Prader-Willi Syndrome: อาการ การรักษา และภาวะแทรกซ้อน

อาการและสาเหตุ

อะไรเป็นสาเหตุของโรค Prader-Willi?

PWS เกิดขึ้นเมื่อลำดับของสารพันธุกรรมบางอย่างหายไปหรือไม่ทำงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 15 มารดาและบิดาแต่ละคนส่งต่อโครโมโซม 15 หนึ่งชุดไปให้บุตรหลานของตน ในเด็กที่มี PWS โครโมโซมของพ่อทำงานไม่ถูกต้อง ในบางกรณี เด็ก ๆ จะได้รับโครโมโซม 15 จากแม่ 2 ชุด

อาการของโรค Prader-Willi คืออะไร?

PWS ส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน อาการมักปรากฏในวัยเด็ก และอาจรวมถึง:

• ร้องไห้เบาๆ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น ตารูปอัลมอนด์ หัวแคบยาว
• เซื่องซึม (เหน็ดเหนื่อยไม่กระสับกระส่าย)
• ความสามารถในการกินไม่ดี
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)

เมื่อเป็นเด็กวัย PWS อาการอื่น ๆ เริ่มปรากฏขึ้น ได้แก่ :

• ปัญหาพฤติกรรมและอารมณ์
• ความพิการทางสติปัญญา
• ปัญหาเกี่ยวกับการกิน ได้แก่ รู้สึกไม่อิ่มหลังจากรับประทานอาหาร และการรับประทานอาหารปริมาณมากผิดปกติ (hyperphagia) Hyperphagia อาจนำไปสู่โรคอ้วนซึ่งเพิ่มโอกาสของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวาน
• ความสูงสั้นด้วยมือและเท้าเล็ก
• องคชาตด้อยพัฒนา