Leukodystrophy: มันคืออะไร, ประเภท, อาการ, การรักษา & Outlook

Leukodystrophy อธิบายกลุ่มของความผิดปกติทางระบบประสาทที่สืบทอดมามากกว่า 50 รายการ โรคเหล่านี้ส่งผลต่อเยื่อไมอีลินซึ่งเป็นเกราะป้องกันเซลล์ประสาทในสมองและกระดูกสันหลัง เม็ดเลือดขาวทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานของระบบประสาทในทารก เด็ก และผู้ใหญ่ในบางครั้ง Leukodystrophies ส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 7,000 คน

ภาพรวม

leukodystrophy คืออะไร?

Leukodystrophies เป็นกลุ่มของโรคทางระบบประสาท (ระบบประสาท) ที่หายาก ส่งผลต่อเรื่องสีขาวในสมองและไขสันหลัง สารสีขาวคือเนื้อเยื่อที่ทำจากเส้นใยประสาทที่หุ้มฉนวน

Leukodystrophies กำหนดเป้าหมาย myelin ซึ่งเป็นฉนวนป้องกันที่ครอบคลุมเซลล์ประสาท หากไม่มีไมอีลิน เส้นประสาทจะไม่สามารถสื่อสารได้ดี Leukodystrophies นำไปสู่การสูญเสียการทำงานของระบบประสาทอย่างต่อเนื่อง สมองและร่างกายไม่สามารถรับสัญญาณจากกันและกันได้ โรคเหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

leukodystrophy มีหลายประเภทหรือไม่?

นักวิจัยระบุ leukodystrophy มากกว่า 50 ชนิด พวกเขายังคงค้นพบรูปแบบใหม่ leukodystrophy แต่ละรูปแบบเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน (การเปลี่ยนแปลง) และทำให้เกิดอาการต่างกัน

ใครเป็นโรคเม็ดเลือดขาว?

Leukodystrophies มักส่งผลต่อทารกและเด็กเล็ก แต่โรคบางรูปแบบจะไม่แสดงอาการจนกว่าคนจะเป็นผู้ใหญ่ leukodystrophies ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน แต่บางชนิด เช่น โรค Pelizaeus-Merzbacher มักพบในเพศชาย เชื้อชาติบางกลุ่มมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดเม็ดโลหิตขาวบางชนิด

leukodystrophy พบได้บ่อยแค่ไหน?

leukodystrophy แต่ละประเภทนั้นหายาก พวกเขาร่วมกันส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 7,000 คน

อาการและสาเหตุ

สาเหตุ leukodystrophy คืออะไร?

Leukodystrophy เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ต่อยีน ยีนเหล่านี้ควบคุมการเจริญเติบโตหรือการทำงานของไมอีลิน หากไม่มีเกราะป้องกันนี้ เซลล์ประสาทก็จะทำงานไม่ถูกต้อง

leukodystrophies ส่วนใหญ่มาจากพ่อแม่ที่ถ่ายทอดยีนไปให้ลูก (สืบทอด) แต่บางครั้งการกลายพันธุ์ของยีนก็เกิดขึ้นอย่างกะทันหันเมื่อเซลล์เติบโตและแบ่งตัว

คุณสามารถมียีนเม็ดเลือดขาวที่กลายพันธุ์ได้โดยไม่ต้องเป็นโรคนี้ ซึ่งหมายความว่าคุณเป็นผู้ให้บริการ ผู้ให้บริการยังสามารถถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังบุตรหลานของตนได้

อาการของโรคเม็ดโลหิตขาวคืออะไร?

อาการของโรคเม็ดโลหิตขาวแตกต่างกันอย่างมากในโรคต่างๆ แต่รูปแบบของโรคส่วนใหญ่ส่งผลให้สูญเสียการทำงานของระบบประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป ซึ่งหมายความว่าร่างกายและสมองมีปัญหาในการพูดคุยกัน Leukodystrophies อาจทำให้เกิดปัญหากับ:

สมดุล.
การหายใจ
ความรู้ความเข้าใจ (การเรียนรู้การคิดการจดจำ)
กินแล้วกลืน.
การได้ยิน
การเคลื่อนไหว การทรงตัว และการประสานงาน
คำพูด.
วิสัยทัศน์.

อาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดต่าง ๆ มีอะไรบ้าง?

leukodystrophy แต่ละประเภททำให้เกิดอาการต่างกัน บางส่วนรวมถึง:

ต่อมหมวกไต (ALD) เป็นเม็ดเลือดขาวที่พบได้บ่อยที่สุด มีผลต่อสารสีขาวและต่อมหมวกไตซึ่งควบคุมการผลิตฮอร์โมน อาการเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น มีตั้งแต่อาการชักจนถึงอัมพาต (สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ)
มะเร็งเม็ดเลือดขาวที่เด่นชัดในผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการ (ADLD) ปรากฏเมื่ออายุประมาณ 40 หรือ 50 ปี ช่วยป้องกันการพัฒนาเซลล์สมองและการผลิตไมอีลิน ADLD ทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหวและการรับรู้ (การคิดและการจดจำ) นอกจากนี้ยังส่งผลต่อการทำงานของร่างกายโดยไม่สมัครใจ (อัตโนมัติ) เช่น ความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ
โรคอเล็กซานเดอร์ ทำให้เกิดก้อนโปรตีนในเซลล์สมอง มันพัฒนาในทารกแรกเกิดหรือเด็ก โรคนี้นำไปสู่การพัฒนาล่าช้าและสูญเสียทักษะยนต์ (การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ)
โรคคานาวาน ทำให้เกิดช่องว่างที่เป็นรูพรุนและเต็มไปด้วยของเหลวในสมอง มันป้องกันสมองจากการเผาผลาญ (ทำลายลง) สารเคมีในสมองและสร้างไมอีลิน อาการมักปรากฏในวัยเด็กตอนต้น
แซนโทมาโตซิสในสมอง (CTX) ทำให้เกิดการสะสมของไขมันทั่วร่างกายอย่างผิดปกติ มันส่งผลกระทบต่อสสารสีขาว เส้นเอ็น (เนื้อเยื่อที่ยึดกล้ามเนื้อกับกระดูก) และหัวใจ อาการต่างๆ มักปรากฏในวัยเด็กและเจริญก้าวหน้าในวัยผู้ใหญ่
ataxia ในวัยเด็กที่มีภาวะ hypomyelination ของระบบประสาทส่วนกลาง (CACH) ขัดขวางการสร้างไมอีลิน เรียกอีกอย่างว่าโรคสารสีขาวที่หายไป (VWM) CACH ทำให้เกิดการเสื่อมของเส้นประสาทตา (การเสื่อมสภาพของเส้นประสาทหลักในดวงตา) และการสูญเสียคำพูดใน 5 ปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ยังนำไปสู่อาการชัก, ataxia (ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการเคลื่อนไหว) และอาการเกร็ง (กล้ามเนื้อตึงผิดปกติ)
โรคกระเพาะ เรียกอีกอย่างว่า globoid cell leukodystrophy ทำให้กรดไขมันสะสมและทำลายไมอีลิน โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการชัก พัฒนาการล่าช้า และเส้นประสาทส่วนปลาย อาการมักปรากฏในวัยเด็กตอนต้น
Metachromatic leukodystrophy ทำให้ไขมัน (ไขมัน) สะสมในสารสีขาวและเส้นประสาทกลายเป็นพิษ อาจปรากฏในทารก เด็ก หรือผู้ใหญ่ ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ อาการชัก ภาวะสมองเสื่อม และตาบอด
โรค Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ทำให้เกิดปัญหากับการผลิตไมอีลิน ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย โรคนี้สามารถทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ ความสมดุล และการทำงานของจิตใจ
โรคกรดไหลย้อน ทำให้เกิดกรดไขมันสะสมในเซลล์และทำร้ายไมอีลิน โรคกรดไหลย้อนในผู้ใหญ่ (ARD) ทำให้เกิดปัญหากับสมอง ตา ตับ ไต และกระดูก โรค Infantile Refsum ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยและการทดสอบ

leukodystrophy วินิจฉัยได้อย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:

ประเมินอาการของคุณ
ทำการตรวจร่างกายและระบบประสาท
ทบทวนประวัติสุขภาพส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

การตรวจเลือดและน้ำลายเพื่อตรวจหายีนกลายพันธุ์ใน DNA ของคุณ
การตรวจด้วยภาพ เช่น MRI หรือ CT scan เพื่อตรวจความขาวในสมองและไขสันหลังของคุณ

แม้จะมีการทดสอบ leukodystrophy ก็วินิจฉัยได้ยากเนื่องจากอาการที่หลากหลาย leukodystrophies จำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัย

การจัดการและการรักษา

leukodystrophy รักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษา leukodystrophy การรักษาต่อไปนี้อาจบรรเทาอาการและรักษาการทำงานของระบบประสาทได้:

ยาสำหรับอาการชัก กล้ามเนื้อตึง และปัญหาการเคลื่อนไหว
โภชนาการบำบัดหรือการให้อาหารทางสายยางสำหรับปัญหาการกินและการกลืน
การรักษาด้วยฮอร์โมนสำหรับความผิดปกติของต่อมหมวกไต
กายภาพบำบัดการประกอบอาชีพและการพูดเพื่อการเคลื่อนไหว การทรงตัว การพูด และทักษะอื่นๆ

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือไขกระดูกอาจช่วยปรับปรุงการเกิดเม็ดโลหิตขาวบางประเภทได้ การบำบัดทดแทนกรด Chenodeoxycholic (CDCA) สามารถรักษา CTX หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ปัจจุบัน CTX เป็นรูปแบบเดียวของ leukodystrophy ที่รักษาได้

การป้องกัน

ฉันจะป้องกัน leukodystrophy ได้อย่างไร?

ไม่มีทางป้องกัน leukodystrophy ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนไปยังลูกหลานของคุณ

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

OutlookWhat เป็น Outlook สำหรับคนที่มี leukodystrophy?

Leukodystrophies มีความก้าวหน้าดังนั้นปัญหาทางระบบประสาทจึงแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขามักจะเสียชีวิต เด็กหลายคนที่เป็นโรคเม็ดโลหิตขาวเสียชีวิตก่อนวัยเรียน บางคนอยู่รอดจนโต

อยู่กับ

ฉันควรทำอย่างไรถ้าฉันมีการกลายพันธุ์ของยีน leukodystrophy?

หากคุณเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดเม็ดโลหิตขาว คุณอาจต้องพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและช่วยให้คุณกำหนดความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังลูกหลานของคุณ

Leukodystrophies เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและสืบทอดมา ส่งผลต่อเยื่อไมอีลินซึ่งเป็นเกราะป้องกันรอบเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง เส้นประสาทไม่สามารถสื่อสารได้ดีหากไม่มีไมอีลิน Leukodystrophies ทำให้เกิดอาการต่างๆ รวมทั้งอาการชักและความบกพร่องทางจิต การบำบัด เช่น การใช้ยาและการฟื้นฟูสมรรถภาพสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ แต่ไม่มีวิธีรักษา leukodystrophy ภาวะนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

Tags: ปรึกษาคุณหมอออนไลน์สุขภาพ