โรคเกาเชอร์: สาเหตุ อาการ และการรักษา

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว ผู้ที่เป็นโรคเกาเชอร์มีเอนไซม์ที่เรียกว่ากลูโคเซอเรโบซิเดส (GCase) ไม่เพียงพอ เอ็นไซม์อย่าง GCase เป็นโปรตีนที่ทำงานหลายอย่าง รวมถึงการสลายไขมัน (sphingolipids) ในร่างกาย

หากร่างกายไม่มีเอ็นไซม์เหล่านี้เพียงพอ สารเคมีไขมัน (เรียกว่าเซลล์ Gaucher) จะสะสมอยู่ในอวัยวะ ไขกระดูก และสมอง ไขมันส่วนเกินทำให้เกิดปัญหาและอาการต่างๆ มากมาย ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะ ทำลายเซลล์เม็ดเลือดและทำให้กระดูกอ่อนแอ

อาการของโรค Gaucher คืออะไร?

อาการของโรค Gaucher แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ผู้ที่เป็นโรค Gaucher บางคนมีอาการเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ในคนอื่นๆ อาการอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพร้ายแรงและเสียชีวิตได้ สัญญาณของโรค Gaucher ทั้งสามรูปแบบ ได้แก่ :

ปัญหาที่ส่งผลต่ออวัยวะและเลือด: เนื่องจากสารเคมีที่มีไขมันสะสมในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคเกาเชอร์อาจพบอาการต่างๆ ในเลือดและอวัยวะต่างๆ บางครั้งผิวหนังเกิดจุดสีน้ำตาลขึ้น อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงและรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง: เมื่อไขมันสะสมในไขกระดูก พวกมันจะทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย การมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไปเรียกว่าภาวะโลหิตจาง
• อวัยวะขยาย: ม้ามและตับจะใหญ่ขึ้นเมื่อมีไขมันสะสม ซึ่งทำให้หน้าท้องขยายใหญ่ขึ้นและนิ่มลง ม้ามที่ขยายใหญ่จะทำลายเกล็ดเลือด (เซลล์เม็ดเลือดที่ช่วยให้ลิ่มเลือด) นำไปสู่เกล็ดเลือดต่ำและปัญหาเลือดออก
• ปัญหาการช้ำ เลือดออก และการแข็งตัวของเลือด: จำนวนเกล็ดเลือดต่ำทำให้ผู้ที่เป็นโรค Gaucher ช้ำได้ง่าย เลือดไม่จับตัวเป็นก้อนอย่างที่ควรจะเป็น พวกเขามีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากหรือเป็นเวลานาน แม้หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย การผ่าตัด หรือเลือดกำเดาไหล
• ความเหนื่อยล้า: อันเป็นผลมาจากโรคโลหิตจาง ผู้ที่เป็นโรค Gaucher มักจะรู้สึกเหนื่อยล้า (รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา)
• ปัญหาปอด: สารเคมีที่เป็นไขมันสะสมในปอดทำให้หายใจลำบาก

ปัญหาที่ส่งผลต่อกระดูก: เมื่อกระดูกไม่ได้รับเลือด ออกซิเจน และสารอาหารที่จำเป็น กระดูกก็จะอ่อนตัวและสลายตัว ผู้ที่เป็นโรค Gaucher อาจมีอาการในกระดูกและข้อต่อ ได้แก่ :

• ความเจ็บปวด: การไหลเวียนของเลือดลดลงทำให้เกิดอาการปวดในกระดูก โรคข้ออักเสบ อาการปวดข้อ และความเสียหายของข้อเป็นสัญญาณทั่วไปของโรคเกาเชอร์
• โรคกระดูกพรุน: ภาวะนี้หรือที่เรียกว่า avascular necrosis เป็นผลมาจากการขาดออกซิเจนไปถึงกระดูก หากไม่มีออกซิเจนเพียงพอ เนื้อเยื่อกระดูกจะแตกเป็นชิ้นเล็กๆ และตายได้
• กระดูกหักง่าย: โรคเกาเชอร์ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกได้รับแคลเซียมไม่เพียงพอ ด้วยโรคกระดูกพรุน (และภาวะกระดูกพรุนซึ่งเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคกระดูกพรุน) กระดูกสามารถแตกหักได้ง่าย กระดูกที่อ่อนแออาจนำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูกได้

ปัญหาที่ส่งผลต่อสมองและก้านสมอง: นอกจากอาการของเลือด อวัยวะและกระดูก โรค Gaucher ประเภทที่ 2 และ 3 ยังทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท (สมอง) ทารกที่เป็นโรค Gaucher ชนิดที่ 2 จะมีอาการเหล่านี้ภายในหกเดือนแรกของชีวิต พวกเขาอาจมีความผิดปกติของผิวหนังตั้งแต่แรกเกิด อาการของโรค Gaucher ชนิดที่ 3 ปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 10 ขวบและจะรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

อาการทางระบบประสาทของโรค Gaucher ประเภทที่ 2 และ 3 ได้แก่:

• ความท้าทายในการให้อาหารและพัฒนาการล่าช้า (ในทารกที่เป็นโรค Gaucher ชนิดที่ 2)
• ปัญหาทางปัญญา
• ปัญหาสายตาโดยเฉพาะเมื่อขยับดวงตาไปทางด้านข้าง
• ปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ขั้นต้นและการประสานงาน
• อาการชัก กล้ามเนื้อกระตุก และการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วกระตุก