โรคปอมเปะคืออะไร?

โรคปอมเปะเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจน ซึ่งเป็นโมเลกุลน้ำตาลอย่างผิดปกติภายในเซลล์ของคุณ การสะสมดังกล่าวอาจทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อบางส่วนทำงานบกพร่องได้ บริเวณร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ หัวใจ ระบบทางเดินหายใจ และกล้ามเนื้อโครงร่าง โรคปอมเปะสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและปัญหาการหายใจ

โรคปอมเปะทุกกรณีมีความแตกต่างกัน แต่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถรักษาได้สำเร็จ โรคปอมเปมีชื่อเรียกอื่นๆ เช่น โรคขาดกรดมอลเทส (AMD) ภาวะพร่องกรดอัลฟา-กลูโคซิเดส (GAA) และโรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 2 (GSD)

นี่คือสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคปอมเปะ รวมถึงประเภท อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา

ประเภทของโรคปอมเปะ

โรคปอมเปมีสามประเภทซึ่งจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการ ประเภทเหล่านี้ ได้แก่ ทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก ทารกที่ไม่ปกติในวัยแรกเกิด และการโจมตีในช่วงท้าย

คลาสสิก Infantile-Onset

ประเภทการโจมตีของทารกแบบคลาสสิกจะปรากฏขึ้นภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบจากโรคปอมเปะจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อไม่ดี ตับโต และ/หัวใจบกพร่องแล้วแล้ว

โรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิดแบบคลาสสิกทำให้ทารกบางคนน้ำหนักขึ้นและเติบโตในอัตราที่คาดหวังได้ยาก หากไม่ได้รับการรักษา โรคปอมเปะอาจทำให้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวในปีแรกของชีวิต

Non-Classic Infantile-Onset

ประเภทที่เริ่มมีอาการในเด็กที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 1 ปี ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับโรคปอมเปะชนิดนี้แล้วแต่สังเกตได้จากทักษะยนต์ที่ล่าช้า (เช่น ความล่าช้าในการนั่งและเงยศีรษะขึ้น) และกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า

แม้ว่าโรคปอมเปะชนิดนี้จะสามารถขยายกล้ามเนื้อหัวใจได้ แต่โดยปกติแล้วจะไม่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ในทางกลับกัน กล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจอย่างรุนแรง และหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิดที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกอาจถึงแก่ชีวิตได้

โรค Pompe ที่เริ่มมีอาการตอนปลาย

ประเภทที่เริ่มมีอาการช้าจะปรากฏขึ้นในชีวิตของเด็ก ในช่วงวัยรุ่น หรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่ มีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรงเมื่อเทียบกับประเภททารก โรค Pompe รูปแบบนี้มีโอกาสน้อยที่จะเกี่ยวข้องกับหัวใจแล้วแล้ว

หลายคนที่เป็นโรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในระยะหลังจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้า มักจะอยู่ที่แขนขาและลำตัว (ส่วนกลางของร่างกาย) พวกเขาอาจประสบปัญหากับกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ

ในขณะที่อาการแย่ลง อาการหายใจลำบากเล็กน้อยอาจพัฒนาไปสู่ภาวะหายใจล้มเหลว ซึ่งเป็นภาวะที่เลือดมีออกซิเจนไม่เพียงพอหรือมีคาร์บอนไดออกไซด์มากเกินไปแล้วแล้ว

อาการของโรคปอมเปะ

ผู้ที่เป็นโรคปอมเปจะมีอาการอย่างไร เมื่อปรากฏ และการเปลี่ยนแปลงชีวิตอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ตัวอย่างเช่น ทารกที่มีอาการทารกแบบคลาสสิกหรือไม่ใช่แบบคลาสสิกมักจะประสบ:

• ปัญหาการเพิ่มน้ำหนักและปัญหาการให้อาหาร
• การควบคุมศีรษะและคอไม่ดี
• พลิกตัวลุกขึ้นนั่งช้า
• ปัญหาการหายใจ
• ปอดติดเชื้อ
• ข้อบกพร่องของหัวใจหรือหัวใจที่ขยายและหนาขึ้น
• ตับโต
• ลิ้นโต

เด็กโตและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Pompe ที่เริ่มมีอาการในระยะสุดท้ายจะได้รับประสบการณ์:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะบริเวณขาและลำตัวเป็นอาการแรก
• เดินเดินเตาะแตะหรือโยกเยก (เดิน)
• ตกบ่อย
• ยืนขึ้นหลังจากนั่ง วิ่ง หรือปีนบันไดลำบาก

• ปวดเมื่อยตามกล้ามเนื้อ

• ปวดหัว
• ความเหนื่อยล้า
• ปอดติดเชื้อ
• หายใจถี่แม้ออกแรงเล็กน้อย
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ

• ระดับครีเอทีนไคเนส (CK) สูงกว่าปกติ: CK เป็นเอนไซม์ที่พบในหัวใจ สมอง กล้ามเนื้อโครงร่าง และเนื้อเยื่ออื่นๆ ช่วยให้ร่างกายทำงานและให้พลังงานแก่เซลล์แล้วแล้ว

ในที่สุด โรคปอมเปะอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อที่รองรับกระดูกสันหลัง และกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกินและการหายใจ ในวัยรุ่น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอาจนำไปสู่โรคกระดูกสันหลังคด ซึ่งเป็นความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังแล้วแล้ว

ความรุนแรงของปัญหาระบบทางเดินหายใจและการหายใจในโรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในระยะสุดท้ายนั้นแตกต่างกันไป และมักเกี่ยวข้องกับกะบังลม (โครงสร้างกล้ามเนื้อและเยื่อหุ้มที่แยกระหว่างหน้าอกและโพรงในช่องท้อง) และกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง (กล้ามเนื้อที่วิ่งระหว่างซี่โครง) ความอ่อนแอ

โรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในระยะหลังมักไม่เกี่ยวข้องกับหัวใจแล้วแล้ว

สาเหตุ

ในสหรัฐอเมริกา ความชุกของโรคปอมเปะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40,000 คน ตามข้อมูลของคลีฟแลนด์คลินิกแล้วชายและหญิงในทุกกลุ่มชาติพันธุ์อาจได้รับผลกระทบจากภาวะนี้

โรคปอมเปะเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งการกลายพันธุ์ในยีน GAA ทำให้เกิดการพัฒนา มันเป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบถอย autosomalแล้วแล้ว

ยีน GAA มีหน้าที่ให้คำแนะนำเกี่ยวกับเอนไซม์อัลฟา-กลูโคซิเดสที่เป็นกรด ซึ่งทำงานอยู่ในโครงสร้างไลโซโซม—ซึ่งสนับสนุนการรีไซเคิลภายในเซลล์แล้วโดยปกติ เอ็นไซม์กรดอัลฟา-กลูโคซิเดสจะย่อยไกลโคเจนให้เป็นน้ำตาลที่เรียกว่ากลูโคสซึ่งเป็นแหล่งพลังงานหลักสำหรับเซลล์ของร่างกาย

เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน GAA กรดอัลฟา-กลูโคซิเดสจะไม่สามารถทำลายไกลโคเจนได้ และมันจะสร้างขึ้นในปริมาณที่เป็นอันตรายในไลโซโซม การสะสมนั้นจะทำลายอวัยวะ กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่ออื่นๆ ทั่วร่างกายในที่สุด

ไม่ทราบสาเหตุอื่น ๆ ของโรคปอมเป

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Pompe สามารถทำได้โดยการประเมินอาการและอาการแสดง ซึ่งรวมถึงกล้ามเนื้อที่หย่อนยาน ปอดติดเชื้อบ่อย และหัวใจโต

การทดสอบเพิ่มเติม รวมถึงการทดสอบการทำงานของเอนไซม์และการทดสอบทางพันธุกรรม สามารถช่วยในการวินิจฉัยได้เช่นกัน

การทดสอบการทำงานของเอนไซม์

การทดสอบการทำงานของเอนไซม์สามารถค้นหาระดับและกิจกรรมของเอนไซม์ GAAแล้ววิธีหนึ่งในการตรวจสอบระดับเหล่านี้คือการตรวจชิ้นเนื้อโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือผิวหนังแล้วตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูไกลโคเจนที่มีอยู่มาก

การตรวจเลือดยังสามารถกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ GAA ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับการทดสอบการทำงานของเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือโดยการตรวจเลือดครบส่วน

วิธีการทดสอบเลือดอีกวิธีหนึ่งคือการทดสอบจุดเลือดแบบแห้ง โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดและทำให้แห้งบนตัวกรองพิเศษและตรวจหาความผิดปกติ การตรวจเลือดแห้งมักใช้เนื่องจากพบว่าแม่นยำและสะดวกแล้วแล้ว

ผู้ที่เป็นโรคปอมเปะจะมีระดับไคเนสของครีเอทีนสูงกว่าปกติ แม้ว่าการตรวจเลือดระดับ CK จะไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัยแล้วแล้ว

การทดสอบทางพันธุกรรม

แม้ว่าการทดสอบการทำงานของเอนไซม์เป็นวิธีการวินิจฉัยหลัก แต่อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีคนเป็นโรค Pompe หรือไม่

การวิเคราะห์ DNA โดยใช้เลือดหรือน้ำลายสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน GAA ได้ การตรวจเลือดยังสามารถช่วยในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดเป้าหมายเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง

นอกจากนี้ เนื่องจากโรค Pompe เป็นภาวะที่สืบทอดมา ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจต้องการระบุสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ สำหรับการกลายพันธุ์ของ GAA

การทดสอบเพิ่มเติม

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและระบุปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรคปอมเป ซึ่งอาจรวมถึง:

• การทดสอบการทำงานของปอดเพื่อตรวจสอบการหายใจ การทำงานของระบบทางเดินหายใจ และการทำงานของปอดของคุณ

• Electromyograph เพื่อประเมินการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของกล้ามเนื้อ

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหารูปแบบการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติและเพื่อให้แน่ใจว่ากล้ามเนื้อหัวใจทำงานอย่างถูกต้อง

• เอกซเรย์ทรวงอกเพื่อตรวจดูว่าหัวใจโตหรือไม่

การรักษา

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารก มีความสำคัญต่อการระงับความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นจากโรคปอมเป แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายได้ แต่การรักษาแบบต่างๆ สามารถบรรเทาอาการของโรคปอมเปได้

การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน

การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT) เป็นวิธีการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับโรคปอมเป สามารถช่วยเพิ่มระดับเอนไซม์ GAA ในร่างกาย และลดการสะสมของไกลโคเจนภายในเซลล์

ERT ใช้เอนไซม์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมซึ่งทำหน้าที่คล้ายกับเอนไซม์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ ให้ทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ)

ERT สามารถลดความหนาของผนังหัวใจผิดปกติได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อซึ่งอาจส่งผลให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น ผู้ให้บริการด้านสุขภาพพยายามที่จะให้ก่อนก่อนที่จะเกิดความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการใช้ ERT ในระยะยาวสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การทำงานของปอด และกิจกรรมในชีวิตประจำวัน โดยมีระยะเวลาตอบสนองสูงสุดประมาณสองถึงสามปีหลังจากเริ่มการรักษา

บางครั้งผู้ที่มี ERT จะผลิตแอนติบอดีที่ลดประสิทธิภาพของยา อย่างไรก็ตาม มียาที่สามารถช่วยลดการตอบสนองนี้ได้

การบำบัดเพิ่มเติม

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคปอมเปะจะต้องได้รับการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อแก้ไขปัญหาระบบทางเดินหายใจและหัวใจ ความพิการทางร่างกาย และปัญหาการกลืนที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว

การบำบัดเพิ่มเติม ได้แก่:

• เครื่องช่วยหายใจ (เครื่องช่วยหายใจ) เพื่อช่วยหรือเปลี่ยนการหายใจเอง

• กายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

• กิจกรรมบำบัดเพื่อสอนผู้ที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงถึงวิธีการใช้ไม้ค้ำยัน ไม้เท้า หรืออุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ

• การบำบัดด้วยคำพูดหากกล้ามเนื้อของลิ้นและปากได้รับผลกระทบ

• อาหารพิเศษที่ส่วนใหญ่เป็นอาหารอ่อนสำหรับผู้ที่มีปัญหากล้ามเนื้อลิ้นและปาก

• สายยางป้อนอาหารสำหรับทารกที่มีปัญหาการป้อนนม

โรคปอมเป้เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นในปัจจุบันนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ โชคดีที่มีการรักษาสำหรับทารก เด็ก และผู้ใหญ่ที่มีอาการดังกล่าว

แนวโน้มของโรคปอมเปะจะขึ้นอยู่กับชนิดและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โชคดีที่การบำบัดแบบใหม่สามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการเพิ่มเอนไซม์ GAA และลดระดับไกลโคเจนได้ การวิจัยเกี่ยวกับการรักษา ERT และการบำบัดด้วยยีนยังคงดำเนินต่อไปและมีแนวโน้มที่ดี ซึ่งอาจช่วยปรับปรุงแนวโน้มในอนาคตสำหรับคนจำนวนมากที่มีอาการดังกล่าว