การป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วยกรรมพันธุ์ลินช์ซินโดรม

โรคลินช์หรือที่เรียกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรม nonpolyposis (HNPCC) เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ การดูแลทางการแพทย์และโปรแกรมการตรวจคัดกรองมะเร็งที่ครอบคลุมสามารถจัดการความเสี่ยงเหล่านี้ได้

Lynch Syndrome, Genetics และ Familial Colon Cancers

มะเร็งลำไส้ใหญ่ประมาณ 75% เป็นระยะๆ ซึ่งหมายความว่าไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมหรือประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ส่วนที่เหลืออีก 25% เกิดขึ้นในบุคคลที่มีประวัติครอบครัวหรือสาเหตุทางพันธุกรรมบางรูปแบบ รวมทั้งกลุ่มอาการลินช์

ในแต่ละปีเกือบ 150,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก กลุ่มอาการลินช์มีความเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยประมาณ 4,000 ราย ผู้ที่เป็นโรคลินช์อาจมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ เพิ่มขึ้น เช่น มะเร็งทวารหนัก กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ตับ ท่อน้ำดี ทางเดินปัสสาวะส่วนบน สมอง ผิวหนัง ต่อมลูกหมาก มดลูก (endometrium) และรังไข่

ครอบครัวที่เป็นโรคลินช์มักมีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเกี่ยวกับโรคมะเร็ง ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากขึ้น หลายครอบครัวเหล่านี้ตระหนักดีว่าพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคลินช์

สิ่งสำคัญคือต้องทำความเข้าใจและพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว เพื่อช่วยในการพิจารณาว่าการทดสอบเชิงป้องกันใดที่อาจเหมาะสมในการตรวจหาลำไส้ใหญ่และมะเร็งอื่นๆ

วิธีการสืบทอดกลุ่มอาการลินช์

กลุ่มอาการลินช์ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีน 4 ตัว ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 ยีนเป็นคู่มือในการสร้างและบริหารร่างกายมนุษย์

เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรามียีนแต่ละชุดอยู่สองชุด หนึ่งฉบับมาจากแม่ของคุณ และอีกฉบับมาจากพ่อของคุณ ด้วยวิธีนี้ หากมารดาหรือบิดามีการเปลี่ยนแปลงยีนที่ทำให้เกิดโรคลินช์อย่างน้อยหนึ่งยีน พวกเขาอาจส่งต่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไปยังบุตรหลานของตน

สำหรับโรคบางโรค หากยีนหนึ่งในสองสำเนาเสียหายหรือขาดหายไป สำเนา “ดี” อีกชุดหนึ่งจะทำงานได้ตามปกติ และจะไม่มีโรคหรือความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเพิ่มขึ้น สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบการถอยแบบ autosomal

สำหรับโรคอื่นๆ รวมถึงกลุ่มอาการลินช์ หากยีนคู่หนึ่งเสียหายหรือหายไป ก็เพียงพอแล้วที่จะเพิ่มความเสี่ยงหรือทำให้เกิดโรค สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซม

นอกจากโรคลินช์แล้ว ยังมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่รู้จักกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ และมีแนวโน้มว่าจะมีการค้นพบความเชื่อมโยงมากขึ้นในอนาคตอันใกล้

การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ

โชคดีที่เราอยู่ในยุคที่คุณไม่จำเป็นต้องรอดู มีวิธีการประเมินพันธุกรรมเพื่อพิจารณาว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือไม่ และหากใช่ สิ่งที่สามารถทำได้เพื่อจัดการกับความเสี่ยงนี้

แม้ว่าบางคนจะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม เรากำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการลดความเสี่ยงนั้น การมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งไม่ใช่เรื่องเลวร้ายเสมอไปเมื่อช่วยให้ผู้คนดูแลสุขภาพของตนเองได้

ตัวอย่างคือมะเร็งเต้านม ซึ่งประมาณ 10% มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมักจะตรวจดูให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับการตรวจคัดกรองและไม่รอที่จะตรวจก้อนเนื้อ หากเป็นมะเร็ง อาจพบได้เร็วกว่าคนใน 90% ที่กังวลน้อยกว่าเพราะไม่มีประวัติครอบครัว

การคิดถึงความโน้มเอียงในลักษณะนี้ช่วยให้บางคนรับมือกับความเสี่ยงได้ดีขึ้น

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากคุณพบว่าคุณมีอาการลินช์ ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการขออ้างอิงเพื่อพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ประกอบวิชาชีพสามารถช่วยคุณหาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีคุณสมบัติในพื้นที่ของคุณหรือคุณสามารถค้นหาเว็บไซต์ National Society of Genetic Counselors เพื่อค้นหาแหล่งข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การมีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับยีนของคุณสามารถช่วยให้มั่นใจได้ว่าแผนการรักษาหรือการป้องกันจะปรับให้เหมาะกับกรณีของคุณ

การตรวจคัดกรองมะเร็ง

ขั้นตอนที่สองที่สำคัญที่คุณสามารถทำได้คือการพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับแผนการตรวจคัดกรองมะเร็ง สำหรับมะเร็งหลายชนิด รวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ การตรวจคัดกรองที่เข้าถึงได้ง่าย และแม้แต่มะเร็งชนิดที่ไม่มีการตรวจคัดกรองที่กำหนดไว้ เครื่องมือเช่น CT scan และ MRI อาจถูกนำมาใช้เพื่อค้นหามะเร็งในระยะแรกสุดเมื่อสามารถรักษาได้มากที่สุด

คุณอาจต้องได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุยังน้อยและบ่อยกว่าคนที่ไม่มีอาการลินช์ แม้ว่าสิ่งนี้อาจดูเหมือนไม่สะดวก แต่ก็เป็นวิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการจัดการความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็ง ซึ่งรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วย