สาเหตุและอาการของความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อสมัครใจและการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ เงื่อนไขทางการแพทย์เหล่านี้ขัดขวางวิธีที่ระบบประสาทส่งสัญญาณกล้ามเนื้อให้เคลื่อนไหว ดังนั้นอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อมักจะอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, การกระตุกของกล้ามเนื้อ, ตะคริว, การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ, การสูญเสียกล้ามเนื้อ อาการเหล่านี้มักส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวและการประสานงาน ผู้ป่วยอาจมีอาการมึนงงความรู้สึกเสียวซ่าหรือหายใจลำบากและการกลืนขึ้นอยู่กับเส้นประสาทและกล้ามเนื้อเกี่ยวข้อง อาการเหล่านี้สามารถค่อยๆค่อยๆหรือปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันแตกต่างกันไปตามความผิดปกติเฉพาะ

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อแต่ละตัวมีสาเหตุและอาการของตัวเอง ในบทความนี้เราจะอธิบายความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อทั่วไปสาเหตุของพวกเขาอธิบายกลไกที่แต่ละความผิดปกติสร้างอาการและให้ข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยความผิดปกติ

1. เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ Amyotrophic เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ในสมองและไขสันหลัง เซลล์ประสาทมอเตอร์เป็นเซลล์ประสาทที่รับผิดชอบในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

ในกรณีส่วนใหญ่ของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic แพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนได้ อย่างไรก็ตามประมาณ 5% -10% ของผู้ป่วยเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาเช่นการกลายพันธุ์ในยีน SOD1 หรือยีน C9ORF72 การสัมผัสกับมลพิษต่อสิ่งแวดล้อมความเครียดออกซิเดชันและความเป็นพิษต่อระบบอาจทำให้เกิดการพัฒนาของความผิดปกตินี้

อาการของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมักจะปรากฏในแขนหรือขาและค่อยๆแย่ลง การสูญเสียของเซลล์ประสาทมอเตอร์นำไปสู่การลดการกระตุ้นของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อหดตัวและลดความแข็งแรง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นในเกือบทุกคนที่มีเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic และมักจะเริ่มต้นในแขนขาเดียว แพทย์แนะนำให้ตรวจสอบกิจกรรมที่ต้องใช้ทักษะมอเตอร์อย่างระมัดระวังเช่นเสื้อผ้าติดกระดุมหรือวัตถุที่จับได้

กล้ามเนื้อกระตุก

กล้ามเนื้อกระตุกปรากฏว่ามีขนาดเล็กการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจภายใต้ผิวหนัง มอเตอร์เซลล์ประสาท hyperexcitability ทำให้เกิดการปล่อยออกมาเองซึ่งส่งผลให้เกิดการกระตุกที่มองเห็นได้ อาการนี้มักเกิดขึ้นในเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic และมักจะเกิดขึ้นในแขนไหล่หรือลิ้น แพทย์มักจะใช้อาการนี้เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยระหว่างการตรวจร่างกายหรือคลื่นไฟฟ้า

ความยากลำบากในการพูดและการกลืน

เมื่อเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ bulbar กล้ามเนื้อรับผิดชอบในการพูดและกลืนจะสูญเสียความแข็งแรง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อนี้นำไปสู่การพูดที่เบลอและความยากลำบากในการจัดการอาหารหรือของเหลว อาการเหล่านี้พัฒนาขึ้นในประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic แพทย์แนะนำให้ใช้ความระมัดระวังเมื่อรับประทานอาหารเนื่องจากความยากลำบากในการกลืนสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการสำลักอาหาร

การวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

การวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic นั้นดำเนินการด้วยการรวมกันของการประเมินทางคลินิกและการทดสอบเฉพาะทางเนื่องจากไม่มีการทดสอบที่ชัดเจนสำหรับโรคนี้ นักประสาทวิทยามักจะเริ่มต้นด้วยประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดและการตรวจร่างกายตามด้วยการทดสอบเช่น Electromyography (EMG), การศึกษาการนำประสาท, การสแกนการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, การทดสอบเลือดและปัสสาวะและบางครั้งกล้ามเนื้อหรือการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมและก๊อกกระดูกสันหลังอาจดำเนินการในบางกรณีเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย

2. myasthenia gravis

Myasthenia gravis เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อแพ้ภูมิตัวเองที่ขัดขวางการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อโครงร่างที่ทางแยกประสาทและกล้ามเนื้อ

ในกรณีส่วนใหญ่ของ myasthenia gravis ระบบภูมิคุ้มกันจะสร้างแอนติบอดีที่บล็อกหรือทำลายตัวรับ acetylcholine บนเซลล์กล้ามเนื้อ การหยุดชะงักนี้ช่วยป้องกันการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม

อาการของ myasthenia gravis

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่แย่ลงด้วยการออกกำลังกาย

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นที่ดวงตาใบหน้าคอและแขนขา การโจมตีด้วยภูมิคุ้มกันช่วยลดจำนวนของตัวรับ acetylcholine ที่ใช้งานได้ซึ่งทำให้การตอบสนองของกล้ามเนื้อลดลงต่อสัญญาณประสาท การใช้กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบซ้ำ ๆ ทำให้เกิดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงชั่วคราว (ความเหนื่อยล้า) อาการนี้เป็นเรื่องปกติและมักจะผันผวนในความรุนแรงในระหว่างวัน

เปลือกตา

การหลบตาของเปลือกตาหนึ่งหรือทั้งสองอย่างเป็นผลมาจากความอ่อนแอในกล้ามเนื้อ levator palpebrae superioris การปิดกั้นตัวรับ Acetylcholine ทำให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อนี้ไม่เพียงพอ อาการนี้เป็นสัญญาณเริ่มต้นและบ่อยครั้งเกิดขึ้นในมากกว่า 50% ของผู้ป่วย myasthenia gravis

การมองเห็นสองครั้ง

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อ extraocular ทำให้เกิดการเยื้องศูนย์ของดวงตาซึ่งนำไปสู่การมองเห็นสองครั้ง อาการนี้มักจะปรากฏในระยะแรกของโรคและอาจแตกต่างกันไปตลอดทั้งวัน การประเมินการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรอบคอบช่วยแยกความแตกต่างของ myasthenia gravis จากความผิดปกติอื่น ๆ

การวินิจฉัยของ myasthenia gravis

การวินิจฉัย myasthenia gravis ดำเนินการด้วยการรวมกันของการประเมินทางคลินิกและการทดสอบพิเศษเนื่องจากอาการของมัน – เช่นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ – สามารถเลียนแบบอาการของเงื่อนไขอื่น ๆ

การประเมินทางคลินิก:

• การตรวจทางระบบประสาท: แพทย์ประเมินปฏิกิริยาตอบสนองความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเสียงกล้ามเนื้อการประสานงานความสมดุลและการทำงานทางประสาทสัมผัส
• ประวัติอาการ: ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อผันผวนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในดวงตาใบหน้าและแขนขาเป็นเบาะแสสำคัญ

การทดสอบวินิจฉัย:

• การตรวจเลือด: การตรวจเลือดช่วยตรวจจับแอนติบอดีเช่น ACHR (acetylcholine receptor) และมัสค์ (ไคเนสเฉพาะกล้ามเนื้อ) ประมาณ 80-85% ของผู้ป่วย myasthenia gravis ทดสอบบวกสำหรับแอนติบอดี ACHR
• การทดสอบแพ็คน้ำแข็ง: การทดสอบนี้ใช้สำหรับเปลือกตา droopy การทำให้กล้ามเนื้อเย็นลงอาจช่วยเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อชั่วคราวโดยแนะนำ myasthenia gravis
• การทดสอบ Edrophonium (Tensilon): ยาที่ออกฤทธิ์สั้นจะถูกฉีดเพื่อดูว่าความแข็งแรงของกล้ามเนื้อดีขึ้นหรือไม่ การทดสอบนี้สนับสนุนการวินิจฉัย myasthenia gravis
• Electromyography (EMG): Electromyography (EMG) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง EMG เส้นใยเดี่ยว-ซึ่งเป็นการทดสอบที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ myasthenia gravis-วัดกิจกรรมไฟฟ้าระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ
• การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำ ๆ : การทดสอบนี้แสดงให้เห็นว่าเส้นประสาทส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อมากกว่าการกระตุ้นซ้ำ ๆ ความเหนื่อยล้าในการตอบสนองเป็นเรื่องปกติของ myasthenia gravis

การทดสอบการถ่ายภาพและการทดสอบอื่น ๆ :

• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการสแกนการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI): การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของต่อมไทมัสหรือเนื้องอก (thymoma) ซึ่งเกี่ยวข้องกับ myasthenia gravis
• การทดสอบการทำงานของปอด: การทดสอบเหล่านี้ประเมินว่า myasthenia gravis มีผลต่อกล้ามเนื้อหายใจหรือไม่

โปรดทราบว่าการวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยากเพราะ:

• อาการอาจผันผวนหรือส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อบางอย่างเท่านั้น
• Myasthenia Gravis ไม่ได้“ ปรากฏตัว” เสมอไปในระหว่างการไปพบแพทย์ – eg, เปลือกตา droopy อาจไม่ปรากฏในเวลานั้น
• ผู้ป่วยบางรายมีระดับแอนติบอดีปกติโดยเฉพาะใน myasthenia gravis

3. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมสภาพและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เงื่อนไขนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเพศชายและมักจะเริ่มในวัยเด็ก

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน DMD นำไปสู่การขาด dystrophin – โปรตีนที่ทำให้เยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อมีความเสถียร หากไม่มี dystrophin เส้นใยกล้ามเนื้อจะเสี่ยงต่อความเสียหายในระหว่างการหดตัว

อาการของ duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

การพัฒนาความสามารถในการเคลื่อนไหวช้า

เด็กที่มีความผิดปกตินี้มักจะเริ่มเดินช้ากว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาในการวิ่งหรือปีนบันได การเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงทำให้เกิดความล่าช้าเหล่านี้ อาการนี้มักจะปรากฏขึ้นก่อนอายุห้าขวบ

การขยายกล้ามเนื้อน่อง (Pseudohypertrophy)

กล้ามเนื้อน่องจะขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แม้จะมีลักษณะของพวกเขากล้ามเนื้อเหล่านี้ก็ลดความแข็งแรง อาการนี้เป็นลักษณะการค้นพบใน Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อสะโพกที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อต้นขา (เครื่องหมายกาว)

เมื่อเพิ่มขึ้นจากพื้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะใช้มือของพวกเขาเพื่อดันต้นขาให้ยืนขึ้น การซ้อมรบนี้ชดเชยกล้ามเนื้อสะโพกและต้นขาที่อ่อนแอ อาการนี้มักจะปรากฏในช่วงวัยเรียนตอนต้น

การวินิจฉัยของ Duchenne Muscular Dystrophy

โดยทั่วไปแล้ว Duchenne Muscular Dystrophy จะได้รับการวินิจฉัยผ่านการรวมกันของการประเมินทางคลินิกและการทดสอบพิเศษ แพทย์เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและประวัติครอบครัวมองหาสัญญาณเช่นการเดินล่าช้าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและสัญญาณโกเวอร์ การทดสอบเลือดการวัดระดับ creatine kinase (CK) มักจะใช้เพราะ CK ที่เพิ่มขึ้นแสดงให้เห็นถึงความเสียหายของกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน DMD การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้ออาจเผยให้เห็นการแสดงออกของ dystrophin ที่ขาดหายไป

4. Guillain-Barré syndrome

Guillain-Barré Syndrome เป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติเฉียบพลันที่ทำให้เกิดการอักเสบและ demyelination ของเส้นประสาทส่วนปลาย

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Guillain-Barréระบบภูมิคุ้มกันโจมตีปลอกไมอีลินหลังจากการติดเชื้อที่กระตุ้นเช่นการหายใจหรือการเจ็บป่วยทางเดินอาหาร การติดเชื้อ Campylobacter Jejuni เป็นสารตั้งต้นทั่วไป

อาการของโรค Guillain-Barré

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเริ่มต้นที่ขาและแพร่กระจายขึ้น Demyelination ชะลอการนำการนำของเส้นประสาทซึ่งขัดขวางการเปิดใช้งานกล้ามเนื้อ อาการนี้ปรากฏในเกือบทุกกรณีและดำเนินไปหลายวันถึง 2-3 สัปดาห์

ความรู้สึกเสียวซ่าหรือมึนงง (อาชา)

ความรู้สึกผิดปกติมักจะเริ่มต้นในนิ้วเท้าและนิ้วมือ การอักเสบของเส้นประสาทประสาทสัมผัสทำให้เกิดการแพร่กระจายสัญญาณ อาการนี้เป็นเรื่องธรรมดา แต่โดดเด่นน้อยกว่าความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

การสูญเสียปฏิกิริยาตอบสนอง

ความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลายบ่นว่าส่วนโค้งสะท้อนกลับซึ่งส่งผลให้เอ็นกล้ามเนื้อเอ็นกล้ามเนื้อลึกขาดหายไป แพทย์มักจะใช้เครื่องหมายนี้เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Guillain-Barré

แพทย์ทำการเจาะเอวเพื่อประเมินระดับโปรตีนของเหลวในสมองซึ่งโดยทั่วไปจะสูงขึ้นโดยไม่ต้องเพิ่มจำนวนเซลล์ การศึกษาทางอิเล็กโทรวิทยาจะแสดงการนำประสาทช้าลง

5. กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ในไขสันหลังซึ่งนำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

สาเหตุ: การกลายพันธุ์ในยีน SMN1 ลดการผลิตโปรตีนเซลล์ประสาทมอเตอร์รอดชีวิตซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ประสาทมอเตอร์ ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนสำเนาของยีน SMN2

อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

Floppy Baby Syndrome (Hypotonia)

ทารกที่มีรูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกตินี้ปรากฏว่าปวกเปียกเนื่องจากกล้ามเนื้อลดลง การสูญเสียเซลล์ประสาทมอเตอร์ช่วยป้องกันการเปิดใช้งานกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม อาการนี้ปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดในกรณีที่รุนแรงที่สุด

หายใจลำบากและกลืน

ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและ bulbar ทำให้หายใจไม่ออก การเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ทำให้เกิดการปกคลุมด้วยกล้ามเนื้อเหล่านี้ลดลง อาการเหล่านี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพอย่างรุนแรงและต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเร่งด่วน

การสูญเสียกล้ามเนื้อก้าวหน้า

การสูญเสียเซลล์ประสาทอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การฝ่อกล้ามเนื้อค่อยๆ อาการนี้ชัดเจนขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกตินี้

การวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ

โดยทั่วไปแล้วกระดูกสันหลังลีบของกระดูกสันหลังจะได้รับการวินิจฉัยผ่านการรวมกันของการประเมินทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ประเมินอาการเป็นครั้งแรกเช่นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ hypotonia และความล่าช้าของมอเตอร์มักได้รับการสนับสนุนจากการตรวจร่างกายและประวัติครอบครัว การทดสอบที่เชื่อถือได้มากที่สุดคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มองหาการลบหรือการกลายพันธุ์ในยีน SMN1 ซึ่งทำให้เกิดการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังส่วนใหญ่ การทดสอบเพิ่มเติมเช่น Electromyography (EMG) การศึกษาการนำประสาทหรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้ออาจดำเนินการเพื่อแยกแยะความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ