การขาด MCAD: อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

การขาด MCAD คืออะไร?

การขาดอะซิล-โคเอนไซม์สายโซ่ปานกลาง การขาดดีไฮโดรจีเนส (MCAD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันไม่ให้ร่างกายสลายไขมันบางชนิดและแปลงเป็นพลังงาน ส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดลดลงจนเป็นอันตรายได้ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) ภาวะขาด MCAD เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเป็นภาวะตลอดชีวิต

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่เกิดจากการขาด MCAD อาจทำให้เกิดอาการชัก หายใจลำบาก โคม่า และปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ

ในประเทศของเรา เราทดสอบภาวะขาด MCAD ตั้งแต่แรกเกิดโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาภาวะขาด MCAD ตั้งแต่เนิ่นๆ โรคนี้สามารถจัดการได้ดีผ่านการรับประทานอาหารและการใช้ชีวิต

อาการของการขาด MCAD

อาการและอาการแสดงของ เอ็มซีเอด การขาดสารอาหารมักปรากฏครั้งแรกในทารกและเด็กเล็ก ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก โรคนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

อาการและอาการแสดงอาจแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรค MCAD แต่โดยทั่วไปจะรวมถึง:

• อาเจียน
• ขาดพลังงาน
• น้ำตาลในเลือดต่ำ (hypoglycemia)

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำสามารถถูกกระตุ้นโดย:

• ใช้เวลานานเกินไปโดยไม่รับประทานอาหารหรืออดอาหาร
• รับประทานคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนไม่เพียงพอ
• การติดเชื้อไวรัสและโรคอื่นๆ
• ไข้กำเริบ
• อาเจียน
• ท้องเสีย
• ออกกำลังกาย
• การฉีดวัคซีน
• ความเครียดทางอารมณ์

บางครั้งภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีอาการ

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด?

ในประเทศของเรา โปรแกรมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมดได้รับการทดสอบแล้ว เอ็มซีเอด ขาด หากคุณสังเกตเห็นอาการและอาการแสดงของ เอ็มซีเอด หรือหากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูก คุณต้องไปพบแพทย์ หลังจากการประเมินเบื้องต้น คุณอาจถูกส่งต่อไปพบแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมในการประเมินและรักษาภาวะขาด MCAD และสมาชิกในทีมดูแลสุขภาพอื่นๆ เช่น นักโภชนาการ

สาเหตุอะไร เอ็มซีเอด ขาด?

เมื่อคุณมีเอนไซม์ MCAD ในร่างกายไม่เพียงพอ ไขมันบางชนิดที่เรียกว่ากรดไขมันสายโซ่ปานกลางจะไม่สามารถย่อยสลายและแปลงเป็นพลังงานได้ ปัญหานี้ส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและมีพลังงานต่ำ นอกจากนี้กรดไขมันยังสามารถสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกายและทำให้ตับและสมองเสียหายได้

การขาด MCAD นั้นสืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ แม้ว่าทั้งพ่อและแม่จะเป็นพาหะของยีน แต่แต่ละคนก็มียีนที่ผิดปกติ แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะไม่มีอาการนี้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่ผิดปกติ 2 สำเนา โดย 1 ยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน

หากคุณสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียว คุณจะไม่เกิดภาวะขาด MCAD แต่คุณเป็นพาหะของยีนและสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังบุตรหลานของคุณได้ แต่ลูกของคุณจะไม่พัฒนาภาวะนี้เว้นแต่ว่าพวกเขาจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่คนอื่นด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของการขาด MCAD

หากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่เกิดจากการขาด MCAD ไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่:

• อาการชัก
• ปัญหาการหายใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับตับ
• สมองเสียหาย
• อาการโคม่า
• เสียชีวิตกะทันหัน

การวินิจฉัยภาวะขาด MCAD

เอ็มซีเอด การวินิจฉัยภาวะขาดสารอาหารจะได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ตามด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เราคัดกรองภาวะขาด MCAD ตั้งแต่แรกเกิด หากระดับการตรวจคัดกรองผิดปกติ สามารถตรวจเพิ่มเติมได้
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดการขาด MCAD ตัวอย่างเลือด ผิวหนัง หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ จะถูกรวบรวมและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบ แพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบสมาชิกในครอบครัวเพื่อหายีนนี้ด้วย พูดคุยกับแพทย์ของคุณ นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับกระบวนการทดสอบและความหมายของผลลัพธ์

ช่วงของน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) ที่คิดว่าเกิดจากการขาด MCAD จะได้รับการประเมินโดยการอภิปรายเกี่ยวกับอาการและอาการแสดง เช่นเดียวกับพฤติกรรมการบริโภคอาหาร มักจะตามด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อระบุปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญและรักษาหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อน

การรักษาภาวะขาด MCAD

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตั้งแต่แรกเกิดช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษาภาวะขาด MCAD ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน เมื่อตรวจพบแล้ว โรคนี้สามารถจัดการได้ด้วยการรับประทานอาหารและการใช้ชีวิต

เป้าหมายหลักของการรักษาภาวะขาด MCAD คือการป้องกันปัญหาที่เกิดจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำไม่ให้เกิดขึ้น ทารกที่มีภาวะขาด MCAD ต้องได้รับแคลอรี่ที่เพียงพอจากคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนบ่อยครั้ง เพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือดและหลีกเลี่ยงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เด็กและผู้ใหญ่ยังต้องการคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนอย่างเพียงพอตามกำหนดเวลาการรับประทานอาหารเป็นประจำ ทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพ รวมถึงนักโภชนาการ เพื่อพัฒนาแผนการรักษาที่เหมาะกับบุตรหลานของคุณหรือความต้องการด้านเมตาบอลิซึมของคุณ

ระยะเวลาที่ปลอดภัยสำหรับการอดอาหารอาจแตกต่างกันไปตามอายุและคำแนะนำของทีมดูแลสุขภาพของคุณ ตัวอย่างเช่น ในช่วงสี่เดือนแรกของชีวิต ทารกสามารถอดอาหารได้ไม่เกินสี่ชั่วโมง เวลาในการอดอาหารอาจค่อยๆ เพิ่มขึ้นเป็น 12 ชั่วโมงเมื่ออายุครบ 1 ปี เด็กและผู้ใหญ่ไม่ควรอดอาหารนานเกิน 12 ชั่วโมง

คำแนะนำในการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดโดยทั่วไป ได้แก่:

• หลีกเลี่ยงการอดอาหารนานกว่าที่แนะนำโดยทีมดูแลสุขภาพของคุณ
• รับประทานอาหารและของว่างเป็นประจำโดยมีแคลอรี่เพียงพอจากคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อน เช่น ขนมปังสีน้ำตาล ข้าว พาสต้า และซีเรียล สำหรับความต้องการพลังงาน
• เลือกอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนสูงและมีไขมันต่ำ
• เพิ่มแคลอรี่ด้วยการรับประทานคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนเป็นพิเศษระหว่างการเจ็บป่วย ความเครียด หรือทำกิจกรรมที่เพิ่มขึ้น

ทีมดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำอาหารเสริมคาร์นิทีนเพื่อช่วยในการเผาผลาญกรดไขมัน

ถามแพทย์ของคุณว่าต้องทำอย่างไรหากมีอาการและอาการแสดงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเกิดขึ้นเพื่อให้คุณมีแผนฉุกเฉิน กลยุทธ์อาจรวมถึง:

• รับประทานคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยว เช่น น้ำตาล (glucose) ชนิดเม็ด หรือเครื่องดื่มรสหวานที่ไม่ใช่อาหาร
• แสวงหาการรักษาพยาบาลฉุกเฉินหากไม่สามารถรับประทานอาหารได้หรือท้องเสียหรืออาเจียน อาจจำเป็นต้องฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำเพื่อรับกลูโคสส่วนเกินและการรักษาเพิ่มเติม

ไลฟ์สไตล์และการเยียวยาที่บ้าน

ความเข้าใจของผู้ปกครองและครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการดูแลและป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะแทรกซ้อนอย่างต่อเนื่อง คำแนะนำในการป้องกันได้แก่:

• หลีกเลี่ยงการอดอาหาร
• รู้สัญญาณเตือนภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและรักษาทันที
• กินคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนก่อนทำกิจกรรมหรือออกกำลังกายเพิ่มเติม
• เพิ่มแคลอรี่ด้วยคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนพิเศษระหว่างการเจ็บป่วย ความเครียด หรือทำกิจกรรมที่เพิ่มขึ้น
• ควรพกของขบเคี้ยวที่มีคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนติดตัวไปด้วยเสมอ
• พกแหล่งคาร์โบไฮเดรตเชิงเดี่ยวไว้เสมอเพื่อรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MCAD ให้สวมสร้อยข้อมือหรือสร้อยคอแจ้งเตือนทางการแพทย์ หรือพกบัตรทางการแพทย์ ช่วยให้ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพทราบถึงอาการของคุณ แม้ในกรณีฉุกเฉิน สอบถามแพทย์เกี่ยวกับข้อมูลสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่คุณสามารถพกติดตัวไปด้วยได้ ในกรณีที่บุตรหลานของคุณต้องการการดูแลฉุกเฉิน

การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน

การดูแลเด็กหรือสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติตลอดชีวิต เช่น ภาวะขาด MCAD ทำให้เกิดความเครียดและเหนื่อยล้า พิจารณากลยุทธ์เหล่านี้:

• เรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกตินี้ เรียนรู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับการขาด MCAD จากนั้นคุณจะสามารถตัดสินใจได้ดีที่สุดและเป็นผู้สนับสนุนตัวคุณเองหรือบุตรหลานของคุณ ช่วยให้สมาชิกในครอบครัว ผู้ดูแล ครู และเพื่อนเข้าใจสภาวะนี้ การดูแลที่จำเป็น และผลที่ตามมาจากการไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำด้านอาหาร
• ค้นหาทีมงานมืออาชีพที่เชื่อถือได้ คุณจะต้องตัดสินใจเรื่องสำคัญทุกวันเกี่ยวกับการดูแล ศูนย์การแพทย์ที่มีทีมงานเฉพาะทางสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ ตลอดจนคำแนะนำและการสนับสนุนด้านโภชนาการ และสามารถช่วยคุณจัดการการดูแลได้
• ตามหาครอบครัวอื่น. การพูดคุยกับผู้คนที่กำลังเผชิญกับความท้าทายที่คล้ายกันสามารถให้ข้อมูลและการสนับสนุนทางอารมณ์แก่คุณได้ สอบถามแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนในชุมชนของคุณ หากกลุ่มไม่เหมาะกับคุณ แพทย์อาจแนะนำให้คุณติดต่อกับครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคนี้ หรือคุณอาจสามารถค้นหากลุ่มหรือการสนับสนุนส่วนบุคคลทางออนไลน์ได้
• ขอความช่วยเหลือจากครอบครัวและเพื่อนฝูง ขอความช่วยเหลือจากครอบครัวและเพื่อนฝูงในการดูแลคนที่คุณรักเมื่อจำเป็น ใช้เวลาตามความสนใจและกิจกรรมของตนเอง การให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตช่วยในการปรับตัวและเผชิญปัญหา