ภาพรวมของ Dravet Syndrome

Dravet ซินโดรมเป็นโรคที่หายากซึ่งมีลักษณะอาการชักและปัญหาพัฒนาการ อาการชักเริ่มต้นก่อนอายุ 1 ขวบ ปัญหาด้านการรับรู้ พฤติกรรม และร่างกายเริ่มต้นเมื่ออายุประมาณ 2 หรือ 3 ขวบ โรค Dravet เป็นภาวะตลอดชีวิต

โรคนี้สัมพันธ์กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน SCN1A แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก็ตาม โดยได้รับการวินิจฉัยตามอาการและอาการแสดงทางคลินิกของเด็ก และสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยด้วยการตรวจวินิจฉัย

อาการชักที่เกิดจาก Dravet syndrome นั้นควบคุมได้ยากเป็นพิเศษ ยากันชักที่ใช้กันทั่วไปสำหรับอาการชักส่วนใหญ่มักไม่มีประสิทธิภาพในการลดอาการชักที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Dravet แต่การวิจัยยังดำเนินอยู่และมีกลยุทธ์และทางเลือกใหม่ ๆ

อาการ

อาการชักเป็นอาการแรกสุดของ Dravet syndrome ปัญหาพัฒนาการตลอดจนอาการชักมักแย่ลงเมื่อเด็กโตขึ้น

อาการของโรค Dravet ได้แก่:

• อาการชัก: อาการชักมักเกี่ยวข้องกับไข้ แม้ว่าจะเกิดขึ้นได้โดยไม่มีไข้ก็ตาม มีอาการชักหลายประเภทที่มักเกิดขึ้นใน Dravet syndrome รวมถึงอาการชักจาก myoclonic, อาการชักแบบโทนิค-คลิออน และอาการชักแบบไม่ชักกระตุก อาการชักเป็นเวลานานและสถานะโรคลมชักเป็นลักษณะของความผิดปกติเช่นกัน อันที่จริง การจับกุมครั้งแรกอาจใช้เวลานานเป็นพิเศษ

• ตัวกระตุ้นการชัก: ผู้ที่มีอาการ Dravet อาจมีอาการชักจากแสงซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีอาการชักในการตอบสนองต่อแสงจ้าหรือแสงแวบวับ นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการ Dravet อาจมีแนวโน้มที่จะมีอาการชักเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิร่างกาย

• Ataxia (ปัญหาการทรงตัว): ความยากลำบากในการประสานงานและการเดินเรียกว่า ataxiaเริ่มต้นในวัยเด็กและดำเนินต่อไปในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

• การด้อยค่าของมอเตอร์: ผู้ที่อาศัยอยู่กับ Dravet syndrome ถูกอธิบายว่ามีท่าหมอบเมื่อเดิน มักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาจปรากฏเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง

• ความบกพร่องทางสติปัญญา: เด็กอาจพัฒนาคำพูดและปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจที่คงอยู่ตลอดชีวิต Dravet syndrome สามารถมีความสามารถด้านความรู้ความเข้าใจได้หลากหลาย และบางคนที่มีอาการนี้สามารถเรียนรู้ได้ดีกว่าคนอื่นๆ

• ปัญหาด้านพฤติกรรม: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Dravet อาจแสดงอาการหงุดหงิด ก้าวร้าว หรือพฤติกรรมที่คล้ายกับออทิซึม

• การติดเชื้อ: ผู้ที่มีอาการ Dravet มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ

• ความผิดปกติของการขับเหงื่อและการควบคุมอุณหภูมิ: ผู้ที่มีอาการ Dravet อาจพบการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทอัตโนมัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เหงื่อออกลดลงและอุณหภูมิร่างกายสูงหรือต่ำเกินไป

• ปัญหากระดูก: Dravet syndrome เกี่ยวข้องกับกระดูกที่บอบบางและมีแนวโน้มที่จะกระดูกหัก

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่ป่วยด้วย Dravet มีการเต้นของหัวใจผิดปกติ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว อัตราการเต้นของหัวใจช้า หรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่นช่วง QT ที่ยืดเยื้อ

การพยากรณ์โรค

Dravet syndrome เป็นภาวะตลอดชีวิตและอาการไม่ดีขึ้น มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บเนื่องจากอาการชัก ผู้ที่มีอาการ Dravet syndrome มักจะประสบกับการเสียชีวิตกะทันหันอย่างกะทันหันด้วยโรคลมบ้าหมู (SUDEP) ซึ่งเป็นภาวะที่การเสียชีวิตอย่างไม่คาดฝันเกิดขึ้น ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ

สาเหตุ

เชื่อกันว่า Dravet syndrome เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียม และอธิบายว่าเป็นรูปแบบหนึ่งของแชนเนลพาที ช่องโซเดียมควบคุมการทำงานของสมองและเส้นประสาท ข้อบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียมอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆ ได้ รวมถึงการทำงานของสมองที่ไม่แน่นอน การแสดงอาการเป็นอาการชัก และการสื่อสารที่บกพร่องระหว่างเซลล์สมอง ซึ่งแสดงว่ามีความบกพร่องในการพัฒนา

พันธุศาสตร์

ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการ Dravet มีข้อบกพร่องในโครโมโซมที่สองในยีน SCN1A ซึ่งเป็นรหัสสำหรับช่องโซเดียม ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และการกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้เป็นครั้งแรกในเด็กที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัย

Dravet syndrome ได้รับการวินิจฉัยตามการประเมินทางคลินิกของแพทย์ การศึกษาวินิจฉัยโรคสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยโรคได้ แต่ไม่ยืนยันหรือยกเว้น ตามรายงานของ Dravet Syndrome Foundation ลักษณะทางคลินิกของ Dravet syndrome มีลักษณะอย่างน้อย 4 ใน 5 ลักษณะดังต่อไปนี้:

• พัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวปกติก่อนเกิดอาการชักครั้งแรก
• มีอาการชักตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไปก่อนอายุ 1 ปี
• การรวมกันของ myoclonic, hemiclonic หรือ generalized tonic-clonic seizures
• ชักสองครั้งขึ้นไปนานกว่า 10 นาที
• ขาดการปรับปรุงด้วยยากันชักแบบมาตรฐานและอาการชักต่อเนื่องหลังจากอายุสองขวบ

การทดสอบวินิจฉัย

• คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG): EEG เป็นเรื่องปกติเมื่อบุคคลที่มีอาการ Dravet ไม่ได้มีอาการชัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็ก EEG จะแสดงอาการผิดปกติที่สอดคล้องกับอาการชักขณะชัก ในวัยเด็กตอนปลายและตลอดช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ EEG อาจแสดงรูปแบบของการชะลอตัวระหว่างอาการชักเช่นกัน

• Brain MRI: โดยปกติ MRI สมองของผู้ที่มีอาการ Dravet syndrome คาดว่าจะเป็นปกติ มันสามารถแสดงให้เห็นการฝ่อ (ผอมบาง) ของฮิปโปแคมปัสหรือสมองทั้งหมดในช่วงวัยผู้ใหญ่

• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของ SCN1A ที่มักพบในผู้ที่มีอาการ Dravet มีการบันทึกไว้ในรูปแบบโมเสค ซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถมีเซลล์บางส่วนที่มีการกลายพันธุ์ และบางส่วนไม่มีเซลล์

การรักษา

มีปัญหาต่างๆ มากมายที่ผู้ที่มีอาการ Dravet สามารถคาดหวังได้ และปัญหาทั้งหมดนั้นยากต่อการรักษา การรักษาปัญหาทางร่างกาย การรับรู้ และพฤติกรรมของ Dravet syndrome เป็นรายบุคคล และอาจรวมถึงกายภาพบำบัด การพูดบำบัด และพฤติกรรมบำบัด

อาการชักไม่สามารถควบคุมได้ง่าย โดยทั่วไป ยากันชักที่ใช้ใน Dravet syndrome ได้แก่ valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam และ bromides การรับประทานอาหารที่เป็นคีโตเจนิคและการกระตุ้นเส้นประสาทวากัสก็ถือเป็นการรักษาอาการชักเช่นกัน

กัญชา

ในเดือนมิถุนายน 2018 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติ Epidiolex (cannabidiol) สำหรับการรักษาโรค Dravet รวมถึงโรคลมบ้าหมูอีกชนิดหนึ่ง ได้แก่ Lennox Gastaut syndrome การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีอาการ Dravet มีอาการชักน้อยลงด้วย Epidiolex และสามารถทนต่อยาได้

ยาที่ทำให้ Dravet Syndrome แย่ลง

ยากันชักแบบมาตรฐานที่เชื่อว่ามีผลต่อช่องโซเดียม ได้แก่ คาร์บามาเซพีน, อ็อกซ์คาร์บาเซพีน, ฟีนิโทอิน และลาโมทริจิน อาการเหล่านี้อาจทำให้อาการชักในกลุ่ม Dravet แย่ลงแทนที่จะดีขึ้น

หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet อาจรู้สึกเหมือนเป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย ลูกของคุณจะต้องได้รับการจัดการและการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ อาการของโรค Dravet หลายอย่างสามารถปรับปรุงได้บางส่วนด้วยการรักษาที่เหมาะสม กลยุทธ์การรักษาอาจต้องเปลี่ยนเมื่อลูกชายหรือลูกสาวของคุณมีร่างกายที่แข็งแรง และเมื่ออายุมากขึ้นหรือแย่ลงตามอายุ

เช่นเดียวกับโรคที่หายากมากมาย ความรู้สึกโดดเดี่ยวและไม่รู้ว่าจะคาดหวังอะไรอาจล้นหลาม บางครอบครัวพบว่าการเชื่อมต่อกับคนอื่นๆ ที่อาจประสบปัญหาเดียวกันผ่านกลุ่มสนับสนุนและกลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยจะช่วยได้