ภาพรวมของการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง

การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคือความผิดปกติของการนอนหลับที่สืบทอดมาซึ่งปัจจุบันส่งผลกระทบต่อครอบครัวประมาณ 30 ครอบครัวทั่วโลก ทำให้เป็นเรื่องผิดปกติอย่างยิ่งแล้วอาการนอนไม่หลับเป็นความสามารถในการหลับหรือหลับได้น้อยลง และมักเกิดขึ้นในครอบครัว อย่างไรก็ตาม อาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยการไม่สามารถเข้าสู่สภาวะหลับลึกได้ในระดับรุนแรง ซึ่งจะตามมาด้วยภาวะสมองเสื่อม โรคจิต การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ และการเปลี่ยนแปลงของการทำงานทางกายภาพ เช่น จังหวะการเต้นของหัวใจ

การศึกษาการนอนหลับเพื่อวินิจฉัยอาจแสดงรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปและความผิดปกติในการถ่ายภาพสมองบางอย่างอาจเกิดขึ้นกับโรคนี้แล้วการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบสภาพได้ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถย้อนกลับหรือป้องกันอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตได้ แต่การวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่อาจชี้ให้เห็นถึงความคืบหน้าในอนาคต

อาการ

อาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิตมักเริ่มต้นขึ้นระหว่างอายุ 45 ถึง 50 ปี แม้ว่าจะเริ่มเร็วกว่าหรือเร็วกว่านั้น และอาการจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วแล้วแม้จะมีชื่อ แต่การนอนไม่หลับอาจไม่ใช่อาการแรกของโรค ปัญหาทางจิตเวช ปัญหาการเคลื่อนไหว และผลทางสรีรวิทยาอาจเป็นอาการแรกสุดได้เช่นกัน

อาการของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง ได้แก่ :แล้วแล้ว

• ปัญหาการนอนหลับ: การนอนหลับยากและหลับยากเป็นลักษณะเด่นของภาวะนี้ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความเหนื่อยล้า หงุดหงิด และวิตกกังวลในเวลากลางวัน การเคลื่อนไหวร่างกายที่มากเกินไปหรือเสียงร้องอาจเกิดขึ้นเมื่อใดก็ตามที่บุคคลที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตถึงแก่ชีวิตผล็อยหลับไป เมื่อเกิดอาการนอนไม่หลับ มักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ในช่วงเวลาไม่กี่เดือน

• อาการทางพฤติกรรม: คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตถึงขั้นเสียชีวิตจะมีอาการวิตกกังวลหรือรู้สึกไม่มั่นคงทางอารมณ์ นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา (ไม่สามารถตัดสินใจและแก้ปัญหาได้) และการหลงลืม ในที่สุดทักษะในการดูแลตนเองก็สูญสิ้นไปโดยสิ้นเชิง การรับรู้ที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น การเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่นั้นสามารถเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยมักรายงานการโจมตีเสียขวัญและโรคกลัว ภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นได้ และมักเป็นอาการแรกที่แสดง

• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: การกระตุกของกล้ามเนื้อและการกระตุกที่ไม่แน่นอนมักเกิดขึ้นในอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง สิ่งเหล่านี้เรียกว่า myoclonus Ataxia (ปัญหาการทรงตัวและการประสานงาน) เช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่พร้อมเพรียงกัน สามารถพัฒนาได้ ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยไม่สามารถเดินและพูดได้

• ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ: ร่างกายควบคุมการทำงานทางกายภาพหลายอย่างผ่านระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งควบคุมโดยสมอง ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะนี้ ส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูง หายใจเร็วเกิน (หายใจเร็วและตื้น) จังหวะการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วและผิดปกติ เหงื่อออกเพิ่มขึ้น และมีไข้หรืออุณหภูมิร่างกายผันผวน นอกจากนี้ผู้ป่วยจะมีอาการเบื่ออาหารซึ่งทำให้น้ำหนักลดลง นอกจากนี้ ความอ่อนแออาจเกิดขึ้นเนื่องจากการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ

การพยากรณ์โรคสำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงนั้นไม่ดี โดยจะมีอายุขัยเฉลี่ยเพียง 18 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการเริ่มต้นแล้วแล้ว

สาเหตุ

นี้มักจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้มีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมแล้วแล้ว

มันสามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะเช่นกันซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถพัฒนาสภาพได้โดยไม่ต้องสืบทอดแม้ว่ากรณีประปรายจะพบได้น้อยกว่ากรณีในครอบครัว

พื้นที่สมองได้รับผลกระทบ

หลายภูมิภาคของสมองได้รับผลกระทบจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง บริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือฐานดอกซึ่งควบคุมการสื่อสารระหว่างส่วนต่างๆ ของสมองแล้วเป็นที่เชื่อกันว่าความเสียหายต่อฐานดอกขัดขวางวงจรการนอนหลับและการตื่นของบุคคล ป้องกันการลุกลามผ่านขั้นตอนการนอนหลับที่อธิบายว่าเป็นการนอนหลับระยะที่ 1 ทำให้ไม่สามารถนอนหลับพักผ่อนได้อย่างเต็มที่

โรคนี้สร้างความเสียหายให้กับมะกอกที่ด้อยกว่าในส่วนไขกระดูกของสมอง ซึ่งทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ การมีส่วนร่วมของ cingulate cortex ซึ่งเป็นบริเวณใกล้ตรงกลางของ cerebral cortex (ส่วนที่ใหญ่ที่สุดของสมอง ซึ่งควบคุมการวางแผนและการคิด) ทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์ จิตเวช และความรู้ความเข้าใจ (การคิด)

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงเป็นโรคพรีออน

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงเป็นโรคพรีออน

พรีออนเป็นโปรตีนที่เรียกว่า PrPc และไม่ทราบหน้าที่ของมัน เมื่อพับเก็บในรูปทรงที่ผิดปกติ เช่น นอนไม่หลับในครอบครัวถึงตาย เรียกว่า PrPSc พรีออนที่ผิดปกติเหล่านี้สร้างขึ้นในหลายพื้นที่ของสมอง และการปรากฏตัวของพวกมันเป็นพิษ ทำให้เกิดความเสียหาย ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าโปรตีนที่เป็นพิษอาจเกิดขึ้นได้หลายปี และทันใดนั้นก็ทำให้เกิดอาการเมื่อการทำงานของสมองบกพร่องอย่างรุนแรง

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

พรีออนที่พับอย่างผิดปกติของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ความผิดปกติ) ในยีน PRNP ที่กำหนดรหัสสำหรับโปรตีนพรีออนแล้วยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 20 ใน codon 178 และ 129

การวินิจฉัย

โรคนี้ทำให้เกิดอาการที่เห็นได้ชัดเจนมาก อย่างไรก็ตาม ในขั้นต้น อาจสับสนกับเงื่อนไขต่างๆ เช่น ภาวะสมองเสื่อม ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว หรือโรคจิต ในท้ายที่สุด อาการต่างๆ ที่รวมกันอย่างผิดปกติร่วมกับประวัติครอบครัวบ่งชี้ว่าครอบครัวนอนไม่หลับจนเสียชีวิต การศึกษาการนอนหลับและการทดสอบภาพอาจสนับสนุนการวินิจฉัย ในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้

มีการทดสอบต่างๆ มากมายที่คุณอาจได้รับระหว่างการประเมิน

Polysomnography (การศึกษาการนอนหลับ)

คุณอาจมีการศึกษาเรื่องการนอนหลับหากคุณบ่นเรื่องปัญหาการนอน นี่คือการทดสอบแบบไม่รุกรานซึ่งใช้อิเล็กโทรดเพื่อวัดการทำงานของสมองด้วยไฟฟ้าระหว่างการนอนหลับ อิเล็กโทรดถูกยึดเข้ากับพื้นผิวของกะโหลกศีรษะด้วยกาว กิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองก่อให้เกิดรูปแบบของคลื่นสมองที่สามารถมองเห็นได้บนกระดาษหรือคอมพิวเตอร์

ความผันผวนที่ผิดปกติระหว่างระยะการนอนหลับอาจพบได้จากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงแก่ชีวิต ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีอาการคลื่นช้าและแกนหมุนของการนอนหลับลดลง ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับสนิท คลื่นสมองอาจมีรูปร่างที่เปลี่ยนแปลงไปเช่นกัน

การศึกษานี้ยังวัดกิจกรรมการหายใจและกล้ามเนื้อ (ของแขนและขา) ระหว่างการนอนหลับ โดยปกติ คนเราแทบจะไม่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเลยในระหว่างการนอนหลับลึกๆ แต่การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ส่งผลถึงชีวิต จึงมีรูปแบบที่อธิบายว่าเป็นโรคอะกริปเนีย (agrypnia excitita) รูปแบบนี้เกี่ยวข้องกับการนอนหลับลึก การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ และเสียงที่มากเกินไประหว่างการนอนหลับ การเคลื่อนไหวและเสียงเหล่านี้สามารถเห็นได้ด้วยการตรวจสอบวิดีโอ

การสร้างภาพสมอง

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ในสมอง (CT) มักไม่มีประโยชน์ในการระบุอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิต อาจแสดงความผิดปกติบางอย่างรวมถึงการฝ่อซึ่งเป็นการหดตัวของสมอง อย่างไรก็ตาม การค้นพบนี้ไม่ได้จำเพาะเจาะจงสำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง และพบได้ในภาวะทางระบบประสาทหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะสมองเสื่อม

MRI ของสมองในการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงสามารถแสดงสัญญาณของโรคได้ในหลายพื้นที่ของสมอง สิ่งเหล่านี้ถูกอธิบายว่าเป็น leukoencephalopathy สสารสีขาว ซึ่งไม่จำเพาะต่อการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงแก่ชีวิต และสามารถเกิดขึ้นได้กับภาวะอื่นๆ เช่นกัน รวมถึงภาวะสมองเสื่อมในหลอดเลือดและโรคสมองจากสมองเสื่อม (การอักเสบของสมองหรือการติดเชื้อ)

ฟังก์ชั่นการถ่ายภาพสมอง

การศึกษาการถ่ายภาพสมองประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการทดสอบการปล่อยโพซิตรอน (PET) วัดการทำงานของสมอง ด้วยการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง PET สามารถแสดงหลักฐานการเผาผลาญลดลงในฐานดอกแล้วอย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่ได้มาตรฐานและไม่มีให้บริการในโรงพยาบาลส่วนใหญ่ นอกจากนี้ ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบหรือไม่ก็ได้ และบริษัทประกันสุขภาพส่วนใหญ่ไม่ครอบคลุมการสแกนด้วย PET

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถย้อนกลับโรคหรือหยุดไม่ให้เกิดขึ้นได้ การรักษามุ่งไปที่การจัดการอาการของผู้ป่วยแต่ละราย และอาจต้องใช้ความพยายามร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญแล้วแล้ว

ยาที่ช่วยลดไข้และรักษาความดันโลหิตให้เป็นปกติ การทำงานของหัวใจ และการหายใจอาจช่วยรักษาสัญญาณชีพและการทำงานของร่างกายได้ชั่วคราว ยารักษาโรคจิตและยาที่ใช้สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอาจใช้ได้ผลครั้งละสองสามวัน อาจใช้วิตามิน B6, B12, ธาตุเหล็ก และกรดโฟลิกเพื่อช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และแม้ว่าจะยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าได้ผลหรือไม่ แต่ก็ไม่เป็นอันตราย

กลยุทธ์ทั่วไปที่ใช้ในการนอนไม่หลับ เช่น ยานอนหลับและยาลดความวิตกกังวล ไม่ได้ทำให้นอนหลับสนิทเพราะโรคนี้สร้างความเสียหายให้กับกลไกที่ทำให้หลับลึกในสมองได้

Quinacrine ซึ่งเป็นยาต้านปรสิต ถูกคิดว่ามีอยู่ช่วงหนึ่งที่สามารถรักษาภาวะนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตได้ แต่ก็ไม่ได้ผลและก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่เป็นพิษแล้วแล้ว

การวิจัยอย่างต่อเนื่อง

งานวิจัยปัจจุบันในอิตาลีเกี่ยวข้องกับการใช้ยาปฏิชีวนะ ด็อกซีไซคลินเป็นการรักษาเชิงป้องกันแล้วก่อนหน้านี้ มีข้อเสนอแนะว่าด็อกซีไซคลินอาจมีฤทธิ์ต้านพรีออน นักวิจัยรายงานว่าผู้เข้าร่วมอย่างน้อย 10 คนที่มีอายุมากกว่า 42 ปีที่มีการกลายพันธุ์ได้รับการลงทะเบียนในการศึกษา ผู้เข้าร่วมทั้งหมดจะได้รับยาและได้รับการประเมินอาการในระยะเริ่มแรกเป็นประจำ ผลลัพธ์เบื้องต้นมีกำหนดจะรายงานในอีกประมาณ 10 ปี

แอนติบอดีต่อพรีออนที่ผิดปกติได้รับการศึกษาเพื่อสร้างภูมิคุ้มกัน (ฉีดวัคซีน) ป้องกันโรค จนถึงตอนนี้ กลยุทธ์นี้ยังไม่เคยใช้ในมนุษย์ และผลลัพธ์เบื้องต้นในการตั้งค่าห้องปฏิบัติการก็ปรากฏขึ้น

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงเป็นโรคร้ายแรง ไม่เพียงแต่ทำให้เสียชีวิตเท่านั้น แต่ในช่วงหลายปีหลังการวินิจฉัยโรค ชีวิตเป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้และสำหรับคนที่คุณรักด้วย หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวถึงขั้นเสียชีวิต คุณต้องขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนด้านอารมณ์และจิตใจเมื่อคุณรับมือกับสภาพที่หนักหนานี้

หากคุณตัดสินใจว่าต้องการเรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่ หรือหากคุณกำลังพิจารณาที่จะเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกด้วยตนเอง โปรดปรึกษาเรื่องความสนใจของคุณกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ

. คุณยังสามารถค้นหาข้อมูลบนเว็บไซต์ของรัฐบาล กลุ่มช่วยเหลือผู้ป่วย และโดยการติดต่อมหาวิทยาลัย