ความร่วมมือครั้งใหม่มีเป้าหมายเพื่อให้การทดสอบทางพันธุกรรมเข้าถึงได้ง่ายขึ้น

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจ หรือมะเร็งบางชนิด การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณทราบถึงความเสี่ยงในอนาคตที่จะเป็นโรคเหล่านี้ได้ ขณะนี้บริษัท 2 แห่งกำลังรวมตัวกันด้วยความหวังว่าจะทำให้การทดสอบเหล่านี้มีประโยชน์มากขึ้นและทุกคนสามารถเข้าถึงได้

ในการแถลงข่าวเมื่อวันที่ 8 เมษายน Invitae Corporation ซึ่งเป็นผู้นำในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ประกาศว่าจะร่วมมือกับ eMERGE เครือข่ายสถานพยาบาลในสหรัฐฯ ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ซึ่งทุ่มเทให้กับการปรับปรุงการวิจัยด้านพันธุศาสตร์และ สุขภาพ.

Invitae จะจัดให้มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD) และรูปแบบทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านม รังไข่ และลำไส้ใหญ่แก่ผู้ป่วย 25,000 คนในระยะเวลาห้าปี หากผลการทดสอบของบุคคลระบุว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อสภาวะต่างๆ มากขึ้น Invitae จะเสนอให้คัดกรองสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาด้วย

นักวิจัยหวังว่าจะได้รับข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างพันธุกรรมกับสุขภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มาจากชนกลุ่มน้อยทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ พวกเขายังตั้งเป้าที่จะกำหนดแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดทางคลินิกสำหรับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเป็นประจำ

การตรวจคัดกรองตามประชากรคืออะไร?

การตรวจคัดกรองตามประชากรจะระบุการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาใน DNA ที่อาจจูงใจให้บุคคลมีภาวะสุขภาพโดยมีประวัติครอบครัวที่ทราบเกี่ยวกับโรคนี้ Invitae ใช้เทคโนโลยีที่เรียกว่าการจัดลำดับยุคหน้า ซึ่ง “พิสูจน์อักษร” รหัสพันธุกรรมทั้งหมดของบุคคล โดยมองหารูปแบบทางพันธุกรรมใดๆ ที่เชื่อมโยงกับโรค

Robert Nussbaum, MD, หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ Invitae กล่าวกับ Verywell ว่า “การตรวจคัดกรองประชากรตาม DNA มีไว้สำหรับผู้ใหญ่ที่ต้องการเข้าถึงความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรมโดยเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพตามปกติ “การทดสอบของเรามุ่งเน้นไปที่การให้ข้อมูลเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิดโรค Invitae เสนอเฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมที่เน้นที่เงื่อนไขทางการแพทย์ ความเสี่ยงต่อโรค และการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์”

ประโยชน์ของการตรวจคัดกรองด้วย DNA คืออะไร?

หากบุคคลทราบจากการทดสอบว่าตนมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคใดโรคหนึ่ง พวกเขาสามารถเลือกใช้มาตรการป้องกันเชิงรุก เช่น การตรวจคัดกรองเบื้องต้น

Nussbaum กล่าวว่า “ด้วยการใช้การตรวจคัดกรองประชากรตาม DNA ในวงกว้าง เราจะสามารถให้ข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมแก่บุคคลได้ดีขึ้น ซึ่งสามารถช่วยแนะนำการดูแลสุขภาพและการดูแลสุขภาพของสมาชิกในครอบครัวของพวกเขา” “จากนั้นก็เป็นไปได้ที่จะใช้มาตรการป้องกันในวงกว้างมากขึ้นในการปฏิบัติทางคลินิกซึ่งสามารถช่วยป้องกันโรคหรือจับได้ในระยะแรกสุดที่รักษาได้มากที่สุด”

ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมและการกลายพันธุ์ของยีน BRACA1 หรือ BRACA2 ในเชิงบวก มีโอกาสประมาณ 70% ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของเธอแล้วแล้ว

ผู้หญิงที่มีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้สามารถพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับประโยชน์ของการใช้ยาคุมกำเนิดที่ไม่ใช่ฮอร์โมน หรือการเริ่มทำแมมโมแกรมตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ เธอยังสามารถเลือกที่จะทำศัลยกรรมตัดเต้านมแบบเลือกได้เพื่อขจัดโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านม

การต่อสู้กับความไม่เท่าเทียมกันด้านสุขภาพ

Nussbaum กล่าวว่าผู้คนจากชนกลุ่มน้อยทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์โดยเฉพาะจะได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรองตามประชากร

Nussbaum กล่าวว่า “การศึกษาจำนวนมากมีรายละเอียดเกี่ยวกับความไม่เท่าเทียมกันด้านสุขภาพที่ร้ายแรงในหมู่ประชากรส่วนน้อย” “ความเหลื่อมล้ำเหล่านี้ยังเห็นได้ในชุดข้อมูลปัจจุบันของข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บรวบรวมซึ่งมักจะเบ้อย่างท่วมท้นต่อคนที่มีเชื้อสายยุโรป”

แต่ความร่วมมือครั้งล่าสุดนี้หวังว่าจะลดช่องว่างในการทดสอบและวิจัยทางพันธุกรรม

“โครงการ eMERGE ดำเนินการตามคำสั่งที่แข็งแกร่งจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติในการรวมผู้คนจำนวนมากจากชนกลุ่มน้อยที่มีบทบาทน้อยในการวิจัยพันธุศาสตร์” Nussbaum กล่าว “ด้วยการช่วยขยายการเข้าถึงการทดสอบสำหรับผู้คนมากขึ้น เราหวังว่าจะลดระดับของ ความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพในประชากรที่ด้อยโอกาส”

การสร้างคำแนะนำในการคัดกรอง

นักวิจัยของ Invitae หวังว่าจะพัฒนาคำแนะนำในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมสำหรับแพทย์เพื่อช่วยป้องกันและจัดการปัญหาสุขภาพที่อาจเชื่อมโยงทางพันธุกรรม

“เราหวังว่าข้อมูลเหล่านี้ที่สร้างขึ้นจากการศึกษา eMERGE จะสามารถนำมาใช้เพื่อแสดงแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในการนำโปรแกรมการตรวจคัดกรองประชากรตามจีโนมที่มีความรับผิดชอบทางการแพทย์และยั่งยืนมาใช้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลทางการแพทย์สำหรับประชากรที่หลากหลาย” Nussbaum กล่าว

การตรวจคัดกรองที่เพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่การตรวจหาโรคที่เกี่ยวเนื่องกับกรรมพันธุ์ก่อนหน้านี้และผลลัพธ์ที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยทุกราย

Nussbaum กล่าวว่า “ภาวะหลายอย่างที่สามารถมีพื้นฐานทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยอย่างรุนแรงในประชากรทั่วไป” แม้แต่ในสภาพที่เป็นที่รู้จักกันดีเช่นมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมที่เกิดจากตัวแปรในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 น้อยกว่า 20% ของคน ถือว่ามีสิทธิ์สำหรับการทดสอบโดยพิจารณาจากประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวหารือเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ กับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของพวกเขา และเสนอและรับการทดสอบ”

ข้อจำกัดของการทดสอบทางพันธุกรรม

Nussbaum ชี้ให้เห็นว่าการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ระบุแน่ชัดว่าใครบางคนจะพัฒนาความเจ็บป่วยที่พวกเขามีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ ยังคงไม่ได้เปลี่ยนเป้าหมายสูงสุดของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม—ซึ่งเป็นแนวทางในการสนทนาเกี่ยวกับสุขภาพระหว่างผู้ป่วยและผู้ให้บริการของพวกเขา

“เราทราบดีว่าประวัติครอบครัวเพียงอย่างเดียวไม่ได้ระบุบุคคลทั้งหมดที่อาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรม” Nussbaum กล่าว “เป้าหมายของเราคือการสร้างข้อมูลจีโนมที่สามารถชี้นำการดูแลสุขภาพและ [become a] ส่วนประจำของการรักษาสุขภาพไม่ใช่แค่การรักษาผู้ป่วยที่ป่วยอยู่แล้ว เมื่อเรานำการใช้พันธุกรรมมาใช้ในการประเมินความเสี่ยงต่อโรค ก็จะสามารถนำไปสู่การดูแลสุขภาพที่ดีขึ้นสำหรับทุกคน”