การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับทารกแรกเกิดคืออะไร?

ผู้ปกครองใหม่มีความปรารถนาอย่างแรงกล้าที่จะรับข้อมูลข่าวสารเกี่ยวกับสุขภาพของทารกแรกเกิดเป็นอย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ พวกเขาได้รับ sonograms หนึ่งรายการหรือมากกว่าในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์

หลังคลอด ทารกจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดและได้รับการตรวจเลือด (การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด) เพื่อตรวจหาความผิดปกติและปัญหาสุขภาพบางอย่าง ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกแรกเกิดไปพบกุมารแพทย์ทุกเดือน หรือมากกว่านั้นเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสม

อาจดูเหมือนเยอะ แต่พ่อแม่มักจะยินดีรับข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของทารกแรกเกิด แต่ถ้ามันเป็นไปได้ที่จะก้าวไปอีกขั้นล่ะ? จะเกิดอะไรขึ้นถ้า DNA ของทารกแรกเกิดจำนวนมากสามารถศึกษาและวิเคราะห์ได้ในไม่ช้าหลังคลอด ซึ่งจะทำให้ผู้ปกครองได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นกับทารกของพวกเขา

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดคืออะไร?

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสร้างขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้กับเด็กโตและผู้ใหญ่อยู่แล้ว จีโนมประกอบด้วย DNA ซึ่งประกอบด้วยเบส เมื่อคุณทราบลำดับของฐานแล้ว คุณก็จะพบลายนิ้วมือ DNA ที่ไม่เหมือนใคร การหาลำดับฐานเรียกว่าการเรียงลำดับ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นขั้นตอนในห้องปฏิบัติการที่กำหนดลำดับของเบสในจีโนม

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับทารกแรกเกิดเป็นหลักในการรวบรวมและวิเคราะห์ DNA ส่วนใหญ่ของทารกแรกเกิด ซึ่งเผยให้เห็นความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทารกแรกเกิดอาจเสี่ยงต่อการพัฒนาในวัยเด็ก วัยเด็ก หรือช่วงหลังของชีวิต

การทดสอบมักเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดหรือไม้กวาดแก้ม เนื่องจากขั้นตอนการทดสอบได้รับการปรับแต่งอย่างละเอียดและคุ้มค่ามากขึ้น นักวิจัยจึงกำลังพิจารณาว่าควรจัดลำดับ DNA ของทารกแรกเกิดทั้งหมดหรือไม่

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดมักสับสนกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งเป็นการตรวจเลือดที่ใช้เป็นประจำในโรงพยาบาลหลังคลอด แม้ว่าโปรโตคอลการทดสอบจะแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ทุกรัฐจะทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างน้อย 26 รายการ โดยที่อย่างละเอียดที่สุดจะตรวจหา 40 เงื่อนไข

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการผสมผสานระหว่างการทดสอบหลายอย่าง เช่น การตรวจเลือด การตรวจการได้ยิน และการตรวจคัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (CCHD) จากจำนวนทารก 4 ล้านคนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาทุกปี 99.9% หรือมากกว่านั้นได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

อะไรคือข้อกังวลด้านจริยธรรม?

ลองนึกภาพคุณได้รับแจ้งว่าทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพแข็งแรงมีโอกาสเกิดโรคร้ายแรงหรือภาวะสุขภาพมากขึ้นในชีวิต แต่แพทย์ของคุณไม่แน่ใจว่าจะเกิดขึ้นเมื่อใดหรือแม้ว่าจะเป็นเช่นนั้นก็ตาม ในนั้นมีปัญหาที่นักจริยธรรมทางการแพทย์กำลังตรวจสอบในขณะที่พวกเขาพิจารณาการทดสอบจีโนมอย่างกว้างขวางและการจัดลำดับ

นักจริยธรรมทางการแพทย์กังวลว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดตามปกติสามารถ:

• ทำให้พ่อแม่ลำบากใจที่อาจขัดขวางสายสัมพันธ์
• ทำให้เกิดการแทรกแซงที่ไม่จำเป็นและการตรวจสอบในระยะยาว
• ส่งเสริมแนวคิดที่สำคัญเกี่ยวกับผู้คนและยีน
• ลดอัตลักษณ์ทางสังคมให้เป็นเงื่อนไขทางชีวภาพ
• ทำให้เกิดความสับสนในผลลัพธ์ที่ซับซ้อน ไม่แน่นอน และเข้าใจยาก
• ส่งผลให้การจ้างงานและการเลือกปฏิบัติประกันภัย
• ส่งผลให้การรักษาชีวิตของบุคคล
• กระตุ้นสภาวะสุขภาพจิตและการฆ่าตัวตาย
• บ่อนทำลายความเป็นส่วนตัว

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดจะมีประโยชน์เมื่อใด

แม้ว่าจะมีข้อโต้แย้งเกี่ยวกับโอกาสที่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับทารกแรกเกิดจะกลายเป็นแนวปฏิบัติสากล แต่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เห็นพ้องกันว่าในสถานการณ์ที่จำกัดบางสถานการณ์ การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์อย่างมาก—แม้กระทั่งการช่วยชีวิต

ตัวอย่างเช่น ในรายงานพิเศษของพวกเขา “จริยธรรมในการหาลำดับทารกแรกเกิด: คำแนะนำและการสะท้อนกลับ” นักวิจัยจากศูนย์เฮสติ้งส์กล่าวว่าทารกแรกเกิดที่แสดงสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรมจะได้รับประโยชน์อย่างมากจากการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมด อย่างไรก็ตาม พวกเขาไม่แนะนำให้เป็นแนวทางปฏิบัติมาตรฐานเช่นเดียวกับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารกแรกเกิด

นักวิจัยที่ The Hastings Center มีรายการคำแนะนำสำหรับอนาคตของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด:

• หลีกเลี่ยงบริษัทบุคคลที่สาม: ไม่แนะนำให้ทำการทดสอบจีโนม “โดยตรงต่อผู้บริโภค” ซึ่งผู้ปกครองจ้างบริษัทบุคคลที่สามเพื่อจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด เนื่องจากอาจทำให้ผู้ปกครองสับสน และบริษัทต่างๆ อาจไม่ได้ให้การติดตามทางการแพทย์ที่เพียงพอหรือ การตีความผลลัพธ์ที่ชัดเจน พวกเขาเรียกร้องให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพไม่เห็นด้วยกับแนวทางปฏิบัตินี้เช่นกัน

• หลีกเลี่ยงการตรวจคัดกรองแบบสากล: ไม่ควรใช้การทดสอบลำดับพันธุกรรมทั้งหมดที่เป็นเป้าหมายสำหรับทารกแรกเกิดเนื่องจากความกังวลด้านจริยธรรมและการเงิน รวมถึงความเครียดที่ไม่จำเป็นสำหรับผู้ปกครอง

• ใช้อย่างเลือกสรร: ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพควรใช้การจัดลำดับจีโนมเป้าหมายเมื่อทารกแรกเกิดมีอาการของโรคทางพันธุกรรมที่น่าสงสัย ในกรณีเหล่านี้ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดจะช่วยให้ผู้ให้บริการทางการแพทย์วินิจฉัยความผิดปกติและตัดสินใจเกี่ยวกับการจัดการทางการแพทย์ที่เหมาะสม

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเหมาะสำหรับคุณหรือไม่?

ณ จุดนี้ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดไม่ใช่สิ่งที่มีให้เป็นประจำในโรงพยาบาลหลังคลอด อย่างไรก็ตาม หากทารกแรกเกิดของคุณมีสัญญาณของภาวะสุขภาพที่อาจตรวจพบได้โดยการจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของพวกเขาอาจสั่งการทดสอบ นอกจากนี้ ผู้ปกครองบางคนได้เลือกที่จะใช้หน่วยงานบุคคลที่สาม (เช่น บริษัท “โดยตรงต่อผู้บริโภค”) เพื่อจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดอาจเหมาะสำหรับคุณหาก:

• โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ: ในกรณีนี้ คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาว่าควรตรวจจีโนมของทารกหรือไม่

• มันจะช่วยคลายความวิตกกังวลของคุณ: หากคุณเป็นคนที่เชื่อว่าการมีข้อมูลทางการแพทย์เกี่ยวกับลูกของคุณมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้นั้นดีที่สุด และคุณได้พิจารณาการพิจารณาด้านจริยธรรมอย่างรอบคอบแล้ว

• คุณจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย: ลูกน้อยของคุณกำลังแสดงสัญญาณของภาวะสุขภาพหรือโรค ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างไม่สามารถตรวจพบได้ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติในโรงพยาบาล ดังนั้นการจัดลำดับจีโนมของทารกอาจช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก

ใครใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด?

การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดยังคงเป็นเทคโนโลยีที่ค่อนข้างใหม่ มีผู้ปกครองไม่มากที่รู้ว่ามันมีอยู่จริง จากการวิจัยที่มีอยู่อย่างจำกัด ผู้ปกครองหลายคนสนใจที่จะให้ทารกแรกเกิดเข้ารับการทดสอบ หรืออย่างน้อยก็ต้องการตัวเลือกนั้น

ในการศึกษาเกี่ยวกับความสนใจของผู้ปกครองในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับทารกแรกเกิด 74% ของผู้ปกครองมีความสนใจอย่างแน่นอนหรือค่อนข้างสนใจที่จะทำการทดสอบซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดของรัฐ ผู้ปกครองในการศึกษาระบุความถูกต้องของการทดสอบและความสามารถในการป้องกันเด็กจากการได้รับโรคเป็นเหตุผลสำหรับความสนใจในการจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด

เช่นเดียวกับการทดสอบทางการแพทย์หรือขั้นตอนใด ๆ คุณไม่ควรตัดสินใจที่จะดำเนินการหาลำดับจีโนมเพียงอย่างเดียว หากคุณเชื่อว่าทารกแรกเกิดควรได้รับการตรวจ ให้ปรึกษาเรื่องนี้กับกุมารแพทย์ของทารก หากคุณยังไม่แน่ใจ การขอความเห็นที่สองจะไม่เสียหาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากลูกน้อยของคุณแสดงสัญญาณที่อาจเป็นไปได้ของความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือหากครอบครัวของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรง

บ่อยครั้ง การตัดสินใจเช่นว่าจะทำการทดสอบทางการแพทย์บางอย่างอาจเต็มไปด้วยความไม่แน่นอน คุณอาจรู้สึกไม่มั่นใจว่าจะลงหลุมกระต่ายของคำว่า “จะเกิดอะไรขึ้น” และอาจต้องทนกับความเครียดที่ไม่จำเป็น ในทางกลับกัน การเรียนรู้ข้อมูลทางการแพทย์ที่สำคัญเกี่ยวกับลูกของคุณอาจหมายความว่าคุณสามารถได้รับการดูแลที่เหมาะสมกับพวกเขา

ในกรณีส่วนใหญ่ วิธีที่ดีที่สุดคือการให้ความรู้กับตัวเอง ปรึกษาทางเลือกของคุณกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เชื่อถือได้ จากนั้น หากคุณยังสับสนอยู่ ให้ตรวจสอบกับ “ลำไส้ของผู้ปกครอง” ของคุณ คุณรู้จักลูกของคุณดีที่สุด และคุณสามารถปล่อยให้สัญชาตญาณของคุณชี้นำว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดอาจเหมาะกับคุณหรือไม่