มีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายเส้นโลหิตตีบหรือไม่?

หลายเส้นโลหิตตีบ (MS) เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่อาจทำงานในครอบครัว จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมใดที่สามารถเปิดเผยได้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณจะเป็นโรคนี้หรือไม่ แต่นักวิจัยกำลังก้าวหน้าในการเรียนรู้เกี่ยวกับปัจจัยสนับสนุนของ MS รวมถึงบทบาทของพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

บทความนี้สำรวจสิ่งที่รู้จักและไม่รู้จักของพันธุศาสตร์ MS ความอ่อนแอถูกส่งผ่านจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร สาเหตุต่างๆ ของ MS และวิธีที่คุณอาจลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้ได้

ปัญหาเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของ MS

นักวิจัยพบว่ายีนมากกว่า 200 ตัวมีส่วนทำให้คุณเสี่ยงที่จะเป็นโรค MS ดูเหมือนว่านักวิทยาศาสตร์ควรจะสามารถคิดค้นการทดสอบโดยอิงจากสิ่งนั้นได้ แต่ก็ไม่ง่ายอย่างนั้น ยังมีอะไรอีกมากเกี่ยวกับ MS ที่ไม่เข้าใจ

รู้จัก

สิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญรู้คือ:

MS เป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งหมายความว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีส่วนต่าง ๆ ของร่างกายอย่างผิดพลาดราวกับว่าเป็นเชื้อโรค
เป้าหมายของการโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้คือเซลล์ที่เรียกว่า oligodendrocytes และ Schwann cells Oligodendrocytes และเซลล์ Schwann สร้างสารเคลือบป้องกันบนเส้นประสาทจำนวนมากที่เรียกว่าปลอกไมอีลิน
ความเสียหายต่อปลอกไมอีลินทำให้เกิดอาการของ MS และรอยโรคในสมองและไขสันหลังที่โดดเด่นซึ่งมองเห็นได้ใน MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)

ในบางโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ยีนที่รับผิดชอบนั้นมีข้อบกพร่อง พวกเขาผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งทำงานไม่ถูกต้องตามที่ตั้งใจไว้

นั่นไม่ใช่กรณีของ MS แม้ว่า ยีนบางตัวมีความแตกต่างเล็กน้อยระหว่างผู้ที่เป็นโรค MS และผู้ที่ไม่มียีน ความแตกต่างเหล่านี้เรียกว่าพหุสัณฐาน

คุณอาจนึกถึงความแตกต่างว่าเป็นชิ้นส่วนปริศนาที่ไม่เข้ากันเท่าที่ควร เซลล์ที่ผลิตขึ้นมีความแตกต่างเล็กน้อยจากเซลล์เดียวกันในบางคนที่ไม่มีความแตกต่างกัน

ดังนั้นคนที่เป็นโรค MS จึงลงเอยด้วยเซลล์ที่ทำงานไม่ถูกต้องนัก เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน สมอง และไขสันหลัง

ไม่รู้จัก

ผู้เชี่ยวชาญรู้ว่านั่นไม่ใช่ภาพรวม คนส่วนใหญ่ที่มีพหุสัณฐานที่เกี่ยวข้องกับ MS ไม่เคยเป็นโรคนี้ และคนที่เป็นโรค MS บางคนไม่มีความแตกต่างที่เป็นที่รู้จัก

นักวิจัยยังคงยืนยันตัวกระตุ้นของการเปลี่ยนแปลงที่ดูเหมือนจะเริ่มกระบวนการโรค MS และพวกเขากำลังพยายามทำความเข้าใจว่าทำไมพวกเขาถึงมีผลกระทบนั้น พวกเขาเชื่อว่าสิ่งกระตุ้นเหล่านี้มาจากสิ่งแวดล้อม หมายความว่าคุณพบสิ่งเหล่านี้ในช่วงชีวิตของคุณ มากกว่าที่จะเกิดมาพร้อมกับสิ่งเหล่านั้น

จีโนมมนุษย์มีความซับซ้อนอย่างไม่น่าเชื่อ การระบุความผันแปรทางพันธุกรรมและการเชื่อมโยงทางสถิติกับโรคเป็นสิ่งสำคัญอย่างหนึ่ง การตีความและทำความเข้าใจรูปแบบเหล่านี้อย่างเต็มที่ยากกว่ามาก ใน MS นักวิจัยได้ระบุมากกว่า 200 ตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อ MS

นั่นเป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนมหาศาลที่เข้าใจได้ นักวิจัยยังคงเผชิญกับช่องว่างในความรู้ที่วันหนึ่งอาจเต็มไปด้วยการศึกษาทางพันธุกรรม

สรุป

MS เป็นภูมิต้านทานผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมใดที่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณจะพัฒนาสภาพหรือไม่ ยีนมากกว่า 200 ยีนเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของ MS แต่ยังไม่เข้าใจเกี่ยวกับยีนเหล่านี้มากนัก

MS เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

หลายเส้นโลหิตตีบไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเกิดจากกรรมพันธุ์ล้วนๆ หากคุณมียีน แสดงว่าคุณเป็นโรคหรือจะพัฒนาในที่สุด

เนื่องจากพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของความเสี่ยงของ MS จึงถือเป็นโรคที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้คนสามารถพกพาความหลากหลายได้โดยไม่ต้องพัฒนา MS จึงเน้นที่ทริกเกอร์ด้านสิ่งแวดล้อมและวิธีที่พวกเขาโต้ตอบกับพันธุกรรมเพื่อให้ MS พัฒนา

ความหลากหลายทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก ดังนั้น MS จึงทำงานในครอบครัว การมีญาติสนิทกับ MS ทำให้คุณมีโอกาสเป็น MS มากขึ้นในวันหนึ่ง

โอกาสในการพัฒนา MS
ไม่มีญาติกับMS	หนึ่งใน 750
ผู้ปกครองกับMS	หนึ่งใน50
เป็นพี่น้องกับMS	หนึ่งใน 20
ฝาแฝดที่เหมือนกันกับMS	หนึ่งในสี่

MS สาเหตุ

MS ไม่มีสาเหตุเดียว เชื่อกันว่าเกิดจากการผสมผสานของพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์อันเนื่องมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

Epigenetics คืออะไร?

Epigenetics คือการศึกษาว่าพฤติกรรมและสภาพแวดล้อมของคุณอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อวิธีการทำงานของยีนได้อย่างไร การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกต่างจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์สามารถย้อนกลับได้และไม่เปลี่ยนลำดับดีเอ็นเอของคุณ แต่สามารถเปลี่ยนวิธีที่ร่างกายอ่านลำดับดีเอ็นเอได้

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ยีนที่สำคัญที่สุดตัวหนึ่งที่เชื่อมโยงกับ MS มาจากตระกูลยีนที่เรียกว่าคอมเพล็กซ์แอนติเจนของเม็ดโลหิตขาวของมนุษย์ (HLA) ยีน HLA ส่งผลต่อโปรตีนบนพื้นผิวของเซลล์ทั้งหมดของคุณ

มันคือโปรตีนที่บอกระบบภูมิคุ้มกันว่าเซลล์นั้นเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณ มากกว่าสิ่งที่จะทำให้คุณป่วย นั่นอาจเป็นสาเหตุที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีที่ใด และนั่นคือสิ่งที่นำไปสู่อาการ MS

ยีน HLA เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ MS เรียกว่า HLA-DRB1 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MS ได้แก่:

CYP27B1: เกี่ยวข้องกับการแปรรูปวิตามินดี
IL7R: เกี่ยวข้องกับการระบุสิ่งแปลกปลอมในร่างกายและป้องกันจากโรค
TNFRSF1A: เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบในระดับเซลล์

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

นักวิจัยได้ระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่รวมกับพันธุกรรมเพื่อกระตุ้น MS ได้แก่ :

สูบบุหรี่
โรคอ้วนโดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น
ฮอร์โมน โดยเฉพาะฮอร์โมนเพศหญิงและวัยเจริญพันธุ์
ระดับวิตามินดีต่ำ
ปัจจัยด้านสภาพอากาศ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการอยู่ห่างไกลจากเส้นศูนย์สูตร
งานกะกลางคืน
การสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์
การสัมผัสกับไวรัสบางชนิด รวมทั้งไวรัส Epstein-Barr (EBV)
อาจมีระดับเกลือสูงในอาหาร

การเปิดเผยดูเหมือนจะส่งผลกระทบมากที่สุดในช่วงวัยรุ่น เป็นไปได้ว่าการอยู่ไกลจากเหนือหรือใต้ของเส้นศูนย์สูตรและทำงานในเวลากลางคืนส่งผลให้ได้รับแสงแดดไม่เพียงพอ ซึ่งทำให้ระดับวิตามินดีต่ำ

ไวรัส Epstein-Barr คืออะไร?

ไวรัส Epstein-Barr ทำให้เกิด mononucleosis หรือที่เรียกว่า “mono” หรือ “kissing disease” เป็นตัวกระตุ้นที่น่าสงสัยสำหรับโรคภูมิต้านทานผิดปกติหลายชนิดรวมถึง MS

หลายปัจจัยเหล่านี้เป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกในยีน HLA ปัจจัยแวดล้อมที่น่าสงสัยทั้งหมดแสดงให้เห็นว่ามีอิทธิพลต่อการทำงานของภูมิคุ้มกัน

สรุป

MS ไม่ใช่กรรมพันธุ์ แต่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่รวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเพื่อทำให้เกิดโรค คุณมีแนวโน้มที่จะมี MS มากขึ้นหากมีญาติสนิท ยีนที่เชื่อมโยงกับ MS ช่วยให้ร่างกายแยกแยะเนื้อเยื่อของตัวเองออกจากผู้บุกรุกจากต่างประเทศเช่นไวรัส พวกเขายังเกี่ยวข้องกับการประมวลผลวิตามินดีและการอักเสบของเซลล์

คุณสามารถทำอะไรได้บ้าง

แม้ว่าจะไม่มีวิธีที่ทราบในการป้องกันหรือชะลอการเกิด MS แต่คุณอาจลดความเสี่ยงได้ด้วยการปรับเปลี่ยนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการ

ไลฟ์สไตล์เพื่อสุขภาพ

วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปอาจเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดในการลดความเสี่ยงของ MS ทำตามคำแนะนำเหล่านี้:

อย่าสูบบุหรี่
พยายามรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับวิตามินดีเพียงพอจากการรับประทานอาหาร แสงแดด หรืออาหารเสริม
ดูการบริโภคโซเดียม (เกลือ) ของคุณ
หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์
พยายามหลีกเลี่ยงการทำงานกะสุสาน
หลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสโดยอยู่ห่างจากผู้ป่วย ล้างมือบ่อยๆ และฉีดวัคซีน

คุณอาจลดความเสี่ยงได้ด้วยการขยับเข้าใกล้เส้นศูนย์สูตรมากขึ้น ในสหรัฐอเมริกา นั่นหมายถึงการไปทางใต้

สังเกตอาการ

การวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกเชื่อกันว่าจะช่วยชะลอการลุกลามของ MS ดังนั้นการตระหนักถึงอาการในระยะเริ่มต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ อาการเริ่มแรกที่พบบ่อย ได้แก่:

โรคประสาทอักเสบตา: ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและอาการปวดตา มักเกิดขึ้นที่ตาข้างเดียว เนื่องจากการอักเสบของเส้นประสาทตา
ใบหน้าอัมพาต : ใบหน้าหย่อนคล้อยข้างใดข้างหนึ่งชั่วคราว
แขนขาอ่อนแรงหรือชาอย่างต่อเนื่อง: ถือว่าเป็นปัญหาหากเป็นเช่นนี้เป็นเวลามากกว่าหนึ่งวันและทำให้เดินลำบาก
อาการวิงเวียนศีรษะรุนแรงต่อเนื่อง: มักกินเวลาอย่างน้อยสองวัน
MS “กอด”: ความรู้สึกบีบบริเวณลำตัวของคุณ
ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ: รวมถึงอาการท้องผูก ท้องร่วง หรือกลั้นปัสสาวะไม่อยู่
ปวด: มักปวดจากเส้นประสาท โดยเฉพาะที่คอ แขนขา และเท้า
ความผิดปกติทางเพศ: การเปลี่ยนแปลงในความเร้าอารมณ์และการสำเร็จความใคร่

แม้ว่าอาการบางอย่างอาจพบได้บ่อยกว่าในระยะเริ่มแรกของ MS แต่โรคนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก อย่าถือว่าอาการของคุณไม่ได้เกิดจาก MS เพียงเพราะอาการเริ่มแรกของคุณไม่ปกติ

การศึกษาบางชิ้นระบุปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ลดความเสี่ยงของ MS ซึ่งรวมถึง:

การติดเชื้อ Cytomegalovirus (CMV)
การใช้ยาสูบในช่องปาก (“การเคี้ยว”)
การใช้แอลกอฮอล์
การบริโภคกาแฟ

อย่างไรก็ตาม ปัจจัยเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เพิ่มขึ้น จึงไม่แนะนำให้รับนิสัยเหล่านี้หรือพยายามติดเชื้อ CMV การมุ่งเน้นไปที่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะดีกว่าสำหรับสุขภาพโดยรวมของคุณ

สรุป

ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ MS การเปลี่ยนแปลงในยีน 200 ยีนเชื่อมโยงกับโรคนี้ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค MS และคนส่วนใหญ่ที่มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่มี MS การเปลี่ยนแปลงคือความหลากหลาย ไม่ใช่ยีนที่ผิดพลาด

MS มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมแต่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ คุณมีความเสี่ยงสูงถ้าคุณมีญาติสนิทกับมัน พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อมร่วมกันทำให้เกิด MS ยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันและการระบุผู้บุกรุกจากต่างประเทศมีส่วนเกี่ยวข้อง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมรวมถึงการสูบบุหรี่ โรคอ้วนในวัยรุ่น ฮอร์โมน การติดเชื้อไวรัสบางชนิด และปัญหาด้านอาหาร

แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่สามารถคาดเดาได้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณจะเป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือไม่ก็ตาม แต่สักวันหนึ่งอาจทำได้ การวิจัยทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่ดีขึ้นเช่นกัน

ระหว่างนี้ ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงและสังเกตอาการตั้งแต่เนิ่นๆ เหนือสิ่งอื่นใด เน้นการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพ นั่นน่าจะเป็นประโยชน์กับคุณในหลาย ๆ ด้าน ซึ่งอาจรวมถึงการลดความเสี่ยงของ MS

คำถามที่พบบ่อย

คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ MS ได้หรือไม่?

ไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ MS ยังไม่ใช่ตัวทำนายที่เชื่อถือได้ว่าใครจะเป็นโรคนี้

MS ถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกหรือไม่?

โรคนี้ไม่ได้สืบทอดโดยตรง อย่างไรก็ตาม คุณสามารถถ่ายทอดความอ่อนไหวทางพันธุกรรมให้กับลูกของคุณได้ ความอ่อนไหวนั้นรวมกับสิ่งกระตุ้นทางสิ่งแวดล้อมบางอย่าง (เช่น การสูบบุหรี่ ไวรัสบางชนิด) อาจนำไปสู่โรค MS

ปัจจัยแวดล้อมใดทำให้เกิด MS?
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เชื่อว่าจะกระตุ้น MS ในคนที่อ่อนแอทางพันธุกรรม ได้แก่ :
- บุหรี่
- โรคอ้วนวัยรุ่น
- ฮอร์โมน
- ระดับวิตามินดีต่ำ
- อยู่ไกลจากเส้นศูนย์สูตร
- การสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์
- การสัมผัสกับไวรัสบางชนิด เช่น ไวรัส Epstein-Barr (EBV)
- อาจมีเกลือในอาหารสูง
เรียนรู้เพิ่มเติม:

ผลกระทบของสิ่งแวดล้อมต่อสุขภาพของคุณ

คุณมีโอกาสพัฒนา MS มากน้อยเพียงใด
- หากคุณไม่มีญาติสนิทกับ MS คุณมีโอกาสพัฒนาได้ระหว่าง 0.1% ถึง 0.2%
- หากคุณมีผู้ปกครองที่เป็นโรค MS ความเสี่ยงอยู่ที่ 1.5%
- หากคุณมีพี่น้องที่เป็นโรค MS ความเสี่ยงของคุณอยู่ที่ 2.7%
- หากคุณมีฝาแฝดที่เหมือนกันกับ MS ความเสี่ยงของคุณอยู่ที่ประมาณ 30%
เรียนรู้เพิ่มเติม:

สาเหตุของ MS และปัจจัยเสี่ยง