อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการซิสติก ไฟโบรซิส (CF) สามารถเกิดขึ้นได้ในไม่ช้าหลังคลอด และอาจรวมถึงผิวหนังที่มีรสเค็ม อุจจาระมันเยิ้มและเทอะทะ ปัญหาการหายใจเรื้อรัง และการเติบโตที่ไม่ดี เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมขัดขวางการไหลของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ทำให้เกิดเมือกหนา ซึ่งไม่เพียงแต่ไปอุดตันปอด แต่ยังป้องกันไม่ให้ตับอ่อน ลำไส้ ตับ และหัวใจทำงานได้ตามปกติแล้วแล้ว

เมื่อเวลาผ่านไป การอุดตันของทางเดินหายใจและการสะสมของเมือกอย่างต่อเนื่องอาจนำไปสู่การติดเชื้อซ้ำ ปอดถูกทำลายอย่างถาวร และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่นๆ เช่น ภาวะทุพโภชนาการ เบาหวาน และอื่นๆ

ในฐานะที่เป็นโรคที่ลุกลาม ซิสติก ไฟโบรซิสต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อรักษาการทำงานของปอด และลดภาระการอักเสบในร่างกาย คุณสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่างๆ ของโรคและรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีได้ในอนาคตและปีต่อๆ ไป โดยการทำเช่นนี้

อาการที่พบบ่อย

เด็กหลายคนในปัจจุบันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น ในสหรัฐอเมริกา โปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบังคับสามารถระบุ CF ด้วยการทดสอบง่ายๆ หนึ่งหรือสองครั้งแล้วแล้ว

ก่อนหน้านี้ ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค CF ได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอาการเท่านั้น โดยปกติเมื่ออายุได้ 2 ขวบ เมื่อถึงเวลานั้น หลายคนคงได้รับบาดเจ็บที่ปอดและอวัยวะสำคัญอื่นๆ แล้ว

ท่ามกลางอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยของ CF:

• Meconium ileus เป็นการอุดตันของอุจจาระแรกของทารก (meconium) ในส่วนของลำไส้เล็กที่เรียกว่าลำไส้เล็กส่วนต้น เนื่องจาก CF สามารถรบกวนน้ำย่อยอาหาร meconium สามารถหนาขึ้นและเหนียวกว่าปกติส่งผลให้ลำไส้อุดตัน Meconium ileum จะส่งผลต่อทารกแรกเกิดทุกๆ 5 คนที่เป็นโรค CF และไม่ค่อยพบเห็นในผู้ที่ไม่มี

• ผิวที่มีรสเค็มเป็นสัญญาณแรกๆ ที่พ่อแม่อาจรู้จักที่บ้าน ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ถูกกีดขวาง ทำให้เกิดการสะสมของเกลือในเหงื่อมากเกินไป

• ปัญหาระบบทางเดินหายใจเรื้อรัง เช่น หายใจมีเสียงหวีด ไอ และเสมหะสี มักพบในเด็กที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง แต่อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป

• การติดเชื้อในปอดยังสามารถพัฒนาได้เนื่องจากการสะสมของเมือกในปอดเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียและจุลินทรีย์อื่นๆ

• อุจจาระมันเยิ้มและเทอะทะ (steatorrhea) เกิดจากการดูดซึมของลำไส้ไม่ปกติ เนื่องจากมีไขมันสูง อุจจาระจะลอยและมีกลิ่นเหม็นเป็นพิเศษ อาการท้องผูกเป็นเรื่องปกติ

• การเจริญเติบโตที่ไม่ดีและการลดน้ำหนักนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร (การผลิตของพวกมันอาจถูกปิดกั้นโดยการสะสมของเมือก) หากไม่มีวิธีการย่อยและดูดซับสารอาหาร ภาวะทุพโภชนาการสามารถพัฒนาได้แม้จะรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ

เด็กที่มีอาการเหล่านี้มักจะตัวเล็กและมีน้ำหนักน้อยกว่าเด็กในวัยเดียวกัน ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจอธิบายว่านี่เป็นความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (FTT)

FTT เป็นมากกว่าการประเมินทั่วไปเกี่ยวกับพัฒนาการของลูกคุณ เป็นการเติบโตที่ชะลอตัวหรือถูกจับกุม โดยที่น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กต่ำกว่าค่าพารามิเตอร์ที่ยอมรับได้ (เรียกว่าเปอร์เซ็นต์ไทล์)

ภายในบริบทของซิสติกไฟโบรซิส FTT มีความเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่แย่ลง อันที่จริงตามผลการศึกษาปี 2014 ที่ตีพิมพ์ในพงศาวดารของ American Thoracic Society FTT เป็นปัจจัยสำคัญประการเดียวสำหรับโรคปอด CF ที่รุนแรง

อาการ/ภาวะแทรกซ้อนระยะสุดท้าย

อาการในระยะหลังของซิสติกไฟโบรซิสนั้นสัมพันธ์กับโรคน้อยกว่าและมากขึ้นด้วยความเสียหายที่เกิดกับอวัยวะของร่างกาย แม้ว่าปอดจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก แต่ตับอ่อน ลำไส้ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) ก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยเช่นกัน

อาการในระยะหลังเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของ CF มักมีหลายปัจจัย โดยอาการหนึ่งส่งผลต่ออีกอาการหนึ่ง ซึ่งมักเป็นอาการที่แย่ที่สุด

ระบบทางเดินหายใจ

เมื่อเมือกอุดตันในปอด อาจเกิดความเสียหายจากการติดเชื้อ สิ่งกีดขวาง และการอักเสบได้

ในแง่ของการติดเชื้อ จุลินทรีย์ที่ปกติจะมีเสมหะโดยไม่มีปัญหาสามารถเติบโตจากการควบคุมและนำไปสู่โรคปอดบวมและการติดเชื้ออื่นๆ (รวมถึง Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae และ Pseudomonas aeruginosa)แล้วแล้ว

ในขณะเดียวกัน การสะสมของเมือกในทางเดินหายใจสามารถเพิ่มความดันโลหิตในปอด ซึ่งเรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด ในทางกลับกัน อาจส่งผลต่อหัวใจ ซึ่งนำไปสู่โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (หัวใจล้มเหลวด้านขวา) อาการบวมน้ำ ซึ่งเป็นอาการทั่วไปของของเหลวที่สะสมที่ขาและข้อเท้า

ความเสียหายสะสมสามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าโรคหลอดลมโป่งพอง ซึ่งเนื้อเยื่อปอดที่เสียหายทำให้ยากต่อการขจัดเมือกทั้งหมด อาการรวมถึง:แล้วแล้ว

• เจ็บหน้าอก
• ไอเรื้อรัง
• หายใจดังเสียงฮืด ๆ
• หายใจถี่
• ไซนัสอักเสบ
• ไอเป็นเลือด
• ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง
• ไม่สามารถออกกำลังกายได้
• ลดน้ำหนัก

อาการไซนัสอักเสบเรื้อรังอาจทำให้เนื้อเยื่อหนาขึ้นและก่อตัวเป็นติ่งจมูกในผู้ที่เป็นโรค CF ถึง 86%แล้วอาการต่างๆ ได้แก่ การหายใจทางปาก น้ำมูกไหล และการอุดกั้นทางจมูกโดยสมบูรณ์ในบางกรณี

ระบบทางเดินอาหาร

การสะสมของเมือกยังสามารถส่งผลต่อตับอ่อนซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ย่อยอาหาร ความบกพร่องของการทำงานนี้เรียกว่าตับอ่อนไม่เพียงพอเป็นหัวใจสำคัญของปัญหาการขาดสารอาหารที่พบในผู้ที่เป็นโรค CFแล้วแล้ว

นอกเหนือจากผลกระทบต่อการย่อยอาหาร การอุดตันของการหลั่งของเอนไซม์สามารถกระตุ้นการอักเสบที่เจ็บปวดของตับอ่อนที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ อาการรวมถึง:

• ปวดท้องกะทันหันและรุนแรง
• ท้องอืด
• อาหารไม่ย่อย
• คลื่นไส้และอาเจียน
• หัวใจเต้นเร็ว
• ลดน้ำหนัก

เมื่อเวลาผ่านไป ท่อตับอ่อนสามารถอุดตันได้อย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดแผลเป็นบริเวณกว้างของเนื้อเยื่ออวัยวะ

นอกจากภาวะแทรกซ้อนของตับอ่อนแล้ว บางครั้งลำไส้อุดตันอาจเกิดขึ้นได้ ไม่ว่าจะเป็นผลจากอุจจาระที่หนาและเหนียวกว่า (เรียกว่าอาการลำไส้อุดตันในผู้ใหญ่) หรือภาวะลำไส้กลืนกัน ).

การหลั่งเมือกที่ข้นขึ้นยังสามารถปิดกั้นท่อน้ำดีของตับ นำไปสู่การพัฒนาของนิ่วในถุงน้ำดีและโรคตับแข็ง ในความเป็นจริง โรคตับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสามในผู้ที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง

ต่อมไร้ท่อ

เมื่อเมือกสะสมบนตับอ่อน มันสามารถปิดกั้นเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตอินซูลิน เมื่อเป็นเช่นนี้ อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติก ไฟโบรซิส (CFRD) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเบาหวานประเภท 1 และชนิดที่ 2แล้วแล้ว

ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมน:

• การกดทับของนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นอาการเฉพาะของ CF ที่เกิดจากการปล่อยโปรตีนจากปอดที่เรียกว่าปัจจัยการเจริญของเกล็ดเลือด (PDGP)

• วิตามินดีซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีความสำคัญต่อการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟตมักขาดในผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคกระดูกพรุน ส่งผลให้กระดูกเปราะ สูญเสียความสูง และความเสี่ยงที่จะกระดูกหักเพิ่มขึ้น

ภาวะมีบุตรยาก

ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายใน CF ส่วนใหญ่เกิดจากการไม่มี vas deferens มา แต่กำเนิด (ท่อที่นำสเปิร์มจากอัณฑะไปยังท่อปัสสาวะ) ข้อบกพร่องที่เกิดนั้นสัมพันธ์กับยีนที่ทำให้เกิด CF ซึ่งเรียกว่ายีนซีสติกไฟโบรซิสทรานส์เมมเบรน รีเซพเตอร์ (CFTR)แล้วแล้ว

ภาวะมีบุตรยากสามารถส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรค CF ได้เช่นกันไม่ว่าจะเกิดจากมูกปากมดลูกหนาที่รบกวนการปฏิสนธิหรือภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังซึ่งอาจทำให้เกิดการตกไข่ (ความล้มเหลวในการตกไข่) และประจำเดือน (ความล้มเหลวในการมีประจำเดือน)

ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้

ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่อายุเกิน 20 ปี มีแนวโน้มที่จะมีปัสสาวะรั่วในระดับหนึ่ง ผู้ชายมักไม่ประสบสิ่งนี้อันเป็นผลมาจาก CF แม้ว่าสาเหตุที่ทำให้เกิดเหตุการณ์นี้ไม่ชัดเจนนัก แต่เชื่อกันว่าการไอบ่อยๆ จากโรคเป็นเวลานานๆ จะทำให้กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอลงแล้วแล้ว

ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย โรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สาเหตุนี้เกิดจากการดูดซึมวิตามินเคเรื้อรังซึ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือดแล้วเชื่อกันว่าความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อทารกที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ไม่สามารถดูดซึมวิตามินเคในครรภ์ได้ ทำให้พวกเขาได้รับวิตามินเคต่ำตั้งแต่แรกเกิดและมีความสามารถในการดูดซึมวิตามินเคหลังคลอดได้อย่างจำกัด

เมื่อไรควรไปพบแพทย์

โชคดีที่การใช้แนวทางปฏิบัติในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เด็กที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังมักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและเข้ารับการรักษาทันที ด้วยเหตุนี้ เด็กหลายคนยังคงตกหลุมพราง

ในความเป็นจริงตามมูลนิธิ Cystic Fibrosis ไม่น้อยกว่า 6.8 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็น CF ได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 16 ปี อาจมีสาเหตุหลายประการสำหรับสิ่งนี้:

• โปรโตคอลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐ บางคนใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและเลือดร่วมกันเมื่อเกิด อย่างอื่นใช้เฉพาะการตรวจเลือดซึ่งต้องมีการติดตามผลครั้งที่สอง ในบางกรณี ผู้ปกครองอาจล้มเหลวในการพาเด็กไปสอบครั้งที่สอง

• การทดสอบคัดกรองแตกต่างกันไปตามความแม่นยำ แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมและเลือดรวมกันจะมีความไวถึง 96 เปอร์เซ็นต์ การทดสอบเฉพาะเลือด (เรียกว่าการทดสอบอิมมูโนรีแอคทีฟ ทริปซิโนเจน) มีความไวเพียง 76 เปอร์เซ็นต์ ข้อผิดพลาดในห้องปฏิบัติการก็เป็นไปได้เช่นกัน

• CF บางชนิดมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบอื่นและอาจตรวจไม่พบในระหว่างการตรวจคัดกรอง สำหรับผู้ที่เป็นโรค CF ที่ไม่รุนแรง อาการอาจเกิดขึ้นได้เฉพาะในวัยเด็กเท่านั้น

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญสำหรับคุณในฐานะผู้ปกครองที่จะต้องระมัดระวังอาการของ CF ผิวที่มีรสเค็มไม่ได้เป็นเพียงอาการที่บ่งบอกได้ชัดเจนที่สุดเท่านั้น แต่ยังเป็นรากฐานสำหรับการออกแบบการทดสอบเหงื่อ ซึ่งถือเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบ CF อีกด้วยแล้วแล้ว

นอกจากนี้ คุณสามารถตรวจสอบเพื่อดูว่าอุจจาระของลูกลอย เลี่ยน และมีกลิ่นเหม็นหรือไม่ ควบคู่ไปกับปัญหาการเจริญเติบโตและอาการทางเดินหายใจเรื้อรัง ก็เพียงพอที่จะรับประกันว่าจะมีการสอบสวนโดยกุมารแพทย์ของบุตรของท่าน