คนแคระประเภทที่พบบ่อยที่สุด

คนแคระเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีรูปร่างสั้น โดยปกติแล้วจะทำให้ผู้ใหญ่สูง 4 ฟุต 10 นิ้วหรือสั้นกว่านั้น สำหรับเด็ก นี่หมายถึงความสูงที่ต่ำกว่าเส้นโค้งการเติบโตสำหรับอายุของพวกเขา ซึ่งจะน้อยกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่สาม ซึ่งหมายความว่า 97% ของเด็กสูงขึ้นเมื่ออายุเท่ากัน

คำที่มักนิยมใช้ในผู้ที่มีภาวะนี้คือ “คนเตี้ย” หรือ “คนตัวเล็ก” มากกว่า “คนแคระ” คำว่า “คนแคระ” เป็นที่รังเกียจของคนจำนวนมาก

บทความนี้จะกล่าวถึงคนแคระประเภทต่างๆ นอกจากนี้ยังจะพูดถึงสาเหตุของคนแคระและวิธีที่แพทย์วินิจฉัย

ประเภท

สภาวะที่แตกต่างกันมากกว่า 300 อย่างสามารถทำให้เกิดคนแคระได้ คนแคระทุกคนมีรูปร่างเตี้ย แต่สิ่งที่แตกต่างกันสามารถทำให้เกิดคนแคระได้ และคนแคระประเภทต่าง ๆ ก็มีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกัน

เงื่อนไขส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดตั้งแต่แรกเกิด พวกเขายังสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อทารกเกิด คนแคระมีสองประเภทหลัก:

คนแคระที่ไม่สมส่วน: นี่หมายความว่าคน ๆ หนึ่งมีส่วนของร่างกายที่มีขนาดปานกลาง เช่น หัวและ/หรือลำตัว แต่ก็มีบางส่วนที่สั้นกว่าปกติของร่างกาย เช่น ขาและแขน ประเภทที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระที่ไม่สมส่วน—และประเภทคนแคระที่พบบ่อยที่สุดโดยทั่วไป—คือ อะคอนโดรพลาเซีย นี่คือเวลาที่บุคคลมีลำตัวขนาดปกติ แต่มีแขนและขาสั้น
คนแคระตามสัดส่วน: ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยทั้งหมด คนแคระที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต คนแคระดึกดำบรรพ์ และกลุ่มอาการเซคเคิลเป็นคนแคระตามสัดส่วนทุกประเภท

คนแคระเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก คนแคระแต่ละประเภทนั้นหายากยิ่งกว่า

Achondroplasia

Achondroplasia คิดเป็น 70% ของทุกกรณีของคนแคระ มันส่งผลกระทบประมาณหนึ่งในทุกๆ 25,000 ถึง 30,000 ทารกแรกเกิด

ด้วย achondroplasia มีปัญหากับยีนที่ช่วยให้ร่างกายเปลี่ยนกระดูกอ่อนเป็นกระดูกในขณะที่เติบโต นี้มักจะส่งผลกระทบต่อกระดูกยาว

คนแคระประเภทนี้มี:

ลำต้นค่อนข้างยาว
แขนสั้นและขา
มือและนิ้วสั้น โดยให้นิ้วนางและนิ้วกลางกางออกจากกัน
หัวโตไม่สมส่วนกับหน้าผากโด่ง
ขาโก่ง
กระดูกสันหลังโค้ง

หลายคนที่มี achondroplasia มี hydrocephalus ซึ่งเป็นของเหลวในสมอง โดยปกติ hydrocephalus ที่เกี่ยวข้องกับ achondroplasia จะไม่รุนแรง แต่ถ้าเป็นรุนแรงหรือเรื้อรัง แพทย์จะวาง shunt ซึ่งเหมือนกับการระบายจากสมองลงสู่ช่องท้อง

บางคนที่มี achondroplasia มีภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือหยุดหายใจขณะหลับ นี่เป็นภาวะทางการแพทย์ที่คุณหยุดหายใจหรือหายใจช้าลงขณะนอนหลับ

ประเภทอื่นๆ

ตัวอย่างของคนแคระประเภทอื่นๆ ได้แก่:

แคระแกร็น ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของกระดูกบางอย่าง เช่น เพดานโหว่
Spondyloepiphyseal dysplasias (ก.ล.ต.) ซึ่งอาจรวมถึงเพดานโหว่ หน้าอกลำกล้อง และตีนตะขาบ
คนแคระดึกดำบรรพ์ ซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น กลุ่มอาการรัสเซล-ซิลเวอร์ และกลุ่มอาการเซคเคล
Hypopituitarism
เจอเน่ซินโดรม
เฮอร์เลอร์ซินโดรม
ชวาร์ตษ์-จัมเปลซินโดรม
Pseudoachondroplasia ซึ่งมีความแตกต่างทางพันธุกรรมจาก achondroplasia และมีลักษณะปัญหาศีรษะและกระดูกโดยเฉลี่ย

สาเหตุ

คนแคระอาจเกิดจากสภาพทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากสภาวะทางการแพทย์หรือฮอร์โมน

พันธุศาสตร์

คนแคระส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เฉพาะเจาะจง การกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดขวางการพัฒนาตามปกติ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนและกระดูกในร่างกาย

เนื่องจากแขนและขามีกระดูกที่ยาวที่สุด ปัญหาใดๆ กับการพัฒนากระดูกตามปกติมักจะส่งผลให้แขนขาสั้นลง สิ่งนี้นำไปสู่ความสูงที่สั้น

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดคนแคระสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาได้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

คนเตี้ยสองคนสามารถมีลูกที่ไม่แคระได้ ผู้ปกครองที่มีขนาดเฉลี่ยสามารถให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะอะคอนโดรพลาเซียได้

สาเหตุทางการแพทย์

คนแคระที่ไม่ใช่พันธุกรรมบางชนิดอาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้หากทารกหรือร่างกายของเด็กไม่ได้รับสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เหมาะสม ผู้เชี่ยวชาญมักจะรักษาคนแคระประเภทนี้ได้โดยใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การวินิจฉัย

แพทย์สามารถวินิจฉัยคนแคระบางประเภทได้ในระหว่างตั้งครรภ์ในระยะแรกด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

บางกรณีของ achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงปลายของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ซึ่งเป็นการทดสอบที่ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพทารก

อัลตราซาวนด์สามารถแสดงแขนและขาที่สั้นกว่าปกติได้ เช่นเดียวกับว่าหัวของทารกที่กำลังเติบโตนั้นใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยหรือไม่ อย่างไรก็ตาม บ่อยครั้งไม่สามารถวินิจฉัยคนแคระได้จนกว่าทารกจะคลอด

การรักษา

คนแคระไม่ได้เป็นโรค ดังนั้นจึงไม่มี “วิธีรักษา” คนแคระส่วนใหญ่มีสติปัญญาระดับเดียวกับคนที่มีส่วนสูงเฉลี่ย พวกเขายังมีชีวิตที่แข็งแรงและกระฉับกระเฉง

แต่สภาวะที่ทำให้เกิดคนแคระสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนทางสุขภาพได้ ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังและแขนขาส่วนล่าง

ปัญหาทางการแพทย์บางอย่างที่เกี่ยวข้องกับคนแคระได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดเหล่านี้มักจะทำในส่วนต่อไปนี้ของร่างกาย:

กลับ
คอ
ขา
เท้า
หูชั้นกลาง

การผ่าตัดรักษาสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและการอยู่รอดของคนตัวเล็ก

หากเด็กเตี้ยมาก พวกเขาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระเมื่อไม่มีลักษณะอื่นใดนอกจากรูปร่างเตี้ย หลายคนที่อยู่ด้านสั้นของสเปกตรัมการเติบโตปกติไม่มีคนแคระ

สรุป

คนแคระเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีรูปร่างสั้น สิ่งต่าง ๆ ทำให้เกิดคนแคระ คนแคระรูปแบบส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดมาแต่กำเนิด ภาวะทางพันธุกรรมมากกว่า 300 อย่างสามารถทำให้เกิดคนแคระได้ นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากสภาวะทางการแพทย์หรือฮอร์โมน

คนแคระไม่ใช่โรค ดังนั้นจึงไม่มี “วิธีรักษา” คนแคระส่วนใหญ่มีสติปัญญาระดับเดียวกับคนที่มีความสูงเฉลี่ย พวกเขายังสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและกระฉับกระเฉงได้เหมือนกับคนอื่นๆ