โรคฮันติงตัน: ​​พันธุศาสตร์, คดีเด็กและเยาวชน & Chorea

อาการและสาเหตุ

โรคฮันติงตัน (HD) สืบทอดมาอย่างไร?

เพื่อให้เข้าใจว่า HD ได้รับการสืบทอดมาอย่างไร คุณต้องรู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ – การศึกษาลักษณะทางกายภาพที่สืบทอดมาจากรุ่นสู่รุ่น

ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณมี DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) DNA คือคู่มือการใช้ร่างกาย ให้ข้อมูลที่คุณต้องการในการซ่อมแซมและสร้างเซลล์ใหม่ DNA ของคุณกำหนดทุกอย่างตั้งแต่สีผมและส่วนสูงไปจนถึงการทำงานของอวัยวะ

ยีนเปรียบเสมือน “บท” ในคู่มือการใช้งานดีเอ็นเอ นี่เป็นวิธีที่ยีนส่งผลต่อโรคฮันติงตัน:

1. ยีน Huntingtin (ยีน HTT หรือ HD) จะบอกร่างกายของคุณถึงวิธีสร้างโปรตีน Huntingtin คุณได้รับยีน HTT หนึ่งยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน
2. หากคุณมีโรคฮันติงตัน พ่อแม่คนหนึ่งของคุณถ่ายทอดยีน HTT ด้วยการกลายพันธุ์ (เช่นการพิมพ์ผิดในหนังสือ) มันบอกให้ร่างกายของคุณสร้างโปรตีนที่ยาวผิดปกติ นักวิจัยเชื่อว่าโปรตีนชนิดยาวนี้ทำลายและฆ่าเซลล์สมอง
3. ใครก็ตามที่สืบทอดยีนจะมีอาการ HD ในที่สุด อายุที่แน่นอนเมื่อมีอาการแตกต่างกันไป บ่อยครั้งที่อาการ HD เริ่มต้นในรุ่นใหม่แต่ละรุ่นเร็วกว่าในรุ่นก่อนหน้า

โรคฮันติงตัน (HD) ส่งผลต่อสมองอย่างไร?

โรคฮันติงตันเกิดขึ้นเมื่อโปรตีนผิดรูปร่างทำลายเซลล์ประสาท (เซลล์สมอง) อย่างแรก พวกมันมักจะโจมตีปมประสาทฐาน ซึ่งเป็นพื้นที่ในสมองที่ดูแลการเคลื่อนไหวร่างกายที่คุณควบคุม โรคนี้ยังส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมอง (พื้นผิวของสมอง) สมองส่วนนี้ช่วยในการคิด ตัดสินใจ และความจำ

อาการของโรคฮันติงตัน (HD) คืออะไร?

HD ส่งผลต่อบุคคลทั้งทางร่างกายและจิตใจ ปัญหาทางกายภาพอาจเริ่มต้นเพียงเล็กน้อย เช่น ความซุ่มซ่ามหรือเสียสมดุล และเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป หากคุณมี HD คุณอาจพัฒนา:

• การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ (chorea)
• การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ เช่น อารมณ์แปรปรวน ซึมเศร้า และหงุดหงิด
• ปัญหาเกี่ยวกับความจำ การโฟกัส และการทำงานหลายอย่างพร้อมกัน
• การเคลื่อนไหวและการพูดช้าลง
• พูดไม่ชัด.
• สูญเสียการประสานมือ เช่น ไม่สามารถจับดินสอได้
• กลืนลำบาก.

โรคฮันติงตันคืออะไร?

อาการทางร่างกายประการแรกๆ ของ HD คืออาการชักกระตุก กระตุกโดยไม่ได้ตั้งใจ หรือเคลื่อนไหวบิดไปมา อาการชักมักส่งผลต่อมือ นิ้วมือ และกล้ามเนื้อใบหน้าก่อน ต่อมายังทำให้แขน ขา และลำตัวของคุณเคลื่อนไหวอย่างควบคุมไม่ได้ Chorea สามารถทำให้การพูด การกิน และการเดินยากขึ้น นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันของคุณ เช่น การขับรถ

โรคฮันติงตัน (HD) สามารถทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้หรือไม่?

ในระยะหลัง HD อาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้ การสูญเสียการทำงานของสมองนำไปสู่การสูญเสียความจำและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

ก่อนหน้านี้ในโรคนี้ ผลกระทบต่อสมองของคุณแตกต่างกัน คุณอาจมีปัญหาในการทำงานหลายอย่างหรือทำบางสิ่งที่เกี่ยวข้องกับหลายขั้นตอน นอกจากนี้ยังอาจเป็นเรื่องยากที่จะวางแผนหรือแก้ปัญหาในไม่ช้าหลังจากเริ่มมีอาการของโรคฮันติงตัน