โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2 (NF2)

Neurofibromatosis type 2 เป็นหนึ่งในสามประเภทของความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเติบโตรอบ ๆ เส้นประสาท neurofibromatosis สามประเภทคือประเภท 1 (NF1), ประเภท 2 (NF2) และ schwannomatosis ชาวอเมริกันประมาณ 100, 000 คนมีรูปแบบของ neurofibromatosis Neurofibromatosis เกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิงในทุกเชื้อชาติ

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสอาจสืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในแต่ละบุคคล ยีนของนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 อยู่บนโครโมโซม 22

อาการ

Neurofibromatosis type 2 พบได้น้อยกว่า NF1 มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการรวมถึง:

• เนื้องอกในเนื้อเยื่อรอบ ๆ เส้นประสาทสมองที่แปด (เรียกว่า vestibular schwannomas)
• สูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกหรือหูอื้อ (หูอื้อ)
• เนื้องอกในไขสันหลัง
• meningioma (เนื้องอกบนเยื่อหุ้มไขสันหลังและสมอง) หรือเนื้องอกในสมองอื่น ๆ
• ต้อกระจกในดวงตาในวัยเด็ก
• ปัญหาความสมดุล
• อ่อนแรงหรือชาที่แขนหรือขา

การวินิจฉัย

อาการของ neurofibromatosis type 2 มักสังเกตได้ระหว่าง 18 ถึง 22 ปี อาการแรกที่พบบ่อยที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินหรือหูอื้อ (หูอื้อ) ในการวินิจฉัย NF2 แพทย์จะตรวจหา schwannomas ตามทั้งสองด้านของเส้นประสาทสมองที่แปดหรือประวัติครอบครัวของ NF2 และ schwannoma หนึ่งตัวที่เส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่แปดก่อนอายุ 30 ปี หากไม่มี schwannoma ที่เส้นประสาทสมองที่แปด เนื้องอกในอื่น ๆ ส่วนต่างๆ ของร่างกายและ/หรือต้อกระจกในดวงตาในวัยเด็กอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินสามารถเกิดขึ้นได้ในโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภทที่ 2 จึงจะทำการทดสอบการได้ยิน (การวัดเสียง) การทดสอบการได้ยินจากก้านสมอง (BAER) สามารถช่วยตรวจสอบว่าเส้นประสาทสมองที่แปดทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และรังสีเอกซ์ถูกใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกในและรอบ ๆ เส้นประสาทหู การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อค้นหาข้อบกพร่องในยีน NF2

การรักษา

แพทย์ไม่ทราบวิธีหยุดเนื้องอกไม่ให้เติบโตในนิวโรไฟโบรมาโตซิส การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อขจัดเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยิน การรักษาด้วยเคมีหรือการฉายรังสีอาจใช้เพื่อลดขนาดของเนื้องอกได้

ใน NF2 หากการผ่าตัดเพื่อเอา ​​vestibular schwannoma ทำให้สูญเสียการได้ยิน อาจใช้การฝังก้านสมองในการได้ยินเพื่อปรับปรุงการได้ยิน

อาการอื่นๆ เช่น ปวด ปวดหัว หรือชัก สามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่นๆ

การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน

การดูแลใครสักคน โดยเฉพาะเด็กที่มีอาการเรื้อรัง เช่น โรคเส้นประสาทอักเสบจากเส้นประสาท (neurofibromatosis) อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย

เพื่อช่วยคุณรับมือ:

• หาหมอดูแลหลักที่คุณไว้ใจได้และใครที่สามารถประสานงานการดูแลลูกของคุณกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่นได้
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองที่ดูแลเด็กที่เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท สมาธิสั้น ความต้องการพิเศษ หรือโรคเรื้อรังโดยทั่วไป
• ยอมรับความช่วยเหลือที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน เช่น การทำอาหาร การทำความสะอาด การดูแลลูกๆ ของคุณ หรือเพียงแค่ให้เวลาคุณพักผ่อนตามต้องการ
• ขอการสนับสนุนด้านวิชาการสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้