โรคคานาวาน

ภาพรวม

โรคคานาวานคืออะไร?

โรคคานาวานเป็นโรคทางระบบประสาทที่เชื่อมโยงกับยีน ซึ่งสมองเสื่อมสลายเป็นเนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุน เต็มไปด้วยช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวด้วยกล้องจุลทรรศน์ โรคคานาวานจัดเป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leukodystrophies แต่ไม่เหมือนมะเร็งเม็ดเลือดขาวส่วนใหญ่ การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ระบุว่าเซลล์ในสมองที่รับผิดชอบในการสร้างปลอกไมอีลินหรือที่รู้จักในชื่อโอลิโกเดนโดรไซต์ไม่สามารถทำงานพัฒนาที่สำคัญนี้ได้อย่างเหมาะสม ปลอกไมอีลินเป็นเปลือกไขมันที่ทำหน้าที่เป็นฉนวนรอบ ๆ เส้นใยประสาทในสมอง เช่นเดียวกับการสนับสนุนทางโภชนาการสำหรับเซลล์ประสาท ในโรค Canavan oligodendrocytes จำนวนมากไม่เจริญเต็มที่และตายแทน ทำให้การคาดคะเนเซลล์ประสาทที่เรียกว่าแอกซอนมีความเสี่ยงและไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม โรคคานาวานเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนของเอ็นไซม์ที่เรียกว่าแอสปาร์โตเอซิลเลส ซึ่งทำหน้าที่สลายสารเคมีในสมองที่เรียกว่าเอ็น-อะซิติล-แอสพาเทต

อาการของโรค Canavan มักเกิดขึ้นในช่วง 3 ถึง 6 เดือนแรกของชีวิตและคืบหน้าไปอย่างรวดเร็ว อาการต่างๆ ได้แก่ ขาดการพัฒนาของกล้ามเนื้อ การให้อาหารลำบาก กล้ามเนื้อผิดปกติ (อ่อนแรงหรือตึง) และศีรษะที่ใหญ่ผิดปกติและควบคุมได้ไม่ดี อัมพาต ตาบอด หรือสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้ เด็กๆ มีลักษณะนิสัยที่เงียบและเฉยเมย แม้ว่าโรคคานาวานอาจเกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ใดๆ แต่มักพบบ่อยในชาวยิวอาซเกนาซีจากโปแลนด์ตะวันออก ลิทัวเนีย รัสเซียตะวันตก และในหมู่ชาวซาอุดิอาระเบีย โรค Canavan สามารถระบุได้โดยการตรวจเลือดก่อนคลอดอย่างง่ายที่ตรวจหาเอนไซม์ที่หายไปหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุม aspartoacylase พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบ เมื่อพบว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน Canavan มีโอกาสหนึ่งในสี่ (25 เปอร์เซ็นต์) ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่เด็กจะได้รับผลกระทบจากโรค Canavan

มีการรักษาหรือไม่?

โรคคานาวานทำให้สมองฝ่อก้าวหน้า ไม่มีวิธีรักษา และไม่มีหลักสูตรการรักษามาตรฐาน การรักษาเป็นอาการและประคับประคอง

การพยากรณ์โรคคืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับ Canavan ไม่ดี ความตายมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ขวบ แม้ว่าเด็กบางคนอาจรอดชีวิตในช่วงวัยรุ่นและวัยยี่สิบก็ตาม

กำลังดำเนินการวิจัยอะไรอยู่?

พบยีนสำหรับโรค Canavan แล้ว ห้องปฏิบัติการหลายแห่งเสนอการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับความผิดปกตินี้แก่ประชากรที่มีความเสี่ยง นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาแบบจำลองสัตว์สำหรับโรคนี้ และกำลังใช้แบบจำลองเพื่อทดสอบกลยุทธ์การรักษาที่เป็นไปได้ ขณะนี้อยู่ระหว่างการตรวจสอบกลยุทธ์สามประการ: การถ่ายโอนยีนไปยังสมองเพื่อแทนที่ยีนที่กลายพันธุ์ของเอนไซม์ การบำบัดด้วยเมตาบอลิซึมเพื่อให้มีสารที่ขาดหายไปที่สำคัญ (อะซิเตท); และการบำบัดด้วยเอ็นไซม์โดยที่เอ็นไซม์แอสปาร์โตเอซิลเลสถูกออกแบบให้สามารถเข้าสู่สมองและฉีดเข้าสู่กระแสเลือดได้ ได้ผลลัพธ์ที่น่าสนับสนุนโดยใช้กลยุทธ์เหล่านี้