ภาพรวม
osteogenesis imperfecta (OI) คืออะไร?
Osteogenesis imperfecta (OI) เป็นโรคเกี่ยวกับกระดูก ผู้ที่เป็นโรค OI จะมีกระดูกเปราะหักง่าย โดยมักไม่ทราบสาเหตุ อีกชื่อหนึ่งสำหรับ OI คือโรคกระดูกเปราะ
ประเภทของ osteogenesis imperfecta คืออะไร?
ผู้เชี่ยวชาญแบ่ง OI ออกเป็น 19 ประเภท ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจัดประเภท osteogenesis imperfecta เป็น Type I ถึง Type XIX
ออสตีโอเจเนซิสอิมเพอร์เฟคตาสี่ประเภทแรกนั้นพบได้บ่อยที่สุด ซึ่งรวมถึง:
- ประเภทที่ 1: นี่เป็นรูปแบบ OI ที่อ่อนโยนและพบได้บ่อยที่สุด Type I ทำให้กระดูกหัก (กระดูกหัก) หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก
- ประเภทที่สอง: ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Type II มักจะหายใจไม่ออกและตายตั้งแต่ยังเด็ก Type II ทำให้กระดูกหักหลายชิ้นแม้กระทั่งก่อนคลอด
- ประเภทที่สาม: ทารกมักกระดูกหักตั้งแต่แรกเกิด Type III มักนำไปสู่ความพิการทางร่างกายอย่างรุนแรง
- ประเภทที่สี่: กระดูกอาจหักได้ง่าย โดยปกติ เด็กประเภทนี้จะมีกระดูกหักก่อนวัยแรกรุ่น ผู้ที่เป็น Type IV อาจมีความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อยถึงปานกลาง
ใครบ้างที่อาจเป็นโรคกระดูกเปราะ?
ทุกคนสามารถเกิดมาพร้อมกับโรคกระดูกเปราะได้ อย่างไรก็ตาม คุณมีแนวโน้มที่จะมี OI มากขึ้นหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
osteogenesis imperfecta พบได้บ่อยแค่ไหน?
Osteogenesis imperfecta นั้นหายาก มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 20,000 คน
อาการและสาเหตุ
สาเหตุ osteogenesis imperfecta (OI) คืออะไร?
Osteogenesis imperfecta (OI) เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลง) การกลายพันธุ์นี้อาจเป็นระยะ ๆ (สุ่ม) หรือทารกอาจได้รับยีนจากพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคน
พ่อแม่บางคนเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิด OI การเป็นพาหะหมายความว่าคุณไม่มีโรคประจำตัวแต่สามารถส่งต่อให้ลูกได้
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ OI มีปัญหาในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากขาดคอลลาเจนชนิดที่ 1 คอลลาเจนส่วนใหญ่พบในกระดูก เอ็น และฟัน คอลลาเจนช่วยให้กระดูกแข็งแรง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ร่างกายอาจสร้างคอลลาเจนไม่เพียงพอ และกระดูกอาจอ่อนแอลง
อาการของโรคกระดูกพรุนมีอะไรบ้าง?
ทุกคนที่มี osteogenesis imperfecta มีกระดูกเปราะ (อ่อนแอ) คนส่วนใหญ่ที่มีอาการกระดูกหักตลอดชีวิต ในรูปแบบที่รุนแรง ผู้ที่มี OI อาจมีกระดูกหักหลายร้อยชิ้น แม้กระทั่งก่อนคลอด
อาการอื่นๆ ของ osteogenesis imperfecta ได้แก่:
- ความผิดปกติของกระดูกและความเจ็บปวด
-
ช้ำง่าย.
- หายใจลำบาก.
-
สูญเสียการได้ยิน
- ข้อหลวมหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง
- กระดูกสันหลังโค้ง
-
รูปร่างเล็ก.
- รูปหน้าสามเหลี่ยม.
- ฟันที่อ่อนแอ เปราะหรือเปลี่ยนสี
- แผลเป็นสีน้ำเงิน (สีน้ำเงินของตาขาว)
การวินิจฉัยและการทดสอบ
osteogenesis imperfecta (OI) วินิจฉัยได้อย่างไร?
ก่อนคลอด ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจตรวจพบ OI ที่เป็นไปได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของ OI ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถแนะนำผู้ปกครองเกี่ยวกับความเสี่ยง OI ได้
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย OI หลังคลอด ผู้ให้บริการด้านการแพทย์อาจใช้:
- การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่บ่งบอกถึงโรคกระดูกเปราะ
- การทดสอบความหนาแน่นของกระดูกโดยใช้รังสีเอกซ์ในปริมาณต่ำทั่วร่างกายเพื่อวัดระดับแร่ธาตุในกระดูก
การจัดการและการรักษา
osteogenesis imperfecta (OI) ได้รับการรักษาอย่างไร?
เป้าหมายของการรักษาคือการเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกและช่วยให้ผู้ที่มี OI มีชีวิตที่เป็นอิสระมากขึ้น การรักษาความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis อาจรวมถึง:
- กิจกรรมบำบัด (OT): OT กล่าวถึงทักษะยนต์ปรับ เช่น การติดกระดุมเสื้อ หรือการผูกเชือกรองเท้า
- กายภาพบำบัด (PT): นักกายภาพบำบัดกำหนดการออกกำลังกายที่เพิ่มความแข็งแรง ความยืดหยุ่น และระยะของการเคลื่อนไหว
- อุปกรณ์อำนวยความสะดวก: อุปกรณ์ช่วย เช่น ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน หรือไม้ค้ำยัน ช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้น
- การดูแลช่องปากและฟัน: OI อาจทำให้ฟันบิ่น เปลี่ยนสี หรือผุได้ ผู้ที่มีอาการจำเป็นต้องตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำ
- ยา: ผู้ให้บริการของคุณอาจสั่งยาที่ช่วยชะลอการสูญเสียกระดูกหรือรักษาอาการปวดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ
กระดูกหักรักษาอย่างไร?
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณกระดูกหัก ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก) สามารถรักษาได้ การรักษาอาจรวมถึง:
- เครื่องมือจัดฟัน เฝือก หรือ เฝือก: ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมกระดูกอาจใช้อุปกรณ์ป้องกันเพื่อรักษากระดูกที่หักระหว่างการรักษาหรือหลังการผ่าตัด
- การผ่าตัด: ผู้ให้บริการของคุณอาจดำเนินการแก้ไขกระดูกที่โค้งหรือผิดรูป การผ่าตัด Rodding เป็นการรักษาทั่วไปสำหรับเด็กที่มี OI ใช้ไม้เรียวเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกหัก แท่งยังรองรับกระดูก บางประเภทสามารถปรับได้เมื่อลูกของคุณเติบโตขึ้น
มีการรักษาโรคกระดูกเปราะหรือไม่?
ไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกพรุนที่ไม่สมบูรณ์ แผนการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ การเพิ่มมวลกระดูก และปรับปรุงความแข็งแรง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของ OI
ผู้ให้บริการรายใดที่รักษาโรคกระดูกพรุนได้?
ผู้ที่มี OI ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต ทีมแพทย์ของคุณอาจรวมถึง:
- ผู้ให้บริการปฐมภูมิหรือกุมารแพทย์
- นักโสตสัมผัสวิทยาเพื่อวินิจฉัยและรักษาปัญหาการได้ยินและกำหนดเครื่องช่วยฟัง
- ผู้ให้บริการทันตกรรม รวมทั้งทันตแพทย์จัดฟันและศัลยแพทย์ช่องปากและใบหน้าขากรรไกร
- อาชีวบำบัด.
- แพทย์ศัลยกรรมกระดูก แพทย์เฉพาะทางที่วินิจฉัยและรักษาปัญหากระดูกและข้อ และกระดูกหัก รวมทั้งทำการผ่าตัด
- นักกายภาพบำบัด.
การป้องกัน
จะป้องกันโรคกระดูกเปราะได้อย่างไร?
เนื่องจากโรคกระดูกเปราะเป็นภาวะทางพันธุกรรม คุณจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณหรือคู่ของคุณมี OI หรือมีญาติที่เป็นโรคนี้ ให้ปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถแนะนำคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงของการส่งต่อสภาพ
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
ฉันจะปรับปรุงสุขภาพกระดูกด้วย osteogenesis imperfecta (OI) ได้อย่างไร?
ขึ้นอยู่กับประเภทของ OI หลายคนสามารถมีชีวิตที่มีคุณภาพสูงด้วยการสร้างกระดูก ผู้ที่มี OI สามารถปรับปรุงสุขภาพกระดูกได้โดย:
- บรรลุและรักษาดัชนีมวลกายให้แข็งแรง (BMI)
- การรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่เต็มไปด้วยแคลเซียมและวิตามินดี
- ออกกำลังกายตามที่แพทย์แนะนำ
- จำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และคาเฟอีน
-
เลิกสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงควันบุหรี่มือสอง
อายุขัยของผู้ที่มี osteogenesis imperfecta (OI) คืออะไร?
อายุขัยจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ OI ทารกที่เป็น Type II มักจะเสียชีวิตทันทีหลังคลอด เด็กที่เป็น Type III อาจมีอายุยืนยาวขึ้น แต่มักจะอยู่ได้จนถึงอายุ 10 ขวบเท่านั้น พวกเขาอาจมีความผิดปกติทางร่างกายอย่างรุนแรง
ผู้ที่เป็นโรค Type IV มักมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ แต่อาจมีอายุขัยสั้นลงเล็กน้อย คนประเภทที่ 1 มักมีช่วงอายุขัยตามแบบฉบับ
อยู่กับ
ฉันควรถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของฉันอย่างไร?
คุณอาจต้องการถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:
- ฉันควรรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับอายุขัยของบุตรที่มี OI
- ฉันจะช่วยลูกของฉันจัดการกับอาการ OI ได้อย่างไร?
- ฉันควรทำอย่างไรถ้าลูกของฉันหักกระดูก?
- โอกาสที่ฉันจะมีลูกอีกคนที่มีภาวะกระดูกพรุนมีอะไรบ้าง?
Osteogenesis imperfecta เป็นโรคกระดูกทางพันธุกรรม คนที่เกิดมามีกระดูกหักง่าย มีหลายประเภท osteogenesis imperfecta. บางประเภทรุนแรงกว่า ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ OI ขั้นรุนแรงมักไม่อยู่เกินสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ของชีวิต OI ประเภทอื่นๆ สามารถจัดการได้ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ OI ที่ไม่รุนแรงสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีในวัยผู้ใหญ่ได้ การรักษา Osteogenesis imperfecta มุ่งเน้นไปที่การเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
Discussion about this post