายภาพของชีวิตได้เพราะขาดส่วนสำคัญของสมองเนื่องจากกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังกล่าว ทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมจึงมักมีรูปร่างผิดปกติและบางส่วนของสมองอาจถูกเปิดเผย

วินิจฉัยอย่างไร

Anencephaly มักปรากฏบนอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสที่สอง เบาะแสแรกเกี่ยวกับการวินิจฉัยอาจเป็นความผิดปกติในการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองไตรมาสแรก (การตรวจเลือด alphafetoprotein (AFP)) การทดสอบ AFP สามารถระบุ 80% ถึง 90% ของทารกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทการวินิจฉัยก่อนคลอดของ anencephaly ทำด้วยอัลตราซาวนด์

สาเหตุ

Anencephaly ดูเหมือนจะเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน อิทธิพลของปัจจัยเหล่านี้ขัดขวางการปิดท่อประสาท ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์

ลักษณะเฉพาะของปัจจัยในการทำงานของ anencephaly และข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่น ๆ ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดี แม้ว่าเราจะไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิด anencephaly แต่ก็มีการระบุปัจจัยเสี่ยงบางประการ ซึ่งรวมถึงการบริโภคกรดโฟลิกที่ไม่เพียงพอ

กรดโฟลิกและข้อบกพร่องของท่อประสาท

มีหลักฐานว่าการได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอก่อนการปฏิสนธิจะช่วยลดความเสี่ยงที่จะมีทารกได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของท่อประสาท แม้ว่าสาเหตุของปัญหานี้จะยังไม่เป็นที่เข้าใจดีนักนี่คือเหตุผลที่แพทย์แนะนำให้สตรีวัยเจริญพันธุ์ทุกคนรับประทานอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิกและรับประทานอาหารที่มีโฟเลตสูงเป็นประจำ

อย่ารอให้ตั้งครรภ์ก่อน สูติแพทย์หลายคนแนะนำให้เริ่มเสริมกรดโฟลิกอย่างน้อย 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์ กรดโฟลิกมักพบในวิตามินก่อนคลอด ความชุกของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะ anencephaly ลดลง ซึ่งน่าจะเกิดจากการเสริมอาหารด้วยกรดโฟลิกที่บังคับเริ่มในปี 2541

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เราเพิ่งเริ่มเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงของการเกิด anencephaly การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณทราบได้ว่ามรดกอาจมีบทบาทหรือไม่ กระนั้นที่กล่าวว่ารูปแบบทางพันธุกรรมอาจหมายถึงว่ามีความโน้มเอียงสำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาท แต่ไม่ใช่ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ

ปัจจัยอื่นๆ ที่อาจมีบทบาทในการพัฒนา anencephaly ได้แก่ สถานะทางเศรษฐกิจและสังคม สถานะทางการศึกษา อายุของมารดา และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมนอกเหนือจากกรดโฟลิก การสืบสวนอย่างต่อเนื่องในรัฐวอชิงตันกำลังประเมินกลุ่มทารกที่มีภาวะสมองเสื่อมและมองหาสาเหตุที่เป็นไปได้ ไม่ว่าจะเป็นสาเหตุมาจากพันธุกรรม (เกี่ยวข้องกับตัวแปรในวิถีทางกรดโฟลิก) การสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมหรือจากการทำงาน และอื่นๆ

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ

ผู้ปกครองที่มีบุตรที่มีภาวะ anencephaly อาจมีความเสี่ยง 4% ถึง 10% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของท่อประสาทในการตั้งครรภ์ในอนาคต แม้ว่าข้อบกพร่องของท่อประสาทที่เฉพาะเจาะจงอาจไม่ใช่ภาวะสมองขาดเลือดแพทย์อาจแนะนำให้กินกรดโฟลิกในปริมาณมากก่อนตั้งครรภ์อีกครั้งและอาจแนะนำให้ทั้งคู่ทำงานร่วมกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเช่นกัน

จะทำอย่างไรหลังจากการวินิจฉัย

การตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรหลังจากการวินิจฉัย anencephaly อาจทำให้หัวใจวายได้ ผู้ปกครองหลายคนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค anencephaly โดยรู้ว่าไม่มีโอกาสที่ทารกจะมีชีวิตอยู่ การยุติการตั้งครรภ์สามารถช่วยให้ผู้ปกครองก้าวไปข้างหน้าและเริ่มกระบวนการความเศร้าโศกได้ ท่อประสาทเป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้การตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ผู้ปกครองคนอื่นๆ อาจมีความเชื่อทางศาสนาหรือความเชื่อส่วนบุคคลอื่นๆ ที่เข้มงวดต่อการทำแท้ง และพวกเขาอาจเลือกที่จะตั้งครรภ์ให้ถึงกำหนดโดยรู้ว่าทารกจะอยู่ได้ไม่เกินสองสามวันอย่างมากที่สุด

หากคุณกำลังเผชิญกับทางเลือกที่น่าเศร้านี้ อย่าลืมใช้เวลาตัดสินใจและทำในสิ่งที่รู้สึกว่าใช่สำหรับคุณและคู่ของคุณ ให้พื้นที่ตัวเองเสียใจกับการสูญเสียทารก

การรับมือเมื่อทารกได้รับการวินิจฉัย

ไม่เป็นไรที่จะโกรธ เศร้า หรือสัมผัสความรู้สึกอื่นๆ โรงพยาบาลของคุณอาจมีที่ปรึกษาด้านความเศร้าโศก และมีกลุ่มสนับสนุนมากมายบนอินเทอร์เน็ตที่กำหนดเป้าหมายคู่รักที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยภาวะโลหิตจาง กลุ่มสนับสนุนสำหรับ anencephaly มีแนวโน้มที่จะมุ่งไปสู่แนวทางการดำเนินการเฉพาะเพื่อจัดการกับการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะหมายถึงการยุติการตั้งครรภ์หรือการดำเนินตามระยะเวลาก็ตาม ดังนั้นคุณอาจต้องมองไปรอบ ๆ เพื่อค้นหากลุ่มที่เหมาะสมกับความต้องการของคุณมากที่สุด

สำหรับครอบครัวและเพื่อนของผู้ปกครอง

หากคุณเป็นสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนของใครบางคนที่กำลังตั้งครรภ์ด้วยโรคไข้สมองเสื่อม คนที่คุณรักจะต้องได้รับการสนับสนุนทั้งหมดที่คุณสามารถให้ได้ การสูญเสียรูปแบบใด ๆ ไม่ว่าจะหมายถึงการแท้งบุตร การตายคลอด หรือการตายของทารกแรกเกิดนั้นยาก แต่ anencephaly เพิ่มมิติเพิ่มเติม การได้ยินเรื่องกรดโฟลิกเช่นนี้อาจทำให้พ่อแม่โทษตัวเองได้ และแนวทางที่เป็นไปได้ก็เต็มไปด้วยอารมณ์ เช่น พยายามเลือกว่าจะเลี้ยวขวาไปลงน้ำที่มีฉลามขาวมาก หรือเลี้ยวซ้ายเป็นแม่น้ำที่เต็มไปด้วยจระเข้ .

ตามคำแนะนำที่เป็นประโยชน์มาก พยายามอย่าพูดถึงสาเหตุที่เป็นไปได้ของภาวะสมองเสื่อมกับคนที่คุณรัก คำถามเหล่านี้มีความสำคัญ แต่ควรทิ้งไว้กับผู้ที่กำลังค้นคว้าหาสาเหตุ ไม่ใช่แม่ที่เศร้าโศกคุณสามารถมั่นใจได้ว่าคนที่คุณรักได้ทรมานตัวเองมากพอกับสาเหตุที่เป็นไปได้ ในทำนองเดียวกัน โปรดอย่านำหัวข้อเช่นความเสี่ยงที่หลอดประสาทชำรุดอาจเกิดขึ้นอีก คนที่คุณรักกำลังเศร้าโศกและต้องการเวลานี้เพื่อจัดการกับความเศร้าโศกที่แท้จริงของพวกเขาในวันนี้

สุดท้าย แม้ว่าคุณจะทำทางเลือกอื่นหากนี่คือการตั้งครรภ์ของคุณเอง เช่น หากคุณเลือกที่จะทำสัญญาและคนที่คุณรักเลือกที่จะยุติ หรือหากคุณจะเลิกราแต่คนที่คุณรักเลือกที่จะไป จำไว้ว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจของคุณ และหวังว่าคุณจะไม่ต้องตัดสินใจเรื่องนี้ด้วยตนเอง เพราะอย่างที่ทราบกันดีว่าผู้คนมักระบุว่าพวกเขาจะเลือกการรักษาแบบใดแบบหนึ่งเมื่อดูอาการจากระยะไกล แต่เลือกแนวทางที่แตกต่างออกไปเมื่อต้องเผชิญกับการตัดสินใจแบบเดียวกัน ในชีวิตจริง. คนที่คุณรักต้องเลือกสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับพวกเขา ไม่ใช่คนอื่นไม่ว่าพวกเขาจะเลือกอะไรก็ตาม พวกเขาต้องการการสนับสนุนและการดูแลอย่างเต็มที่จากคุณ