Turner Syndrome (Monosomy X) และการสูญเสียการตั้งครรภ์

Turner syndrome (Monosomy X) และการสูญเสียการตั้งครรภ์มักเกี่ยวข้องกัน Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ผู้หญิงหรือผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (เนื่องจากจำเป็นต้องมีโครโมโซม Y สำหรับผู้ชาย ทารกทุกคนที่เป็นโรค Turner syndrome จึงเป็นเด็กผู้หญิง) แม้ว่าเด็กผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Turner มักจะมีโอกาสได้ใช้ชีวิตตามปกติ แต่ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะสูญเสียการแท้งหรือ คลอดก่อนกำหนด

ความชุก

ทารกแรกเกิดประมาณ 1 ในทุก 2,500 คนมีอาการเทิร์นเนอร์จากการวิจัยพบว่า monosomy X มีอยู่ใน 1-2% ของความคิดทั้งหมด แต่ประมาณ 99% ของทารกที่ได้รับผลกระทบนั้นแท้งบุตรหรือคลอดก่อนกำหนด คาดว่าภาวะนี้เป็นปัจจัยประมาณ 10% ของการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกทั้งหมด

สาเหตุ

สาเหตุของเทิร์นเนอร์ซินโดรมคือข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่ทำให้เซลล์ของร่างกายมีโครโมโซม X ที่ทำงานได้เต็มที่เพียงตัวเดียว โดยปกติความผิดปกติจะมีอยู่แล้วในการปฏิสนธิซึ่งมาจากตัวอสุจิหรือไข่

ในสภาพที่เรียกว่า Mosaic Turner syndrome ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนของร่างกายมี monosomy X ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซมปกติ สาเหตุมาจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในระยะเริ่มต้น ไม่มีใครรู้ว่าอะไรทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เหล่านี้

การวินิจฉัย

Turner Syndrome อาจถูกเปิดเผยว่าเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรหรือการตายคลอดเมื่อผู้ปกครองทำการทดสอบโครโมโซมหลังจากการสูญเสียการตั้งครรภ์ ในการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน อัลตราซาวนด์อาจเผยให้เห็นเครื่องหมายของภาวะดังกล่าว แต่การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และมีรายงานบางอย่างเกี่ยวกับผลบวกที่ผิดพลาดสำหรับเงื่อนไขนี้ แม้กระทั่งการเจาะน้ำคร่ำ

แม้ว่าความเสี่ยงสูงของการแท้งบุตรอาจฟังดูน่ากลัว แต่นักวิจัยเชื่อว่าการแท้งบุตรส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับโรค Turner เกิดขึ้นในไตรมาสแรก เมื่อถึงเวลาที่ทารกถึงจุดที่มีสิทธิ์ได้รับการเจาะน้ำคร่ำ โอกาสของการสูญเสียการตั้งครรภ์ก็แทบจะไม่มากเท่าที่ควร การเรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้รู้สึกไม่สบายใจ ดังนั้นจึงควรติดต่อกลุ่มสนับสนุนหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเตรียมพร้อม

การพยากรณ์โรค

แม้จะมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตรและการตายคลอด แต่การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับทารกที่เป็นโรค Turner นั้นห่างไกลจากอาการหดหู่ใจหลังคลอด มีปัญหาสุขภาพทั่วไปและลักษณะทางกายภาพบางอย่าง แต่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักจะมีสติปัญญาปกติปราศจากความพิการที่คุกคามชีวิตและสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีความสุข หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคนี้จนโต

บทบาทของพันธุศาสตร์ในผลลัพธ์

หากคุณสูญเสียทารกที่มีอาการ Turner syndrome ไม่ต้องสงสัยเลยว่าจะสับสนที่จะได้ยินเรื่องราวทั้งหมดของผู้หญิงที่อาศัยอยู่กับ Turner syndrome ในมือข้างหนึ่ง จากนั้นให้แพทย์ของคุณบอกคุณว่า Turner syndrome ทำให้คุณแท้งหรือ คลอดก่อนกำหนด ความจริงก็คือแพทย์ไม่แน่ใจนักว่าทำไมทารกจำนวนมากที่เป็นโรค Turner จึงแท้งลูก ในขณะที่คนอื่นๆ ก็สามารถตั้งครรภ์ได้โดยไม่มีอาการแทรกซ้อนร้ายแรง

คำอธิบายที่เป็นไปได้มากที่สุดคือมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการเล่น อาจเป็นไปได้ว่าทารกส่วนใหญ่ที่ตั้งครรภ์ด้วยกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ไม่มียีนที่จำเป็นสำหรับชีวิต ในขณะที่เด็กที่รอดชีวิตจะมียีนครบชุด แม้ว่าจะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

โดยไม่คำนึงถึงคำอธิบาย หากคุณสูญเสียทารกที่มีอาการ Turner syndrome ไปสู่การแท้งบุตรหรือการตายคลอด เป็นเรื่องปกติและไม่เป็นไรที่จะเสียใจ ให้เวลาและพื้นที่แก่ตัวเองเพื่อฟื้นฟูอารมณ์ อัตราต่อรองต่ำของภาวะที่เกิดขึ้นซ้ำในการตั้งครรภ์ในอนาคต แต่ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรจะสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อกังวลใด ๆ ที่คุณอาจมีหากคุณวางแผนที่จะลองอีกครั้ง