ภาพรวมของข้อบกพร่องที่เกิดของกะโหลกศีรษะ: Anencephaly, Craniosynostosis และ Encephalocele

ข้อบกพร่องที่เกิดของกะโหลกศีรษะเป็นเงื่อนไขที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ข้อบกพร่องที่เกิดเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อทารกยังพัฒนาอยู่ในครรภ์ ภาพรวมนี้จะกล่าวถึงข้อบกพร่องที่เกิดของกะโหลกศีรษะที่พบบ่อยที่สุดในทารกสามประการ: anencephaly, craniosynostosis และ encephalocele

Anencephaly คืออะไร?

Anencephaly เป็นประเภทของข้อบกพร่องของท่อประสาท (NTD) ที่ทารกเกิดมาโดยไม่มีส่วนต่าง ๆ ของสมองและกะโหลกศีรษะ ทารกประมาณ 1 ในทุก 4,600 ในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อม

ท่อประสาทเกิดขึ้นเร็วมากในการตั้งครรภ์ ขณะที่พัฒนาและปิดตัวลง จะช่วยสร้างสมอง กะโหลกศีรษะ ไขสันหลัง และกระดูกสันหลังของทารก

หากส่วนบนของท่อประสาทปิดไม่สนิท จะเกิด anencephaly ทารกมักเกิดมาโดยไม่มีสมองส่วนหน้า (ส่วนหน้าของสมอง) และสมองน้อย (ส่วนของสมองที่รับผิดชอบในการคิดและการประสานงาน) บ่อยครั้ง ส่วนที่เหลือของสมองไม่ถูกปกคลุมด้วยกระดูกหรือผิวหนัง

Anencephaly เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์ ส่วนที่เหลือของร่างกายของทารกยังคงเติบโตและก่อตัวตลอดการตั้งครรภ์

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ anencephaly แต่เชื่อว่าเกิดจากปัจจัยแวดล้อม พันธุกรรม และโภชนาการร่วมกันระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่มีประวัติครอบครัวหรือข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่นๆ ในบางกรณี อาจมีรูปแบบครอบครัวที่น่าสงสัย

ปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับ anencephaly ได้แก่:

• ขาดกรดโฟลิกเพียงพอ (จำเป็นต้องมีกรดโฟลิกอย่างน้อย 400 ไมโครกรัมในแต่ละวันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์)

• เบาหวานขณะตั้งครรภ์ควบคุมไม่ได้
• อุณหภูมิร่างกายสูง (จากไข้หรือใช้อ่างน้ำร้อนหรือซาวน่าในช่วงตั้งครรภ์)
• ยาเช่น Dilantin (phenytoin), Tegretol (carbamazepine) และ Depakote (valproic acid)
• อ้วนก่อนตั้งครรภ์
• การใช้ฝิ่น
• การติดเชื้อ
• อยู่รอบ ๆ สารเคมีอันตรายและวัสดุ
• เชื้อชาติสเปนของหญิงตั้งครรภ์

Anencephaly พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

Anencephaly เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้:

• การพับหู
• เพดานโหว่ (รอยแยกที่เพดานปาก)
• หัวใจพิการแต่กำเนิด

การวินิจฉัย

Anencephaly มักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด หากพลาดก่อนคลอด จะมองเห็นได้ทันทีเมื่อทารกเกิด

Anencephaly อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การทดสอบและเครื่องมือวินิจฉัยเช่น:

หน้าจอเครื่องหมายสี่เหลี่ยม:

• เป็นการตรวจเลือด
• จะตรวจสอบข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติทางพันธุกรรม
• หนึ่งในการทดสอบคือการมองหาระดับโปรตีนที่สูงขึ้นของ alpha-fetoprotein (AFP) ซึ่งสูงกว่าในเลือดของผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์หากทารกมี anencephaly

อัลตร้าซาวด์:

• ใช้คลื่นเสียงสร้างภาพทารกในครรภ์
• ใช้เพื่อดูกะโหลกศีรษะ สมอง และกระดูกสันหลังของทารก

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์ (MRI):

• สร้างภาพเนื้อเยื่อและกระดูกโดยใช้แม่เหล็กพลังสูง
• ดูสมองและกระดูกสันหลังของทารกอย่างละเอียดยิ่งขึ้น

การเจาะน้ำคร่ำ:

• ของเหลวจำนวนเล็กน้อยจะถูกลบออกโดยใช้เข็มเส้นเล็กที่สอดเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ
• ของเหลวได้รับการตรวจสอบเพื่อหาระดับ AFP สูงและเอนไซม์ที่เรียกว่า acetylcholinesterase ซึ่งอาจบ่งชี้ว่าทารกมีข้อบกพร่องของท่อประสาท

การรักษา

ไม่มีการรักษา anencephaly การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีภาวะ anencephaly จะสิ้นสุดด้วยการแท้งบุตรหรือการตายคลอด ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly มักจะตายภายในสองสามชั่วโมงหรือสองสามวัน

การรักษาเป็นการประคับประคองและเกี่ยวข้องกับการช่วยเหลือพ่อแม่และคนที่คุณรักกล่าวคำอำลาและทำให้ลูกเสียใจ

Craniosynostosis คืออะไร?

กระดูกกะโหลกศีรษะของทารกทั่วไปมีช่องว่างระหว่างกระดูกเหล่านี้เรียกว่าไหมเย็บ พวกเขาจะเต็มไปด้วยวัสดุที่มีความยืดหยุ่น เย็บเหล่านี้เปิดอยู่จนถึงอายุประมาณ 2 ขวบ เพื่อให้มีที่ว่างสำหรับสมองของทารกที่จะเติบโต เมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ ไหมเย็บจะกลายเป็นกระดูกและเริ่ม “ปิด” โดยการประสานเข้าด้วยกัน

Craniosynostosis เกิดขึ้นเมื่อเย็บหนึ่งหรือหลายชิ้นปิดเร็วเกินไป การปิดก่อนวัยอันควรนี้สามารถจำกัดหรือชะลอการเจริญเติบโตของสมองของทารกได้ ทารกประมาณ 1 ในทุก 2,500 เกิดมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะในสมองในสหรัฐอเมริกา

Craniosynostosis อาจส่งผลต่อการเย็บหนึ่ง บางส่วน หรือทั้งหมด เมื่อการเย็บปิดเร็วเกินไป ศีรษะของทารกจะหยุดเติบโตในบริเวณนั้น แต่กะโหลกศีรษะส่วนที่เหลือจะยังคงเติบโตต่อไป ซึ่งอาจทำให้:

• กะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติ
• ไม่มีที่ว่างสำหรับสมองที่จะเติบโตในขนาดที่เหมาะสม
• การสะสมของความดันในกะโหลกศีรษะ

สมองอาจยังคงเติบโตเป็นขนาดปกติทั้งนี้ขึ้นอยู่กับจำนวนเย็บแผลที่ได้รับผลกระทบและมีพื้นที่ว่างเท่าใด

ประเภทของ craniosynostosis ถูกกำหนดโดยที่เย็บปิด

craniosynostosis ทัล:

• ส่งผลต่อการเย็บที่ส่วนบนของศีรษะ
• มักทำให้ศีรษะยาวและแคบ (scaphocephaly)

กะโหลกศีรษะ craniosynostosis:

• กระทบต่อการเย็บโคโรนัล (วิ่งจากหูทั้งสองถึงส่วนบนของศีรษะ)
• อาจทำให้หน้าผากแบน หัวกว้าง

กะโหลกศีรษะของแลมบ์ดอยด์:

• ส่งผลต่อการเย็บตามหลังศีรษะ
• อาจทำให้หลังแบนราบ (plagiocephaly)

เมโทปิก craniosynostosis:

• ส่งผลต่อการเย็บที่ไหลจากด้านบนของจมูกถึงส่วนบนของหน้าผาก
• อาจทำให้หัวสามเหลี่ยมมีสันแคบตรงกึ่งกลางหน้าผาก

หากไม่ได้รับการรักษา craniosynostosis สามารถนำไปสู่:

• พัฒนาการล่าช้า
• อาการชัก
• ความผิดปกติของการมองเห็นหรือการเคลื่อนไหวของดวงตา
• หายใจลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ของใบหน้า
• ศีรษะหรือใบหน้าผิดรูปถาวร

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ craniosynostosis แต่อาจเป็นผลมาจากการรวมกันของยีนและปัจจัยอื่นๆ เช่น:

• การสัมผัสสิ่งแวดล้อมขณะตั้งครรภ์
• โภชนาการ
• โรคไทรอยด์ขณะตั้งครรภ์
• การใช้ยารักษาภาวะเจริญพันธุ์เช่น clomiphene citrate (Clomid)
• คลอดก่อนกำหนด

การวินิจฉัย

Craniosynostosis มักจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด แต่อาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในชีวิต

ระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะตรวจหาอาการต่างๆ เช่น

• กะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติ
• ไม่มีกระหม่อม (“จุดอ่อน”) บนกระโหลกของทารก
• สันกระดูกที่ยกขึ้นบนศีรษะของทารก
• การเจริญเติบโตช้าหรือไม่มีการเจริญเติบโตในขนาดของศีรษะทารกเมื่อเวลาผ่านไป

อาจมีการสั่งสแกนเอ็กซ์เรย์หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ craniosynostosis

การรักษา

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ craniosynostosis บางรูปแบบไม่รุนแรงและต้องการการแทรกแซงเพียงเล็กน้อย ในขณะที่รูปแบบอื่นๆ จะรุนแรงกว่าและอาจต้องการการรักษาที่เข้มข้นกว่า

การรักษา craniosynostosis อาจรวมถึง:

• การบำบัดด้วยหมวกนิรภัย: อาจใช้หมวกนิรภัยทางการแพทย์แบบพิเศษเพื่อปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะอย่างนุ่มนวลเมื่อเวลาผ่านไป

• การผ่าตัด: อาจจำเป็นต้องปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะ บรรเทาแรงกดดันในกะโหลกศีรษะ และปล่อยให้ห้องสมองของทารกเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสม

• การบำบัดแบบประคับประคอง: กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูดอาจจำเป็นสำหรับเด็กบางคนที่เป็นโรคกระดูกพรุน

Encephalocele คืออะไร?

เอนเซฟาโลเซลีเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเมื่อท่อประสาทปิดไม่สนิทระหว่างตั้งครรภ์ เอนเซฟาโลเซลีเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 10,500 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกา

เมื่อใช้เอนเซฟาโลเซลี ส่วนหนึ่งของสมองของทารกและเยื่อหุ้มที่ปิดไว้จะลอดผ่านรูในกะโหลกศีรษะ สมองที่ยื่นออกมานั้นถูกปกคลุมด้วยผิวหนังหรือเยื่อบางๆ ทำให้เกิด “ถุง”

ช่องเปิดสามารถอยู่ที่ใดก็ได้ตามจุดศูนย์กลางของกะโหลกศีรษะตั้งแต่จมูกไปจนถึงหลังคอ แต่มักจะอยู่ที่ด้านหลังศีรษะ ที่ส่วนบนของศีรษะ หรือระหว่างหน้าผากกับจมูก

พันธุศาสตร์อาจมีบทบาทในการทำให้เกิดเอนเซ็ปฟาโลเซลี เอนเซฟาโลเซลีมักเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับความบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida และ anencephaly)

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของเอนเซ็ปฟาโลเซลี เช่นเดียวกับข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่น ๆ เชื่อว่ากรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมที่รับประทานทุกวันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยป้องกัน encephalocele

อาการและเงื่อนไขที่อาจเกิดขึ้นกับ encephalocele ได้แก่ :

• Hydrocephalus (น้ำไขสันหลังมากเกินไปในส่วนของสมอง)
• Microcephaly (หัวเล็กมาก)
• อาการชัก
• ปัญหาการมองเห็น
• ปัญหาการหายใจ (ถ้ามี encephalocele ขนาดใหญ่อยู่ใกล้จมูก)
• ปัญหาการกลืน
• ปวดรอบเอ็นเซฟาโลเซลี
• การเจริญเติบโตและการพัฒนาล่าช้า
• เกร็ง (กล้ามเนื้อสูง) หรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ

• ปัญหาต่อมใต้สมอง

• ความแตกต่างของกระดูกในกะโหลกศีรษะและใบหน้า
• แขนขาหมดแรง
• การใช้กล้ามเนื้ออย่างไม่พร้อมเพรียงกันที่จำเป็นสำหรับการเคลื่อนไหว (เช่น การเดินและการเอื้อมมือ)
• พัฒนาการล่าช้า
• ความพิการทางสติปัญญา

การวินิจฉัย

โดยปกติแล้ว เอนเซฟาโลเซลีจะมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจสังเกตไม่พบเอนเซฟาโลเซลล์ขนาดเล็ก (โดยปกติอยู่ที่จมูก ไซนัส หรือหน้าผาก) ในทันที

บางครั้งพบ encephalocele ระหว่างอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น อาจสั่งการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์ (MRI)

การรักษา

การรักษา encephalocele มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด (หรือการผ่าตัดหลายครั้ง) เพื่อวางเนื้อเยื่อสมองและเยื่อหุ้มสมองกลับเข้าไปในกะโหลกศีรษะและซ่อมแซมช่องเปิด หากจำเป็น อาจมีการแบ่งแยกเพื่อระบายน้ำไขสันหลัง (CSF) จากทั่วสมอง

เมื่อได้รับการรักษา encephalocele เด็กอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมหรือต่อเนื่องสำหรับเงื่อนไขหรืออาการใด ๆ ที่เกิดจาก encephalocele ที่ยังคงอยู่

สรุป

Anencephaly, craniosynostosis และ encephalocele เป็นข้อบกพร่องที่เกิดของกะโหลกศีรษะสามประเภท ต่างกันไปว่าสามารถตรวจพบได้ก่อนเกิด เกิด หรือภายหลัง ไม่สามารถรักษา Anencephaly และเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เอนเซฟาโลเซลีมักจะต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม Craniosynostosis อาจไม่ต้องการการแทรกแซงหรือต้องการการรักษาหรือการผ่าตัด