Trisomy 22 ประเภทและลิงค์ไปสู่การแท้งบุตร

ปัญหาโครโมโซมเช่น Trisomy 22 เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรในช่วงไตรมาสแรกโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป (หรือบางส่วนของโครโมโซม) ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ อาจทำให้เกิดอะไรก็ได้ตั้งแต่ปัญหาสุขภาพเล็กน้อยไปจนถึงสภาวะที่ไม่เข้ากับชีวิต Trisomy 22 เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่รุนแรงมากขึ้น

Trisomy 22 หมายถึงอะไร

Trisomy 22 หมายความว่าบุคคลมีโครโมโซมที่ 22 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดที่คาดไว้ สภาพสามารถสมบูรณ์ได้ (หมายถึงเซลล์ทั้งหมดในร่างกายได้รับผลกระทบ) หรือโมเสค (หมายถึงเซลล์บางส่วนได้รับผลกระทบ แต่ไม่ใช่เซลล์อื่น) นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมีโครโมโซม 22 บางส่วนซึ่งหมายถึงโครโมโซม 22 ที่สมบูรณ์สองชุดและสำเนาเพิ่มเติมที่ไม่สมบูรณ์ของโครโมโซมเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม

การวินิจฉัย

Trisomy 22 สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมหลังจากการแท้งบุตรหรือการตายคลอด ก่อนคลอดสามารถตรวจพบได้โดย CVS หรือการเจาะน้ำคร่ำ แม้ว่าผลการทดสอบก่อนคลอดแสดงว่ามีไทรโซมี 22 ไม่ได้หมายความว่าทารกจะได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเสมอไป (ดูด้านล่าง)

ผลกระทบของ Trisomy ที่สมบูรณ์ 22

Trisomy ที่สมบูรณ์ 22 มักทำให้แท้งในไตรมาสแรก สภาพไม่เข้ากันกับชีวิตและไม่มีโอกาสที่ทารกที่มีไตรโซมี 22 สมบูรณ์จะรอดชีวิตในระยะยาว จากผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 2013 นักวิจัยเชื่อว่า trisomy 22 คิดเป็น 11-16% ของการแท้งทั้งหมด

ผลกระทบของโมเสค Trisomy 22

ผลกระทบของโมเสคไทรโซมี 22 อาจไม่รุนแรงในบางคนและรุนแรงในคนอื่น ทว่าการทดสอบก่อนคลอดที่พบว่าโมเสคไทรโซมี 22 ไม่สามารถทำนายผลลัพธ์ได้ ทารกหลายคนที่ดูเหมือนจะมีโมเสก trisomy 22 ในการเจาะน้ำคร่ำหรือผล CVS ไม่มีปัญหาสุขภาพที่เห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ทารกที่ได้รับการยืนยันว่ามีโมเสคไทรโซมี 22 เมื่อแรกเกิดมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาสุขภาพมากขึ้น

ถ้าลูกของคุณมี Trisomy 22

หากคุณได้รับแจ้งว่าทารกที่คุณแท้งมีภาวะไตรโซเมีย 22 โปรดวางใจว่าการแท้งบุตรไม่ใช่ความผิดของคุณและคุณไม่มีทางป้องกันได้ การตั้งครรภ์ 1 ครั้งได้รับผลกระทบจาก trisomy 22 ไม่ได้หมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็น trisomy 22 ในการตั้งครรภ์ในอนาคต ในกรณีส่วนใหญ่ ไทรโซมี 22 เป็นผลมาจากปัญหาแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์และไม่เกิดขึ้นอีก

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมี CVS แสดง trisomy 22 เป็นความคิดที่ดีที่จะพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ โอกาสน้อยมากที่ลูกน้อยของคุณจะมีไทรโซมีครบสมบูรณ์ 22 และมีแนวโน้มมากขึ้นที่ลูกน้อยของคุณจะมีโมเสกไทรโซมี 22 หรือไทรโซมีประเภท 22 ที่มีอยู่ในรกเท่านั้น

แพทย์ของคุณอาจแนะนำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อให้ความกระจ่างเกี่ยวกับสถานการณ์ เมื่อการเจาะน้ำคร่ำไม่ยืนยันว่ามีไตรโซมี มีโอกาสสูงที่จะมีไตรโซมีเฉพาะในรกและทารกจะมีโครโมโซมปกติ อย่างไรก็ตาม อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการจำกัดการเจริญเติบโตของมดลูกและภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์อันเนื่องมาจากรกที่ผิดปกติ และคุณอาจต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษในช่วงที่เหลือของการตั้งครรภ์

หากการเจาะน้ำคร่ำยืนยันการโมเสคของทารก ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คนอื่นๆ สามารถให้ข้อมูลที่เป็นปัจจุบันที่สุดแก่คุณได้เกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้น