วิธีการวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) หรือ “ไขมันในเลือดสูงบริสุทธิ์” เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันร่างกายจากการกำจัดโคเลสเตอรอลพิเศษ (“ไม่ดี”) อย่างมีประสิทธิภาพ เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ

บทความนี้จะทบทวนวิธีการวินิจฉัย FH ตามปกติ ซึ่งมักจะรวมถึงการซักประวัติครอบครัว การตรวจเลือด และการตรวจร่างกาย

การตรวจสอบตนเอง/การทดสอบที่บ้าน

ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งที่ต้องทำที่บ้าน ไม่ว่าจะต้องสงสัย FH หรือไม่ก็ตาม คือการเรียนรู้เกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวคุณ สิ่งนี้มีประโยชน์ต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ แต่ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการพิจารณาว่าคุณมีความเสี่ยงต่อ FH หรือไม่

FH เป็นภาวะที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าหากต้องการพัฒนาภาวะนี้ คุณต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน

FH ยังเป็นภาวะที่มีลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าการมียีนเพียงยีนเดียวสำหรับโรคจะทำให้เกิด FH แม้ว่ายีนอื่นจะมีสุขภาพดีก็ตาม นี้เรียกว่า hypercholesterolemia ในครอบครัว heterozygous (เฮฟเอช).

หากมีการถ่ายทอดยีนบกพร่องสองยีน—หนึ่งยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน—เงื่อนไขจะเรียกว่า ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว homozygous (HoFH). ประเภทนี้หายากกว่ามากและมีอาการรุนแรงกว่า

หากบุคคลมี FH พ่อแม่ทางสายเลือดคนใดคนหนึ่งก็จะมีเช่นกัน ในบางกรณี ผู้ปกครองที่เป็นโรค FH ทราบดีว่ามีอาการดังกล่าว แต่อาการ FH ไม่ชัดเจนเสมอไป และประวัติครอบครัวของ FH อาจไม่ได้รับการยืนยัน มีเพียงประมาณ 10% ถึง 20% ของผู้ที่มี FH รู้ว่าพวกเขามี

หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจในระยะแรกหรือหัวใจวาย (ก่อนอายุ 55 ในผู้ชายและก่อนอายุ 65 ในผู้หญิง) FH อาจมีส่วนเกี่ยวข้อง บุคคลที่มีประวัติครอบครัวนี้ควรได้รับการตรวจคัดกรองโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีระดับคอเลสเตอรอล LDL สูงหรือสูงตามเขตแดน

การตรวจร่างกาย

หากสงสัยว่าเป็น FH ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหาอาการและตรวจสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพหลักอาจทำการตรวจคัดกรอง FH โดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกายตามปกติ เช่น การตรวจร่างกายประจำปี

การตรวจร่างกายอาจรวมถึง:

• ถามเกี่ยวกับประวัติส่วนตัวและครอบครัวของโรคหัวใจและ FH
• ถามเกี่ยวกับปัญหาหัวใจ คอเลสเตอรอลสูง และอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องในประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวของคุณ
• ตรวจร่างกายด้วยสายตาและสัมผัส เพื่อค้นหาสัญญาณ เช่น ไขมันที่ผิวหนัง
• ถามและปรึกษาอาการอื่นๆ เช่น เจ็บหน้าอก หายใจไม่อิ่ม
• ตอบคำถามที่บุคคลมีสำหรับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ
• การส่งต่อไปยังผู้ให้บริการด้านสุขภาพหรือผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ หรือสั่งการทดสอบหากจำเป็น

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอล โดยเฉพาะระดับ LDL

FH อาจมีอยู่หาก:

• พบว่าคอเลสเตอรอลรวมสูงกว่า 300 มก./ดล. (250 มก./ดล. ในเด็ก)
• พบว่า LDL สูงกว่า 200 มก./ดล. (150 มก./ดล. ในเด็ก)

โดยทั่วไปน้อยกว่าการตรวจเลือด อาจมีการทดสอบอื่นๆ ซึ่งรวมถึงสิ่งต่อไปนี้

Fibroblast Studies

ไฟโบรบลาสต์ จะพบในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พวกเขาหลั่งโปรตีนคอลลาเจนที่ช่วยในการรักษาโครงสร้างโครงสร้างของเนื้อเยื่อจำนวนมาก และช่วยในการรักษาบาดแผล

ไฟโบรบลาสต์สามารถแยกออกได้และสามารถปลูกในห้องปฏิบัติการได้ ดังนั้นจึงมีประโยชน์สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม

การศึกษาสามารถทำได้ในไฟโบรบลาสต์ (ซึ่งมักจะนำมาจากตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ ของผิวหนัง) เพื่อดูว่าร่างกายดูดซับคอเลสเตอรอล LDL ได้อย่างไร

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ FH เกี่ยวข้องกับการค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในยีนที่แตกต่างกันสามตัว (LDLR, APOB และ PCSK9) ที่ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของ FH

แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะประสบความสำเร็จในการค้นหาการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด FH ในคนประมาณ 60% ถึง 80% ที่คิดว่ามี FH แต่การกลายพันธุ์บางอย่างที่ทำให้เกิด FH ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด เป็นไปได้ที่จะมี FH แต่ไม่แสดงในการทดสอบทางพันธุกรรม การยืนยันการกลายพันธุ์ไม่ใช่ข้อกำหนดสำหรับการวินิจฉัย FH

การทดสอบทางพันธุกรรมมักจะทำผ่านที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญจะหารือเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและโอกาสที่บุคคลนั้นมี FH พวกเขาจะอธิบายว่าพันธุกรรมของ FH ทำงานอย่างไร พวกเขาจะพูดคุยกันด้วยว่าแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ และขั้นตอนในการทำเช่นนี้ ถ้าจำเป็น

การคัดกรองน้ำตก

เนื่องจาก FH เป็นกรรมพันธุ์ มีแนวโน้มว่าถ้าคนๆ หนึ่งมี สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ก็มีอาการเช่นกัน หากพบ FH ในสมาชิกในครอบครัวคนเดียว อาจทำการตรวจคัดกรองแบบเรียงซ้อน

การตรวจคัดกรองแบบคาสเคดหมายความว่าเมื่อบุคคลหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FH สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดของพวกเขาจะได้รับการทดสอบด้วย ซึ่งจะช่วยวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการรักษาก่อนที่อาการหรือภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้น

การถ่ายภาพ

ในเด็ก อาจแนะนำให้ใช้ขั้นตอนการถ่ายภาพแบบไม่รุกราน ซึ่งอาจรวมถึง a การทดสอบความหนาของสื่อ carotid intima (CIMT) เพื่อค้นหาความหนาของหลอดเลือดแดง

การศึกษาในปี 2014 พบว่าความหนาของสื่อ carotid intima ในเด็กที่มี FH นั้นมากกว่าในพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบเมื่ออายุ 8 ขวบ

การวินิจฉัยแยกโรค

คนส่วนใหญ่ที่มีคอเลสเตอรอลสูง แม้แต่ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นคอเลสเตอรอลสูง ก็ไม่มี FH

คอเลสเตอรอลสูงส่วนใหญ่เกิดจากนิสัยการใช้ชีวิต เช่น การรับประทานอาหารที่มีไขมันอิ่มตัวมากเกินไป และไม่บริโภคผลไม้ ผัก และธัญพืชไม่ขัดสีเพียงพอ

FH ไม่ได้เกิดจากการเลือกรูปแบบการใช้ชีวิต และแทบจะไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยนิสัยการใช้ชีวิตที่ดีต่อสุขภาพเพียงอย่างเดียว หากโคเลสเตอรอลสูงไม่ลดลงหลังจากเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตแล้ว ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจตรวจหา FH ส่งต่อผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือส่งต่อผู้เชี่ยวชาญเรื่องไขมัน

ปัจจัยสำคัญอย่างหนึ่งที่ควรพิจารณาในการพิจารณาว่าคอเลสเตอรอลสูงเกิดจาก FH หรือไม่คืออายุที่เริ่มมีอาการ ทั้งระดับคอเลสเตอรอลสูงและภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคหัวใจที่อาจเกิดขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค FH มักจะประสบกับปัจจัยเหล่านี้ในชีวิตเร็วกว่าคนส่วนใหญ่ แม้กระทั่งในช่วงวัยเด็ก นี่คือเหตุผลที่เมื่อดูประวัติครอบครัวเกี่ยวกับปัญหาหัวใจและคอเลสเตอรอลสูง การยอมรับอายุที่เกิดขึ้นเป็นสิ่งสำคัญ

ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับระดับคอเลสเตอรอลและสุขภาพหัวใจทั้งหมดมีความสำคัญเนื่องจากเป็นตัวบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับหัวใจ แต่ถ้าปัญหาหัวใจเกิดขึ้นเร็ว อาจเป็นสัญญาณของ FH และเป็นเหตุผลที่ต้องตรวจคอเลสเตอรอลตั้งแต่อายุยังน้อย

ระดับคอเลสเตอรอลสูงและประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจวายหรือหัวใจวายในระยะเริ่มแรกอาจหมายความว่าบุคคลนั้นมี FH หรืออาจไม่

คนส่วนใหญ่ที่มีคอเลสเตอรอลสูงไม่มี FH FH ส่งผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 250 คน ในขณะที่ปัจจัยด้านไลฟ์สไตล์มีส่วนรับผิดชอบต่อกรณีส่วนใหญ่ของคอเลสเตอรอลสูง

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงสำหรับ FH คุณควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจคัดกรอง หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจในระยะเริ่มแรกหรือมีคอเลสเตอรอลสูง ควรตรวจและติดตามระดับคอเลสเตอรอลเป็นประจำ แม้ว่าคุณจะอายุน้อยก็ตาม

หากคุณมีคอเลสเตอรอลสูง ให้ตรวจสอบกับสมาชิกในครอบครัวของคุณเพื่อดูว่ามีประวัติของคอเลสเตอรอลหรือโรคหัวใจในครอบครัวของคุณหรือไม่

หากคุณได้รับแจ้งว่าคอเลสเตอรอลของคุณสูง อย่าลืมไปตรวจติดตามผลและนัดหมาย หากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เช่น การควบคุมอาหารที่ดีขึ้นและการออกกำลังกายไม่ได้ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลของคุณดีขึ้นอย่างน่าพอใจ อาจเป็นไปได้ว่า FH กำลังเล่นอยู่ และอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม เช่น การใช้ยา