เผือกตา: ภาพรวมและอื่น ๆ

โรคเผือกตาเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นบางอย่าง เมื่อคุณเป็นโรคเผือกในตา ส่วนหนึ่งของเรตินาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่ไวต่อแสงที่ด้านหลังดวงตาจะไม่พัฒนาเต็มที่ ส่วนหนึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากดวงตามีเม็ดสีไม่เพียงพอหรือที่เรียกว่าเมลานิน เม็ดสีตาช่วยให้ดวงตาพัฒนาการมองเห็นตามปกติ

โรคเผือกตาส่งผลกระทบต่อผู้ชายประมาณหนึ่งใน 20,000 ถึงหนึ่งใน 60,000 คนและพบได้น้อยมากในผู้หญิง แม้ว่าดวงตาของผู้ที่เป็นโรคเผือกในตามักจะมีสีจางกว่า แต่สภาพนี้ไม่ส่งผลต่อสีผิวหรือสีผม หากมีสีผิวที่อ่อนกว่าเมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัว ก็มักจะมีความแตกต่างเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

ประเภทของตาเผือก

โรคเผือกตาเป็นโรคเผือกประเภทหนึ่ง แต่ไม่เหมือนกับโรคเผือกที่ตา เมื่อคุณเป็นโรคเผือกที่ดวงตา อาการจะส่งผลต่อดวงตา ผม และผิวหนังของคุณ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดเมลานิน แม้ว่าโรคเผือกในตาและโรคเผือกตาจะไม่เหมือนกัน แต่ปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องก็คล้ายกัน

โรคเผือกตาประเภท 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะเผือกในตา สิ่งนี้เรียกว่าเผือกตา Nettleship-Falls มีประเภทอื่น ๆ แต่พบได้น้อยกว่ามาก

อาการตาเผือก

เมื่อทารกเกิดภาวะเผือกในตา มักไม่มีสัญญาณบ่งชี้ที่ชัดเจน ม่านตาอาจปรากฏเป็นสีปกติและอาจเข้มขึ้นตามอายุ

ในการตรวจสอบ เมื่อจักษุแพทย์มองตาโดยฉายแสงที่ด้านข้างของดวงตา แพทย์จะสังเกตว่ามีเม็ดสีในดวงตาน้อยมาก หรือมีเฉพาะบริเวณที่มีเม็ดสีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

มีอาการที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นหลายอย่างที่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรคเผือกในตาในที่สุด ได้แก่:

• ตาที่มองไม่ทิศทางเดียวกัน เรียกว่า ตาเหล่

• Foveal hypoplasia อธิบายถึงความล้าหลังของ fovea ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่ด้านหลังตา

• การมองเห็นลดลง ทำให้อ่านคำบนกระดานดำได้ยาก ทำให้เกิดปัญหาการเรียนรู้ที่โรงเรียน และเล่นกีฬาลำบาก

• อาตา การเคลื่อนไหวของดวงตาไปมาอย่างควบคุมไม่ได้ อาการที่เห็นได้ชัดเมื่อทารกอายุ 3-8 สัปดาห์ แต่มักจะดีขึ้นเมื่ออายุ 5-8 ปี แม้จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้

• ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทตาซึ่งนำข้อมูลจากดวงตาไปยังสมอง

• ความไวต่อแสงจ้า

โรคเผือกในตารูปแบบที่พบได้น้อยอาจมีอาการและอาการแสดงอื่นๆ เช่น การสูญเสียการได้ยิน

สาเหตุ

โรคเผือกตาประเภท 1 เกิดจากยีนของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันหมายถึงการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีน GPR143 นี่คือยีนที่มีบทบาทในการควบคุมการสร้างเม็ดสีในดวงตาและผิวหนังของคุณ

ในคนส่วนใหญ่ ยีนสำหรับภาวะเผือกในตาปรากฏบนโครโมโซม X เมื่อแม่ที่ถือยีนสำหรับโรคเผือกในตามีลูกชายคนหนึ่ง มีโอกาส 50% ที่ลูกชายจะเป็นโรคเผือกในตา

ในอีกทางหนึ่ง แพทย์ไม่ได้ระบุสาเหตุที่ชัดเจน

การวินิจฉัย

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะรวบรวมข้อมูลต่าง ๆ เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคเผือกที่ตา ซึ่งรวมถึง:

• ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
• ประวัติทางการแพทย์
• การตรวจร่างกาย
• ผลลัพธ์จากการทดสอบที่เรียกว่าศักยภาพทางสายตาหรือ VEP

แม้ว่า VEP จะให้ข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับการมองเห็นในทารก แต่เส้นทางการมองเห็นที่ทดสอบด้วยการทดสอบ VEP จะยังคงเติบโตและพัฒนาต่อไปตลอดวัยเด็ก

การตรวจจักษุแพทย์มักจะสามารถตรวจพบว่ามารดามียีนเผือกที่เชื่อมโยงกับ X หรือไม่โดยมองหารูปแบบของเม็ดสีในเรตินา รูปแบบนี้เรียกว่ารอยจุด ผู้หญิงที่มียีนสำหรับโรคเผือกในตาจะไม่ได้รับผลกระทบแบบเดียวกันกับผู้ชาย

การรักษา

ไม่มีการรักษาภาวะเผือกในตา การรักษาปัญหาทางสายตาจากภาวะเผือกในตาอาจเป็นเรื่องท้าทาย เนื่องจากเรตินาบางส่วนไม่พัฒนาเต็มที่ อย่างไรก็ตาม มีการรักษาที่สามารถปรับปรุงการมองเห็นของคุณได้

แว่นสายตาและคอนแทคเลนส์ปกติสามารถปรับปรุงการมองเห็นที่ลดลง แม้จะใส่แว่นหรือคอนแทคเลนส์ การมองเห็นของคุณที่มีภาวะเผือกที่ตายังคงอาจบกพร่องได้ นอกจากนี้ยังมีแว่นตาที่มีกล้องโทรทรรศน์ขนาดเล็กติดไว้เพื่อช่วยในการมองเห็นในระยะใกล้และไกลสำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่

แพทย์ตาสามารถทำการผ่าตัดตาเหล่ได้ ซึ่งจะช่วยปรับปรุงการมองเห็นและรูปลักษณ์ของดวงตา ถึงกระนั้น การผ่าตัดมักจะไม่นำไปสู่การประสานกันของดวงตาที่แน่นอน

การพยากรณ์โรค

โรคเผือกตาไม่ส่งผลต่อระยะเวลาที่บุคคลจะมีชีวิตอยู่ แม้ว่าการสูญเสียการมองเห็นจากภาวะเผือกที่ตาจะยังคงอยู่ตลอดชีวิต แต่ก็จะไม่แย่ลงไปอีก โรคเผือกตาจะไม่ทำให้คุณตาบอดอย่างสมบูรณ์ แม้ว่าบางคนที่เป็นโรคนี้จะถือว่าตาบอดอย่างถูกกฎหมาย การมองเห็นอาจดีขึ้นเล็กน้อยเมื่อเป็นวัยรุ่น

หากคุณมีโรคตาเผือก คุณอาจไม่ได้รับใบขับขี่เนื่องจากข้อจำกัดด้านการมองเห็น

การเผชิญปัญหา

หากคุณมีภาวะเผือกที่ตาหรือคนที่คุณรักมีอาการผิดปกติ มีเคล็ดลับบางประการที่จะช่วยให้คุณจัดการได้ดีขึ้น เคล็ดลับเหล่านี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอารมณ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเป็นโรคเผือกในตาได้:

• เรียนรู้เกี่ยวกับโรคเผือกตาให้มากที่สุด สิ่งนี้จะช่วยให้คุณพร้อมรับมือกับความท้าทายที่คุณหรือบุตรหลานอาจเผชิญได้ดียิ่งขึ้น
• สอบถามจักษุแพทย์หรือจักษุแพทย์ของเด็กเกี่ยวกับเครื่องช่วยการมองเห็นต่ำที่สามารถช่วยทำให้การมองเห็นง่ายขึ้น นอกจากแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์แล้ว อุปกรณ์ช่วยการมองเห็นไม่ชัด เช่น แว่นขยายมักช่วยให้ผู้คนอ่านหรือทำงานประจำวันอื่นๆ
• ใช้แว่นกันแดดและหมวกเพื่อช่วยปกป้องดวงตาจากแสงจ้าของดวงอาทิตย์
• หาคนคุยด้วยเกี่ยวกับความรู้สึกที่ขัดแย้งกันที่คุณมีเกี่ยวกับโรคเผือกที่ตาของคุณ บางครั้งคนที่เป็นโรคเผือกที่ตาจะพยายามปฏิเสธไม่ให้เป็นโรคนี้หรือมีปัญหาเรื่องความภาคภูมิใจในตนเองเนื่องจากอาการดังกล่าว ขอความช่วยเหลือจากผู้อื่น เช่น ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต หากคุณหรือคนที่คุณรักเป็นโรคตาเผือก
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่จะเชื่อมโยงคุณกับผู้อื่นที่มีปัญหาทางสายตา ซึ่งรวมถึง National Association for Parents of the Visually Impaired, Council of Citizens with Low Vision International และ National Organization for Albinism and Hypopigmentation กลุ่มเหล่านี้ยังมีทรัพยากรที่มีประโยชน์มากมาย

สรุป

โรคเผือกตาเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ตาขาดเม็ดสี มีความเกี่ยวข้องกับปัญหาการมองเห็น เช่น การมองเห็นลดลงและตาเหล่ มีการรักษาสำหรับปัญหาทางสายตาที่เกี่ยวข้อง แต่ไม่ใช่สำหรับโรคเผือกในตา

การมีภาวะเผือกที่ตาต้องจัดการอาการหรือสภาวะที่เกี่ยวข้องกับดวงตา ติดตามการนัดหมายเป็นประจำกับจักษุแพทย์หรือจักษุแพทย์ของเด็กเพื่อให้แน่ใจว่าวิสัยทัศน์ที่ดีที่สุด