ภาพรวม
โรคอะไมลอยโดซิสคืออะไร?
Amyloidosis (am-uh-loy-doh-sis) เป็นความผิดปกติของโปรตีน ในโรคนี้ โปรตีนจะเปลี่ยนรูปร่าง (พับผิดรูป) จากนั้นจับเข้าด้วยกันและสร้างเส้นใยอะไมลอยด์ซึ่งสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เนื่องจากเส้นใยแอมีลอยด์สร้างขึ้น เนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ อาจทำงานได้ไม่ดีเท่าที่ควร
ร่างกายของเราสร้างโปรตีนหลายชนิดที่สามารถทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสได้ ในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม สิ่งสำคัญคือต้องทราบโปรตีนที่เป็นต้นเหตุของโรค สองประเภทที่พบมากที่สุดคือ light chain (AL) และ transthyretin (ATTR) amyloidosis
AL (สายเบา) amyloidosis คืออะไร?
สายเบาเป็นชิ้นส่วนของแอนติบอดีที่สร้างโดยเซลล์เม็ดเลือดขาว โดยเฉพาะเซลล์พลาสมา ในไขกระดูก ในโรคอัลไมลอยโดซิส กลุ่มของเซลล์พลาสมาสร้างสายโซ่เบามากเกินไป ซึ่งบิดเบี้ยวและมัดเข้าด้วยกันเพื่อสร้างเส้นใยอะไมลอยด์ เส้นใยจะสะสมอยู่ในอวัยวะ อวัยวะส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบคือหัวใจและไต โรคอะไมลอยโดซิสสายเบายังสามารถส่งผลกระทบต่อกระเพาะอาหาร ลำไส้ใหญ่ ตับ เส้นประสาท ผิวหนัง และอาจทำให้ลิ้นขยายใหญ่ได้ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายได้
อาการและสาเหตุ
อาการและอาการแสดงของ AL amyloidosis คืออะไร?
AL amyloidosis สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้:
อาการที่บ่งบอกว่าแขนได้รับผลกระทบ ได้แก่ :
- อาการอุโมงค์ข้อมือ
- อาการชา แสบร้อน และ/หรือรู้สึกเสียวซ่า (เส้นประสาทส่วนปลาย)
- เล็บอ่อนแอ
อาการที่บ่งบอกว่าขาได้รับผลกระทบ ได้แก่ :
- อาการบวมที่เท้าหรือขา
- ขาอ่อนแรง
- เล็บเท้าอ่อนแอ
อาการที่บ่งบอกว่าศีรษะและคอได้รับผลกระทบ ได้แก่:
- อาการวิงเวียนศีรษะเมื่อยืน
- สีม่วงที่เปลือกตาและ/หรือรอบดวงตา
- ลิ้นขยาย
อาการที่บ่งบอกว่าหัวใจและปอดได้รับผลกระทบ ได้แก่:
- หายใจถี่
- ใจสั่น (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
- เจ็บหน้าอก
- ความเหนื่อยล้า
อาการที่บ่งบอกถึงกระเพาะอาหารหรือลำไส้ได้รับผลกระทบ ได้แก่ :
- เบื่ออาหาร
- ท้องอืดหรือก๊าซมากเกินไป
-
อาการท้องผูกหรือท้องร่วง
อาการที่บ่งชี้ว่าไตและกระเพาะปัสสาวะได้รับผลกระทบ ได้แก่:
- ฟองอากาศในปัสสาวะมากเกินไป
- ปัสสาวะน้อยลง
- ตื่นมาปัสสาวะตอนกลางคืน
อาการและอาการแสดงอื่นๆ:
- ช้ำหรือเลือดออกง่าย
- สีม่วงในรอยพับของผิวหนัง
การวินิจฉัยและการทดสอบ
AL amyloidosis วินิจฉัยได้อย่างไร?
การทดสอบหลายอย่างสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส การตรวจชิ้นเนื้อ (การกำจัดเซลล์หรือเนื้อเยื่อ) ของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นการทดสอบที่มีประโยชน์ที่สุด นักพยาธิวิทยาจะตรวจเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์และทำการทดสอบพิเศษเพื่อระบุโปรตีนที่แน่นอนซึ่งเป็นสาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิส
แพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อ/การตัดชิ้นเนื้อที่คุณต้องการ ซึ่งอาจรวมถึง:
- การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: ตัวอย่างไขกระดูกขนาดเล็กจะถูกลบออกจากภายในกระดูก ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิสต้องได้รับการตรวจชิ้นเนื้อจากไขกระดูก
- การตรวจชิ้นเนื้อไต: ใช้อัลตราซาวนด์เพื่อช่วยแนะนำเข็มเข้าไปในไต เนื้อเยื่อเล็กๆ สองสามชิ้นจะถูกลบออก
- การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจ: ท่อกลวงขนาดเล็กบาง (สายสวน) ถูกนำไปยังหัวใจผ่านหลอดเลือดดำที่คอของคุณ กล้ามเนื้อหัวใจชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออก
- การตรวจชิ้นเนื้อไขมัน: เนื้อเยื่อไขมันชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออกจากหน้าท้องของคุณ
นอกเหนือจากการตรวจชิ้นเนื้อ คุณอาจต้องทำการทดสอบอื่นๆ เพื่อดูว่าอวัยวะของคุณทำงานได้ดีเพียงใด:
- ตัวอย่างเลือด เพื่อตรวจไต หัวใจ ตับ และปริมาณของสายโซ่ไฟในเลือดของคุณ
- การเก็บปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง (ทำที่บ้านและกลับไปพบแพทย์) เพื่อดูว่าไตของคุณได้รับผลกระทบหรือไม่
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) และ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (อัลตราซาวนด์ของหัวใจ).
- MRI หัวใจหรือการสแกนนิวเคลียร์หัวใจ (การสแกนเทคนีเชียมไพโรฟอสเฟต) อาจทำได้เพื่อดูว่าหัวใจของคุณได้รับผลกระทบหรือไม่
การจัดการและการรักษา
AL amyloidosis ได้รับการรักษาอย่างไร?
แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของเลือด (โลหิตวิทยา) จะสร้างแผนการรักษาให้กับคุณ
การรักษาผู้ป่วย AL amyloidosis รวมถึงยาต่างๆ:
ยาเคมีบำบัด
-
เมลฟาแลน (Alkeran® , Evomela®)
-
ไซโคลฟอสฟาไมด์ (Cytoxan®)
-
บอร์เทโซมิบ (Velcade®)
-
คาร์ฟิลโซมิบ (Kyprolis®)
-
อิซาโซมิบ (Ninlaro®)
-
เลนาลิโดไมด์ (Revlimid®)
-
โพมาลิโดไมด์ (Pomalyst®).
ยาภูมิคุ้มกัน
-
ดาราตูมูแมบ (ดาร์ซาเล็กซ์®).
ยาสเตียรอยด์
-
เด็กซาเมทาโซน
-
เพรดนิโซน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้ยาเคมีบำบัดหนึ่งหรือสองยาร่วมกับยาสเตียรอยด์ ยาทำงานร่วมกันเพื่อทำลายเซลล์พลาสมาที่สร้างโปรตีนสายเบา แพทย์ของคุณอาจพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับว่าคุณอาจได้รับประโยชน์จากการปลูกถ่ายไขกระดูก/สเต็มเซลล์หรือไม่
ยาสามารถหยุดหรือชะลอการลุกลามของ AL amyloidosis แต่ไม่สามารถขจัดไฟบริลที่มีอยู่แล้วในร่างกายได้ โมโนโคลนอลแอนติบอดี CAEL-101 ออกแบบมาเพื่อขจัดคราบอะไมลอยด์ในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ กำลังได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิก
ทีมรักษาของคุณน่าจะรวมถึง:
หมอหัวใจ: แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องหัวใจ
แพทย์ระบบทางเดินอาหาร: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร
นักโลหิตวิทยา: แพทย์เฉพาะทางเกี่ยวกับปัญหาเลือด
นักไตวิทยา: แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องไต
นักประสาทวิทยา: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเส้นประสาท
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้ม (การพยากรณ์โรค) สำหรับผู้ที่เป็นโรค AL amyloidosis คืออะไร?
Amyloidosis เป็นโรคระยะยาว (เรื้อรัง) ที่สามารถควบคุมได้ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นกุญแจสำคัญในการจัดการกับโรคก่อนที่จะลุกลาม
ทรัพยากร
คลีฟแลนด์คลินิก Amyloidosis Center
คลีฟแลนด์คลินิกศูนย์การดูแลสุขภาพทางพันธุกรรมส่วนบุคคล
- 216.636.1768
มูลนิธิอะไมลอยด์
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- อีเมล: [email protected]
กลุ่มสนับสนุนอะไมลอยด์
- 1.866.404.7539
- อีเมล: [email protected]
สมาคมวิจัยโรคอะไมลอยด์
- 1.617.467.5170
- อีเมล: [email protected]
นัดหมายคลินิกคลีฟแลนด์: 866.320.4573
คำตอบของคลินิกมะเร็งคลีฟแลนด์: 866.223.8100
อภิธานศัพท์ของข้อกำหนด
อะไมลอยด์ไฟบริล: กองโปรตีนอะไมลอยด์แบบแข็งซึ่งสร้างขึ้นในอวัยวะ
อะไมลอยด์: โรคที่เกิดจากการสะสมของโปรตีนรูปร่างผิดปกติ (โปรตีนแอมีลอยด์) ในอวัยวะ
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด: กระบวนการที่เซลล์ที่สร้างเลือด (เซลล์ต้นกำเนิด) จะถูกลบออกก่อนทำเคมีบำบัดและแทนที่หลังการรักษา
การตรวจชิ้นเนื้อ: เนื้อเยื่อชิ้นเล็กๆ ที่ถูกดึงออกและตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหัวใจ (MRI): การสแกนที่สร้างภาพที่มีรายละเอียดเกี่ยวกับหัวใจและแสดงให้เห็นว่าหัวใจทำงานได้ดีเพียงใด
เคมีบำบัด: ยาที่ใช้กำจัดเซลล์ผิดปกติ เคมีบำบัดอาจรวมถึงยาตั้งแต่หนึ่งชนิดขึ้นไป
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ: อัลตราซาวนด์ของหัวใจเพื่อแสดงว่าหัวใจทำงานได้ดีเพียงใด
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG): บันทึกกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจ
ห่วงโซ่แสง: ชิ้นส่วนของโปรตีนแอนติบอดีที่สร้างโดยเซลล์พลาสมาในไขกระดูก
โปรตีน: โมเลกุลขนาดใหญ่ที่ควบคุมโครงสร้างและหน้าที่ของเนื้อเยื่อและอวัยวะของร่างกาย
Discussion about this post