โครงกระดูก dysplasia (คนแคระ) และสาเหตุอื่น ๆ ของความสูงสั้น

dysplasia โครงกระดูกเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเงื่อนไขหลายร้อยข้อ สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและ/หรือกระดูกอ่อน และขนาดของแขน ขา หน้าท้อง และศีรษะของบุคคล

ภาพรวม

“เตี้ย” หมายถึงอะไร?

“เตี้ย” เป็นคำที่หมายถึงเมื่อบุคคลนั้นเตี้ยกว่าคนอื่นในวัยและเพศเดียวกันอย่างมีนัยสำคัญ ในเด็ก นี่อาจหมายถึงความสูงของพวกเขาต่ำตามเส้นโค้งการเติบโต หรือน้อยกว่าที่คาดไว้โดยพิจารณาจากความสูงของพ่อแม่

ความสูงขณะยืนของบุคคล (หรือความยาวในทารก) พิจารณาจากปัจจัยหลายประการ รวมถึงความสูงของพ่อแม่ น้ำหนัก และระดับฮอร์โมน นอกจากนี้ยังมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างที่อาจทำให้คนเตี้ยได้

dysplasia โครงกระดูก (แคระแกร็น) คืออะไร?

เงื่อนไขทางพันธุกรรมชุดหนึ่งที่อาจทำให้เตี้ยได้เรียกว่า skeletal dysplasia

dysplasia ของโครงกระดูกเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่ครอบคลุมซึ่งมีเงื่อนไขนับร้อยที่อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและ/หรือกระดูกอ่อน ในอดีตเงื่อนไขเหล่านี้เรียกว่า “คนแคระ” บางคนที่มีภาวะเหล่านี้ชอบคำว่า “คนตัวเล็ก” ซึ่งปกติแล้วผู้ใหญ่จะน้อยกว่า 4 ฟุต 10 นิ้ว

dysplasia โครงกระดูกมีหลายรูปแบบ เงื่อนไขเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย รวมทั้งขนาดของแขน ขา ท้อง และหรือศีรษะ ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงสามารถอธิบายได้ว่ามีรูปร่างเตี้ย “ไม่สมส่วน”

อาการและสาเหตุ

สาเหตุส่วนใหญ่ของ dysplasia โครงกระดูก (แคระแกร็น) คืออะไร?

มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมนับร้อยที่ทราบว่าทำให้เกิด dysplasia ของโครงกระดูก ที่พบมากที่สุดคือ achondroplasia ซึ่งเป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและทำให้แขนและขาสั้น คนที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะมีส่วนสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ประมาณ 4 ฟุต

Achondroplasia สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่กรณีส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ไม่ได้ส่งต่อ เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่มี achondroplasia จะมีศีรษะที่ใหญ่และมีหน้าผากที่โดดเด่น ขาที่โค้งคำนับ และความโค้งของหลังที่เรียกว่า “lordosis”

Achondroplasia มักไม่ส่งผลต่อความฉลาดหรืออายุขัยของบุคคล แม้ว่าอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้

สาเหตุอื่น ๆ ของโครงกระดูก dysplasia (คนแคระ) คืออะไร?

Hypochondroplasia เป็นอีกภาวะหนึ่งที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก โดยปกติแล้วจะมีผลรุนแรงน้อยกว่าที่อาจไม่สังเกตเห็นในช่วงวัยทารก
Pseudoachondroplasia เป็นอีกเงื่อนไขหนึ่งที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก เช่นเดียวกับ achondroplasia และ hypochondroplasia มันจำกัดความสามารถของร่างกายในการเปลี่ยนกระดูกอ่อนให้เป็นกระดูก
Diastrophic dysplasia เป็นภาวะที่อาจทำให้เกิดคนแคระขาสั้นได้ ลักษณะเด่นของ diastrophic dysplasia อาจรวมถึงการผิดรูปของเท้าและนิ้วหัวแม่มือและความเจ็บปวดในข้อต่อ ทารกบางคนที่ได้รับผลกระทบจาก diastrophic dysplasia มีอาการเพดานโหว่ซึ่งเป็นช่องเปิดที่หลังคาปาก
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita มีชื่อที่หมายถึงกระดูกสันหลัง (spondylo-) และปลาย (epiphyses) ของกระดูกยาวในแขนและขา บางครั้งก็ย่อว่า SEDc ลำตัวและคอสั้น และความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นเรื่องปกติของผู้ที่มี SEDc รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยิน

สาเหตุอื่น ๆ ของการเตี้ยคืออะไร?

สาเหตุอื่นๆ ส่วนใหญ่ที่ทำให้เตี้ยอธิบายว่า “สมส่วน” หมายความว่าทุกอย่างมีขนาดเล็กและไม่ใช่แค่บางส่วน เช่น แขนหรือขา

ครอบครัว: หากพ่อแม่และสมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ เตี้ยกว่าปกติ ลูกจะเตี้ยได้
ผิดพลาดอย่างผิดพลาด (ล่าช้าตามรัฐธรรมนูญ): เด็กบางคนอายุสั้นตั้งแต่ยังเด็ก เพราะพวกเขาถูกตั้งโปรแกรมให้เติบโตช้ากว่าเพื่อน บางครั้งมีประวัติครอบครัวที่มีรูปแบบการเติบโตที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกคนอื่นๆ
ภาวะทุพโภชนาการ: การขาดสารอาหารที่เพียงพอ (ด้วยเหตุผลหลายประการ) อาจส่งผลต่อความสามารถในการเติบโตของเด็ก
การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต: สมองผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เด็กส่วนใหญ่เจริญเติบโตได้ไม่เพียงพอ การขาดสารอาหารสามารถรักษาได้ด้วยการฉีด
ขนาดเล็กสำหรับอายุครรภ์: ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาตัวเล็กจะ “ทัน” กับการเติบโตในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิต แต่ 10% ทำไม่ได้ ผู้ที่ยังเล็กอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต
เงื่อนไขทางพันธุกรรม: ภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ จำนวนมากอาจส่งผลให้บุคคลมีอายุสั้นกว่าที่คาดไว้

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัย dysplasia ของโครงกระดูก (คนแคระ) เป็นอย่างไร?

เงื่อนไขเหล่านี้หลายอย่างสามารถวินิจฉัยได้หรืออย่างน้อยก็น่าสงสัยในบางครั้งก่อนคลอด ภาพอัลตราซาวนด์ ซึ่งเป็นส่วนมาตรฐานของการตรวจคัดกรองก่อนคลอด สามารถเตือนแพทย์ของคุณถึงสัญญาณต่างๆ เช่น กระดูกสั้นลง

หลังคลอด กุมารแพทย์ของคุณจะติดตามการเจริญเติบโตของลูกและสังเกตลักษณะภายนอกของเด็ก การทดสอบ ซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดและการเอ็กซ์เรย์ สามารถให้ความกระจ่างถึงสาเหตุที่ทำให้เด็กตัวสั้นกว่าที่คาดไว้ และมีข้อกังวลหรือไม่ว่าอาจเกิดโครงกระดูกผิดปกติ คุณอาจต้องพบกับผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักต่อมไร้ท่อในเด็ก (แพทย์ด้านฮอร์โมน) หรือนักพันธุศาสตร์

ความเสี่ยงของการมีลูกด้วย achondroplasia คืออะไร?

Achondroplasia ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 15,000 ถึง 1 ใน 40,000 ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเอง (ของตัวเอง) และไม่ได้ส่งต่อจากผู้ปกครอง โอกาสเพิ่มขึ้นอย่างมากหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีภาวะอะคอนโดรพลาเซีย ผู้ปกครองที่มี achondroplasia มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะส่งต่อสภาพนี้ให้เด็ก หากทั้งพ่อและแม่มีภาวะอะคอนโดรพลาเซีย มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับสิ่งที่เรียกว่าโฮโมไซกัสอะคอนโดรพลาเซีย ซึ่งนำไปสู่การตายคลอดหรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด

การจัดการและการรักษา

dysplasia โครงกระดูก (คนแคระ) ได้รับการรักษาอย่างไร?

โดยทั่วไป การจัดการจะเน้นไปที่การจัดการกับอาการและภาวะแทรกซ้อน ไม่มีวิธีรักษา ตัวอย่างเช่น ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดกับ achondroplasia ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ dysplasia ของโครงกระดูก ได้แก่:

Hydrocephalus น้ำส่วนเกินในสมอง ซึ่งในบางกรณีอาจต้องระบายออก
การกดก้านสมอง ซึ่งเป็นส่วนของสมองที่เชื่อมต่อกับไขสันหลัง หากช่องเปิดที่ฐานกะโหลกเล็กเกินไป อาจทำให้หายใจลำบากได้ สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดขยายช่องเปิด
ภาวะหยุดหายใจขณะ ซึ่งเป็นคำที่ใช้เรียกภาวะหยุดหายใจชั่วคราว ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ การรักษานี้สามารถรักษาได้หลายวิธี รวมถึงเครื่องที่ช่วยให้เด็กหายใจ การใช้ยา และการผ่าตัดเพื่อเปิดทางเดินหายใจโดยการกำจัดต่อมทอนซิลและโรคเนื้องอกในจมูก
ความไวต่อการติดเชื้อที่หูมากขึ้น ซึ่งสามารถรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะหรือท่อหูที่ปล่อยให้อากาศเข้าไปในหูและป้องกันการสะสมของของเหลว
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคอ้วน ซึ่งแก้ไขได้ดีที่สุดโดยการส่งเสริมนิสัยการกินเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายตั้งแต่เด็กปฐมวัยเป็นต้นไป

บางคนที่มีโครงกระดูกผิดปกติเลือกที่จะทำการผ่าตัดยืดแขนขา ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดกระดูกและฝังอุปกรณ์ที่เป็นโลหะเข้าไป ตัวเลือกนี้ขัดแย้งกันเพราะเป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนโดยมีประวัติความสำเร็จที่จำกัดและมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน บางคนมองว่าเป็นขั้นตอนเครื่องสำอางล้วนๆ ที่ไม่ได้แก้ปัญหาสุขภาพที่แท้จริง

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีรูปร่างเตี้ยและ dysplasia ของโครงกระดูก (คนแคระ) คืออะไร?

คนรูปร่างเตี้ยส่วนใหญ่มีสติปัญญาปกติ ช่วงชีวิตปกติ และองค์กร Little People of America ระบุว่า “มีสุขภาพที่ดีพอสมควร” แต่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่อาจเกิดจากสาเหตุต่างๆ ของคนแคระก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนทางออร์โธปิดิกส์มักต้องได้รับการผ่าตัด

อยู่กับ

ฉันจะช่วยลูกที่เตี้ยได้อย่างไร?

ความนับถือตนเองเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กทุกคน เด็กอาจถูกล้อเลียนหรือรังแกที่โรงเรียน หรือเผชิญกับแรงกดดันอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับคุณค่าที่สังคมกำหนดไว้สูง เป็นความคิดที่ดีที่จะพูดคุยกับครูเพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับความต้องการของบุตรหลานของคุณ

ผู้ปกครองจำเป็นต้องสร้างสมดุลระหว่างความจำเป็นในการปฏิบัติต่อเด็กในลักษณะที่เหมาะสมกับวัย ไม่ใช่ส่วนสูง โดยคำนึงถึงความยากลำบากและปัญหาด้านความปลอดภัยที่มีตั้งแต่ชัดเจนไปจนถึงไม่ชัดเจน (ตัวอย่างเช่น เด็กที่มีคนแคระขาสั้นอาจมีจุดศูนย์ถ่วงที่สูงกว่าซึ่งต้องใช้วิธีอื่นในการยึดพวกเขาให้แน่นด้วยชิงช้าหรือรถเข็นเด็ก)

ทรัพยากร

ลิตเติ้ล พีเพิล ออฟ อเมริกา อิงค์
250 El Camino Real, Suite 201
ทัสติน แคลิฟอร์เนีย 92780
โทรฟรี: 888-572-2001
โทรศัพท์: 714-368-3689
โทรสาร: 714-368-3367
อีเมล: [email protected]

มูลนิธิมายากล
4200 Cantera ดร. #106
วอร์เรนวิลล์ อิลลินอยส์ 60555
โทรฟรี: 800-362-4423
โทรศัพท์: 630-836-8200
โทรสาร: 630-836-8181
อีเมล: [email protected]

Tags: disease and symptoms คู่มือแพทย์