โรคไอคาร์ดีคืออะไร?

กลุ่มอาการไอคาร์ดี (Aicardi syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย โดยขาด . บางส่วนหรือทั้งหมด corpus callosum, โครงสร้างสมองที่สำคัญ. โรคนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติในเรตินาของดวงตาและอาการชัก

นักวิจัยคิดว่า Aicardi syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน X โครโมโซม อาการของโรคนี้อาจปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุ 4 เดือนขึ้นไป

กลุ่มอาการไอคาร์ดีได้รับการตั้งชื่อตามฌ็อง ไอคาร์ดี นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสที่อธิบายอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี 2508 อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการไอคาร์ดี ความชุก อาการ สาเหตุ และทางเลือกในการรักษา

ความชุก

กลุ่มอาการไอคาร์ดีเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 105,000 ถึง 167,000 คนในสหรัฐอเมริกา นักวิจัยเชื่อว่ามีผู้ป่วยประมาณ 4,000 รายทั่วโลก

ภาวะนี้มีผลกับทารกแรกเกิดเป็นหลัก โรคไอคาร์ดียังสามารถส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดที่มีโครโมโซม X เกิน

อาการไอคาร์ดีซินโดรม

อาการชักในเด็ก (โรคลมชักในทารก) เป็นสัญญาณแรกสุดของโรคไอคาร์ดี อาการเหล่านี้เป็นอาการกระตุกโดยไม่ได้ตั้งใจที่เกี่ยวข้องกับการกระตุกตัวเดียวของร่างกาย อาการชักเหล่านี้เกิดขึ้นก่อนอายุ 3 เดือนและสามารถเกิดขึ้นได้หลายครั้งต่อวัน

จากการศึกษาในปี พ.ศ. 2558 ในวารสาร Pediatric Neurology อาการชักเหล่านี้สามารถปรับปรุงได้ตามอายุ ในการศึกษานี้ นักวิจัยพยายามที่จะระบุกลุ่มอาการไอคาร์ดีในนอร์เวย์โดยการตรวจผู้ป่วยและทบทวนเวชระเบียนของพวกเขา

ผู้หญิงหกคนอายุระหว่าง 7 ถึง 27 ปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ และมีเพียงหนึ่งในหกคนที่ไม่เคยมีอาการชักจากโรคลมบ้าหมู คนอื่น ๆ ก็มีอาการกระตุกในวัยแรกเกิดเช่นกัน ล้วนมีอาการของ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (คลื่นสมองผิดปกติและวุ่นวาย) รูปแบบคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติ (EEG) ที่พบบ่อยที่สุดของอาการกระตุกในเด็กในวัยแรกเกิด

ผู้หญิงสองคนมีอาการปราบปราม – แหลมและคลื่นผิดปกติโดยมีช่วงเวลาความเรียบสลับกันที่แสดงบน EEG สามคนมีช่วงเวลาของการปราบปราม ผู้หญิงสี่ในห้าคนที่มีอาการชักมีอาการดีขึ้นตามเวลา

อาการเพิ่มเติมของโรคไอคาร์ดี ได้แก่:

• ความพิการทางสติปัญญา
• ความล่าช้าในการพัฒนากล้ามเนื้อ การเจริญเติบโตของร่างกาย ความแข็งแรงของกระดูกและกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว และการสัมผัส
• Microcephaly (หัวเล็กผิดปกติ)
• ไมโครพทาลเมีย (ตาโตผิดปกติหรือตาเล็ก)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การพัฒนาซี่โครงหรือกระดูกสันหลังผิดปกติ (scoliosis)
• มือเล็กและมือผิดรูป
• ความบกพร่องทางการมองเห็น รวมทั้งการตาบอดอันเป็นผลจากสิ่งที่เรียกว่า ส่วนกลาง chorioretinal lacunae (รอยโรคในชั้นเม็ดสีของเรตินาของดวงตา)
• อาการทางเดินอาหาร ได้แก่ ท้องผูก ท้องร่วง และโรคกรดไหลย้อน (GERD)
• ปัญหาการกิน
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ได้แก่ บริเวณสั้นระหว่างริมฝีปากบนกับจมูก จมูกแบนที่มีริมฝีปากหงาย หูใหญ่ และคิ้วบาง

ครั้งหนึ่งเคยคิดว่ากลุ่มอาการไอคาร์ดีต้องใช้องค์ประกอบสามประการของการพัฒนา corpus callosum ที่ล้มเหลว เรตินาที่ผิดปกติในดวงตา และอาการชัก อย่างไรก็ตาม การวิจัยที่ใหม่กว่าแสดงให้เห็นว่าไม่ใช่เด็กผู้หญิงทุกคนที่มีอาการไอคาร์ดีจะพบคุณสมบัติทั้งสามของสามกลุ่มแบบคลาสสิก

สาเหตุ

นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะหรือหลายยีนสามารถนำไปสู่โรคไอคาร์ดี อย่างไรก็ตาม พวกเขายังไม่ได้ระบุยีนที่แน่ชัดที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่ายีนที่รับผิดชอบอยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักส่งผลกระทบต่อเด็กหญิงและสตรีมีโครโมโซม X สองอัน

เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว (และ Y หนึ่งอัน)—และด้วยเหตุนี้ยีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียว—ยีนที่กลายพันธุ์มักจะพิสูจน์ได้ว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตตั้งแต่เนิ่นๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ซึ่งหมายความว่าตัวอ่อนเพศชายหรือทารกในครรภ์ที่มียีนบกพร่องจะไม่ทำให้เกิด

ผู้ชายที่เป็นโรคไอคาร์ดีที่รอดชีวิตก็เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซึ่งมีโครโมโซม X สองอัน (อันหนึ่งผิดปกติ) และโครโมโซม Y หนึ่งอัน

ผู้หญิงที่เป็นโรคไอคาร์ดีมักจะมีโครโมโซม X ผิดปกติหนึ่งอันและโครโมโซมปกติหนึ่งอัน ประการที่สอง ปกติจะช่วยให้ทารกในครรภ์หญิงมีชีวิตรอดและกระตุ้นสภาพให้พัฒนาและก้าวหน้าหลังจากที่ทารกเกิด

ในขณะที่กลุ่มอาการไอคาร์ดีเป็นพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์ไม่เชื่อว่าโรคนี้จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก เนื่องจากไม่มีหลักฐานว่าผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีอาการดังกล่าวได้ส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน และไม่มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว

ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือฝาแฝดที่เหมือนกัน ตามรายงานปี 2018 ใน American Journal of Medical Genetics การขาดหลักฐานเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ

การวินิจฉัย

วิธีเดียวที่จะวินิจฉัยกลุ่มอาการไอคาร์ดีคือการทบทวนอาการ จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเนื่องจากเด็กแต่ละคนอาจมีอาการต่างกัน

การทดสอบเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• EEG เพื่อประเมินกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองและตรวจจับอาการชัก
• การตรวจตาเพื่อประเมินการมองเห็น การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของดวงตา และอาการตาเหล่

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อประเมินความผิดปกติใดๆ ของโครงสร้างของสมอง รวมทั้งความล้าหลังหรือการขาดของ corpus callosum

การรักษา

ไม่มีการรักษาใดที่จะรักษาโรคไอคาร์ดีได้ อาการเดียวที่ควบคุมได้คืออาการชัก แพทย์สามารถสั่งยาต้านอาการชักเพื่อช่วยควบคุมอาการชักและอาการกระตุกได้ แพทย์ของบุตรของท่านอาจต้องสั่งยาต่างชนิดกันก่อนที่จะหายาที่ได้ผลดีที่สุด

แพทย์ของบุตรของคุณสามารถแนะนำโปรแกรมที่จะช่วยให้เด็กเรียนรู้ที่จะรับมือกับความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้าที่ระบุว่าเป็นโรค Aicardi

ลูกของคุณจะต้องพบนักประสาทวิทยาตลอดชีวิตเพื่อช่วยในการจัดการการดูแลระยะยาว อาจต้องปรึกษาแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางโดยพิจารณาจากอาการที่พบ

ผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมที่อาจเกี่ยวข้องกับการดูแลบุตรหลานของคุณอาจรวมถึง:

• ศัลยแพทย์ระบบประสาท: แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดสมองและระบบประสาท)

• จักษุแพทย์: แพทย์เฉพาะทางสายตา

• Orthopedists: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก

• แพทย์ระบบทางเดินอาหาร : แพทย์เฉพาะทางรักษาปัญหาระบบย่อยอาหาร

• นักกายภาพบำบัด: ผู้ประกอบวิชาชีพที่ได้รับใบอนุญาตซึ่งประเมินและรักษาปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและความสามารถทางกายภาพ

• นักกิจกรรมบำบัด: ผู้ประกอบวิชาชีพที่ได้รับใบอนุญาตซึ่งประเมินและแนะนำวิธีแก้ปัญหาสำหรับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน

• นักบำบัดด้วยการพูด: ผู้ประกอบวิชาชีพที่ได้รับใบอนุญาตซึ่งประเมินและรักษาปัญหาเกี่ยวกับการพูด การได้ยิน และการกลืน

สรุป

Aicardi syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้ corpus callosum ของสมองไม่สามารถพัฒนาได้ อาการต่างๆ ได้แก่ อาการชักในเด็ก เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ที่เชื่อว่าจะเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ

โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อเพศหญิงเนื่องจากการกลายพันธุ์มักจะทำให้ผู้ชายเสียชีวิตก่อนคลอด ไม่มีวิธีรักษา แต่ยากันชักและการรักษาสามารถช่วยในอาการต่างๆ ได้

แนวโน้มสำหรับเด็กที่มีอาการไอคาร์ดีจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและหากมีอาการอื่นๆ ลูกของคุณอาจต้องพึ่งพาผู้อื่นตลอดชีวิต มิฉะนั้นอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อยและพัฒนาการล่าช้าเพียงเล็กน้อย พูดคุยกับทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับมุมมองและความต้องการเฉพาะของบุตรหลานของคุณ

การเป็นพ่อแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติที่หายากอาจเป็นเรื่องยากและโดดเดี่ยว กลุ่มสนับสนุนสามารถเป็นสถานที่ที่ดีในการแจ้งข้อกังวลของคุณและพูดคุยกับผู้อื่นที่มีความท้าทายที่คล้ายคลึงกัน มูลนิธิ Aicardi Syndrome เป็นจุดเริ่มต้นที่เป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Aicardi

คำถามที่พบบ่อย

อัตราการรอดตายของโรคไอคาร์ดีคืออะไร?

อัตราการรอดชีวิตสำหรับกลุ่มอาการไอคาร์ดีได้รับการปรับปรุง โดยรายงานฉบับหนึ่งประจำปี 2559 ในวารสาร Eye แสดงอัตราการรอดชีวิตโดยประมาณ 62% เมื่ออายุ 27 ปี

ศูนย์ข้อมูลพันธุศาสตร์และโรคหายากประมาณการอายุขัยเฉลี่ยของเด็กหญิงที่เป็นโรคไอคาร์ดีอยู่ระหว่าง 8 ถึง 18 ปี ผู้หญิงที่มีอาการไม่รุนแรงในภาวะนี้มีอายุอยู่ในช่วง 30 และ 40 ปี

อายุขัยมักขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของอาการชัก ผู้หญิงที่มีอาการไอคาร์ดีรุนแรงมากมักไม่รอดชีวิตในวัยเด็ก

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณมี corpus callosum ที่ยังไม่พัฒนา?

คนที่มีอาการไอคาร์ดีมีเนื้อเยื่อที่ขาดหายไปหรือด้อยพัฒนาเพื่อเชื่อมต่อซีกซ้ายและขวาของสมอง สิ่งนี้เรียกว่า agenesis ของ corpus callosum (ACC) corpus callosum เป็นส่วนหนึ่งของสมองที่เส้นใยประสาทเชื่อมต่อกับซีกโลกในสมอง (ทั้งสองด้านของสมอง)

ตามรายงานของ National Institute of Neurological Disorders and Stroke เด็กที่มี corpus callosum ที่ขาดหายไปหรือด้อยพัฒนาอาจมีความล่าช้าในการไปถึงเหตุการณ์สำคัญต่างๆ เช่น การเดิน การพูด และการอ่าน

พวกเขาอาจมีการประสานงานด้านยานยนต์ที่ไม่ดีและความท้าทายในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมที่แย่ลงเมื่อโตขึ้น อาจมีความล่าช้าในการพูดและภาษา และความบกพร่องทางสติปัญญาบางส่วน แต่หลายคนที่มี ACC มีสติปัญญาปกติ

การทดสอบสามารถระบุกลุ่มอาการไอคาร์ดีก่อนคลอดได้หรือไม่?

ยังไม่มีการระบุยีนสำหรับกลุ่มอาการไอคาร์ดี ดังนั้นจึงไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดหรือก่อนการปฏิสนธิได้ อย่างไรก็ตาม อาจเป็นไปได้ที่จะระบุ agenesis ของ corpus callosum โดยใช้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดด้วย Doppler สีหรืออัลตราซาวนด์ transfontanellar (อัลตราซาวนด์กะโหลกศีรษะ/ศีรษะ) ด้วยการตรวจทางจักษุวิทยา

ทำไมเด็กผู้หญิงถึงมีแนวโน้มที่จะพัฒนา Aicardi syndrome?

ในขณะที่การวิจัยยังไม่เป็นที่แน่ชัด นักวิจัยเชื่อว่ากลุ่มอาการไอคาร์ดีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนไปเป็นโครโมโซม X ที่เกิดขึ้นในขณะที่ตัวอ่อนกำลังพัฒนา ตัวเมียมักจะมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่ผู้ชายมักจะมีเพียงหนึ่งโครโมโซม

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ตัวอ่อนเพศเมียจะอยู่รอดได้เพราะโครโมโซม X ตัวที่สองนั้นแข็งแรง เอ็มบริโอเพศชายมักจะไม่รอดเพราะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว