การ์ดเนอร์ซินโดรมคืออะไร?

Gardner syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากครอบครัว adenomatous polyposis (FAP) สภาวิชาชีพบัญชีเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตที่เรียกว่าติ่งในทางเดินอาหาร ส่วนใหญ่ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก การเจริญเติบโตเหล่านี้เริ่มต้นอย่างอ่อนโยนและกลายเป็นมะเร็งในที่สุด

ในผู้ที่มีอาการ Gardner การเจริญเติบโตเกิดขึ้นภายในและภายนอกลำไส้ใหญ่ หากไม่มีการแทรกแซง คนที่เป็นโรคการ์ดเนอร์จะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่

Gardner syndrome เกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1951 โรคนี้พบได้ยากในคนประมาณ 2-4 คนจากทุกๆ ล้านคนทั่วโลก

อาการของการ์ดเนอร์ซินโดรม

คุณอาจไม่ทราบว่าคุณมีอาการของการ์ดเนอร์เพราะอาการไม่ได้ทำให้เกิดอาการตั้งแต่เนิ่นๆ ทันตแพทย์อาจเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพคนแรกที่สังเกตเห็นสัญญาณของโรคการ์ดเนอร์ เนื่องจากอาการดังกล่าวอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางทันตกรรม เช่น การเติบโตของกระดูก

ผู้ที่มีอาการ Gardner อาจมีความผิดปกติของผิวหนัง เช่น ซีสต์, ไฟโบรมา (เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงที่ทำจากเส้นใยหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) และไลโปมา (เนื้องอกไขมันที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย)

ติ่งเนื้อมักจะเริ่มก่อตัวภายในลำไส้ใหญ่เมื่ออายุประมาณ 16 ปี เว้นแต่ถูกกำจัดออกไป ติ่งเนื้อจะกลายเป็นมะเร็งในที่สุด นำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการในระยะแรก ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจพัฒนาเป็นมะเร็งอื่นๆ เช่น มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งต่อมไทรอยด์ หรือมะเร็งต่อมหมวกไต

อาการมะเร็งลำไส้ใหญ่

ผู้ที่มีอาการ Gardner syndrome จะพัฒนา polyps หลายร้อยตัวในลำไส้ใหญ่ – บางครั้งเป็นพัน สิ่งเหล่านี้เริ่มไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ในที่สุดก็กลายเป็นมะเร็ง ซึ่งนำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อย โดยปกติจะเห็นได้ในช่วงอายุ 30 ปลายๆ ของบุคคล

มะเร็งลำไส้ใหญ่ไม่ได้ทำให้เกิดอาการในระยะเริ่มแรกเสมอไป อย่างไรก็ตาม อาการที่เป็นไปได้อาจรวมถึง:

• การเปลี่ยนแปลงความถี่ของการเคลื่อนไหวของลำไส้
• อุจจาระเป็นเลือด
• ท้องเสีย
• ท้องผูก
• รู้สึกว่าลำไส้ไม่ถ่าย
• ปวดท้องหรือปวดท้อง
• ลดน้ำหนักแบบไม่มีสาเหตุ

สาเหตุ

Gardner syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน APC ที่ปราบปรามเนื้องอก เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีนนี้ การเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์อย่างรวดเร็วสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการตรวจสอบ ซึ่งนำไปสู่การเติบโตของติ่งเนื้อ เนื้องอก และมะเร็ง

เงื่อนไขคือ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าคุณต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเพื่อให้มีความผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคการ์ดเนอร์มีผู้ปกครองคนเดียวที่มีอาการ

บางครั้ง Gardner syndrome สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ ในกรณีเช่นนี้ จะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

การวินิจฉัย

ถ้าคุณรู้ว่ากลุ่มอาการการ์ดเนอร์ทำงานในครอบครัวของคุณ คุณอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน APC

แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรค Gardner หากบุคคลมี:

• ติ่งเนื้ออย่างน้อย 100 เม็ดในลำไส้ใหญ่หรือน้อยกว่าและมีประวัติครอบครัวเป็น FAP หรือ Gardner syndrome
• การเจริญเติบโตของกระดูก
• ซีสต์เนื้อเยื่ออ่อน ไฟโบรมา และเนื้องอกเดสมอยด์ (เนื้องอกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนึ่ง)

แพทย์สามารถตรวจพบสัญญาณเหล่านี้ของ Gardner syndrome ได้โดยใช้ X-rays หรือ colonoscopy แพทย์หรือทันตแพทย์อาจสังเกตเห็นการเติบโตของกระดูกในระหว่างการเอ็กซ์เรย์ อย่างไรก็ตาม วิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคการ์ดเนอร์คือต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษา

การ์ดเนอร์ซินโดรมไม่มีทางรักษาได้ อย่างไรก็ตาม การจัดการภาวะดังกล่าวและลดความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องนั้นมีความเป็นไปได้

จำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อและเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง แพทย์ของคุณอาจแนะนำตัวเลือกการตรวจคัดกรองต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกายประจำปี รวมทั้งการตรวจไทรอยด์
• การตรวจคัดกรองเนื้องอกบางชนิดที่พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการ Gardner รวมถึงเนื้องอก desmoid
• colonoscopy หรือ sigmoidoscopy ประจำปีเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อโดยใช้ท่ออ่อนที่มีกล้องสอดเข้าไปในทางเดินอาหารส่วนล่าง

• Esophagogastroduodenoscopy (EGD) เพื่อตรวจเยื่อบุทางเดินอาหารโดยใช้ท่ออ่อนที่มีกล้องสอดเข้าไปในทางเดินอาหารส่วนบนทางปาก

หากบุคคลรู้ว่าตนเองมีกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ตั้งแต่อายุยังน้อย การตรวจคัดกรองอาจเริ่มเมื่ออายุ 10 ปี การตรวจคัดกรองในระยะแรกใช้เพื่อตรวจหาติ่งเนื้อและกำหนดเมื่อถึงเวลาต้องเอาลำไส้ใหญ่ออก

การรักษาที่เน้นการป้องกันอาจรวมถึง:

• การใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น sulindac
• กินอาหารเพื่อสุขภาพ
• การใช้ตัวยับยั้ง COX-2 เพื่อชะลอการเติบโตของติ่งเนื้อ

เมื่อแพทย์ตรวจพบติ่งเนื้อมากกว่า 20 ถึง 30 เม็ด แพทย์มักจะแนะนำให้กำจัดลำไส้ใหญ่ (colectomy)

แพทย์อาจต้องรักษาเนื้องอกอื่นๆ นอกเหนือจากติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่ด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี การเจริญเติบโตของผิวหนังส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการการ์ดเนอร์นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่ต้องการการรักษา แม้ว่าคุณอาจต้องการเอาออกด้วยเหตุผลด้านความสวยงาม

การพยากรณ์โรค

ผู้ที่เป็นโรคการ์ดเนอร์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ อย่างไรก็ตาม หากใครได้รับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ พวกเขาอาจลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนได้

วิธีเดียวที่จะหยุดมะเร็งลำไส้ใหญ่จากการพัฒนาในผู้ที่มีอาการ Gardner คือการกำจัดลำไส้ใหญ่ บางคนอาจเลือกที่จะเอาลำไส้ใหญ่และทวารหนักส่วนใหญ่ออกด้วยขั้นตอน proctocolectomy การถอดไส้ตรงนอกเหนือจากลำไส้ใหญ่ช่วยลดโอกาสของการกลับเป็นซ้ำ

สรุป

Gardner syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้มีการเจริญเติบโตภายในและภายนอกลำไส้ใหญ่ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเริ่มต้นจากติ่งเนื้อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ผู้ที่เป็นโรคการ์ดเนอร์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อย

การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้เป็นประจำทุกปีเป็นกลยุทธ์การรักษาอย่างหนึ่ง แต่เมื่อมีติ่งเนื้อจำนวนมาก แนะนำให้กำจัดลำไส้ใหญ่ออก

การตรวจหามะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับมะเร็งส่วนใหญ่ แต่สำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ การกำจัดลำไส้ใหญ่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ในระยะเริ่มแรกในผู้ที่มีอาการการ์ดเนอร์ หากคุณรู้ว่าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญ โดยเริ่มจากการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ประจำปีเมื่ออายุประมาณ 10 ปี

คำถามที่พบบ่อย

เมื่อไหร่ที่การ์ดเนอร์ซินโดรมวินิจฉัย?

ผู้คนอาจรู้ว่าพวกเขามีกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ตั้งแต่อายุยังน้อยเพราะพวกเขามีประวัติครอบครัวที่รู้จักเป็นโรคนี้ โดยเฉลี่ยแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 25 ปี ซึ่งเป็นช่วงที่ติ่งเนื้อเริ่มมีอาการ

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีติ่งเนื้อ?

อาการของติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่อาจรวมถึง:

• เลือดออกทางทวารหนัก
• โรคโลหิตจางโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
• การลดน้ำหนักที่ไม่ได้อธิบาย

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย ผู้คนอาจมีอาการปวดท้อง อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มีติ่งเนื้อไม่มีอาการเลย

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Gardner syndrome จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่กี่ราย?

มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของกลุ่มอาการการ์ดเนอร์ วิธีเดียวที่จะป้องกันมะเร็งไม่ให้พัฒนาคือการกำจัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นไม่สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ ที่พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค FAP และ Gardner