ภาพรวมของ Polycythemia Vera

Polycythemia vera เป็นโรคที่ไขกระดูกทำให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดมากเกินไป ซึ่งอาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดขึ้นได้

การมีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปเป็นสัญญาณทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของ polycythemia vera มีการกลายพันธุ์ในยีนของ JAK2 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณภายในเซลล์ พบในคนจำนวนมากที่มีภาวะนี้

ภาพประกอบของเซลล์เม็ดเลือดแดง — spanteldotru / Getty Images

ใครเป็นโรค Polycythemia Vera?

Polycythemia vera สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่มักเกิดขึ้นในภายหลัง หากดูจากอายุของทุกคนที่เป็นโรคนี้ ตัวเลขกลางสำหรับการวินิจฉัยคือ 60 ปี และมักไม่ค่อยพบในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี อุบัติการณ์ของ polycythemia vera ในผู้ชายจะสูงกว่าผู้หญิงเล็กน้อย และสูงที่สุดสำหรับผู้ชายอายุ 70 ถึง 79 ปี

มีกี่คนที่ได้รับผลกระทบ?

เป็นการยากที่จะบอกได้อย่างแน่นอน เนื่องจากคนๆ หนึ่งอาจมีภาวะนี้เป็นเวลานานแต่ไม่รู้ตัว แต่ประมาณการได้ประมาณหนึ่งหรือสองคนใน 100,000 คน

Incyte Corporation บริษัทยาชีวเภสัชภัณฑ์ที่เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาในวิลมิงตัน รัฐเดลาแวร์ ระบุ มีผู้ป่วยประมาณ 25,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่อาศัยอยู่กับโรค polycythemia vera และถือว่าไม่มีการควบคุมเนื่องจากยาดังกล่าวมีภูมิต้านทานหรือไม่สามารถทนต่อยาหลักในการรักษาไฮดรอกซียูเรียได้ .

มันเป็นมะเร็งหรือโรค?

Polycythemia vera มีลักษณะบางอย่างคล้ายกับมะเร็งเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการแบ่งตัวของเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและไม่สามารถรักษาได้ การรู้สิ่งนี้ การเรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีความผิดปกตินี้สามารถเข้าใจได้ว่าเป็นความเครียด อย่างไรก็ตาม โปรดทราบว่าเงื่อนไขนี้สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพเป็นระยะเวลานาน

สถาบันมะเร็งแห่งชาติกำหนด polycythemia vera ดังต่อไปนี้: “โรคที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปในไขกระดูกและเลือดทำให้เลือดข้นขึ้น จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอาจเพิ่มขึ้น เซลล์เม็ดเลือดส่วนเกินอาจสะสมในม้ามและทำให้ขยายใหญ่ขึ้น พวกเขายังอาจทำให้เกิดปัญหาเลือดออกและทำให้อุดตันในหลอดเลือด”

ตามรายงานของ The Leukemia & Lymphoma Society ผู้ที่มี polycythemia vera มีความเสี่ยงมากกว่าประชากรทั่วไปในการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเล็กน้อยอันเนื่องมาจากโรคและ/หรือการรักษาด้วยยาบางอย่าง แม้ว่าอาการนี้จะเป็นโรคเรื้อรังที่รักษาไม่หาย แต่อย่าลืมว่าโดยปกติแล้วสามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพเป็นเวลานานและยาวนาน และโดยทั่วไปแล้วจะไม่ทำให้อายุขัยสั้นลง นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนสามารถรักษาและป้องกันได้ด้วยการดูแลของแพทย์

ความก้าวหน้า

ใช่ แต่รายละเอียดเกี่ยวกับความเสี่ยงของความก้าวหน้ายังอยู่ในระหว่างการวิจัย แม้ว่าคนทั่วไปอาจไม่มีอาการเป็นเวลาหลายปี แต่ภาวะเม็ดเลือดขาวในเลือดสูงสามารถนำไปสู่การพัฒนาของอาการและอาการแสดงหลายอย่าง เช่น เหนื่อยล้า อาการคัน เหงื่อออกตอนกลางคืน ปวดกระดูก มีไข้ และน้ำหนักลด ประมาณ 30% ถึง 40% ของผู้ที่มี polycythemia vera มีม้ามโต ในบางคน อาจทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียและโรคหลอดเลือดหัวใจได้ ภาระของโรคนี้ยังอยู่ระหว่างการวิจัยอย่างแข็งขัน

การวินิจฉัย

การทดสอบที่เรียกว่าความเข้มข้นของ hematocrit ใช้เพื่อวินิจฉัย polycythemia vera และเพื่อวัดการตอบสนองของบุคคลต่อการรักษา ฮีมาโตคริตเป็นสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในปริมาตรของเลือด และมักจะให้เป็นเปอร์เซ็นต์หรือเพิ่มความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเลือด

ในคนที่มีสุขภาพดี ความเข้มข้นของฮีมาโตคริตมีตั้งแต่ 36 ถึง 46% ในผู้หญิงและ 42 ถึง 52% ในผู้ชาย ข้อมูลอื่นๆ ที่สามารถรวบรวมได้จากการตรวจเลือดก็มีประโยชน์ในการวินิจฉัยเช่นกัน รวมถึงการมีอยู่ของการกลายพันธุ์—การกลายพันธุ์ของ JAK2—ในเซลล์เม็ดเลือด แม้ว่าไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัย แต่บางคนอาจมีการวิเคราะห์ไขกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทำงานและการประเมิน

การรักษา

ตามรายงานของสมาคมมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (The Leukemia & Lymphoma Society) ภาวะโลหิตจางหรือการกำจัดเลือดจากหลอดเลือดดำเป็นจุดเริ่มต้นปกติของการรักษาสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ ซึ่งสามารถลดความเข้มข้นของฮีมาโตคริต ซึ่งมักจะส่งผลให้อาการบางอย่างดีขึ้น เช่น ปวดหัว หูอื้อ และเวียนศีรษะ

การบำบัดด้วยยาอาจเกี่ยวข้องกับสารที่สามารถลดความเข้มข้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือด—สารประกอบที่เรียกว่ายากดประสาท ยากดประสาท Myelosuppressive ที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับ polycythemia vera คือ hydroxyurea ที่ให้ทางปาก ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการไอหรือเสียงแหบ มีไข้หรือหนาวสั่น ปวดหลังส่วนล่างหรือปวดข้าง และปัสสาวะเจ็บปวดหรือปัสสาวะลำบาก

เกี่ยวกับ Jakafi สำหรับ Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) เป็นยาตามใบสั่งแพทย์ที่ใช้ในการรักษาผู้ที่เป็นโรค polycythemia vera ซึ่งเคยใช้ hydroxyurea แล้วและไม่ได้ผลดีพอหรือไม่สามารถทนต่อได้ นอกจากนี้ จาคาฟียังใช้รักษา myelofibrosis บางประเภท ซึ่งเป็นรอยแผลเป็นจากไขกระดูก

ตามที่องค์การอาหารและยา (FDA) ระบุ Jakafi ทำงานโดยการยับยั้งเอนไซม์ที่เรียกว่า Janus Associated Kinase (JAK) 1 และ 2 ที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมเลือดและการทำงานของภูมิคุ้มกัน การอนุมัติของยาในการรักษา polycythemia vera จะช่วยลดการเกิดม้ามโต – ม้ามโต – และความจำเป็นในการตัดเลือดซึ่งเป็นขั้นตอนในการกำจัดเลือดส่วนเกินออกจากร่างกาย

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการใช้ Jakafi ในผู้เข้าร่วมที่มี polycythemia vera ในการทดลองทางคลินิกที่มีคุณสมบัติเหมาะสม ได้แก่ จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โรคโลหิตจาง) และจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) ผลข้างเคียงที่ไม่เกี่ยวกับเลือดที่พบบ่อยที่สุดคืออาการวิงเวียนศีรษะ ท้องผูก และงูสวัด