Gitelman ซินโดรมคืออะไร?

Gitelman syndrome เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal โดยมีโพแทสเซียมในระดับต่ำ แมกนีเซียมต่ำ และเมตาบอลิซึม alkalosis โรค Gitelman เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งส่งผลต่อชนิดของโปรตีนที่จำเป็นในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์เหล่านี้และอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ผ่านเยื่อหุ้มของไต

คาดว่ากลุ่มอาการกิเทลมานจะเกิดขึ้นใน 1 ถึง 10 ใน 40,000 คน ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ ไม่มีวิธีรักษาโรค Gitelman

สาเหตุ

ประมาณ 80% ของกรณีทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า SLC12A3 ความผิดปกตินี้ส่งผลโดยตรงต่อสิ่งที่เรียกว่าโซเดียมคลอไรด์โคทรานสปอร์เตอร์ (NCCT) ซึ่งมีหน้าที่ในการดูดซับโซเดียมและคลอไรด์จากของเหลวในไตอีกครั้ง แม้ว่าการกลายพันธุ์ของ SLC12A3 เป็นสาเหตุสำคัญของกลุ่มอาการกิเทลแมน แต่การกลายพันธุ์อื่นๆ อีกประมาณ 180 รายการก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยเช่นกัน

ผลรองของการกลายพันธุ์ SLC12A3 คือการเพิ่มขึ้นของการดูดซึมแคลเซียมในไต แม้ว่าผลกระทบนี้จะเชื่อมโยงกับการดูดซึมแมกนีเซียมและโพแทสเซียมที่บกพร่อง นักวิทยาศาสตร์ก็ยังไม่แน่ใจว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรหรือเพราะเหตุใด

อาการ

ผู้ที่มีอาการ Gitelman บางครั้งอาจไม่มีอาการเลย เมื่อมีพัฒนาการมักพบเห็นได้บ่อยขึ้นหลังอายุ 6 ขวบ

ช่วงของอาการเกี่ยวข้องโดยตรงกับโพแทสเซียมต่ำ (ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ) แมกนีเซียมต่ำ (ภาวะแมกนีเซียมในเลือดต่ำ) คลอไรด์ต่ำ (ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ) และแคลเซียมสูง (ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง) ร่วมกับระดับ pH ต่ำ สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ Gitelman ได้แก่ :

• จุดอ่อนทั่วไป
• ความเหนื่อยล้า
• ตะคริวของกล้ามเนื้อ

• ปัสสาวะบ่อยหรือปัสสาวะตอนกลางคืน

• ความอยากเกลือ

โดยทั่วไปแล้ว ผู้คนอาจมีอาการปวดท้อง อาเจียน ท้องร่วง ท้องผูก หรือมีไข้ อาการชักและอาชาบนใบหน้า (การสูญเสียความรู้สึกที่ใบหน้า) ก็เกิดขึ้นเช่นกัน

ผู้ใหญ่บางคนที่มีอาการ Gitelman อาจพัฒนา chondrocalcinosis ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคข้ออักเสบหลอกที่เกิดจากการก่อตัวของผลึกแคลเซียมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แม้ว่าคนทั่วไปอาจมีความดันโลหิตต่ำหรือปกติ แต่ความดันโลหิตสูงอาจเกิดขึ้นในชีวิตในภายหลัง

การวินิจฉัย

Gitelman syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจร่างกาย การทบทวนอาการ และผลการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ ไม่รวมสาเหตุทั่วไปของโพแทสเซียมต่ำและด่างเมตาบอลิซึม อาจมีอาการอาเจียนหรือใช้ยาขับปัสสาวะโดยบังเอิญร่วมกับผลการวิจัยที่คล้ายคลึงกัน

ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการมักจะแสดง:

• ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแมกนีเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำ

กลุ่มอาการของโรค Gitelman มักถูกเปิดเผยในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำเมื่อตรวจพบระดับโพแทสเซียมต่ำอย่างผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น แพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นโรค Gitelman โรคที่เกี่ยวข้องที่เรียกว่า Bartter syndrome หรือโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

การรักษา

การรักษาตลอดชีวิตมักจะรวมถึงการบริโภคเกลือแบบเสรีพร้อมกับการทดแทนโพแทสเซียมและแมกนีเซียมที่เพียงพอตามที่ระบุโดยการตรวจติดตามในห้องปฏิบัติการ ยากลุ่ม NSAIDs และสารที่ขัดขวางการแลกเปลี่ยนโซเดียม-โพแทสเซียมที่ปลายท่อ (เช่น spironolactone) อาจมีประโยชน์ในบางคน แต่คนอื่นไม่ยอมรับ การปลูกถ่ายไตช่วยแก้ไขความผิดปกติแต่ไม่ค่อยได้ใช้มากนัก

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman ไม่ว่าจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม จะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการรักษาระดับโพแทสเซียม แมกนีเซียม โซเดียม และคลอไรด์ที่ดีต่อสุขภาพ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของอาหารและการใช้ยาขับปัสสาวะที่ให้โพแทสเซียมเจียดอย่างเหมาะสมเพื่อขับน้ำออกทางปัสสาวะ แต่เก็บโพแทสเซียมไว้