ภาพรวม
neurofibramoteses คืออะไร?
neurofibromatoses เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่เรียกว่าความผิดปกติของระบบประสาทที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบประสาท (“ประสาท” หมายถึงเส้นประสาทและ “ผิวหนัง” หมายถึงผิวหนัง)
ความผิดปกติประเภทนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติในการเจริญเติบโตของเซลล์ ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนื้องอกเหล่านี้สามารถเติบโตบนเส้นประสาท ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนัง กระดูก ดวงตา และส่วนอื่นๆ
neurofibromatoses มีสองประเภทย่อยหลัก:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1) ซึ่งคิดเป็นประมาณ 90% ของทุกกรณีของ neurofibromatosis NF1 เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 3,000 คนเกิด ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าโรค Von Recklinghausen
-
Neurofibromatosis type 2 (NF2) ซึ่งพบได้น้อยกว่ามากโดยเฉพาะในเด็ก NF2 เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 1 ใน 40,000 คนเกิดมีชีพ ตามการประมาณการต่างๆ
อาการและสาเหตุ
อะไรเป็นสาเหตุของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF1)?
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสมักเป็นโรคที่สืบทอดมาจากลักษณะเด่นของออโตโซม ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเพื่อสร้างเงื่อนไข และผู้ป่วยมีโอกาส 50:50 ที่บุตรหลานจะเป็นโรคนี้
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (การเปลี่ยนแปลง) ได้มากถึง 50% ของกรณีทั้งหมด เมื่อการเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้น ก็สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้
อาการและอาการแสดงของ neurofibromatosis type 1 (NF1) มีอะไรบ้าง?
อาการและอาการแสดงทั่วไปของ NF1 ได้แก่:
- จุดCafé-au-lait (เรียกอีกอย่างว่าCafé-au-lait macules): เป็นหย่อมแบนๆ ที่มีผิวสีน้ำตาลอ่อนหรือสีกาแฟ ในขั้นต้น คุณอาจเห็นพวกเขาในทารกของคุณและคิดว่าจุดนั้นเป็นกระ จุดนั้นอาจใหญ่ขึ้นและมีจำนวนมากขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตลูก (อายุไม่เกิน 7 ขวบ) เด็กที่เป็น NF1 มักจะมีจุดเหล่านี้อย่างน้อยหกจุดซึ่งใหญ่กว่ากระ จุดตัวเองไม่เจ็บปวด แม้แต่คนที่ไม่มีโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสก็สามารถมีร้านคาเฟ่-เอา-ลาต์หนึ่งหรือสองแห่งที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่ใช่มะเร็ง)
- ก้อน Lisch: สิ่งเหล่านี้คือการเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็งขนาดเล็กบนม่านตา (ส่วนที่เป็นสี) ของดวงตา ก้อน Lisch ไม่ทำให้เกิดปัญหากับการมองเห็น แต่เนื้องอกอาจพัฒนาในดวงตาในภายหลัง เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่าแก้วนำแสง อาจหรืออาจไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
- นิวโรไฟโบรมา: เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งซึ่งส่วนใหญ่อยู่ใต้ผิวหนัง Neurofibromas อาจเติบโตบนเส้นประสาท มี neurofibroma บางชนิดที่เรียกว่า plexiform neurofibroma ซึ่งมีความเสี่ยง 5% ถึง 10% ในการพัฒนาเนื้องอกที่ปลอกประสาทส่วนปลาย (MPNST)
- ความดันโลหิตสูง
- เตี้ย (สูง).
- Macrocephaly (หัวโตผิดปกติ)
- ความผิดปกติของกระดูกเช่น scoliosis (กระดูกสันหลังโค้ง) หรือการโค้งคำนับ (โค้ง) ของกระดูกขา
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้
- โรคสมาธิสั้น (ADHD)
- อาการชัก
- ปัญหาการพูด
- มากมาย กระ ใต้รักแร้หรือบริเวณขาหนีบ – เรียกว่ากระที่ซอกใบหรือขาหนีบ
อาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ NF1 รวมถึงภาวะหลอดเลือด (หลอดเลือด) ที่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง เงื่อนไขหนึ่งโดยเฉพาะคืออาการที่เกี่ยวข้องกับการตีบของหลอดเลือดที่เรียกว่าโรคโมยาโมยา
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis type 1 (NF1) เป็นอย่างไร?
โดยทั่วไป NF1 จะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกาย การวินิจฉัยทำได้โดยการค้นหาอาการและอาการแสดงจำนวนหนึ่งที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ เช่น ฝ้ากระที่ใต้วงแขนและความผิดปกติของกระดูก ผู้ที่มี NF1 จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่สองอย่างขึ้นไปและไม่มีโรคอื่นที่สามารถอธิบายได้ มีการตรวจเลือดเฉพาะทางที่สามารถระบุได้ว่ามีใครมี NF1 หรือไม่
การจัดการและการรักษา
มีการจัดการ neurofibromatosis type 1 (NF1) อย่างไร?
ในขณะนี้ NF1 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามสามารถติดตามและจัดการอาการได้ เนื่องจากอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล การจัดการและการรักษาจึงอาจแตกต่างกัน
- หากคุณมี NF1 คุณควรได้รับการตรวจติดตามผลทางการแพทย์อย่างน้อยหนึ่งครั้งทุกปี ควบคู่ไปกับการตรวจตา (จักษุวิทยา) ทุกปี นอกจากนี้ คุณควรได้รับความดันโลหิตอย่างน้อยทุกปีเพื่อดูว่าหลอดเลือดแดงไต (ไต) กำลังตีบตันหรือไม่
- การผ่าตัดสามารถขจัดความเสียโฉมที่เกิดจากนิวโรไฟโบรมาได้
- ยาโคเลสเตอรอลโลวาสแตตินกำลังถูกใช้เพื่อรักษาความบกพร่องทางการเรียนรู้และสมาธิสั้น
- หากคุณมี NF1 คุณอาจพบว่าการได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคม และอาจเป็นประโยชน์ต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
เนื้องอก neurofibromatosis type 1 (NF1) ได้รับการรักษาอย่างไร?
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 ก่อให้เกิดเนื้องอกที่ผิวหนัง อวัยวะภายใน และเส้นประสาท เนื่องจากยีนปกติที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์จะได้รับผลกระทบ เนื้องอกเหล่านี้ได้รับการรักษาดังนี้:
- neurofibromas ผิวหนัง: การผ่าตัดมักจะแนะนำถ้าเนื้องอกผิวหนังเหล่านี้เจ็บปวดหรือระคายเคือง
- เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมา: เนื้องอกเหล่านี้อยู่ลึกกว่านิวโรไฟโบรมาที่ผิวหนังและส่งผลต่อเส้นประสาท ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจเลือกที่จะตรวจสอบเนื้องอกเหล่านี้และไม่ได้รับการรักษา แต่เคมีบำบัดและการผ่าตัดเป็นทางเลือก
- เนื้องอกของปลอกประสาทส่วนปลายที่เป็นมะเร็ง (MPNST): เนื้องอกเหล่านี้พัฒนาจากรอยโรคเพล็กซิฟอร์ม การวินิจฉัยทำได้โดยการผ่าตัด การรักษารวมถึงการผ่าตัด การฉายรังสี และเคมีบำบัด
- เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร (GIST): เนื้องอกเหล่านี้พัฒนาในลำไส้เล็ก พวกเขาได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด การทดลองเคมีบำบัดหลายครั้งกำลังอยู่ในระหว่างดำเนินการ
- เส้นประสาทตา glioma และ astrocytoma: เนื้องอกเหล่านี้พัฒนาในดวงตา (optic glioma) และสมอง (astrocytoma) ระดับของเนื้องอกมักจะกำหนดว่าเนื้องอกเติบโตเร็วเพียงใดและการรักษานั้นยากเพียงใด astrocytomas ระดับ 4 เป็นเนื้องอกในสมองที่ก้าวร้าวที่สุดและยากที่สุดในการรักษา หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมอง คุณควรหาผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาทางระบบประสาท
ทรัพยากร
ฉันสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neurofibromatosis ได้ที่ไหน?
เยี่ยมชมศูนย์โรคประสาทในเด็กของคลีฟแลนด์คลินิกหรือโทร 216.442.5069 หรือ 800.233.2273 ต่อ 25069.
Discussion about this post