Trisomy 16 และการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรก

หากคุณได้เรียนรู้ว่าทารกที่คุณแท้งมีภาวะไทรโซม 16 หรือหากคุณกำลังเรียนรู้เกี่ยวกับบทบาทการผิดปกติของโครโมโซมในการแท้ง คุณจำเป็นต้องรู้อะไรบ้าง? หากคุณได้เรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณอาจมีโมเสคไทรโซมี 16 หลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำหรือคาริโอไทป์หลังคลอด คุณจำเป็นต้องรู้อะไร จะเกิดอะไรขึ้นต่อไปและสิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรในระยะยาว?

ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรก โดยประมาณการความผิดปกติเหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการแท้งบุตรทั้งหมด 50 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ในทางกลับกัน Trisomies เป็นการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในการทดสอบหลังคลอด

Trisomy 16

ในบรรดาทริโซมีทั้งหมด (ที่กล่าวถึงด้านล่าง) ไตรโซมี 16 ดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด และคิดเป็นประมาณร้อยละ 10 ของการแท้งบุตรมีไทรโซมีหลายประเภท 16; โดยประเภทหนึ่งไม่สอดคล้องกับชีวิตอย่างสมบูรณ์ในขณะที่อีกประเภทหนึ่งอาจส่งผลให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรงในบางครั้ง เราจะพูดถึงประเภทต่าง ๆ เหล่านี้ แต่ก่อนอื่นควรอธิบายความหมายของ trisomy

Trisomy เกิดขึ้นได้อย่างไร?

โดยปกติคนจะมีโครโมโซมถึง 46 โครโมโซม แบ่งเป็น 23 คู่ โครโมโซมชุดหนึ่งมาจากแม่และอีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ โครโมโซมคู่ส่วนใหญ่ (44) ถือเป็น “ออโตโซม” และอีก 2 อันเป็น “โครโมโซมเพศ” โดยปกติแล้วเพศหญิงจะมีคาริโอไทป์ 46 XX และเพศชาย 46 XY

เมื่อเซลล์แบ่งตัวเพื่อสร้างไข่และสเปิร์มในกระบวนการที่เรียกว่าไมโอซิส โครโมโซมแต่ละชุดจะถูกส่งไปยังไข่หนึ่งในสองฟองหรือสเปิร์มสองตัว บางครั้งมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้น และโครโมโซมสองตัวไปที่ไข่หรือสเปิร์มตัวหนึ่งและไม่มีไปที่อื่น เมื่ออสุจิและไข่รวมกัน (ในระหว่างการปฏิสนธิ) ไซโกตจะจบลงด้วยโครโมโซมพิเศษ (trisomy) หรือโครโมโซมที่ขาดหายไป (monosomy)

Trisomy อาจเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเช่นกัน ก่อนการแบ่งตัว เซลล์จะมีโครโมโซมเป็นสองเท่า จึงมี 92 ตัว เมื่อเซลล์แบ่งตัว เซลล์ลูกสาวแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 ตัว หากเกิดข้อผิดพลาดขึ้น เซลล์หนึ่งอาจมีโครโมโซม 47 อัน และอีกเซลล์หนึ่งมีโครโมโซม 45 อัน

ประเภทของ Trisomy 16

Trisomy มีสามประเภท: เต็ม, บางส่วนและโมเสค

trisomy เต็ม 16: trisomy เต็ม 16 หมายความว่าเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของทารกได้รับผลกระทบ trisomy เต็ม 16 เข้ากันไม่ได้กับชีวิตและทารกเกือบทั้งหมดที่มีอาการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรก

โมเสก trisomy 16: นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมีโมเสค trisomy 16 ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนของร่างกายได้รับผลกระทบในขณะที่เซลล์อื่นเป็นปกติ โมเสก trisomy 16 อาจเป็นผลมาจาก trisomy ที่พยายามแก้ไขตัวเองระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยปล่อยให้เซลล์บางส่วนได้รับผลกระทบ แต่ไม่ใช่เซลล์อื่น โมเสคมักจะแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์

trisomy บางส่วน 16: นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ในบางกรณีที่จะมีการตั้งครรภ์โดยที่เซลล์รกมี trisomy เต็ม 16 หรือ mosaic trisomy 16 แม้ว่าทารกจะมีโครโมโซมปกติ สิ่งนี้เรียกว่า trisomy บางส่วน 16

ทำความเข้าใจคาริโอไทป์

คาริโอไทป์ปกติเขียนเป็น 46 XX หรือ 46 XY โดยมีไตรโซมีเป็น 47 XX หรือ 47 XY Trisomy 16 เขียนเป็น 47 XX +16 สำหรับเด็กผู้หญิง หรือ 47 XY +16 สำหรับเด็กผู้ชาย (โดยที่ +16 แสดงว่า trisomy เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 16) โมเสกไทรโซมีจะเขียนเป็นเปอร์เซ็นต์ เช่น กับเด็กผู้ชาย อาจเขียน 47 XY +21/46 XY โดยมีเปอร์เซ็นต์กำหนดเป็นจำนวนเซลล์คือ 47 XY +16 และตัวเลขเป็น 46 XY

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย trisomy 16 อาจเกิดขึ้นหลังจากการแท้งบุตรหรือในทางกลับกันอาจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากการทดสอบก่อนคลอด การวินิจฉัยว่าเป็นสาเหตุของการแท้งบุตร หากผู้ปกครองเก็บเนื้อเยื่อและตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในการแท้งบุตรเสร็จสิ้น Trisomy 16 หรือ mosaic trisomy 16 สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ

ความเสี่ยงสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคต

trisomy เต็ม 16 มักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรในไตรมาสแรก หากคุณได้รับแจ้งว่าไทรโซมี 16 เป็นสาเหตุของการแท้งบุตร คุณควรรู้ว่าการแท้งบุตรไม่ใช่ความผิดของคุณและโอกาสของการแท้งในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปมีน้อย ผู้หญิงถึง 85% ที่แท้งในช่วงไตรมาสแรกยังคงมีการตั้งครรภ์ตามปกติในครั้งต่อไปที่ตั้งครรภ์

CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และได้รับผลการตรวจ CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำซึ่งแสดงเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy 16 เป็นเรื่องปกติที่จะกลัวหรือสับสน อย่างไรก็ตาม คุณควรรู้ว่าไม่น่าเป็นไปได้ที่ทารกจะมีไทรโซมีเต็ม 16 หากการตั้งครรภ์ของคุณดำเนินไปเกินไตรมาสแรก ทารกอาจมีโมเสกไทรโซมี 16 หรือไทรโซมีอาจถูกกักขังอยู่ในรก

Mosaic Trisomy 16 ระหว่างตั้งครรภ์

การอุ้มทารกด้วยโมเสกไทรโซมี 16 มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนมากขึ้น และสิ่งสำคัญคือต้องพบสูติแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเพื่อช่วยติดตามการตั้งครรภ์ของคุณ การตั้งครรภ์ที่มี trisomy 16 มีอุบัติการณ์สูงกว่าค่าเฉลี่ยของ:

• ข้อ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูก (IUGR)
• ความดันโลหิตสูงที่เกิดจากการตั้งครรภ์ (preeclampsia หรือ toxemia)
• C-section การจัดส่ง
• การรับเข้าหอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิดหลังคลอด

ความผิดปกติแต่กำเนิด

มีงานวิจัยไม่มากนักเกี่ยวกับผลลัพธ์ของโมเสค trisomy 16 หรือ trisomy 16 ของรก (โมเสคของรกที่คุมขังของ trisomy 16) แต่การวิจัยที่มีอยู่ชี้ให้เห็นว่าทารกที่ได้รับผลกระทบมักไม่ประสบภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

ในบรรดาทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 16 ผลกระทบต่อสุขภาพอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของโมเสค บางครั้งทารกเกิดมาโดยไม่มีหลักฐานว่ามีความผิดปกติใดๆ ในขณะที่ทารกอื่นๆ อาจมีปัญหาสุขภาพในลักษณะเฉพาะ ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของเด็กเหล่านี้จะมีหลักฐานอย่างน้อยว่ามีความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งอาจรวมถึง:

• ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้า แต่สิ่งนี้ดูเหมือนจะเป็นข้อยกเว้น
• ใบหน้าผิดปกติ เช่น คอสั้น หน้าผากสูง และ/หรือจมูกแหลม
• ข้อบกพร่องของหัวใจ (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด) – ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างมีอยู่ในประมาณ 17 เปอร์เซ็นต์ของทารกเหล่านี้และข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องบน (ASD) ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์
• Hypospadias – Hypospadias เป็นภาวะที่ท่อปัสสาวะชายไม่ได้เปิดอยู่ที่ปลายองคชาต แต่จะอยู่ที่ไหนสักแห่งตามแนวเพลา
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก เช่น scoliosis
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ เช่น ปอดขนาดเล็ก (hypoplastic)

ผลลัพธ์ระยะยาว

แม้จะมีภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์และอุบัติการณ์ของความผิดปกติ แต่กำเนิดใกล้ถึง 60% แต่ปี 2560 ได้เปิดเผยข้อมูลที่น่ายินดีเกี่ยวกับสุขภาพในระยะยาวของเด็กที่มีโมเสคไทรโซมี 16 ของเด็กวัยเรียนที่มี trisomy 16, 80% สามารถเข้าเรียนในชั้นเรียนหลักได้

การจัดการระหว่างตั้งครรภ์

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างในการตั้งครรภ์ซึ่งพบได้บ่อยในทารกที่มีภาวะไตรโซมี (trisomy) 16 การมีกุมารแพทย์หรือสูติแพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเป็นเรื่องสำคัญ การเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้อาจช่วยให้คุณเตรียมตัวได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเรียนรู้ว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับโมเสกไทรโซมี 16 ส่วนใหญ่มีสุขภาพร่างกายและจิตใจที่ดีเยี่ยมเมื่อโตขึ้น

การพบผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของโครโมโซมก็อาจช่วยได้มากเช่นกัน ทั้งเพื่อตอกย้ำความจริงที่ว่าคุณไม่ได้ทำอะไรที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ และเพื่อช่วยให้คุณปรับตัวให้เข้ากับการมีลูกที่อาจมีความผิดปกติบางอย่าง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตร

ไม่ว่าการศึกษาหรือการคาดการณ์ใด ๆ เป็นเรื่องปกติที่จะอารมณ์เสียและมีคำถามเมื่อการทดสอบแสดงให้เห็นว่าอาจมีปัญหากับลูกน้อยของคุณ หากคุณได้เรียนรู้ว่าทารกที่คุณแท้งมีภาวะไทรโซเมีย 16 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยได้มาก เช่นเดียวกับการอุ้มเด็กด้วยโมเสก trisomy 16 นั้นสุ่ม การแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 16 ในทารกในครรภ์ไม่ใช่สิ่งที่คุณเกิดขึ้น

Trisomies มนุษย์อื่น ๆ

มีไทรโซมของมนุษย์ที่แตกต่างกันมากมาย ซึ่งบางอันไม่เข้ากับชีวิตและอื่น ๆ ที่เข้ากันไม่ได้ บางทีที่รู้จักกันดีที่สุดคือดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) เช่นเดียวกับ trisomy 16 ไทรโซมีส่วนใหญ่เป็นอุบัติเหตุแบบสุ่มและไม่น่าจะเกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ในอนาคต

ด้วย trisomy เต็ม 16 การแท้งบุตรมักเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกและสภาพดูเหมือนจะไม่สอดคล้องกับชีวิต แม้ว่าการเรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคนี้จะทำให้หัวใจสลาย แต่ก็อาจทำให้ผู้ปกครองบางคนสบายใจขึ้นได้เมื่อตระหนักว่าพวกเขาไม่ได้ทำอะไรเพื่อทำให้เกิดโรคนี้ และโอกาสที่จะมี Trisomy 16 ในการตั้งครรภ์อีกครั้งนั้นเป็นเรื่องผิดปกติ

ด้วยโมเสค trisomy 16 ข่าวนี้ดูเหมือนจะให้กำลังใจมากกว่าที่เคยคิดไว้ ดูเหมือนว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์มากขึ้นกับทารกในครรภ์ที่มีไทรโซมี 16 และมีอุบัติการณ์ของความผิดปกติ แต่กำเนิดสูง แต่สุขภาพร่างกาย สติปัญญา และจิตใจในระยะยาวของเด็กเหล่านี้มักจะดีมาก