ทำความเข้าใจการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ

การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPT) เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างโดยการตรวจเลือดของมารดา คุณอาจได้ยินว่าเรียกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (NIPS) สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งเดียวกัน การทดสอบเหล่านี้ทำงานโดยการค้นหา DNA ของทารกจำนวนเล็กน้อยที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งเรียกว่า DNA ปลอดเซลล์หรือ cfDNA เลือดถูกดึงออกมาในลักษณะเดียวกับการดึงงานในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ และส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย มีการทดสอบสองสามแบบ—ซึ่งการทดสอบที่คุณเสนอจะขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการที่ผู้ประกอบวิชาชีพของคุณใช้โดยทั่วไป ชื่อการทดสอบบางส่วน ได้แก่ :

• ความสามัคคี
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• พาโนรามา
• ตรวจสอบ

ใครควรทำ?

วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา (ACOG) แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจคัดกรอง (NIPT) หรือการตรวจวินิจฉัย (การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน

หากแพทย์แนะนำให้คุณตรวจ ไม่ต้องกังวล ไม่จำเป็นเพราะเขาหรือเธอสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติ ตามเนื้อผ้า การทดสอบและการตรวจคัดกรองประเภทนี้แนะนำเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปี หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ข้อเสนอแนะนั้นขยายไปถึงพ่อที่มีอายุมากกว่า ตอนนี้การคัดกรองมีความปลอดภัยและพร้อมใช้งานมากขึ้น ดังนั้นจึงแนะนำอย่างกว้างขวางมากขึ้น

สิ่งหนึ่งที่บางครอบครัวไม่ได้คิดไว้ล่วงหน้าคือสิ่งที่จะเกิดขึ้นหากการทดสอบเป็นบวก ซึ่งบ่งชี้ว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาทางพันธุกรรมมากขึ้น นี่เป็นการสนทนาที่เราขอแนะนำให้คุณพูดคุยกับผู้ประกอบวิชาชีพและคู่ของคุณอย่างแน่นอน สิ่งหนึ่งที่สำคัญที่ต้องจำไว้ก็คือ การทดสอบเหล่านี้ถือเป็นการตรวจคัดกรอง ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถบอกคุณได้เฉพาะเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของลูกน้อยของคุณที่จะมีปัญหาทางพันธุกรรม ไม่จำเป็นต้องมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน คุณจำเป็นจะต้อง มีการทดสอบวินิจฉัยเพื่อหาคำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมของทารก

โปรดทราบว่าหากคุณเป็นโรคอ้วนหรืออ้วนผิดปกติ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่การทดสอบจะไม่ได้ผลสำหรับคุณ ซึ่งหมายความว่าจะไม่มีการให้ผลลัพธ์ใดๆ ซึ่งหมายความว่านี่อาจไม่ใช่การตรวจคัดกรองที่ดีที่สุดสำหรับคุณหากคุณมีน้ำหนักเกินสองร้อยห้าสิบปอนด์ NIPT อาจมีข้อจำกัดหากคุณกำลังตั้งครรภ์มีลูกแฝดหรือลูกแฝดอื่นๆ

ทำเมื่อไหร่?

คุณสามารถเริ่มใช้การทดสอบ NIPT ได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์ ตามหลักการแล้ว การสนทนานี้จะเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ รวมถึงการมาเยี่ยมก่อนคลอดครั้งแรกของคุณ ช่วงเวลานี้จะช่วยให้คุณมีเวลามากขึ้นในการพูดคุยถึงทางเลือกในการตรวจคัดกรองของคุณโดยพิจารณาจากประวัติทางการแพทย์และครอบครัวของคุณ ตลอดจนโอกาสที่จะใช้ประโยชน์จากโอกาสในการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก เช่น การทดสอบ nuchal fold ด้วยอัลตราซาวนด์

มันหน้าจอสำหรับอะไร?

การตรวจคัดกรองเหล่านี้มองหาเฉพาะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเท่านั้น โปรดทราบว่าเนื่องจากมี NIPT หลายยี่ห้อที่มีจำหน่าย แต่ละแบรนด์อาจมีแผงข้อมูลที่กำลังมองหาในห้องปฏิบัติการแตกต่างกันเล็กน้อย นี่คือสิ่งที่น่าจะรวมอยู่ในการทดสอบมากที่สุด:

• ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18)
• Patau ซินโดรม (trisomy 13)

นอกจากนี้ยังมีสิ่งอื่น ๆ ที่ NIPT บางส่วนจะบอกคุณ ซึ่งอาจรวมถึงสถานะ Rh ของทารก เพศของทารก ฯลฯ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ผู้ปฏิบัติงานของคุณใช้

แม่นยำแค่ไหน?

หากคุณต้องดูโฆษณาสำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งที่ทำการทดสอบเฉพาะ มักจะเสนออัตราความแม่นยำที่สูงมาก สิ่งนี้ทำให้เข้าใจผิดสำหรับคนส่วนใหญ่ เนื่องจากการทดสอบทำเพื่อดูความถูกต้องเกิดขึ้นในประชากรที่มีปัญหาทางพันธุกรรมในอัตราที่สูงขึ้น ซึ่งหมายความว่าอาจไม่สัมพันธ์กับประชากรทั่วไปของสตรีมีครรภ์ นอกจากนี้เรายังไม่สามารถบอกคุณได้ว่าลูกน้อยของคุณจะมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแท้จริงหากคุณมีผลตรวจคัดกรองเป็นบวก

อะไรจะเกิดขึ้นหลังจาก NIPT?

หากคุณมีการทดสอบ NIPT ที่กลับมาโดยระบุว่าลูกน้อยของคุณอาจมีปัญหาทางพันธุกรรม คุณจะได้รับคำแนะนำ การให้คำปรึกษานี้มักจะเกี่ยวข้องกับการปรึกษาหารือกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยจะซักถามประวัติส่วนตัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ และอธิบายว่ามีการตรวจอื่นๆ อย่างไรบ้าง ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจ chorionic villus sampling (CVS) จะใช้และหลังจากตั้งครรภ์ได้ 14 สัปดาห์ คุณยังสามารถทำการเจาะน้ำคร่ำได้

สิ่งเหล่านี้ถือเป็นการทดสอบวินิจฉัยมากกว่าการตรวจคัดกรอง ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะให้การวินิจฉัยจริง ๆ มากกว่าเพียงแค่ระบุความเสี่ยงของคุณสำหรับการมีลูกที่มีปัญหาทางพันธุกรรม การทดสอบเหล่านี้แม่นยำกว่า แต่ก็มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์เช่นกัน กับผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังการทดสอบเหล่านี้คือ 0.1 ถึง 0.3 เปอร์เซ็นต์ตาม ACOG ความเสี่ยงนี้ไม่ขึ้นกับการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า NIPT ไม่ได้ตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly ดังนั้นควรเสนอการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 ด้วยอัลตราซาวนด์และ/หรือซีรั่ม alpha feto-protein ของมารดา (MSAFP) แก่ผู้ปกครอง ผู้ปกครองบางคนอาจเลือกที่จะข้ามการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม โดยเลือกที่จะไปตรวจวินิจฉัยโดยตรง ด้วยเหตุผลหลายประการ การพูดคุยกับแพทย์หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณเกี่ยวกับความชอบของคุณ ประวัติทางการแพทย์ของคุณ และปัจจัยอื่นๆ รวมถึงสิ่งที่คุณจะทำหรือไม่ทำหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม จะช่วยให้คุณมีการสนทนาและเลือกเส้นทางที่ถูกต้องสำหรับคุณและ ตระกูล.

การเลือกไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม

บางครอบครัวจะตัดสินใจข้ามการทดสอบทางพันธุกรรมด้วย ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรองหรือการทดสอบวินิจฉัย ผู้ประกอบวิชาชีพของคุณไม่ควรพยายามบังคับให้คุณทำทางเลือกอื่น แต่ควรมีการอภิปรายเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของตัวเลือกทั้งหมด ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) และองค์กรทางการแพทย์อื่นๆ ล้วนสนับสนุนสิทธิ์ของคุณในการปฏิเสธการตรวจคัดกรองและการทดสอบทางพันธุกรรม