Stickler syndrome คืออะไร?

ภาพรวม

Stickler syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นการได้ยินและข้อต่อที่รุนแรง หรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์โรคตาอักเสบจากกรรมพันธุ์โรค Stickler มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

เด็กที่เป็นโรคสติกเลอร์มักมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น: ดวงตาที่โดดเด่นจมูกเล็กมีลักษณะใบหน้าที่ยื่นออกมาและคางที่ถดถอย มักเกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่ชายคาปาก (เพดานโหว่)

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา Stickler syndrome แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Stickler syndrome

อาการของโรค Stickler

สัญญาณและอาการของโรคสติกเลอร์ – และความรุนแรงของอาการและอาการแสดงเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม

• ปัญหาสายตา นอกจากจะมีอาการสายตาสั้นอย่างรุนแรงแล้วเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Stickler มักพบต้อกระจกต้อหินและจอประสาทตาหลุด
• ปัญหาการได้ยิน ขอบเขตของการสูญเสียการได้ยินแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรค Stickler Stickler syndrome มักมีผลต่อความสามารถในการได้ยินความถี่สูง
• ความผิดปกติของกระดูกและข้อ เด็กที่เป็นโรค Stickler มักมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไปและมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น scoliosis โรคข้อเข่าเสื่อมสามารถเริ่มได้ในวัยรุ่น

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อไร?

การเข้ารับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอตลอดจนการไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของดวงตาเป็นประจำทุกปีเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามความคืบหน้าของอาการใด ๆ การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ ควรตรวจการได้ยินทุก ๆ หกเดือนในเด็กจนถึงอายุ 5 ขวบและหลังจากนั้นทุกปี

สาเหตุ Stickler syndrome คืออะไร?

Stickler syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการสร้างคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นหนึ่งในส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลายประเภท ประเภทของคอลลาเจนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือคอลลาเจนที่ใช้ในการผลิตกระดูกอ่อนข้อต่อและวัสดุคล้ายวุ้น (น้ำวุ้นตา) ที่พบในดวงตา

ปัจจัยเสี่ยง

ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดมาพร้อมกับ Stickler syndrome หากคุณหรือคู่สมรสของคุณมีความผิดปกตินี้

ภาวะแทรกซ้อนของ Stickler syndrome

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของ Stickler syndrome ได้แก่ :

• หายใจลำบากหรือให้อาหาร ความยากลำบากในการหายใจหรือการให้อาหารอาจเกิดขึ้นในทารกที่เกิดมาพร้อมกับช่องเปิดที่หลังคาปาก (เพดานโหว่) ขากรรไกรล่างเล็กและมีแนวโน้มที่ลิ้นจะหย่อนกลับไปที่ลำคอ
• ตาบอด ตาบอดอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการซ่อมแซมม่านตาในทันที
• การติดเชื้อในหู เด็กที่มีความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับ Stickler syndrome มีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อในหูมากกว่าเด็กที่มีโครงสร้างใบหน้าปกติ
• หูตึง. การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสติกเกอร์อาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ บางคนที่เป็นโรค Stickler อาจมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาลิ้นหัวใจ
• ปัญหาทางทันตกรรม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Stickler จะมีขากรรไกรเล็กผิดปกติดังนั้นจึงมักไม่มีที่ว่างเพียงพอสำหรับการสบฟันของผู้ใหญ่ การจัดฟันหรือในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัดฟัน

การวินิจฉัยโรค Stickler

ในขณะที่บางครั้ง Stickler syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายของบุตรหลานของคุณ แต่จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อกำหนดความรุนแรงของอาการและช่วยในการตัดสินใจในการรักษาโดยตรง การทดสอบอาจรวมถึง:

• การทดสอบภาพ การเอกซเรย์สามารถเผยให้เห็นความผิดปกติหรือความเสียหายในข้อต่อและกระดูกสันหลัง
• การตรวจตา การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับวัสดุที่มีลักษณะคล้ายวุ้น (น้ำวุ้นตา) ที่เติมตาหรือเยื่อบุตา (เรตินา) ซึ่งมีความสำคัญต่อการมองเห็น การตรวจตายังสามารถตรวจหาต้อกระจกและต้อหินได้
• การทดสอบการได้ยิน การทดสอบเหล่านี้จะวัดความสามารถในการตรวจจับระดับเสียงและระดับเสียงที่แตกต่างกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยในบางกรณี นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการวางแผนครอบครัวและกำหนดความเสี่ยงในการส่งต่อยีนไปยังบุตรหลานของคุณเมื่อรูปแบบทางพันธุกรรมไม่ชัดเจนจากประวัติครอบครัว ควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาโรค Stickler

ไม่มีวิธีรักษาโรค Stickler การรักษาจะดำเนินการเพื่อลดอาการของโรคนี้

บำบัด

• การบำบัดด้วยการพูด บุตรหลานของคุณอาจต้องได้รับการบำบัดด้วยการพูดหากการสูญเสียการได้ยินรบกวนความสามารถของบุตรหลานในการเรียนรู้วิธีออกเสียงเสียงบางอย่าง
• กายภาพบำบัด. ในบางกรณีการทำกายภาพบำบัดอาจช่วยแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดข้อและอาการตึง อุปกรณ์เช่นไม้ค้ำยันไม้เท้าและส่วนรองรับโค้งอาจช่วยได้เช่นกัน
• เครื่องช่วยฟัง. หากบุตรหลานของคุณมีปัญหาในการได้ยินคุณอาจพบว่าคุณภาพชีวิตของเขาดีขึ้นด้วยการสวมเครื่องช่วยฟัง
• การศึกษาพิเศษ. ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นอาจทำให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้ในโรงเรียนดังนั้นบริการการศึกษาพิเศษอาจเป็นประโยชน์

ศัลยกรรม

• Tracheostomy. ทารกแรกเกิดที่มีขากรรไกรเล็กมากและลิ้นที่ถูกเคลื่อนย้ายอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลมเพื่อสร้างรูในลำคอเพื่อให้หายใจได้ การผ่าตัดจะย้อนกลับเมื่อทารกมีขนาดโตพอที่ทางเดินหายใจของเขาหรือเธอจะไม่ถูกปิดกั้นอีกต่อไป
• การผ่าตัดขากรรไกร ศัลยแพทย์สามารถทำให้ขากรรไกรล่างยาวขึ้นได้โดยการหักกระดูกขากรรไกรและฝังอุปกรณ์ที่จะค่อยๆยืดกระดูกในขณะที่รักษา
• ซ่อมแซมเพดานโหว่. ทารกที่เกิดมาพร้อมกับรูบนหลังคาปาก (เพดานโหว่) มักจะได้รับการผ่าตัดซึ่งเนื้อเยื่อจากหลังคาปากอาจถูกยืดออกเพื่อปิดเพดานปากแหว่ง
• ท่อหู การผ่าตัดใส่ท่อพลาสติกสั้น ๆ ในแก้วหูสามารถช่วยลดความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อในหูได้ซึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่เป็นโรคสติกเลอร์
• การผ่าตัดตา การผ่าตัดเพื่อเอาต้อกระจกออกหรือขั้นตอนในการติดกลับเยื่อบุด้านหลังของตา (เรตินา) อาจจำเป็นเพื่อรักษาการมองเห็น
• การเปลี่ยนข้อต่อ โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสะโพกและหัวเข่าอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเมื่ออายุน้อยกว่าปกติสำหรับประชากรทั่วไป
• การผ่าตัดกระดูกสันหลังหรือฟิวชั่น เด็กที่มีอาการกระดูกสันหลังคดผิดปกติเช่นกระดูกสันหลังคดและคีโฟซิสอาจต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข เส้นโค้งที่อ่อนกว่ามักสามารถรักษาได้ด้วยการรั้ง

ดูแลที่บ้าน

• ลองใช้ยาแก้ปวด. ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์เช่น ibuprofen (Advil, Motrin IB) และ naproxen sodium (Aleve) อาจช่วยบรรเทาอาการบวมข้อตึงและปวดได้
• หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องสัมผัสร่างกายระหว่างผู้เล่น การออกกำลังกายที่หนักหน่วงอาจทำให้ข้อต่อเครียดและกีฬาที่ต้องมีการสัมผัสกันระหว่างผู้เล่นเช่นฟุตบอลอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการหลุดของจอประสาทตา
• ขอความช่วยเหลือด้านการศึกษา บุตรหลานของคุณอาจมีปัญหาในโรงเรียนเนื่องจากปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็น ครูของบุตรหลานของคุณจำเป็นต้องตระหนักถึงความต้องการพิเศษของเด็ก

การเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายกับแพทย์

ในหลาย ๆ กรณีอาการของ Stickler syndrome จะปรากฏชัดเจนในขณะที่ลูกของคุณยังอยู่ในโรงพยาบาลหลังคลอด หลังการวินิจฉัยบุตรของคุณควรได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในด้านที่เฉพาะเจาะจงกับสภาพของบุตรหลานของคุณ

ก่อนนัดพบแพทย์คุณอาจต้องการเขียนรายการคำตอบสำหรับคำถามต่อไปนี้:

• มีใครในครอบครัวของคุณมีปัญหาเช่นนี้หรือไม่?
• ลูกของคุณทานยาและอาหารเสริมอะไรบ้าง?
• ปัญหาการมองเห็นหรือการได้ยินของบุตรหลานรบกวนการเรียนหรือไม่?

สิ่งที่แพทย์ของคุณอาจถาม

แพทย์ของคุณมักจะถามคำถามเช่น:

• ลูกของคุณดูเหมือนจะมีปัญหาด้านการมองเห็นหรือไม่?
• ลูกของคุณเคยเห็นโคมลอยหรือไฟกระพริบจำนวนมากภายในดวงตาของเขาหรือเธอหรือไม่?
• ลูกของคุณดูเหมือนจะมีปัญหาในการได้ยินหรือไม่?
• อาการของเด็กแย่ลงเมื่อเร็ว ๆ นี้หรือไม่?
• ลูกของคุณปวกเปียกหรือบ่นว่าปวดข้อหรือไม่?